從北到南：近萬年來中國人群的遺傳歷史

平婉菁 王恬怡 付巧妹

我們是誰？我們從何而來？人類從未停止追尋這一探究自我之終極謎題的答案。作為一個歷史悠久的多民族古國，中國人的南北之差，亦是一個永恒而有意思的課題。《晏子春秋》里有“橘生于南則為橘，橘生于北則為枳”。對人而言亦是如此，南方人多是身材嬌小、清秀細膩，北方人則多是體格高大、粗獷奔放；南方人慣吃米，以種植水稻為主，而北方人喜吃面，以粟作農業為主，等等。研究發現，如今在外貌體型、飲食習慣、生產和生活方式都明顯不同的兩地人群，從遺傳基因上就存在著本質的差異。這不禁讓人追問：南北方人群的遺傳之別是否自古有之？又究竟源自何時呢？科學家利用最前沿的古DNA技術解密了中國南北方人群的遷徙與融合歷史，為這一問題找到了答案。

我們運用古DNA技術捕獲并測序了中國北方山東、內蒙古，以及南方的福建和毗鄰的亮島、鎖港等地的11個文化遺址25個距今9500—4200年前的個體和1個300年前個體的基因組[1]，通過破譯這一個個鐫刻著歷史印記的遺傳編碼，描繪出一幅中國南北方史前人群不斷遷徙融合的動態歷史圖景。

中國人的南北之別源自何時

中國幅員遼闊、地大物博，孕育了眾多的民族。一條秦嶺—淮河線，將華夏大地劃分為南北兩方，分別對應濕潤區和半濕潤區及亞熱帶和暖溫帶，不僅從自然條件、地理風貌、農業作物等各方面展示出明顯的南北差異，而且養育出外觀、飲食、語言、生活等亦有著諸多區別的南北方人群。探其本源，2009年有現代遺傳學研究團隊通過對8200名中國人的全基因組相關性分析發現，現今南方人和北方人之間存在0.3%的基因差異，某些相區別的基因可能與某種疾病的易感性相關[2]。此外，有其他研究者通過比較現今中國南北方少數民族人群基因組（因少數民族長期定居在南方或北方，如北方的達斡爾族、赫哲族、鄂倫春族、錫伯族、蒙古族和南方的阿美族、泰雅族、布農族、拉祜族、苗族、傣族、土家族等等，他們的人群流動相對較少，其基因更具地方代表性）后發現，現在的南北人群有著不同的遺傳成分[1]。那么，這種差異性是如何形成的，有著怎樣的歷史淵源？我們在對中國南北方史前人群基因組進一步的探索中得到了有價值的發現。

古基因組數據顯示，中國南北兩地的人群早在9500年前就已經分化，且顯示出遠比現今人群有更大的遺傳差異性。至少從9500年前起，沿著黃河流域直到西伯利亞東部草原的人群里，就都攜有一種以新石器時代山東人群為代表的“古北方人群成分”；而在中國大陸東南沿海及毗鄰島嶼的人群里，至少從8400年前起，就都攜有一種以新石器時代福建人群為代表的“古南方人群成分”——這兩種遺傳成分截然不同[1]，這意味著在新石器時代早期，至少在距今9500年，南北兩方的祖先人群就已經存在遺傳上的差異。

然而，隨著時間的推移，這兩種遺傳成分在南北方人群之間開始發生流動與變化，至少從8300年前起，南北兩地人群的分化程度和遺傳差異性開始逐漸縮小。古基因組數據顯示，在距今8300—7700年的山東人群里已發現有“古南方人群成分”；而在距今8300年的亮島人群里發現少量的“古北方人群成分”，距今4800—4200年的福建和毗鄰島嶼人群較之更早的亮島人群，具有更多的“古北方人群成分”，由此顯示出古北方人群與古南方人群在遺傳基因上有著雙向影響[1]。這些變化暗示，自新石器時代以來，中國南北方人群之間已有了頻繁的互動——南北人群之間的遷徙與融合。

南北方人群之間如何互動融合

中國南北方人群自古至今主要遺傳成分及與現今人群遺傳關系的變化，顯示出其間雙向遷徙與交流融合的互動歷程。至少在8300年前，南北方人群的融合進程已經開始；4800年前出現強化趨勢，南北人群開始顯示出遺傳成分的雙向流動和明顯影響，且持續至今。

但是，這種雙向的互動并不是均等的。在新石器時代早期，“古南方人群成分”主導著南方，“古北方人群成分”主導著北方；直到新石器時代晚期，仍是如此。但是現在，南方人群中的“古南方人群成分”整體比例下降非常多，而北方人群仍是以“古北方人群成分”占主導。由此可推測，在更后期可能出現黃河以北人群大規模地向南遷徙，使得“古北方人群成分”大量傳播、擴散到南方，并逐漸在南方人群中產生重要影響[1]?？梢?，中國自新石器時代以來，人群的不斷遷徙和融合，促進了南北基因的交流，使得現今南北方人群的基因差異變小，并由此基本形成現今中國南北方人群的遺傳結構。

有趣的是，中國南北方人群的這種“互動歷程”與歐洲人群的演化歷程是截然不同的。在約9000年前農業出現以來，歐洲人群就不斷受到近東農業人群及歐亞草原人群等外來群體的“大換血”。換言之，外來人群一直在重構歐洲人群的遺傳成分，且這些結果對現今的歐洲人群產生了重要影響。然而在中國，南北方人群雖早在9500年前已經分化，但南、北兩地同期人群的演化一直是基本連續的，沒有受到明顯的外來人群的影響，遷徙融合主要發生在區域內各人群之間。

古南方人群是誰的祖先人群

我們研究的另一重要發現是，“古南方人群成分”雖然在現今中國大陸以至東亞大陸人群中占據一定比例，卻對現今廣泛分布于我國臺灣海峽、東南亞和太平洋西南部島嶼的南島語系人群具有顯著的遺傳影響。

南島語系人群是指使用南島語系的族群，學界對其起源長期存在爭議。研究所涉中國南方沿海及臺灣海峽新石器時代人群的基因組數據顯示，8400年前的福建奇和洞人與距今8300—7500年的亮島人屬于同一種人群，他們代表了新石器時代早期的一種古南方人群，相較于現今生活在中國北方和西部的人群（如達斡爾族和藏族）而言，與中部和南方的人群（如漢族和傣族）之間存在更多的遺傳聯系，且與我國臺灣少數民族（如阿美人和泰雅人）具有最強的遺傳聯系。這表明，8000多年前的古南方人群與現今東亞南方人群有著直接、延續的遺傳關系，而且相較于南方大陸現今人群來說，與南島語系人群的遺傳關系更為緊密[1]。

古南方祖先人群中最早的是距今8400年的福建奇和洞人，不僅與現今南島語系人群具很強的遺傳關系，還與南島語系人群相關的祖先（即3000年前的太平洋西南部島嶼瓦努阿圖的島民）有著密切的遺傳聯系。這些證據都表明，南島語系人群可以確認起源于中國南方大陸，即中國南方福建及毗鄰地區，且時間至少可以追溯到8400年前[1]，而后他們向更南部的東南亞、太平洋島嶼遷徙，乃至印度洋的馬達加斯加島。

此外，我們的研究對“二層假說”（Two-layer Model）所提出的中國南方古人群的“層次”做出了修正。基于頭骨形態學提出的“二層假說”，將歐亞大陸東部現代人的祖先人群分為一先（第一層）、一后（第二層）截然不同的兩種人群：第一層是狩獵采集人群，包括澳大利亞原住民、巴布亞人、安達曼人、東南亞（越南、馬來西亞）和平文化人群、中國東南沿海新石器時代及以前（距今4500年及以前）人群、日本繩紋文化人群等等，與現今生活的東亞人沒有關系。這里，中國“古南方人群”中的奇和洞人和亮島人因為頭骨特征，被歸入“第一層”人群；第二層則是后來的農業相關人群，以東北亞現代人群（現今西伯利亞人群）為代表[3]。該假說認為，正是“第二層”農業相關人群的擴張，取代了“第一層”狩獵采集人群。然而，此次古DNA研究發現，“古南方人群”實質上并不含有明顯屬于“第一層”人群的遺傳信息，反而與現今東亞人群、南島語系人群有著直接而延續的遺傳關系。可見，在至少8400年前，組成現今東亞人群、南島語系人群基因結構的主要祖先群體之一已經在東南沿海出現。

南方大陸人群與島嶼人群是否存在隔離

我們研究所采集的南方樣本里有兩個特殊的樣本集群，就是地處島嶼的亮島人（距今8300—7500年）和鎖港人（距今4700—4200年），島嶼相對孤立的特殊地理位置讓我們一度質疑，這些南方的島嶼人群是否會與大陸人群存在巨大差異？有實例如居住在印度安達曼群島的現代人群——翁奇人（Onge），便是由于地理隔離，保留了較原始的支系，而與鄰近印度半島大陸人群存在很大的遺傳差異。然而經古基因組比較研究顯示，亮島人和鎖港人與南方大陸的福建人群（奇和洞人、溪頭村人、曇石山人）實屬同一種人群，共有“古南方人群成分”，尤其是8000多年前的亮島人與奇和洞人具有非常密切的遺傳聯系[1]。可見，新石器時代早期中國南方大陸與島嶼人群互通往來，并沒有形成隔離。

更意外的發現是，東亞和東南亞地區所有沿海人群之間都很少存在隔離的情況。研究數據顯示，部分新石器時代晚期的東南亞人群融合有當地古老的和平文化人群（Hòabìnhians）和中國古南方人群相關遺傳成分，尤其是其中來自越南4000多年前的人群，顯示出與新石器時代晚期中國沿海的福建人群有著非常密切的關系[1]。

這種沿海人群之間的遺傳聯系進一步向北延伸。日本群島的繩紋文化（Jōmon）人群，在很早以前便與東亞人群分離，之前研究認為其與東南亞地區的古老和平文化人群密切相關。然而我們的研究卻發現，2700年前的一個繩紋文化個體雖含有早于東亞人群的古老成分，但這種成分與東南亞的和平文化古老人群并無明顯直接聯系，同時發現該個體與新石器時代的西伯利亞和東亞南方地區的沿海人群具有遺傳聯系[1]。這表明，沿海地帶是亞洲人群交流的重要通道，不但未對相關人群造成隔離，反而促進了人群之間的互動和基因交流，這亦為探索東北亞祖先人群的構成提供了新的研究思路和遺傳學線索。

中國南北方人群的古基因組研究，揭開了人類演化史的冰山一角，同時也提出更多、更深層的追問，舊石器時代的中國南北方人群有著怎樣的互動與交流？新石器時代的北方沿海人群與內陸人群是否存在較大差異？中國南北方人群的遷徙和農業技術的傳播與擴散有何關聯？……這些追問讓我們期待新一輪中國史前人群研究帶來新的解答。

[1]Yang M A， Fan X C， Sun B， et al. Ancient DNA indicates human population shifts and admixture in northern and southern China. Science， 2020， 369 （17）： 282-288.

[2]Chen J M， Zheng H F， Bei J X， et al. Genetic structure of the Han Chinese population revealed by genome-wide SNP variation. Am J Hum Genet， 2009， 85： 775-785.

[3]Matsumura H， Hung H C， Higham C， et al. Craniometrics reveal"Two Layers" of prehistoric human dispersal in Eastern Eurasia. Scientifi c Reports， 2019， 9（1451）： 12.

關鍵詞：中國人群 遺傳歷史 ■