先天性腎上腺皮質增生癥致46，XX性別發(fā)育異常手術治療的護理

鄭智慧，諸紀華，何向英

浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院，浙江杭州 310003

46，XX性別發(fā)育異常是指染色體核型為46，XX，卵巢及內生殖器正常，外生殖器表現(xiàn)為程度不同的男性化性發(fā)育異常，病因以先天性腎上腺皮質增生癥(congenital adrenal hyperplasia，CAH)最常見[1-2]。CAH是一組由腎上腺皮質類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病，以21羥化酶缺陷癥最常見，本病有致命的腎上腺失鹽危象風險，高雄激素血癥致生長和性腺軸紊亂[3]，必須長期糖皮質激素補充替代體內不足的皮質醇水平，同時抑制促皮質素釋放激素(CRH)和促皮質素(ACTH)的過度分泌，減少腎上腺雄激素的過度分泌；同時予鹽皮質激素替代，維持正常電解質平衡、預防腎上腺危象以保障正常生長和發(fā)育。部分女性患兒因高雄激素血癥致生長和性腺軸紊亂，因而在胎兒期就已出現(xiàn)外生殖器發(fā)育異常，出生時外陰即呈現(xiàn)不同程度的男性化特征，并隨年齡增長逐漸明顯[4]。為使此類患兒獲得滿意的外陰及內生殖道，往往需要手術治療。2017年5月至2019年4月，浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院泌尿外科對47例6歲以內的CAH患兒行手術治療，效果較好，現(xiàn)將護理報道如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料

本組47例，均為女性；月齡10～71個月；在出生后經(jīng)過新生兒疾病篩查或是嘔吐脫水診斷CAH(其中失鹽型40例)，實驗室檢驗染色體核型為46，XX；臨床表現(xiàn)：患兒外陰呈不同程度男性化，如外生殖器模棱兩可，陰蒂肥大，陰唇部分或全部融合，陰道口不可見。

1.2 治療方法

給予激素對癥處理后，患兒病情平穩(wěn)，身高、體質量、激素水平在正常范圍內。46例患兒擇期在全麻下行膀胱鏡、陰道鏡檢查+陰蒂短縮+尿道成形+陰道成形+外陰整形術；1例患兒因為術中探查發(fā)現(xiàn)尿道、陰道共同通道過長，無法行尿道+陰道成形術，在全麻下行陰蒂短縮與外陰成形術，待條件成熟后再行進一步手術治療。

1.3 結果

本組47例患兒手術順利，其中1例未按計劃完成全部手術。術后3例患兒出血較多，給予加壓包扎、止血對癥處理3～5 d后出血止；3例患兒會陰水腫較明顯，予40%硫酸鎂濕敷及紅外線短波治療后逐漸消退。所有患兒都在術后8～12 d出院。隨訪6個月～2年，3例患兒出現(xiàn)大小陰唇粘連，再次入院行粘連分離；1例患兒大陰唇處有一小腫塊，行腫塊切除；所有患兒居家期間均遵醫(yī)囑進行激素治療，外陰同正常女性，血壓、血鉀控制在正常范圍，無排尿困難、尿失禁等。

2 護理

2.1 激素應用的護理

CAH患兒由于不同種酶的缺乏導致類固醇合成障礙，因此按時服用激素類藥物顯得非常重要。氫化可的松是基本和終身的替代治療藥物，任何年齡均需個體化按盡可能低的劑量服用，失鹽型患兒同時口服小劑量鹽皮質激素，如氟氫可的松，2～3次/d口服。根據(jù)CAH圍術期診治共識[3]，由于手術的應激，氫化可的松的劑量在手術前后需要進行調整。術前1 d改為靜脈滴注，2 mg/kg；手術當日，靜脈滴注2 mg/kg；術中2.5 mg/kg泵注維持整個手術過程，返回病房后再次靜脈滴注2.5 mg/kg；手術后靜脈滴注2 d，術后第1天為2.5 mg/kg，術后第2天為2 mg/kg；術后第3天口服原替代量的2倍，術后第4天口服原替代量的1.5倍，術后第5天開始恢復原替代量，期間氟氫可的松按原劑量口服。氫化可的松在輸注過程中按醫(yī)囑嚴格控制液體速度；應用激素期間加強病情觀察，重度應激時(體溫≥39℃、腹瀉嘔吐伴脫水)增加至原劑量5倍，輕中度感染時(體溫<39℃，中重度腹瀉)增加至原劑量2～3倍，均分4次服用至病愈，不能口服時用胃腸外給藥(肌內注射或靜脈注射),病情穩(wěn)定后在1周內逐步減量至原替代量。本組47例患兒長期按時口服氫化可的松，其中40例患兒同時口服氟氫可的松，圍術期激素均按照專家指南執(zhí)行，其中2例在術后第2天、第3天出現(xiàn)發(fā)熱，最高體溫均38.2℃，經(jīng)內分泌科醫(yī)生會診后建議繼續(xù)按照圍術期診治共識用藥，體溫在次日均降至正常。

2.2 密切監(jiān)測血壓

由于皮質醇合成不足，促腎上腺皮質激素反饋性抑制解除，腎上腺皮質增生，孕烯醇酮及孕酮底物堆積使鹽皮質通路中皮質酮及去氧皮質醇分泌大量增加，促進保鈉排鉀，出現(xiàn)低血鉀、血容量增多，產生低血鉀及高血壓癥狀[5]。大部分患兒入院前沒有定期測量血壓，因而入院后第1天每隔8 h監(jiān)測血壓1次，共測量3次；術后3 d內每8 h監(jiān)測1次血壓，之后改為每天測量1次。本組2例18個月齡患兒術前安靜狀態(tài)下測量血壓分別為115/67 mmHg及120/64 mmHg，無其他不適癥狀表現(xiàn)，經(jīng)內分泌科醫(yī)生會診后暫不建議手術，予減少鹽皮質激素劑量，待血壓控制正常后再入院行手術治療，2周后內分泌科復查，安靜狀態(tài)下測量血壓分別為90/52 mmHg及85/50 mmHg，無手術禁忌，再次收住泌尿外科病房擇期手術；47例患兒術后血壓在80～110/45～65 mmHg。

2.3 控制血鉀

血清鉀正常范圍為3.5～5.5 mmol/L，低于3.5 mmol/L為低鉀血癥，當降至2.5 mmol/L以下時容易出現(xiàn)室性期前收縮、室性心動過速、室性顫動、軟癱和呼吸困難等嚴重癥狀。當血清鉀高于5.5 mmol/L時為高鉀血癥，可發(fā)生心律失常而危及生命，需立即靜脈推注鈣劑、床邊心電圖、補充糖皮質激素等處理。因此，患兒入院第1天、術中、術后第1天、術后第2天、術后第5天均常規(guī)進行血鉀監(jiān)測，如血鉀異常則積極對癥處理并增加監(jiān)測頻率。根據(jù)患兒情況選擇補鉀方式，能直接口服補鉀的患兒給予口服,不能口服者靜脈補鉀，速度宜慢，<3 ml/h，濃度0.2%～0.3%，同時飲食上注意多食橘子、香蕉等富含鉀的食物。當?shù)脱浕純撼霈F(xiàn)肢體乏力、煩躁、多汗等癥狀，鼓勵患兒臥床休息，密切關注患兒情況，必要時床邊心電圖檢查。本組患兒術前血鉀3.7～4.5 mmol/L，手術當天及術后第1天，血鉀水平都有不程度的下降，為2.8～3.3 mmol/L，可能與大劑量氫化可的松的應用、手術應激、禁食、術中出血有關，按醫(yī)囑積極進行補鉀治療，1～2 ml/kg，同時暫停口服鹽皮質激素，血鉀上升至3.5～5.1 mmol/L。

2.4 做好切口護理

手術切口加壓包扎3～5 d，有利于切口的止血及水腫的消除。切口創(chuàng)面感染的預防是手術成功的必要保障，避免大小便的污染，切口暴露后每天常規(guī)消毒2～3次，將消毒液直接滴在切口上，使切口充分浸濕，再用醫(yī)用棉簽對切口表面進行擦拭，去除陳舊性血跡及分泌物，清洗完畢后再在新成形的陰蒂、大小陰唇交界處涂抹紅霉素軟膏，防止大小陰唇粘連，操作時動作輕柔，在切口處理前使用奧布卡因凝膠等皮膚表面止痛劑直接作用于切口或小兒布洛芬栓塞肛來減輕疼痛。切口水腫明顯者采取40%硫酸鎂濕敷以及紅外線短波治療。為避免患兒劇烈活動及下肢過分外展，用毛巾適當捆綁在膝關節(jié)處，每隔2 h打開約束具查看皮膚情況，并放松5 min，做好記錄。囑咐患兒勿用力排便以免切口出血，同時飲食上注意進食粗纖維、易消化食物，必要時使用開塞露。本組3例患兒術后有不同程度的切口出血，經(jīng)切口壓迫、靜脈使用止血藥、局部制動后出血漸止；3例患兒會陰水腫較明顯，予40%硫酸鎂濕敷及紅外線短波治療后逐漸消退；所有患兒術后切口外觀滿意。

2.5 引流管管理

新成形后的尿道、陰道引流管均為支撐管，做好紅色高危標識。妥善固定各引流管，保持引流通暢，防止意外滑脫，在大腿充分外展的情況下固定導管，防止活動時牽拉，術后5～7 d拔除陰道支撐管，術后7～9 d拔除尿道支撐管，拔管后注意觀察患兒排尿情況，是否存在尿道狹窄、尿道瘺、尿失禁等情況，若患兒出現(xiàn)排尿費力或排尿異常等情況,及時報告醫(yī)生處理。本組行尿道、陰道成形術的46例患兒在導管留置期間未發(fā)生意外情況，均按計劃拔管，隨訪期間尿道和陰道均分別成形，未出現(xiàn)排尿異常癥狀。

2.6 出院指導

由于女性外陰軟組織多，患兒出院時切口仍會有不同程度的水腫，指導家長出院后繼續(xù)為患兒進行切口護理，保持外陰清潔；告知患兒避免劇烈活動，勿做騎跨動作以免會陰部損傷，根據(jù)醫(yī)囑口服抗生素及激素類藥物。囑咐家長2周后門診復查，3個月、6個月、1年常規(guī)泌尿外科門診隨訪排尿及外陰情況。由于激素類藥物需要終生服藥，需長期內分泌隨診，及時調整藥物劑量[6]，囑咐家長及時復診并按醫(yī)囑給患兒服藥，以滿足生長發(fā)育需要及鞏固手術治療的效果。

3 小結

CAH是兒童性別發(fā)育異常的常見類型，外科手術干預及長期激素治療是本病主要的治療手段。護理重點是嚴格做好激素應用的管理，密切監(jiān)測血壓、電解質變化，加強切口及引流管護理，做好出院指導，囑咐患兒定期復查及隨訪，以獲得滿意的治療效果。