三級預防重拳阻擊出生缺陷

李莉

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因導致。出生缺陷可以非常輕微，以至于出生時難以發現;也可以非常嚴重，甚至危及生命。出生缺陷也可表現為先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常。出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童的生存和生活質量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經濟負擔。

9月12日是中國預防出生缺陷日。請準備要寶寶的夫妻一定要做好預防，不管是一孩、二孩還是三孩。

出生缺陷的防治可分為三級。一級預防是孕前干預，防止出生缺陷胎兒的發生。二級預防是產前干預，包括產前篩查、產前診斷及可能的宮內干預，防止出生缺陷胎兒的出生。三級預防是產后干預，包括早期診斷和早期治療，防止嚴重的致殘。一級預防和二級預防屬于防患于未然，三級預防相當于亡羊補牢。遺傳咨詢、產前遺傳學篩查和產前診斷及宮內于預是出生缺陷一級和二級防治的主要方法。

遺傳咨詢

遺傳咨詢是由從事醫學遺傳的專業人員或咨詢醫師，就咨詢對象提出的家庭中遺傳性疾病的相關問題予以解答，并就咨詢對象提出的婚育問題提出醫學建議。具體內容包括幫助患者及其家庭成員梳理家族史及病史，選擇合理的遺傳學檢測方案，解讀遺傳檢測結果，獲取詳細的臨床表型，分析遺傳機制，告知患者可能的預后和治療方法，以及評估下一代再發風險并制定生育計劃，包括產前診斷或植入前診斷等。

咨詢對象為遺傳性疾病的高風險人群，包括：

1.夫婦雙方或一方家庭成員中有遺傳病或出生缺陷，出現過不明原因的癲癇、智力低下、腫瘤及其他與遺傳因素密切相關的患者，曾生育過明確遺傳病或其他出生缺陷患兒的夫婦。

2.夫妻雙方或一方本身罹患智力低下或出生缺陷。

3.不明原因的反復流產或有死胎、死產等病史的夫婦。

4.孕期接觸不良環境因素及患有某些慢性病的夫婦。

5.常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者。

6.其他需要咨詢者，如婚后多年不育的夫婦或35歲以上的高齡孕婦。

7.近親婚配。

根據咨詢的主題和咨詢對象的不同，遺傳咨詢主要分為婚前咨詢、孕前咨詢、產前咨詢、兒科相關遺傳病咨詢、腫瘤遺傳咨詢及其他相關咨詢。

產前篩查

遺傳篩查包括對成人、胎兒及新生兒遺傳性疾病的篩查三部分，對胎兒的篩查又稱產前篩查。

產前篩查是通過可行的方法，對一般低風險孕婦進行一系列的檢查，發現子代具有患遺傳性疾病高風險的可疑人群。產前篩查試驗不是確診試驗，篩查陽性結果意味著患病的風險升高，并非診斷疾病。同樣，陰性結果提示低風險，并不是表示一定不會發生不理想的情況。篩查結果陽性的患者需要進一步確診試驗，切不可根據篩查結果決定終止妊娠。同時，產前篩查和診斷要遵循知情同意原則。

目前廣泛應用的產前篩查的疾病有非整倍體染色體異常、神經管畸形和胎兒結構畸形。

1.非整倍體染色體異常。在妊娠早期和中期采用由超聲、血清學檢查和無創產前檢測技術組成的各種篩查策略，可以發現非整倍體染色體異常的高風險胎兒。如孕中期進行的血清學唐氏篩查及無創產前檢測技術（NIPT）;孕期超聲遺傳學標志物篩查，包括妊娠早期的NT增厚、鼻骨缺失，妊娠中期的頸部皮膚皺褶增厚、腸管回聲增強等。

2.神經管畸形。可以通過血清學篩查和超聲篩查發現。99%的神經管畸形可通過妊娠中期的超聲檢查獲得診斷。

3.胎兒結構畸形篩查。對于出生缺陷的低危人群，可在妊娠20～24周期間，通過超聲對胎兒各器官進行系統的篩查，可以發現胎兒結構畸形，無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損并內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不良等。因此建議所有孕婦在此時期均進行一次系統胎兒超聲檢查，妊娠中期產前超聲胎兒畸形的檢出率為50%～70%。

產前診斷

產前診斷又稱宮內診斷或出生前診斷，指對可疑出生缺陷的胎兒在出生前應用各種檢測手段，如影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術，全面評估胎兒在宮內的發育狀況，對先天性和遺傳性疾病作出診斷，為胎兒宮內治療手術、藥物、基因治療及選擇性流產提供依據。產前診斷方法包括胎兒結構觀察、染色體核型分析、基因及基因產物的檢測等。胎兒染色體和基因疾病可通過絨毛穿刺取樣、羊膜腔穿刺術、經皮臍血管穿刺取樣等技術，獲得絨毛或胎兒細胞作出診斷。胎兒結構異常可以通過影像學檢查獲得診斷。胎兒超聲檢查是主要的診斷手段，胎兒核磁共振檢查僅對超聲不確定的異常再作進一步評估。

宮內干預

隨著產前診斷技術的日益成熟，胎兒宮內手術的應用范圍也越來越廣。根據手術路徑，分為微創胎兒手術和開放性胎兒手術。根據手術部位，又可分為針對胎兒的手術和針對胎盤、臍帶及胎膜的手術。

產后干預

新生兒出生后應當及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病的篩查，促進先天性疾病早發現、早診斷、早治療，減少兒童殘疾。0～6歲兒童應當定期接受兒童保健服務。發現身體結構、功能或代謝異常的，應當及時就診。出生缺陷患兒應當及時接受治療和康復訓練。