假肥大型進行性肌營養不良1例的臨床效果研究

王萬里，王宇潔，黃金艷，邵雙艷

（寶山風濕病醫院，新疆 烏魯木齊 830000）

0 引言

目前國際上對假性肌營養不良的西醫治療本病，常試用加蘭他敏或三磷酸腺管肌內注射。有人主張用乳酸鈉0.5~1.0 g作成1/6 g分子溶液每日靜脈注射，認為能增強肌力，減輕假性肥大，或使病情停止。也有人主張用甘氨酸、谷氨酸、維生素E等，療效均不肯定。本例病患用中藥外用藥國藥準字號祛寒除濕散外用和針灸治療，配合中藥內服治療，病人情況改善，生活質量提高。

1 病例摘要

患者：盛××，男，14歲，2020年11月1日就診。主訴：雙下肢無力疼痛7年余，加重1月。患兒3歲左右開始發病，出現走路不穩，為給予重視，后腓腸肌增生肥大，經鄭大醫學院確診假肥大型進行性肌營養不良，未進行正規治療。我院就診時，腓腸肌增大，雙足跟著地困難，雙下肢無力，行走不穩，跛行，呈鴨步狀，容易跌倒，需人攙扶。查體：雙上肢無力，肌張力強，不能持重。雙下肢肥腸肌異常肥大，肌張力強，肌力弱，足跟跟腱緊縮有明顯壓痛，伴有全身上下肢關節肌腱附著處明顯壓痛，患兒智力正常，表達流利，性格樂觀開朗。脈診：寸關脈弦，雙尺脈弱，舌紅苔厚膩，舌體胖大，經外敷祛寒除濕散治療1 d后，可自行行走，行走仍呈鴨步狀態，之后繼續原治療方案。

2 治療方案

（1）祛寒除濕散外敷，每周1次，以祛風除濕，溫經止痛，消腫散結。部位：頭6盒、頸椎4盒、雙肩6+6盒、中背8盒、腰8盒、胃小腹8盒、雙肘5+5盒、雙手6+6盒、雙胯8+8盒、雙腹股溝2+2盒、雙大腿8+8盒、雙膝6+6盒、雙小腿8+8盒、雙腳7+7盒。

（2）口服中藥：補腎健脾，益氣養血，強筋壯骨。

（3）穴位注射：通經活絡，祛寒除濕。

（4）針灸治療：以健脾益氣，補腎升陽，強筋健骨為大法，主要處方：背部盤龍針，人門十一針，臍針，回陽九針，古九針，升陽十三針，背部扶陽針，雙下肢無力處方，上下肢八字針，十全大補針，方氏頭針，唐氏腦針（小六）。選穴：人門十一針：雙側靈骨透勞宮、合谷，雙側行間透太沖，太沖透涌泉雙針，右鼻翼收針。回陽九針：即啞門、勞宮、三陰交、涌泉、太溪、中脘、環跳、足三里、合谷，升陽十三針：即雙大叉，雙側外關透支溝透三陽絡，行間透太沖，然谷小三角，百會往上星方向扎。背部扶陽針，沿督脈和膀胱經。古九針：即章門、曲池、內關、合谷、中脘、陽陵泉、足三里、三陰交、太沖。雙下肢無力處方：肝靈三穴、心門、肝門、腸門、上三黃、四花、木斗、木留、天宗穴。也可選：足三正、足三重、外三關、六完、水曲、火主、火硬、正脊三穴、手三火、手千金、手五金等。同時開展康復鍛煉。

患者治療第5個療程時，走路不穩已明顯改善，可獨立行走，轉向較前靈活。目前已進行了10個療程的治療，患者癥狀明顯改善，上下肢力量較前明顯增強，增生肥大的腓腸肌明顯縮小，并較前柔軟，肌張力明顯改善，雙腳可以平穩著地，骨盆肌及大腿肌肉未見萎縮。目前行走協調性仍欠佳，大腿內側肌肉力量較差。繼續原有方案，重點用上三黃、下三皇、足駟馬、四花穴、唐氏腦針（小六）、四花穴找青筋紅筋放血。加強康復鍛煉，重點是：平衡功能鍛煉，肢體協調性鍛煉及大腿內側肌肉力量鍛煉。

3 討論

近年來，由于群眾生活方式、飲食習慣等的不斷變化，DMD患病率逐年增長，DMD是一種原發于肌肉組織的X連鎖隱形遺傳肌病，屬于遺傳性疾病，多見X連鎖隱性遺傳，個別患者為染色體隱性遺傳。患病后可見患者多容易出現進行性肌無力、運動功能倒退等癥狀，出現鴨步、仰臥位起立時需要先翻轉為俯臥，隨后再使用雙手制成足面和下肢緩慢站立，也可見患者出現典型的雙側腓腸肌由于脂肪及結締組織增生所造成的假性肥大癥狀，骨盆和大腿肌肉逐漸出現進行性肌萎縮[1]。部分患者可能出現行為異常及學習困難，約有30%患者可能出現智力障礙癥狀。在對患者的檢查中可見患者血中肌酸激酶水平顯著升高，甚至可達到正常水平的一萬倍，在患者疾病治療后的晚期時間內，患者大部分肌纖維已經變性丟失，而血清肌酸激酶水平含量反而下降至正常狀態；也可利用肌電圖檢查發現患者肌源性損害，伴有輕度的失神經支配電位，而周圍的神經傳導速度顯示為正常。在患者患病后可見患者肌纖維出現不同程度的變性、壞死及再生，單核細胞浸潤和結締組織增傷，并進一步開展免疫組織化學染色檢測抗肌萎縮蛋白，伴有蛋白表達缺陷。同時，該類患者可能伴有脊柱側凸、心力衰竭、呼吸道感染等相關并發癥[2]。

在以往的臨床治療中西醫主要采取藥物治療、手術等治療措施。藥物治療中主要采取糖皮質激素治療，而糖皮質激素治療也是目前臨床中唯一被證實有效可延緩病程的藥物，短期內口服治療能夠增強骨骼肌力量和功能，并且能夠長時間穩定骨骼肌力量和功能[3]。此外，艾地苯醌、輔酶Q10等藥物能夠幫助延緩患者呼吸機等的病態發展，有一定的保護作用，而左旋精氨酸、一水肌酸等藥物能夠幫助促進患者肌肉細胞的增殖代謝能力，可適當應用治療。也有學者認為基因治療能夠幫助針對病因治療，但研究案例并不多。康復治療中主要采取康復鍛煉的方式，利用合理規范的康復治療幫助改善肌肉萎縮等原因導致的功能障礙等癥狀，從而提高患者的生活質量，而在臨床中多在患者疾病確診后早期規范的開展，達到治療的目的[4]。手術治療主要針對患有脊柱側凸、關節攣縮等畸形疾病患者的治療，利用手術以幫助糾正畸形，提高生活質量。支持治療主要針對呼吸困難以及吞咽困難的患者開展治療，以維持患者生命，延長生存時間，對于出現肌無力、呼吸困難的患者可采用呼吸機輔助通氣治療，而在患者吞咽困難后可通過胃管等方式開展治療。

中醫學者認為，DMD主要是由于患者先天稟賦不足、腎精不足，筋骨失養后導致患者元陽不足、脾失健運，水谷精微不能營養患者的四肢肌肉，因此出現肌肉萎縮、足不任身，最終導致行動困難，臨床主要將患者分為兩個類別，包括氣血虛弱及脾腎虧虛[5]。氣血虛弱患者可見患者肢體軟弱，手部不能持重物，步履緩慢，起蹲均較為困難，面色無華，食少不化，唇色淡，舌淡薄苔，脈沉弱，該類患者的治療應以宜益氣養血，壯腰健步為主，可采用滋血養筋湯漸漸治療、脾腎虧損患者多見頭頸軟弱，不能抬舉，足軟，難以行走站立，手臂無力，難以握持，咀嚼無力，常有流涎，四肢不溫，大便溏薄，舌淡胖，苔少，脈沉遲無力，該類患者主要以補腎健脾，強筋壯骨為主要治療方策，常使用虎潛丸加減治療[6]。同時，在患者的臨床治療中，以陰陽五行，統一整體，一臟受邪，勢必引發其他臟器病變，獨取陽明，從人體五臟六腑整體論治，辨別虛實，審察逆順，因時因人制宜，千變萬化，一人一方，內外兼顧標本兼治，扶正、祛邪、通脈，調臟腑、行經絡、益肝腎、健脾胃，壯先天之本培后天之源，使臟腑和陰陽平和，從而活化免疫系統，提高神經的傳導敏感度激活受損的肌細胞，生肌起痿，強筋壯骨，根據患者的個體差異，秘制中醫處方為患者實施個性化的診療肌營養不良癥，以達到患者預期的治療目標，提高患者的生活質量，延長患者的生存時間[7]。

4 結論

當前，DMD疾病患者的臨床治療難度均較大，為有效提高患者的臨床療效，臨床需加強對患者的癥狀觀察，并根據患者的實際情況對其采取合適的中西藥物治療，同時需加強對患者的康復鍛煉，從而提高患者的臨床療效，促進患者身體康復。