家族性肥厚性心肌病一家系6 例MR及超聲診斷對照分析＊

魏 銘，王冬梅，楊晶晶，燕麗紅

（河西學院附屬張掖人民醫院 影像中心，甘肅 張掖 734000）

家族性肥厚型心肌?。╢amillial hypertrophic cardiomyopathy,FHC）是一組基因突變導致的心肌原發性疾患，具有明顯家族史的常染色體顯性遺傳性疾病。臨床表現不一，早期常無明顯臨床癥狀或癥狀較輕。隨著磁共振成像(MRI)技術的新進展，其在心臟檢查中的應用也逐漸成熟。心臟磁共振（cardiac magnetic resonance，CMR）不僅可以提高肥厚型心肌病的診斷準確性，還可利用延遲強化的獨特優勢而評價心肌纖維化程度，在HCM 的診斷及預后評估等方面發揮著重要的作用。

1 資料與方法

1.1 一般資料

先證者（Ⅱ5），男，52 歲，因心悸、氣喘，活動后加劇而就診，患者15 年前有相似癥狀，心臟超聲檢查診斷非梗阻型肥厚性心肌病。家系調查：家系共23 人，女性14 人，男性9 人，年齡30～63 歲，平均為47.8 歲，對于已故家庭成員，通過追問家庭成員或查閱歷史病歷而獲得。Ⅰ2、Ⅱ1,3,5,7,10、Ⅲ4、Ⅲ6 癥狀與Ⅱ5 相似，心臟超聲檢查診斷肥厚性心肌病，Ⅰ2、Ⅱ1,3 診斷后相繼去世。其他家庭成員未見異常。家系譜如圖1 所示。

圖1 患者家系譜

本研究經河西學院附屬張掖人民醫院道德倫理委員會批準，并經患者及家屬同意，均簽署知情同意書。除外患先天性心臟病者及有磁共振檢查禁忌癥而無法檢查者，對該家系19 人行心臟磁共振及心臟超聲檢查，獲得完整心臟磁共振及心臟超聲檢查資料，選取6 例診斷肥厚型心肌病患者作為分析對象。納入標準：符合肥厚型心肌病診斷標準[1]。

1.2 檢查方法

1.2.1 MR 檢查

應用Siemems Aera 1.5T MR 超導型磁共振成像系統，8 通道體部表面相控線圈，胸前導聯心電門控、呼吸門控技術，檢查前對患者行屏氣訓練，檢查時于呼氣末屏氣掃描采集圖像。首先進行心臟定位相掃描，然后行平衡穩態自由進動序列進行兩腔心、四腔心及短軸電影序列掃描，層厚為8mm，TR=46.4ms，TE=1.21ms，FOV=340mm×340mm，FA=80°。掃描結束后靜脈注射對比劑釓噴酸葡胺（Dd-DTPA，0.2mmol/kg）10～15min 后行相位敏感反轉恢復（phase-sensitive inversionrecovery，PSIR）序 列，層 厚 為 8mm，TR=700ms，TE=3.24ms，TI=300ms，FOV=340mm×276mm，FA=25°,掃描時對電影序列范圍進行復制，獲得釓造影劑延遲增強（late gadolinium enhancement，LGE）圖像。

1.2.2 心臟超聲檢查

采用美國GE-VV7 彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率2～5MHz。患者取左側臥位，于安靜狀態下檢查并測量心肌厚度。

1.3 測量心肌厚度

按照美國心臟協會的17 節段劃分法，分別于左心室長軸面基底部、中部及心尖部取點，手動精確定位心肌內、外緣，于短軸層面舒張末期測量心肌最厚處，包括前壁、前間壁、下間壁、下壁、下側壁及前側壁。心臟超聲數據由1 名高級職稱診斷醫師測量完成，心臟磁共振數據由1 名副高級職稱和高年資主治診斷醫師共同進行圖像分析、測量完成。

1.4 統計學方法

對心臟超聲及磁共振測量心肌厚度結果數值應用SPSS 24.0 分析軟件進行均值、標準差分析，資料數據用（）表示，采用t 檢驗比較差異，P＜0.05有統計學意義。

2 結果

心臟磁共振及心臟超聲測量心肌厚度結果顯示，所有患者均為非梗阻型；心室壁不同部位最大厚度從大至小依次為前間壁、下間壁、前壁、下側壁、前側壁及下壁。最大室壁厚度的部位：5 例（5/6）在前間壁，1 例（1/6）在前壁；心室壁最大厚度≥15mm 而＜20mm 患者2 例（2/6），心室壁最大厚度≥20mm 者4 例（4/6）。2 例患者肥厚的前間壁對比劑延遲強化提示心肌纖維化，表現為肌壁間斑片狀高信號區。前壁、前間壁、下壁及前側壁心肌厚度測量結果顯示，兩種檢查方法比較無統計學意義（P＞0.05）；而下間壁、下側壁心肌厚度測量，心臟磁共振測量數值大于心臟超聲測量數值，二者差異有統計學意義（P＜0.05）。見表1。

表1 心臟磁共振及心臟超聲測量心肌厚度結果分析表（）

表1 心臟磁共振及心臟超聲測量心肌厚度結果分析表（）

3 討論

FHC 是以左心室壁增厚為主要表現，不對稱性肥厚最為常見，最常見的肥厚部位是左心室基底段前間隔壁，常累及側壁、下間隔壁、心尖[2]。遺傳學研究證明FHC 為單基因遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，具有高度遺傳異質性。本文所報道四代成員中連續三代均出現HCM 患者，其中2 例女性及6 例男性，遺傳方式與患者性別無關，遺傳方式符合常染色體顯性遺傳。

CMR 具有良好的的空間分辨力、高度的組織特異性以及大視野等特點，可清晰分辨心內膜邊界，可重復性佳，對于特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最為靈敏。CMR 可在一次檢查中同時評價形態、功能及心肌組織特性[3]。本文FHC 測量結果顯示，所有患者均為非梗阻型，以前間壁、下間壁、前壁肥厚為主。2 例患者CMR 測量左心室壁輕度肥厚（13.2～14.0mm），符合肥厚型心肌病診斷標準；而心臟彩超測量其心肌厚度11.8～12.3mm，不符合肥厚型心肌病診斷標準，結果表明CMR 在連續短軸層面上對心內、外膜的界定并多點測量舒張末期左心室壁厚度優于心臟彩超，并且兩腔心、四腔心切面垂直于室壁，測量的心肌厚度更接近于心肌實際厚度，尤其對心尖部心肌厚度測量更為精確，其可有效避免彩超視野小、聲窗弱及操作者依賴性強的缺點。CMR 測量心肌下間壁、下側壁肥厚度結果明顯高于心臟彩超，對比具有統計學意義，可能與室間隔后部及心室側壁超聲聲波對該壁的入射角較小，導致回波強度減弱[4]。心肌纖維化是肥厚型心肌病的一種標志，CMR 作為非侵入性成像方法，常用于評估心肌纖維化情況。在非缺血性心肌病中，心肌纖維化是導致延遲強化的主要原因，LGE 的成熟應用有助于臨床對心肌纖維化程度的評估和干預方式的選擇。LGE表現為肌壁內斑片狀、條狀強化影，強化區多發生在室壁肥厚區域，非肥厚區出現纖維化多提示疾病的進展階段[5]。目前認為心肌纖維化是影響心肌電活動、誘發致命性室性心律失常的病理基礎，與心源性猝死具有較強的相關性[6]。本組LGE 結果顯示，2 例男性患者左室壁肥厚區域出現條狀延遲強化，延遲強化位于心肌中間層。

CMR 在評價FHC 患者心肌的肥厚程度和病變部位、心肌纖維化方面有巨大價值，隨著CMR 成像技術的不斷改進和成熟，可為FHC 患者的早期診斷及干預提供更多可靠的參考依據，從而改善患者的臨床癥狀和預后。