楊妮娜 李家龍 鄭曉瑛
諸城市婦幼保健院超聲醫學科,山東 諸城 262200
我國的出生缺陷發病率較高,隨著我國全面二孩政策的實施,大齡孕婦增加必然伴隨著出生缺陷的進一步上升。據文獻報道,我國每年有幾十萬至一百萬先天缺陷兒出生,小部分于出生后1周歲以內死亡,大部分存活者患有各種疾病或殘疾,生活質量受到不同程度的影響,給家庭和社會造成嚴重的負擔。孕期超聲檢查是我國出生缺陷干預二級預防措施中的重要手段,具有無創、簡便、迅速等優點。
產前超聲檢查是篩查胎兒畸形的主要方法之一,在孕11-13+6周我們主要通過8個標準化的常規超聲檢查切面進行篩查。包括胎兒縱切面、頸項矢狀切面、顱腦橫切面(側腦室平面、丘腦平面)、胸部橫切面(四腔心平面)、腹部橫切面(臍帶腹壁入口平面)、膀胱橫切面(雙臍靜脈平面)、雙上肢切面、雙下肢切面(圖1-8)[1]。

圖1-8 11-13+6W胎兒產前超聲8個標準篩查切面聲像圖:包括胎兒縱切面、頸部矢狀切面、顱腦橫切面、胸部橫切面、腹部橫切面、膀胱橫切面、上肢切面、下肢切面
通過上述切面,孕11-13+6周胎兒我們主要的測量數據是胎兒雙頂徑(BPD)、頂臀徑(CRL)、頸項透明層(NT)的厚度及宮內羊水的量、心率等。
BPD及測量方法在胎兒頭部橫切的丘腦平面上,左右緣間最寬部位的距離,是頭部最大橫徑。測量時可以從強回聲的顱骨板的近側中點至對側中點,也可以從外側緣至內側緣或從內側緣至外側緣測量(圖9)[2]。
CRL及測量方法在正中矢狀切面上,胎兒軀體縱軸頭頂部至骶尾部間的距離(圖10),均從皮膚外緣起測量。測量時清晰顯示胎兒全貌,胎體自然屈曲,胎兒下頜與前胸部間需見羊水,軀干部需顯示脊柱矢狀面全長。CRL是孕11-13+6周評估孕齡最準確的指標,觀察范圍是45-84mm。
NT是指胎兒在11-13+6周頸背部皮下軟組織內液體聚集的最大前后徑(圖11)。在應用較高分辨力超聲探頭,將胎兒正中矢狀面放大至頭胸部占據屏幕的大部分進行觀察;要分清胎兒頸背部的皮膚和其周邊的羊膜[3]。NT作為超聲篩查非整倍體胎兒的重要軟指標之一,現已廣泛應用于臨床。
羊水及測量方法即羊膜腔內的液體,羊水中所含的成分很多。在妊娠的不同時期,羊水的來源不同,量也有較大差異。在11-13+6周羊水量通常小于200ml。我們在孕11-13+6周通常測量羊水池的最大深度來估測羊水量。探頭垂直于孕婦腹壁,除外臍帶和肢體,測量羊膜腔內無回聲區最大前后徑線即羊水的最大深度(圖12)。
心率的測量見圖13。

圖9-13:CRL為胎兒頭臀長;NT為胎兒頸后透明層圖;羊水含量;胎兒心率
近幾年,圍繞著11-13+6W胎兒的靜脈導管(DV)、鼻骨(NB)、腦干(BS)、顱內透明層(IT)、小腦延髓池(CM)、額上頜角(FMF角)的研究取得了很大的進展。
臍靜脈(UV)進入肝臟后,向后上方走形,在匯入下腔靜脈(IVC)之前的一段變得很細即為DV(圖14)。DV的直徑約2mm左右,流速較高,是運輸高含氧量血液的重要通道,起始處有括約肌[4],是UV在肝內的重要分支,有53%的臍靜脈血液通過DV進入IVC,回流到右心房,再經卵圓孔進入左心房,供應全身主要臟器的發育。DV有特殊的三相波形,即兩“峰”一“谷”波形(圖14)。DV的流速越高,即表明它與右心房間存在的壓力差越大,非整倍體胎兒、心臟發育異常胎兒、肝臟功能異常胎兒或雙胎輸血綜合征胎兒等其DV和右房間的壓差明顯增大,從而使DV的血流受到影響、頻譜發生改變。DV的頻譜可以作為NT篩查的補充指標。
NB在孕11-13+6周側量NT的切面上即可觀察到,胎兒面部可以顯示鼻部有2條強回聲線,前方的表示鼻骨表面的皮膚,后方的強回聲線即NB的長軸,測量此長軸所得數值即為鼻骨的全長(圖15)。在11-13+6周時NB缺失或長度<2.5mm被定為發育異常。
BS:在胎兒顱腦正中矢狀切面上,可見位于蝶骨后方的無回聲區,上接中腦,下連延髓,后面為腦干的后部,此無回聲區即為BS(圖16)[5]。
IT即第四腦室(4th ventricle),孕11-13+6周時在測量NT的切面上,可見位于腦干后面和第四腦室脈絡叢前面的無回聲區,即IT(圖17)。在胎兒顱腦橫切面上也可探及。
CM:即為第四腦室脈絡層的頂部和枕骨兩條強回聲線間的區域,呈無回聲區,與IT相同在顱腦正中矢狀切面和橫切面上都可觀察到(圖18)。
FMF角:即為上頜前端到額骨表面的直線與硬腭表面直線的夾角(圖19)。研究認為FMF角在開放性脊柱裂胎兒中會減小,這應該與胎兒顱內結構向下移位,導致額骨的發育不良有關。

圖14-18:圖14 DV;圖15NB;圖16IT;圖17BS;圖18CM; 圖19FMF角
通過上述的觀察切面及觀察內容,我們可在孕11-13+6周檢出包括胎兒顱腦、心臟、胸腹腔、脊柱、肢體等大部分嚴重的胎兒結構異常。
但是,我們應清醒地意識到,在孕11-13+6周進行超聲檢查依然有很多的局限性。客觀方面是在這一時期胎兒的一些組織結構顯示不如孕中期清晰;而有些畸形是在發育過程中逐漸顯現出來的。主觀方面,孕婦患有高血壓、糖尿病或腹壁脂肪過度肥厚等,都會影響胎兒畸形的檢出率。
妊娠11-13+6周是胎兒第一次全面檢查的黃金時期,能夠發現大部分嚴重的胎兒結構畸形,可為孕婦及其家屬對妊娠結局做出正確選擇提供更可靠的醫學意見,有利于保障家庭幸福,促進社會和諧,減輕經濟負擔及妊娠中晚期引產對孕婦產生的生理及心理損傷,可大大減少缺陷兒出生的數量。