2017—2020年泰州市新生兒出生缺陷發生率調查及特征觀察

俞 鵬，鄧曉龍，袁 軍

(泰州市第二人民醫院，江蘇 泰州 225500)

出生缺陷是胎兒或胚胎由于發育異常導致的結構、形態、代謝、功能等方面的異常。出生缺陷對新生兒以后的生活質量造成了巨大的影響，嚴重的出生缺陷易引起新生兒殘疾，甚至導致流產、死產，因此受到社會各界、世界各國的密切關注[1-2]。新生兒出生缺陷是公共衛生領域的重要議題，新生兒出生缺陷不僅損害其身心健康，還給家庭造成了巨大的經濟和精神壓力[2]。有研究發現出生缺陷個體的癌癥發生風險持續到成年期，包括非染色體和染色體異常的出生缺陷[3]。孕婦定期產前檢查、新生兒篩查及擴大出生缺陷監測范圍、完善出生缺陷監測體系等措施對出生缺陷的預防都具有重要意義。本研究對2017—2020年泰州市新生兒出生缺陷的發生率和特征進行分析，并分析新生兒出生缺陷的影響因素，為產前篩查和診斷工作提供依據。現將結果報告如下。

1 資料與方法

1.1 研究對象

以2017—2020年泰州市出生的新生兒(包含死產、死胎及出生7d內死亡者，不包含計劃外引產)為研究對象，共126 715名。其中正常新生兒124 541例，缺陷兒2 174例。數據均來源于2017—2020年泰州市各助產機構的上報資料。

1.2 研究方法

1.2.1 產前篩查和診斷

根據《產前診斷技術管理方法》[4]，使用血清學產前篩查對孕9～20周的孕婦進行篩查，孕12～32周的孕婦行超聲篩查。對高危孕婦進一步行臍血染色體檢查或胎兒羊水檢查以明確診斷結果，如果診斷嚴重畸形，在孕婦知情選擇后行治療性終止妊娠。

1.2.2 登記出生缺陷病例

根據《中國婦幼衛生監測方案》，由監測醫院接受過培訓的工作人員填寫《出生缺陷兒登記卡》，填寫完畢后進行網絡直報，主要監測先天性心臟病、唇裂、并指/趾、腦積水、無腦兒、腦脊膜膨出等23種出生缺陷。不在這23種出生缺陷中但屬于病案分類編碼中的畸形碼的則上報至“其他缺陷”中。為保證資料的準確可靠，需定期進行質量控制。

1.2.3 質量控制

每年由泰州市婦幼保健工作人員對負責填寫登記卡、報表的人員進行培訓，每個月由助產機構工作人員核實上報數據，每季度由泰州市婦幼保健機構對助產機構進行質量控制，及時糾錯，保證資料數據的準確性、可靠性、完整性。

1.3 觀察指標

①2017—2020年泰州市新生兒出生缺陷發生情況：2017—2020年泰州市新生兒、正常兒和缺陷兒人數，計算出生缺陷發生率，出生缺陷發生率=出生缺陷人數/新生兒總人數׉；②2017—2020年泰州市出生缺陷兒分布情況：統計2017年、2018年、2019年、2020年泰州市出生缺陷排名前10的缺陷類型，計算出生缺陷發生率和構成比，構成比=該種缺陷人數/缺陷兒總人數×100%；③2017—2020年各年份主要缺陷類型及順位情況：分別統計2017年、2018年、2019年、2020年出生缺陷發生率排名前5的缺陷類型，并觀察4年中缺陷類型排名變化；④收集所有新生兒的資料，包括戶籍所在地、居住地、新生兒性別、出生身長、出生體重、母齡、孕周、分娩方式、產次、胎數、母親文化程度等。

1.4 統計學方法

采用SPSS 22.0軟件對數據進行處理，計數資料以例數(n)和百分數(%)表示，組間比較行χ2檢驗；多因素分析采取非條件Logistic逐步回歸分析。以P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 2017—2020年泰州市新生兒出生缺陷發生情況

2017—2020年泰州市新生兒共126 715名，正常兒共124 541名，缺陷兒共2 174名。2017—2020年出生缺陷發生率為17.16‰，2017年到2020年出生缺陷發生率呈現上升趨勢，差異有統計學意義(χ2=17.146，P<0.05)，見表1。

表1 2017—2020年泰州市新生兒出生缺陷發生情況[n(%)]Table 1 Occurrence condition of neonatal birth defects in Taizhou from 2017 to 2020[n(%)]

2.2 2017—2020年泰州市出生缺陷兒分布情況

2017—2020年排名前10位的出生缺陷類型分別是先天性心臟病、多指/趾、總唇裂、馬蹄內翻足、并指/趾、尿道下裂、直腸肛門閉鎖或狹窄、先天性腦積水、臍膨出、脊柱裂，見表2。

表2 2017—2020年泰州市缺陷兒分布情況Table 2 Distribution condition of neonates with defects in Taizhou from 2017 to 2020

2.3 2017—2020年各年份主要缺陷類型及順位情況

2017—2020年排在前5位的出生缺陷類型是先天性心臟病、多指/趾、總唇裂、馬蹄內翻足、并指/趾，其中各年份第1順位缺陷類型均為先天性心臟病，見表3。

表3 2017—2020年各年份主要缺陷類型及順位情況Table 3 Types and ranks of main defects of each year from 2017 to 2020

2.4 2017—2020年泰州市新生兒出生缺陷的單因素分析

單因素分析結果顯示，與正常兒相比，出生缺陷兒中男性、母親年齡≥35歲、母親文化程度在高中及以下的比例較高，差異均有統計學意義(P<0.05)；缺陷兒與正常兒在戶籍所在地、居住地、出生身長、出生體重、孕周、分娩方式、產次、胎數等方面差異均無統計學意義(P>0.05)，見表4。

表4 2017—2020年泰州市新生兒出生缺陷的單因素分析[n(%)]Table 4 Univariate analysis of neonatal birth defects in Taizhou from 2017 to 2020[n(%)]

2.5 2017—2020年泰州市新生兒出生缺陷的多因素Logistic回歸分析

將單因素分析中有統計學意義的變量納入多因素Logistic回歸模型。因變量為新生兒有無出生缺陷(有=1，無=0)，自變量為新生兒性別(男嬰=1，女嬰=0)、母親年齡(≥35歲=1，<35歲=0)、母親文化程度(高中及以下=1，專科及以上=0)。多因素Logistic回歸分析結果顯示，男嬰(OR=1.839)、母親年齡≥35歲(OR=2.106)、母親文化程度在高中以下(OR=2.072)是2017—2020年泰州市新生兒出生缺陷的危險因素(P<0.05)，見表5。

表5 2017—2020年泰州市新生兒出生缺陷的多因素Logistic回歸分析結果Table 5 Multivariate Logistic regression analysis results of neonatal birth defects in Taizhou from 2017 to 2020

3 討論

3.1 出生缺陷發生率

本研究顯示，泰州市2017年、2018年、2019年、2020年新生兒出生缺陷的發生率分別為15.70‰、15.59‰、17.80‰、19.95‰，4年發生率為17.16‰，這4年中出生缺陷發生率呈現上升趨勢。其原因可能是①環境變化：在泰州市城鄉經濟發展的同時，產業結構發生變化，工業廢水廢氣的增加、農藥的過量使用、藥品濫用、各種污染等可能對孕婦及胎兒造成不利影響，導致出生缺陷發生率升高；②監測范圍的擴大、臨床檢測技術的提升及對出生缺陷認知水平的提高，使漏檢、誤檢的情況減少，出生缺陷的檢出率可能因此提升[5]；③高齡產婦增多、取消強制婚檢等因素也可能導致出生缺陷發生率升高。

3.2 出生缺陷類型和順位

本研究顯示，泰州市2017—2020年出生缺陷發生率排名前5位分別為先天性心臟病、多指/趾、總唇裂、馬蹄內翻足、并指/趾，2017年、2018年、2019年、2020年出生缺陷發生率最高的均為先天性心臟病，其次為多指/趾，與其他研究結果一致[6]。環境因素和遺傳因素是影響先天性心臟病的重要因素，此外，泰州市臨床診斷技術的更新升級和系統超聲的廣泛應用也是先天性心臟病檢出率升高的重要原因，提高先天性心臟病新生兒的檢出率有利于及早干預，改善其預后[7]。

3.3 出生缺陷的影響因素

本研究顯示，與正常兒相比，男嬰、母齡≥35歲、母親文化程度在高中及以下的比例較高，多因素Logistic回歸分析結果提示男嬰、母齡≥35歲、母親文化程度在高中以下可能是2017—2020年泰州市新生兒出生缺陷的危險因素。劉永紅等[8]的研究顯示，男嬰和女嬰的出生缺陷發生率存在一定差異，可能與染色體在出生缺陷中的作用有關，但其影響機制尚未明確。隨著我國經濟水平的提高，泰州市女性受教育時間呈現上升趨勢，適合女性的工作崗位增加，此外年輕人婚戀觀念的改變也是結婚和生育時間推后的重要原因[9-10]，二胎政策開放后，高齡孕婦增多，高齡孕婦身體機能的下降，生產時易出現產程延長導致難產。此外，高齡孕婦可能發生卵細胞畸變，新生兒出生缺陷的發生率可能較高[11]。母親文化程度對新生兒出生缺陷的影響可能與其懷孕期間的護理水平和產前保健質量有關[12]。

降低新生兒出生缺陷發生率與公共衛生安全密切相關，優生優育、提高人口素質是社會穩定發展的重要基礎。因此，有必要加強對市民生育保健知識的宣傳教育，提高孕婦產前篩查和診斷的技術水平，做到及早發現、盡早干預，以降低出生缺陷發生率。