以皮下結節為首發表現的結節病1例

王傳海 馮濤 張建

結節病是一種多系統累計的非干酪樣壞死性上皮樣細胞肉芽腫性疾病，病因不明，臨床表現各異，最常累及肺臟和胸內淋巴結，以皮下型結節病為首發表現的多系統結節病較為少見。現將我科診治的1例以皮下結節為首發表現的結節病報道如下。

病例資料

患者女性，49歲，主因“左上臂腫物進行性增大2月”入院。患者2月前無誘因出現左上臂腫物，約黃豆大小，伴局部脹痛，局部皮膚不發紅，無發熱，無咳嗽、咳痰，無胸悶、憋氣，未予診治；左上臂腫物進行性增大，疼痛程度較前加重，為進一步診治以“左上臂腫物性質待查”收入院。既往體健，個人史、家族史無特殊。查體：體溫36.2 ℃，心率76次/分，呼吸17次/分，血壓109/76mmHg，全身淺表淋巴結無腫大，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，心率76次/分，律齊，未聞及病理性雜音，腹軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未及，雙下肢無水腫。左上臂可見直徑約4cm腫塊突出皮膚表面，按壓后有疼痛感，皮膚表面無紅腫，上臂活動未受限。

實驗室及輔助檢查：血常規、肝腎功能、電解質、凝血功能、血沉、CRP未見異常，結核菌素純蛋白衍生物試驗陰性，血管緊張素轉換酶正常。左上臂超聲：左上臂皮下脂肪層內探及不規則低回聲區，邊界不清，形態呈蟹足樣，范圍約37mm×21mm×27mm，CDFI示低回聲內未見血流信號，低回聲周邊脂肪層回聲增強。左上臂MRI：左上臂皮下脂肪層內見一約4.05cm×2.19cm×3.61cm大小不規則異常信號，T2壓脂像呈高信號，T1像呈低信號，病灶邊緣清楚，部分累及皮下肌肉組織，病灶周圍輕度水腫，肱骨未見明顯異常信號。胸部CT：縱隔、雙側肺門區見多發腫大淋巴結，大者直徑約2cm，氣管支氣管未見明顯閉塞，雙肺野清晰，未見異常密度影(圖1)。后患者行“左上臂腫物切除術”，病理示：(左上臂)非干酪樣壞死性肉芽腫性炎，考慮結節病，抗酸染色(-)，請結合臨床除外特異性感染(圖2、3)。眼科檢查未見異常，心臟超聲、腹部超聲：左室舒張功能減低，射血分數61%，脂肪肝，多發性肝囊腫。結合患者臨床、影像及病理結果，診斷考慮為結節病。給予潑尼松30mg qd口服，逐步減量。5月后復查胸部CT：縱隔、雙側肺門區見多發淋巴結，較前減小(圖4)。

圖1 胸部CT示雙側肺門、縱隔多發腫大淋巴結 圖2、3 左上臂腫物病理示非干酪樣壞死性肉芽腫性炎(HE，圖2×100，圖3×400) 圖4 潑尼松治療5月后復查胸部CT示雙側肺門、縱隔腫大淋巴結較前減小。

討 論

結節病是一種以非干酪樣壞死性上皮樣細胞肉芽腫為病理特征的肉芽腫性疾病，病因不明，可能與遺傳基因、感染、粉塵等有關，免疫因素在結節病的發生、發展過程中起著非常重要作用[1]。

結節病幾乎可累及全身各個器官。肺臟和胸內淋巴結是最常見的受累器官，皮膚受累僅次其后，約見于9%～37%的結節病患者。皮下型結節病是皮膚結節病的一種少見類型，約占皮膚結節病的11.8%～16%[2-3]。皮下型結節病常表現為皮下實性結節，大小約為0.5～2cm之間，質地軟，呈膚色，伴有疼痛[4]。Mehrzad等[5]總結了2000-2019年間83例皮下型結節病患者，中位年齡51歲，78.3%(65/83)為女性患者，上肢和下肢是最常見的受累部位；在這些皮下型結節病患者中，胸部影像學常常發現淋巴結腫大和肺臟受累，約占84.1%，其他器官伴隨累及，相對少見。因此，對于以皮膚表現為首發癥狀的結節病患者，應評估有無其他器官累及，尤其是肺臟和胸內淋巴結。

肺結節病的臨床表現缺乏特異性。干咳、胸悶、氣短、胸痛等是其常見癥狀，部分肺結節病以肺外器官受累為首發表現，缺乏呼吸系統癥狀，常常忽視評估有無肺累及。肺結節病最常見的肺外表現為皮膚受累，約占15%～25%[6]。我們這例患者就是以皮下結節為肺結節病的首發肺外表現，缺乏常見的呼吸系統癥狀，容易導致肺部疾病漏診。因此，當診斷肺結節病時，應篩查有無其他組織(如皮膚、肝臟、胃腸道等)受累。肺結節病最常見的胸部影像學表現為肺、胸內淋巴結腫大，這常常需要經支氣管鏡肺活檢或淋巴結活檢、開胸肺活檢等，有一定的創傷和風險；當合并皮膚等受累時，可以選擇這些淺表、易于活檢的部位獲取病理組織協助診斷。

結節病的臨床表現各異，影像學也易與感染、腫瘤等相混淆，因此結節病的診斷需要綜合判斷，在受累組織病理為非干酪樣壞死性上皮樣細胞肉芽腫的基礎上，結合患者的臨床表現、影像學特征，同時除外感染、異物、腫瘤等其他原因后方可確診。

結節病的治療需要根據臨床表現、受累部位及其嚴重程度、患者治療意愿以及基礎疾病，制定個體化治療方案，部分結節病有一定的自愈傾向[7]。糖皮質激素是目前治療結節病的首選藥物，但對糖皮質激素的適應癥、劑量、療程及療效問題仍存在爭議，缺乏大規模的前瞻性隨機對照試驗證實。也有單用或聯合免疫抑制劑、生物制劑治療結節病的報道[8-9]。

我們這例，皮下型結節病合并I期肺結節病，單用糖皮質激素治療，皮膚病灶未見復發，肺臟、胸內淋巴結復查胸部影像學較前好轉，預后良好。

總之，對于以皮下結節為首發表現的結節病患者，應常規行胸部影像學檢查評估有無淋巴結、肺臟累及，這對于結節病發生在少見科室如皮膚科、關節外科等尤為重要，早期識別，早期治療，防止誤診、漏診。