孤立性顱內(nèi)幼年性黃色肉芽腫一例

王兵，程敬亮，冉云彩

病例資料患者，男，10歲，因間斷性頭痛伴嘔吐20 d，加重1 d就診。體檢：神志清，精神可，生命體征平穩(wěn)。雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3 mm，直接、間接對(duì)光反射靈敏，雙側(cè)額紋對(duì)稱(chēng)，鼻唇溝明顯。肢體無(wú)癱瘓，肌力Ⅴ級(jí)，肌張力正常,病理反射未引出，余神經(jīng)系統(tǒng)體檢未見(jiàn)明顯異常。

影像表現(xiàn)：MRI平掃及增強(qiáng)示右側(cè)顳部團(tuán)塊狀占位性病變，T1WI呈等信號(hào)(圖1)，T2WI呈低信號(hào)(圖2)，液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)(FLAIR)序列呈低信號(hào)(圖3)，DWI高b值未見(jiàn)明顯彌散受限呈低信號(hào)(圖4)，ADC圖上呈高信號(hào)，周?chē)梢?jiàn)片狀長(zhǎng)/稍長(zhǎng)T1長(zhǎng)/稍長(zhǎng)T2水腫信號(hào)，鄰近腦組織受壓，雙側(cè)側(cè)腦室不對(duì)稱(chēng)，中線(xiàn)結(jié)構(gòu)局部向左側(cè)偏移；增強(qiáng)掃描右側(cè)顳部病變見(jiàn)明顯較均勻強(qiáng)化，大小約54 mm×40 mm×57 mm(圖5、6)。

圖1 軸面T1WI示右側(cè)顳部團(tuán)塊狀等T1信號(hào)影(箭)，周?chē)瑺铋L(zhǎng)/稍長(zhǎng)T1信號(hào)。 圖2 軸面T2WI示右側(cè)顳部團(tuán)塊狀短T2信號(hào)影，周?chē)瑺铋L(zhǎng)/稍長(zhǎng)T2水腫信號(hào)(箭)，鄰近腦組織受壓。 圖3 T2 FLAIR 病變呈低信號(hào)。 圖4 DWI示病變未見(jiàn)明顯彌散受限呈低信號(hào)。 圖5、6 T1WI增強(qiáng)示病變明顯較均勻強(qiáng)化。 圖7 病理圖示硬化膠原背景上散在分布的梭形細(xì)胞及片狀分布的泡沫樣細(xì)胞(HE，×100)。

手術(shù)及病理：右額顳發(fā)跡內(nèi)弧形切口，形成皮瓣翻向右額，帶蒂肌骨瓣翻向右顳，顯露右額顳部分硬腦膜，腫瘤上方硬膜觸之硬韌，硬膜懸吊后沿腫瘤外周1 cm環(huán)形剪開(kāi)硬膜，見(jiàn)腫瘤位于右顳葉及顳底，大小約8.0 cm×6.0 cm×5.0 cm，色黃，質(zhì)硬，邊界清，血供豐富，腫瘤與硬膜粘連明顯。病理檢查：肉眼見(jiàn)灰紅灰黃組織一塊，切面灰黃質(zhì)軟。鏡下見(jiàn)(右側(cè)顳葉)硬化膠原背景上散在分布的梭形細(xì)胞及片狀分布的泡沫樣細(xì)胞，局部與腦組織界限不清(圖7)。免疫組織化學(xué)染色：GFAP(-),SSTR2(-),PR(-),EMA(-),S-100(-),Oligo-2(-),Ki-67(3%+),CD68(+),CD1a(-),STAT6(-),CD4(+),CD163(+),CD117(-)。病理診斷：幼年性黃色肉芽腫。

討論幼年黃色肉芽腫(juvenile xanthogranuloma，JXG)是一種罕見(jiàn)的非朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生的良性皮膚病[1]，多見(jiàn)于嬰幼兒，好發(fā)于頭頸部，一般為自限性。90%以上的病例表現(xiàn)為單獨(dú)的皮膚損害，但有時(shí)可能累及內(nèi)臟和深部軟組織如肝、脾、肺、腎、眼、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)，伴有或不伴隨皮膚損害并可能有侵襲性的臨床病程[1，2]。累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的JXG僅占1%～2%，顱內(nèi)JXG在男孩中的出現(xiàn)頻率是女孩的2.58倍[3]。顱內(nèi)JXG的位置涉及腦室、鞍區(qū)、橋小腦角、腦實(shí)質(zhì)內(nèi)、硬腦膜-皮質(zhì)和顱底，實(shí)質(zhì)病變更為常見(jiàn)，可單發(fā)也可多發(fā)，以多發(fā)常見(jiàn)。無(wú)皮膚或其他器官受累的孤立性顱內(nèi)JXG極其罕見(jiàn)，而本例為累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的孤立性JXG。

顱內(nèi)JXG的影像學(xué)特征具有非特異性和多樣性，總體而言，MRI上表現(xiàn)為T(mén)1WI呈等信號(hào)、T2WI呈等/低信號(hào)，病變周?chē)?jiàn)輕度水腫，增強(qiáng)掃描均勻強(qiáng)化[2，4]。JXG的病理特征是片狀相對(duì)均勻的組織細(xì)胞，具有豐富的嗜酸性泡沫狀細(xì)胞質(zhì)，有數(shù)量不等的梭形細(xì)胞和Touton型細(xì)胞[3]。一些免疫組化標(biāo)記物有助于鑒別診斷如CD68、Fascin和因子X(jué)Ⅲa代表組織細(xì)胞分化的標(biāo)志，而郎格罕斯組織細(xì)胞病變的S-100蛋白與CD1a染色陽(yáng)性，也就是說(shuō)S-100和/或CD1a免疫染色陰性可排除朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥的診斷[3]。區(qū)分這兩種疾病很重要，因?yàn)榉抢矢駶h斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥的臨床病程緩慢，而朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥的侵襲性更強(qiáng)，預(yù)后更差。組織病理學(xué)檢查仍然是診斷顱內(nèi)JXG的金標(biāo)準(zhǔn)[3]，但MRI是病變定位的首選方法。

顱內(nèi)JXG是一種罕見(jiàn)病，因此幾乎沒(méi)有證據(jù)來(lái)指導(dǎo)治療。據(jù)報(bào)道對(duì)于可接近的孤立性病變的患者，手術(shù)切除是一種值得推薦的治療方法；手術(shù)無(wú)法觸及或多中心病變的患者可使用皮質(zhì)類(lèi)固醇、化療、放療或聯(lián)合治療，這些還需要更多的研究來(lái)評(píng)估治療效果[5]。