先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥致46，XX性別發(fā)育異常手術(shù)治療的護(hù)理

鄭智慧，諸紀(jì)華，何向英

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院，浙江杭州 310003

46，XX性別發(fā)育異常是指染色體核型為46，XX，卵巢及內(nèi)生殖器正常，外生殖器表現(xiàn)為程度不同的男性化性發(fā)育異常，病因以先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenal hyperplasia，CAH)最常見(jiàn)[1-2]。CAH是一組由腎上腺皮質(zhì)類(lèi)固醇合成通路各階段各類(lèi)催化酶的缺陷，引起以皮質(zhì)類(lèi)固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病，以21羥化酶缺陷癥最常見(jiàn)，本病有致命的腎上腺失鹽危象風(fēng)險(xiǎn)，高雄激素血癥致生長(zhǎng)和性腺軸紊亂[3]，必須長(zhǎng)期糖皮質(zhì)激素補(bǔ)充替代體內(nèi)不足的皮質(zhì)醇水平，同時(shí)抑制促皮質(zhì)素釋放激素(CRH)和促皮質(zhì)素(ACTH)的過(guò)度分泌，減少腎上腺雄激素的過(guò)度分泌；同時(shí)予鹽皮質(zhì)激素替代，維持正常電解質(zhì)平衡、預(yù)防腎上腺危象以保障正常生長(zhǎng)和發(fā)育。部分女性患兒因高雄激素血癥致生長(zhǎng)和性腺軸紊亂，因而在胎兒期就已出現(xiàn)外生殖器發(fā)育異常，出生時(shí)外陰即呈現(xiàn)不同程度的男性化特征，并隨年齡增長(zhǎng)逐漸明顯[4]。為使此類(lèi)患兒獲得滿(mǎn)意的外陰及內(nèi)生殖道，往往需要手術(shù)治療。2017年5月至2019年4月，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院泌尿外科對(duì)47例6歲以?xún)?nèi)的CAH患兒行手術(shù)治療，效果較好，現(xiàn)將護(hù)理報(bào)道如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料

本組47例，均為女性；月齡10～71個(gè)月；在出生后經(jīng)過(guò)新生兒疾病篩查或是嘔吐脫水診斷CAH(其中失鹽型40例)，實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)染色體核型為46，XX；臨床表現(xiàn)：患兒外陰呈不同程度男性化，如外生殖器模棱兩可，陰蒂肥大，陰唇部分或全部融合，陰道口不可見(jiàn)。

1.2 治療方法

給予激素對(duì)癥處理后，患兒病情平穩(wěn)，身高、體質(zhì)量、激素水平在正常范圍內(nèi)。46例患兒擇期在全麻下行膀胱鏡、陰道鏡檢查+陰蒂短縮+尿道成形+陰道成形+外陰整形術(shù)；1例患兒因?yàn)樾g(shù)中探查發(fā)現(xiàn)尿道、陰道共同通道過(guò)長(zhǎng)，無(wú)法行尿道+陰道成形術(shù)，在全麻下行陰蒂短縮與外陰成形術(shù)，待條件成熟后再行進(jìn)一步手術(shù)治療。

1.3 結(jié)果

本組47例患兒手術(shù)順利，其中1例未按計(jì)劃完成全部手術(shù)。術(shù)后3例患兒出血較多，給予加壓包扎、止血對(duì)癥處理3～5 d后出血止；3例患兒會(huì)陰水腫較明顯，予40%硫酸鎂濕敷及紅外線(xiàn)短波治療后逐漸消退。所有患兒都在術(shù)后8～12 d出院。隨訪(fǎng)6個(gè)月～2年，3例患兒出現(xiàn)大小陰唇粘連，再次入院行粘連分離；1例患兒大陰唇處有一小腫塊，行腫塊切除；所有患兒居家期間均遵醫(yī)囑進(jìn)行激素治療，外陰同正常女性，血壓、血鉀控制在正常范圍，無(wú)排尿困難、尿失禁等。

2 護(hù)理

2.1 激素應(yīng)用的護(hù)理

CAH患兒由于不同種酶的缺乏導(dǎo)致類(lèi)固醇合成障礙，因此按時(shí)服用激素類(lèi)藥物顯得非常重要。氫化可的松是基本和終身的替代治療藥物，任何年齡均需個(gè)體化按盡可能低的劑量服用，失鹽型患兒同時(shí)口服小劑量鹽皮質(zhì)激素，如氟氫可的松，2～3次/d口服。根據(jù)CAH圍術(shù)期診治共識(shí)[3]，由于手術(shù)的應(yīng)激，氫化可的松的劑量在手術(shù)前后需要進(jìn)行調(diào)整。術(shù)前1 d改為靜脈滴注，2 mg/kg；手術(shù)當(dāng)日，靜脈滴注2 mg/kg；術(shù)中2.5 mg/kg泵注維持整個(gè)手術(shù)過(guò)程，返回病房后再次靜脈滴注2.5 mg/kg；手術(shù)后靜脈滴注2 d，術(shù)后第1天為2.5 mg/kg，術(shù)后第2天為2 mg/kg；術(shù)后第3天口服原替代量的2倍，術(shù)后第4天口服原替代量的1.5倍，術(shù)后第5天開(kāi)始恢復(fù)原替代量，期間氟氫可的松按原劑量口服。氫化可的松在輸注過(guò)程中按醫(yī)囑嚴(yán)格控制液體速度；應(yīng)用激素期間加強(qiáng)病情觀察，重度應(yīng)激時(shí)(體溫≥39℃、腹瀉嘔吐伴脫水)增加至原劑量5倍，輕中度感染時(shí)(體溫<39℃，中重度腹瀉)增加至原劑量2～3倍，均分4次服用至病愈，不能口服時(shí)用胃腸外給藥(肌內(nèi)注射或靜脈注射),病情穩(wěn)定后在1周內(nèi)逐步減量至原替代量。本組47例患兒長(zhǎng)期按時(shí)口服氫化可的松，其中40例患兒同時(shí)口服氟氫可的松，圍術(shù)期激素均按照專(zhuān)家指南執(zhí)行，其中2例在術(shù)后第2天、第3天出現(xiàn)發(fā)熱，最高體溫均38.2℃，經(jīng)內(nèi)分泌科醫(yī)生會(huì)診后建議繼續(xù)按照圍術(shù)期診治共識(shí)用藥，體溫在次日均降至正常。

2.2 密切監(jiān)測(cè)血壓

由于皮質(zhì)醇合成不足，促腎上腺皮質(zhì)激素反饋性抑制解除，腎上腺皮質(zhì)增生，孕烯醇酮及孕酮底物堆積使鹽皮質(zhì)通路中皮質(zhì)酮及去氧皮質(zhì)醇分泌大量增加，促進(jìn)保鈉排鉀，出現(xiàn)低血鉀、血容量增多，產(chǎn)生低血鉀及高血壓癥狀[5]。大部分患兒入院前沒(méi)有定期測(cè)量血壓，因而入院后第1天每隔8 h監(jiān)測(cè)血壓1次，共測(cè)量3次；術(shù)后3 d內(nèi)每8 h監(jiān)測(cè)1次血壓，之后改為每天測(cè)量1次。本組2例18個(gè)月齡患兒術(shù)前安靜狀態(tài)下測(cè)量血壓分別為115/67 mmHg及120/64 mmHg，無(wú)其他不適癥狀表現(xiàn)，經(jīng)內(nèi)分泌科醫(yī)生會(huì)診后暫不建議手術(shù)，予減少鹽皮質(zhì)激素劑量，待血壓控制正常后再入院行手術(shù)治療，2周后內(nèi)分泌科復(fù)查，安靜狀態(tài)下測(cè)量血壓分別為90/52 mmHg及85/50 mmHg，無(wú)手術(shù)禁忌，再次收住泌尿外科病房擇期手術(shù)；47例患兒術(shù)后血壓在80～110/45～65 mmHg。

2.3 控制血鉀

血清鉀正常范圍為3.5～5.5 mmol/L，低于3.5 mmol/L為低鉀血癥，當(dāng)降至2.5 mmol/L以下時(shí)容易出現(xiàn)室性期前收縮、室性心動(dòng)過(guò)速、室性顫動(dòng)、軟癱和呼吸困難等嚴(yán)重癥狀。當(dāng)血清鉀高于5.5 mmol/L時(shí)為高鉀血癥，可發(fā)生心律失常而危及生命，需立即靜脈推注鈣劑、床邊心電圖、補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素等處理。因此，患兒入院第1天、術(shù)中、術(shù)后第1天、術(shù)后第2天、術(shù)后第5天均常規(guī)進(jìn)行血鉀監(jiān)測(cè)，如血鉀異常則積極對(duì)癥處理并增加監(jiān)測(cè)頻率。根據(jù)患兒情況選擇補(bǔ)鉀方式，能直接口服補(bǔ)鉀的患兒給予口服,不能口服者靜脈補(bǔ)鉀，速度宜慢，<3 ml/h，濃度0.2%～0.3%，同時(shí)飲食上注意多食橘子、香蕉等富含鉀的食物。當(dāng)?shù)脱浕純撼霈F(xiàn)肢體乏力、煩躁、多汗等癥狀，鼓勵(lì)患兒臥床休息，密切關(guān)注患兒情況，必要時(shí)床邊心電圖檢查。本組患兒術(shù)前血鉀3.7～4.5 mmol/L，手術(shù)當(dāng)天及術(shù)后第1天，血鉀水平都有不程度的下降，為2.8～3.3 mmol/L，可能與大劑量氫化可的松的應(yīng)用、手術(shù)應(yīng)激、禁食、術(shù)中出血有關(guān)，按醫(yī)囑積極進(jìn)行補(bǔ)鉀治療，1～2 ml/kg，同時(shí)暫停口服鹽皮質(zhì)激素，血鉀上升至3.5～5.1 mmol/L。

2.4 做好切口護(hù)理

手術(shù)切口加壓包扎3～5 d，有利于切口的止血及水腫的消除。切口創(chuàng)面感染的預(yù)防是手術(shù)成功的必要保障，避免大小便的污染，切口暴露后每天常規(guī)消毒2～3次，將消毒液直接滴在切口上，使切口充分浸濕，再用醫(yī)用棉簽對(duì)切口表面進(jìn)行擦拭，去除陳舊性血跡及分泌物，清洗完畢后再在新成形的陰蒂、大小陰唇交界處涂抹紅霉素軟膏，防止大小陰唇粘連，操作時(shí)動(dòng)作輕柔，在切口處理前使用奧布卡因凝膠等皮膚表面止痛劑直接作用于切口或小兒布洛芬栓塞肛來(lái)減輕疼痛。切口水腫明顯者采取40%硫酸鎂濕敷以及紅外線(xiàn)短波治療。為避免患兒劇烈活動(dòng)及下肢過(guò)分外展，用毛巾適當(dāng)捆綁在膝關(guān)節(jié)處，每隔2 h打開(kāi)約束具查看皮膚情況，并放松5 min，做好記錄。囑咐患兒勿用力排便以免切口出血，同時(shí)飲食上注意進(jìn)食粗纖維、易消化食物，必要時(shí)使用開(kāi)塞露。本組3例患兒術(shù)后有不同程度的切口出血，經(jīng)切口壓迫、靜脈使用止血藥、局部制動(dòng)后出血漸止；3例患兒會(huì)陰水腫較明顯，予40%硫酸鎂濕敷及紅外線(xiàn)短波治療后逐漸消退；所有患兒術(shù)后切口外觀滿(mǎn)意。

2.5 引流管管理

新成形后的尿道、陰道引流管均為支撐管，做好紅色高危標(biāo)識(shí)。妥善固定各引流管，保持引流通暢，防止意外滑脫，在大腿充分外展的情況下固定導(dǎo)管，防止活動(dòng)時(shí)牽拉，術(shù)后5～7 d拔除陰道支撐管，術(shù)后7～9 d拔除尿道支撐管，拔管后注意觀察患兒排尿情況，是否存在尿道狹窄、尿道瘺、尿失禁等情況，若患兒出現(xiàn)排尿費(fèi)力或排尿異常等情況,及時(shí)報(bào)告醫(yī)生處理。本組行尿道、陰道成形術(shù)的46例患兒在導(dǎo)管留置期間未發(fā)生意外情況，均按計(jì)劃拔管，隨訪(fǎng)期間尿道和陰道均分別成形，未出現(xiàn)排尿異常癥狀。

2.6 出院指導(dǎo)

由于女性外陰軟組織多，患兒出院時(shí)切口仍會(huì)有不同程度的水腫，指導(dǎo)家長(zhǎng)出院后繼續(xù)為患兒進(jìn)行切口護(hù)理，保持外陰清潔；告知患兒避免劇烈活動(dòng)，勿做騎跨動(dòng)作以免會(huì)陰部損傷，根據(jù)醫(yī)囑口服抗生素及激素類(lèi)藥物。囑咐家長(zhǎng)2周后門(mén)診復(fù)查，3個(gè)月、6個(gè)月、1年常規(guī)泌尿外科門(mén)診隨訪(fǎng)排尿及外陰情況。由于激素類(lèi)藥物需要終生服藥，需長(zhǎng)期內(nèi)分泌隨診，及時(shí)調(diào)整藥物劑量[6]，囑咐家長(zhǎng)及時(shí)復(fù)診并按醫(yī)囑給患兒服藥，以滿(mǎn)足生長(zhǎng)發(fā)育需要及鞏固手術(shù)治療的效果。

3 小結(jié)

CAH是兒童性別發(fā)育異常的常見(jiàn)類(lèi)型，外科手術(shù)干預(yù)及長(zhǎng)期激素治療是本病主要的治療手段。護(hù)理重點(diǎn)是嚴(yán)格做好激素應(yīng)用的管理，密切監(jiān)測(cè)血壓、電解質(zhì)變化，加強(qiáng)切口及引流管護(hù)理，做好出院指導(dǎo)，囑咐患兒定期復(fù)查及隨訪(fǎng)，以獲得滿(mǎn)意的治療效果。