以突發呼吸困難為表現的急性遲發性膈疝1例并文獻回顧

付杰 尹騰飛 劉金廣 魏廣友 鄭愛華 李亞楠

作者單位：236800 安徽 亳州,亳州市人民醫院1.兒科重癥監護室、2.小兒腹壁疝外科

急性遲發性CDH是一種可以致命的小兒臨床急癥。該類患兒一般起病突然，發展迅速，因有多種臨床表現，常被誤診為胸腔積液、肺炎或氣胸。及時有效的治療是降低病死率，取得良好預后的關鍵。但治療過程中應及早識別，以避免漏診、誤診。現報道我院1例以突發呼吸困難為臨床表現的左側巨大膈疝患兒，并復習相關文獻。

病例資料

患者，女，1個月25天。因“代訴：呻吟、氣促4小時余”于2019年11月13日11:46入院。患兒入院4小時余前異常哭鬧后出現呻吟、氣促、吐沫，無青紫發作，無抽搐，無發熱，無咳嗽，無嘔吐，家人為診治攜患兒至xx醫院，給予吸氧、苯巴比妥鎮靜、頭孢曲松(羅氏芬)抗感染、呋塞米利尿治療，完善胸部CT(見圖1)示：肺炎、左側氣胸、胸腔積液，后為進一步治療吸氧下急轉入我院，擬“重癥肺炎、左側氣胸、胸腔積液”收住我科。入院查體：T 36.7 ℃ P 180次/分 R 62次/分 BP 121 /66 mmHg W 3.22 kg SPO294%(吸氧下)，神清，精神反應欠佳，呻吟明顯，呼吸急促，吐沫，營養發育欠佳，全身皮膚稍發花、蒼白，毛細血管再充盈時間3～4 s，皮膚彈性尚可、無皮疹，雙瞳孔等大等圓，對光反射存在，鼻翼煽動，頸軟，胸廓飽滿，三凹征陽性，雙肺呼吸音粗，可聞及濕羅音，左肺呼吸音低，呼氣無延長。心率180次/分，心律齊，心音有力，未聞及明顯病理性雜音。腹膨軟，未及包塊，無肌緊張，肝脾臟肋下未及，腸鳴音正常。生理反射存在，病理反射未引出，四肢肌張力正常。入院后輔助檢查；隨機血糖10.4 mmol/L，血氣分析示：乳酸2.0 mmol/L，PH 7.34 PCO248.3 mmHg，PO296.8 mmHg，實際堿剩余0.2 mmol/L，血常規示白細胞計數14.27×109/L，中性粒細胞百分比66.40 %，淋巴細胞百分比27.00 %，紅細胞計數2.54×1012/L，血紅蛋白83.00 g/L，紅細胞壓積0.245，血小板計數415×109/L。肝腎功示：總蛋白 55.8g/L，白蛋白37.3 g/L，谷丙轉氨酶37 U/L，谷草轉氨酶36 U/L，尿素4.15 mmol/L，肌酐 18 μmol/L，心肌酶譜示肌酸激酶196 U/L，肌酸激酶同工酶34 U/L，電解質、凝血正常，肌鈣蛋白Ⅰ 0.028 ng/mL，NT-ProBNP 648 pg/mL，因患兒膈疝不能除外，完善上消化道造影檢查，提示膈疝(見圖2)，請小兒外科會診考慮左側膈疝，征得家人同意后于11月13日22:35在全麻下行胸腔鏡下左側膈疝修補術，麻醉成功后，患者取右側臥位，常規消毒手術區，鋪巾。取左側第3肋間腋中線切口0.5 cm，建立氣胸，壓力約5 mmHg，分別于左側第6肋腋前線及左側第4肋腋后線切口進0.5 cm，0.5 cmTrocar建立操作孔道，探查胸腔見胸腔內肺已壓縮，胃、脾臟及部分腸管疝入胸腔(見圖3)，暫時增大胸腔壓力至10 mmHg，還納腹腔內容物后維持胸腔壓力約3 mmHg，見疝環位于左側膈肌角后外側緣(見圖4)。疝環直徑約5 cm，給予不可吸收縫線間斷縫合，關閉膈肌疝環，并在膈肌角處的體表投影縫合膈肌角固定于肋緣，再次探查胸腔內無活動性出血及滲漏，置負壓引流球自腋前線切口穿出，清點器械敷料無誤，膨肺后見左肺復張可，可吸收線縫合皮下組織，術中經過順利，術后患兒于23:40安返兒科重癥監護室，入科后立即接呼吸機輔助呼吸，頭孢曲松鈉抗感染治療。術后復查血常規，示白細胞計數12.81×109/L，中性粒細胞百分比69.60 %，淋巴細胞百分比23.00 % ，紅細胞計數2.35×1012/L，血紅蛋白76.00 g/L，紅細胞壓積0.235，血小板計數412×109/L，生化示總蛋白49.7 g/L，白蛋白32.7 g/L，肌酸激酶(MB)同工酶171 U/L，超敏C反應蛋白10.20 mg/L，余肝腎功、電解質、心肌酶正常，降鈣素原0.080 ng/mL，腹部B超示胰腺及膽囊顯示不清，左側腹部無回聲區-局限性積液可能，盆腔少量積液。貧血存在，輸注A型去白紅細胞懸液48 mL。復查胸片(見圖5)示兩肺紋理增多、模糊，縱隔區及左肺野低密度影。11月15日復查血氣分析示Ph值7.44，二氧化碳分壓31.3 mmHg，氧分壓77.3 mmHg，實際堿剩余-1.8 mmol/L，基本正常，患兒自主呼吸活躍，予拔管撤機改鼻導管吸氧，并予布地奈德霧化吸入減輕喉頭水腫；患兒無嘔吐，腸鳴音存在，予試喂糖水可耐受。11月17日生命體征平穩，拔除胸腔引流管，停吸氧；11月21日患兒術后恢復可，囑避免受涼及劇烈哭鬧予出院。出院2周門診隨訪胸片無異常(見圖6)。

圖1 外院胸部CT 圖2 上消化道造影圖 圖3 腔鏡下脾臟疝入胸腔 圖4 腔鏡下疝環 圖5 術后復查床邊胸片 圖6 出院后2周胸片

討 論

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)是一種罕見的膈肌發育性缺損，其特征是腹部內容物疝入胸部，導致不同程度的肺發育不全和肺動脈高壓(PH)[1]。CHD常發生于嬰幼兒，目前 CDH 發病率約為1 ∶2 500～1 ∶5 000，發病原因還不明確，其常常合并心血管、泌尿系統、骨骼肌肉系統及中樞神經系統畸形，結構畸形和染色體畸形發生率為35%～50%[2]。盡管經過幾十年的研究，CDH的診斷和治療取得了許多進展，但發病率和死亡率仍然很高，約27%[3]，早產兒可能更高[4]。據報道同時合并其他結構異常和染色體異常的患兒病死率接近100%[5]。而其根本原因在于出生后的各種治療并不能改善患兒已存在的肺動脈高壓(PH)、肺發育不全和心功能不全肺發育不良。

CDH根據橫膈膜缺損的位置，疝氣可以分為不同的類型。Bochdalek疝是由膈肌后外側缺損引起的，是最常見的類型(70%～75%)，大多數發生在左側，較少發生在右側，且右側CDH的死亡率明顯高于左側[6]。Morgagni疝由隔膜前內側缺損(20%～25%)引起，而中央疝占2%～5%。雙側缺損非常罕見，并與預后不良有關。

CDH臨床表現復雜多樣，常見的臨床表現為突然呼吸困難、咳嗽、氣喘等呼吸道感染癥狀，甚至部分患兒因嘔吐為主訴入院，若醫生觀察不細致，亦造成延誤診斷與治療造成嚴重的后果。

CHD的產前診斷主要依靠影像學檢查。其中超聲是產前診斷CHD最為有效、最為常用的的檢測手段，具有無創、安全、可重復等特點，便于早期診斷及隨訪觀察[7]。約60%的CDH患兒可通過產前超聲檢查確診[8]。由于不同的臨床表現，晚期出現或復發的膈肌缺損對診斷具有挑戰性。目前的診斷方法包括用X線片進行初步評估，并輔以其他影像診斷方法主要有透視、超聲、CT、MRI等。胸片單獨檢查有很高的誤診率，而透視檢查不能描述相關實體器官的異常。超聲具有實時評估的優點和相對容易的可訪問性，MRI能夠顯示橫隔肌不連續，亦能準確描述疝內容物，缺陷的位置和大小，是一種有用的晚期表現或復發膈疝診斷評估工具。但MRI檢查的挑戰包括較長的檢查時間、對最優順序的要求和鎮靜劑的使用，臨床工作應注意[9]。臨床研究表明，胎兒MRI比產前超聲更準確地預測重度肺發育不全，提示胎兒MRI在產前評估CDH是一個有價值的輔助手段[10]。該患兒系1月余小嬰兒，外院胸部CT提示氣胸，膈疝待排，考慮患兒病情危重，選擇了上消化道造影得以明確診斷，提示上消化道造影亦是一種膈疝診斷的方法，另外臨床工作中，臨床表現與輔助檢查存在異議時，可以選擇另外一種檢查方法進行驗證診斷，以提高診斷準確率。

CDH是兒童危重癥之一，重癥先天性膈疝常常合并較重的肺發育不良及持續肺動脈高壓[11]，其病死率高，術后生存質量亦較差。手術是治療CDH的選擇，但手術策略仍存在爭議，主要取決于術者的訓練和偏好。研究發現經開胸術后CDH修復在出生后1年內的手術再干預率較開腹術高[12]。自2001年Becmeur等[13]首次報道胸腔鏡在先天性膈肌修復中的應用，對CDH進行了一系列的實踐研究已經證明了該技術的理論優勢例如減少組織創傷、疼痛和皮膚美容畸形，該技術也已逐漸得到廣泛應用。研究發現腹腔鏡和胸腔鏡下無明顯差異，但由于手術技術難度大，且有復發的可能性，胸腔鏡下對CDH晚期的修復效果較好[14]。然而，亦有研究也提出手術涉及到胸腔鏡晚期CDH的修復是困難的，復發率很高，但它可以通過將手術重點轉移到手術細節上，降低復發率[15]。Ali Kamran等亦認為胸腔鏡CDH修復后的復發率高于標準開放式修復方法，建議進行夾層式支撐修復[16]。而對于缺損較大的膈疝，有學者建議應優先考慮用人工補片，從而達到無張力膈肌修補[17]。但國外有學者亦對胸腔鏡術中引起的的低體溫[18]，高碳酸血癥和酸中毒可能導致缺血性腦損傷存在質疑[19]。但該患兒通過胸腔鏡修補膈疝，療效確切，創傷小，花費低，臨床價值值得肯定，至于術后是否存在復發可能，還需進行長期的臨床觀察、隨訪。

隨著目前產前胎兒鏡下氣管堵塞術，圍術期監護、胸腔鏡膈疝修補術以及ECMO等輔助治療技術不斷提高，CDH患兒的病死率已較以前明顯下降[20-23]。對于病情較輕的 CDH可行胸腹腔鏡手術；對于較大的膈肌缺損或未完全發育的膈肌，目前認為采用外科手術將疝入胸腔的臟器還納入腹腔，并同時進行膈肌修復術[24]。對于手術修補時機，前期急診手術能解除了肺受壓，但肺動脈高壓未能糾正，還可能降低肺順應性，增加術后急性呼吸窘迫的發生率，潛在提高了CDH患兒的病死率。目前多認為應先進行內科治療，待患兒肺動脈高壓改善后再進行手術治療，有助于提高手術的成功率、減少并發癥[25-30]。陳棟等[28]亦發現胎膜早破、術后機械通氣時間、肺不張、氧合指數大于5.74是CDH患兒術后死亡的高危因素，通過適當延期手術，穩定內環境，CDH患兒術后死亡率可有效降低。而手術選擇也逐漸從急診手術轉變為待患兒呼吸功能和血流動力學穩定后擇期手術[27]。本例患兒因突發呼吸困難，在外院進行胸部CT檢查，早期考慮肺部感染、氣胸可能，入我院后及時予上消化道造影明確為左側膈疝，其療效好的原因考慮該患兒雖然存在張力性胃胸，但未存在肺發育不良和肺動脈高壓，通過及時給予胃減壓術減輕了胃對肺、心臟的壓迫，穩定內環境后給予胸腔鏡微創修補，得到了較好的臨床療效。亦提示我們在臨床遇到呼吸困難、青紫等肺部表現異常的患兒，除考慮常見的肺部感染、氣胸、先天性心臟病等疾病外，亦應排除膈疝、食管閉鎖、食管氣管瘺等外科疾病，以減少漏診、誤診，提高自身診療水平。總之，該例患兒臨床診斷急性遲發性膈疝，臨床少見，對于臨床該類患兒的早期識別、診斷及治療有著較高的指導及借鑒意義。

通過相關文獻復習，目前發現CDH患兒的孕周、產后Apgar評分、出生體重、是否有胎兒水腫、羊水量多少、PPHN、肺發育不良程度、有無肝膈疝[31]、心功能障礙[32]、是否需要較高的初始峰值吸氣壓/高頻通氣、是否需要貼劑閉合[33]、是否合并其他畸形、膈肌缺損的部位和大小、腹腔器官疝入胸腔的多少等因素均影響CDH胎兒的預后。CDH存活者有大缺陷、長期使用機械通氣或接受ECMO治療可能增加胃食管反流、胃輕癱和大胃腸手術的風險[34]。與是否選擇腔鏡手術則無明顯關系[35]。此外，肺動脈高壓持續時間、較長肺保護性通氣、營養、感染預防和PH的早期積極處理以及血清B型利鈉肽水平( B-type natriuret-ic peptide,BNP) 等均與預后有一定關聯。