兒童G-6-PD缺乏癥并發溶血的臨床分析

楊志遠，蘇麗華，黃志平，唐開明，陳華珍

(廣東省連州市人民醫院，廣東 清遠 513400)

0 引言

G-6-PD廣泛存在于人類體細胞內，催化6-磷酸葡萄糖脫氫，使輔酶II (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate，NADP)還原為還原型輔酶II (Nitrate Reductase，NADPH)，可保護細胞免受氧化損害，G6PD缺乏可造成NADPH生成不足，機體抗氧化能力減弱[1-3]。G-6-PD缺乏癥為一種遺傳性溶血性疾病[4]。由于先天性缺乏，在進食蠶豆就可引起紅細胞破壞，稱為“蠶豆病”[5-6]。本研究旨在探究G-6-PD指標與疾病關系。

1 資料與方法

1.1 一般資料

紅細胞G-6-PD活性測定采用G-6-PD測定試劑盒(廣州科方生物技術股份有限公司)，嚴格按照說明書操作，其結果用每克血紅蛋白中G-6-PD活性表示，正常值為>1.0U/L，<正常水平則判斷為G-6-PD缺乏癥。納入標準：符合診斷；溶血前均有進食蠶豆；年齡1-9歲；知情同意。排除標準：其他可能導致血紅蛋白降低的疾病。回顧性分析在我院（2015年2月至2021年2月時期）收治蠶豆病進食氧化類溶血跟35例G6PD為G-6-PD缺乏并溶血，男30例，女5例，年齡1-9歲，平均（4.7±0.2）歲。同期35例G6PD沒有進食蠶豆病有輕度貧血為G-6-PD缺乏貧血組，男30例，女5例，年齡1-9歲，平均（5.0±0.3）歲。對照兩組資料，差異（P>0.05）無意義，具有可比性。

1.2 方法

G-6-PD缺乏并溶血入院后均予激素穩定紅細胞膜、碳酸氫鈉堿化尿液、改善貧血等對癥及支持治療。其中極重度溶血，溶血危象2例，上呼吸機，死亡1例，治愈1例，其他均治愈出院。

1.3 評價標準

比較兩組患兒的貧血程度及平均血液血紅蛋白（HGB）指標，并分析預后情況。所有兒童空腹抽取靜脈血3mL待測。血紅蛋白濃度大于90g/L是輕度；如果在60-90g/L中度；如果小于60g/L重度。G-6-PD指標的正常值：1.0-2.3（U）。

1.4 統計學方法

2 結果

2.1 兩組患兒的貧血程度及平均血液血紅蛋白（HGB）指標比較

G-6-PD缺乏并溶血患兒的貧血程度為重度貧血，而G-6-PD缺乏貧血組患兒的輕度貧血程度較高,甚至無貧血，極少為中度貧血，更無重度貧血，且G-6-PD缺乏并溶血患兒的血紅蛋白水平低于G-6-PD缺乏貧血組，P<0.05，差異有統計學意義。詳見表1。

表1 兩組患兒的貧血程度及平均血液血紅蛋白（HGB）指標比較（）[n，(%)]

表1 兩組患兒的貧血程度及平均血液血紅蛋白（HGB）指標比較（）[n，(%)]

2.2 兩組患兒的預后情況比較

G-6-PD缺乏并溶血患兒均經對癥治療后治愈，無其他相關并發癥，而G-6-PD缺乏并溶血患兒常規治療后，2例因病情較重使用呼吸機治療，其中1例死亡。G-6-PD缺乏并溶血患兒的G-6-PD水平則明顯的低于G-6-PD缺乏貧血組，P<0.05，差異有統計學意義。詳見表2。

表2 兩組患兒的預后情況比較（）[n，(%)]

表2 兩組患兒的預后情況比較（）[n，(%)]

3 討論

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，G6PD deficiency)是一種常見的X染色體連鎖的發生，成為一種不完全顯性遺傳病，是由于G6PD基因突變所致，本病在全球分布很廣，在全球范圍內G6PD缺乏癥的患兒有近4億人，約4.9%的人受累，而在全球所有民族中無一幸免均有可能發生[7]。對于診斷的方式方法中，則主要依靠病史詢問，或者是進食某種事物后誘發癥狀的出現[8]。現普遍認為此病與瘧疾的自然選擇有關，主要分布在瘧疾曾一度流行的赤道附近熱帶和亞熱帶地區，廣東省是G6PD缺乏癥的高發區，全省發病率約為3.1%～16.1%。蠶豆病可發生于任何年齡，由于蠶豆病還不被很多人所熟悉，特別是農村，但以9歲以前小兒為多見。本組病例年齡分布與此較一致。這種溶血過程是自限的，但本病機制尚未完全明了。因此，如進食蠶豆后出現面色蒼黃，排醬油樣小便，到當地鄉鎮治療，難以確診，病情發展嚴重了到上級醫院才被確診出來，延遲了治療時間，所以應該加強宣傳、進行群眾普查[9-10]。出生后的小孩常規做G-6-PD活性檢測，能大大減少因不知道患蠶豆病而用了氧化性藥物或進食蠶豆引發的溶血，患兒及母乳喂養患兒的母親以后應避免進食蠶豆及蠶豆類制品誘發溶血的氧化性藥物如硝基呋喃類、止痛退熱類藥物、抗瘧藥、砜類藥、氯霉素、Vitk，等，不亂用藥物，避免接觸樟腦、臭丸等[11-12]。本研究中，G-6-PD缺乏并溶血患兒的貧血程度為重度貧血，而G-6-PD缺乏貧血組患兒的輕度貧血程度較高，甚至無貧血，極少為中度貧血，更無重度貧血，且G-6-PD缺乏并溶血患兒的血紅蛋白水平低于G-6-PD缺乏貧血組，差異（P<0.05）有意義。G-6-PD缺乏并溶血患兒均經對癥治療后治愈，無其他相關并發癥，而G-6-PD缺乏并溶血患兒常規治療后，2例因病情較重使用呼吸機治療，其中1例死亡。G-6-PD缺乏并溶血患兒的G-6-PD水平則明顯的低于G-6-PD缺乏貧血組，差異（P<0.05）有意義。蠶豆病的患兒，在日常的飲食建議指導中，應予禁食蠶豆、蠶豆類制品及氧化性藥物。對于那種存在有感染者則應當盡早的實施控制感染的措施，并采取以碳酸氫鈉來達到堿化尿液、補液的作用。而對于重度貧血或血色素進行性下降顯著的患兒而言，則可以使用輸注G-6-PD正常的紅細胞的方式方法，以達到有效治療的目的。

綜上所述在兒童溶血患兒中，食用蠶豆史并G-6-PD缺乏易引發溶血，貧血程度更重，血紅蛋白水平更低，經過對癥治療后預后均較好。因此預防是關鍵，在相關的知識宣教中，應當提倡對出院患兒家長做好健康宣教。