兩歲男孩頻繁發出怪笑，一查竟是罕見腫瘤

■北京地壇醫院 鞏 陽

2 歲半的樂樂從一年前就時不時發出“咯咯”的笑聲，父母以為這是孩子開心快樂的表現。久而久之，這種不分場合的怪笑引起了父母的注意，他們趕緊帶樂樂到當地醫院檢查，但病情依舊沒有大的好轉。一個多月前，樂樂這種“咯咯”笑的頻率上升到幾十分鐘甚至幾分鐘一次，孩子的情況越來越嚴重，父母立刻帶孩子來到北京地壇醫院神經外科就診。

經頭顱磁共振檢查，醫生考慮是顱內下丘腦錯構瘤。

關于下丘腦錯構瘤，你需要知道這些方面的知識。

為什么說下丘腦錯構瘤是“假腫瘤”？

下丘腦錯構瘤是臨床極為罕見的先天性腦組織發育異常性病變，并非真的腫瘤，而是中樞神經系統先天發育的畸形，異位存留在下丘腦，所以又稱“下丘腦神經元錯構瘤”。

孩子出現哪種癥狀，需要十分警惕？

下丘腦錯構瘤發病以嬰幼兒及兒童為主。如果出現不明原因癡笑和性早熟，家長就需要高度重視起來。兩種典型的臨床表現：

1.癡笑性癲癇：為發作性傻笑或冷笑，一般這種癡笑不受情感控制，也不是正常的情緒表達。每次發作10～30 秒，一天發作多次，隨著病情加重，發作頻率也會增加。

2.性早熟：性早熟也是下丘腦錯構瘤非常典型的臨床表現。性早熟是下丘腦促性腺激素釋放激素所致，又稱“中樞性性早熟”。患兒會在未到青春期時就顯現出第二性特征，一些男性患兒會長出陰毛、出現勃起，而女性患兒則表現為乳房發育和月經來潮。

除了上述兩種典型的臨床表現，下丘腦錯構瘤還可表現為其它類癲癇、智力障礙和行為異常、發育畸形和骨骼矮小等。

如何診斷和治療下丘腦錯構瘤？

無論是從典型的臨床癥狀（如性早熟）還是影像學診斷來看，這種病都較為容易得到確診。在治療上，可以用藥物治療和手術治療。但總的看藥物治療癲癇效果不理想，因致癇源為下丘腦錯構瘤，不從根本上入手則很難抑制其引起的頑固性癲癇，所以主要以手術治療為主。目前我國主要采用經胼胝體穹隆間入路和右翼點入路兩種手術方案進行下丘腦錯構瘤切除。此外，近年來也有通過射頻消融等內鏡技術切除下丘腦錯構瘤的案例。

哪些情況下，不適合或不需要手術？

1.年齡太小的患兒（如年齡在1 歲以下）；

2.錯構瘤體積太大者，手術不僅危險，還可能不解決問題；

3.癡笑樣癲癇及癲癇發作較輕微者；

4.單純的性早熟但不合并癲癇的患兒，可以藥物治療。