“人類遺傳病”教學(xué)中科學(xué)思維培養(yǎng)的概念模型建構(gòu)

安徽 段滿翠 徐金鵬

研究人類遺傳病發(fā)病機理對遺傳病的檢測和預(yù)防有重要作用，關(guān)系著國民的整體素質(zhì)，此部分內(nèi)容是培養(yǎng)學(xué)生生命觀念、科學(xué)思維和社會責(zé)任等學(xué)科核心素養(yǎng)的重要載體。筆者在教學(xué)中發(fā)現(xiàn)很多學(xué)生對單基因遺傳病在不同性別人群中發(fā)病率與致病基因頻率的關(guān)系方面理解不夠深刻，只能機械地、碎片式地記憶某些結(jié)論，難以形成系統(tǒng)和框架式的生物學(xué)概念，導(dǎo)致此部分內(nèi)容的教學(xué)價值大打折扣。筆者在課堂教學(xué)中運用數(shù)字引導(dǎo)學(xué)生建構(gòu)概念模型，使學(xué)生在分析數(shù)字中達(dá)成對重要概念的認(rèn)知，既發(fā)展了科學(xué)思維，又水到渠成地形成了生命觀念，教學(xué)效果良好。

一、運用數(shù)字建構(gòu)X染色體上隱性基因控制的遺傳病概念模型

教學(xué)中筆者以X染色體上隱性基因控制的遺傳病——紅綠色盲為例，先讓學(xué)生分析人群中男性和女性的基因型種類，隨后通過創(chuàng)設(shè)具體數(shù)字情境，讓學(xué)生根據(jù)發(fā)病率和基因頻率概念進(jìn)行分析、比較、綜合，并推導(dǎo)得出概念模型。給出的數(shù)字情境如表1所示(紅綠色盲致病基因用b表示，正常色覺基因用B表示)。

表1

1.建構(gòu)男性中紅綠色盲發(fā)病率與致病基因頻率的關(guān)系

基于所提供的數(shù)字事實和證據(jù)條件，學(xué)生結(jié)合男性紅綠色盲發(fā)病率和男性中致病基因頻率的計算方法可得出:

男性中發(fā)病率=男性紅綠色盲患者數(shù)/男性總?cè)藬?shù)=N/(M+N)×100%

男性中致病基因頻率=Xb/(XB+Xb)=N/(M+N)×100%

綜合比較后，學(xué)生通過計算可得出此類遺傳病在男性中發(fā)病率等于致病基因頻率的推論。教師同時引導(dǎo)學(xué)生思考此推論的本質(zhì)，可進(jìn)而了解男性體細(xì)胞中只有一條X染色體，只要男性患者體內(nèi)含有致病基因就表現(xiàn)為患病，即男性中發(fā)病率與男性中含有的致病基因頻率相等。學(xué)生經(jīng)過歸納與概括等過程后，建立因果聯(lián)系，以情境為基礎(chǔ)的事實與證據(jù)為載體形成的推論，對于學(xué)生來說是有依據(jù)的、易于認(rèn)知的，學(xué)生心中自然而然便可形成概念間的關(guān)系。

2.建構(gòu)女性中紅綠色盲發(fā)病率與致病基因頻率的關(guān)系

通過分析女性中相關(guān)數(shù)字情境，學(xué)生可計算得出女性紅綠色盲發(fā)病率和女性中致病基因頻率分別為：

女性中發(fā)病率=女性紅綠色盲患者數(shù)/女性總?cè)藬?shù)=R/(P+Q+R)×100%=2R/2(P+Q+R)×100%

女性中致病基因頻率=Xb/(XB+Xb)=(2R+Q)/2(P+Q+R)×100%

對總結(jié)出的兩個指標(biāo)進(jìn)行比較，學(xué)生很容易得出女性中致病基因頻率大于女性中的發(fā)病率。進(jìn)一步思考，學(xué)生推理出兩個指標(biāo)產(chǎn)生差異的原因，即女性中紅綠色盲致病基因的攜帶者雖不患病，但含有一個致病基因，計算發(fā)病率時不統(tǒng)計攜帶者，但計算致病基因頻率時需統(tǒng)計攜帶者中的致病基因。知其然并知其所以然，學(xué)生在比較中分析，在分析中歸納，最后得出的結(jié)論就不是被動和機械的。

3.建構(gòu)男性和女性中紅綠色盲致病基因頻率的關(guān)系

對于男性與女性中紅綠色盲致病基因頻率的大小關(guān)系，因男性與女性中X染色體條數(shù)及基因型種類有差異，很多學(xué)生難以接受此指標(biāo)在二者中相等的事實。教學(xué)時筆者從男性中的X染色體來源入手，讓學(xué)生理解男性中XB和Xb均來自女性的卵細(xì)胞，即男性中含XB的個體與含Xb的個體比例與女性產(chǎn)生的含XB的卵細(xì)胞與含Xb的卵細(xì)胞比例相等，推導(dǎo)可得出Xb的基因頻率在男性和女性中相等的推論。利用X染色體的遺傳來源進(jìn)行分析和推理，追根溯源，厘清因果關(guān)系，學(xué)生可以理性地形成男性與女性中紅綠色盲基因頻率相等的概念。

4.建構(gòu)男性和女性中紅綠色肓發(fā)病率的關(guān)系

通過上述已有的三個推論，結(jié)合等量代換關(guān)系，學(xué)生已經(jīng)可代換出紅綠色盲在男性中的發(fā)病率大于在女性中的發(fā)病率的推論。教學(xué)中筆者再次創(chuàng)設(shè)數(shù)字情境，引導(dǎo)學(xué)生在簡單計算中進(jìn)一步形成可認(rèn)知的數(shù)學(xué)模型。假設(shè)紅綠色盲在男性中發(fā)病率為W(0

5.建構(gòu)人群中紅綠色盲的發(fā)病率及致病基因頻率的概念模型

綜合上述已得出的推論，筆者讓學(xué)生總結(jié)并建立有關(guān)紅綠色盲的概念模型，對學(xué)生繪出的概念模型修正和補充后如圖1所示。

圖1 伴X染色體隱性遺傳病概念模型

通過在數(shù)字情境中融入伴X染色體隱性遺傳病發(fā)病率和致病基因頻率的概念，學(xué)生推導(dǎo)和歸納出各個推論，并整合形成不同性別人群中關(guān)于此類遺傳病的通用概念模型。學(xué)生在推導(dǎo)中不僅形成了生命觀念，也發(fā)展了科學(xué)思維，像這樣在真實情境中解決真實問題，可促進(jìn)學(xué)生實踐能力的發(fā)展。

二、運用數(shù)字建構(gòu)X染色體上顯性基因控制的遺傳病概念模型

對于推導(dǎo)X染色體上顯性基因控制的遺傳病遺傳規(guī)律，筆者以抗維生素D佝僂病為例(致病基因為D，正常基因為d)，創(chuàng)設(shè)數(shù)字情境如表2所示。

表2

學(xué)生利用分析伴X染色體隱性遺傳病的思路，很快得出X染色體上顯性基因控制的遺傳病男性發(fā)病率等于男性中致病基因頻率，女性發(fā)病率大于女性中致病基因頻率的關(guān)系；并能從女性雜合子角度認(rèn)識此推論的本質(zhì)，雜合子含有一個致病基因，計算發(fā)病率時需統(tǒng)計雜合子個體數(shù)，而統(tǒng)計致病基因頻率時只統(tǒng)計一半的致病基因是此推論產(chǎn)生的緣由。對不同性別人群中發(fā)病率的比較，學(xué)生自行假設(shè)得出：若男性中發(fā)病率為W，則男性中XD基因頻率為W，Xd的基因頻率為(1-W);而女性XD基因頻率也為W，Xd的基因頻率也為(1-W)。女性中發(fā)病率為1-(1-W)2=2W-W2=W+(W-W2)，學(xué)生可以得出女性發(fā)病率高于男性發(fā)病率的推論，并建構(gòu)此類遺傳病的概念模型如圖2所示。

圖2 伴X染色體顯性遺傳病概念模型

三、運用數(shù)字建構(gòu)常染色體上隱性基因和顯性基因控制的遺傳病概念模型

關(guān)于常染色體上顯性基因和隱性基因控制的遺傳病，學(xué)生可以自行設(shè)計數(shù)字情境，獨立構(gòu)建概念模型，達(dá)到提高學(xué)生利用逐步發(fā)展的科學(xué)思維進(jìn)行遷移應(yīng)用能力的目的，形成如圖3和圖4所示的概念模型。

圖3 常染色體隱性遺傳病概念模型

圖4 常染色體顯性遺傳病概念模型