困在睡夢中的女孩

陳聰

小蘭（化名）是一個聰明伶俐的小女孩，11歲的她，卻是一位病情嚴重的癲癇患者。自從上小學后，她在睡夢中就開始出現大聲喊叫、面色驚恐、身體抽搐等情況。醫生診斷為：癲癇。在嘗試多種抗癲癇藥物后，由于小蘭對藥物的副作用比較敏感，發作越來越頻繁。

雖然她只在夜間睡眠時發作，但是隔三岔五就要發生一次，并且常常一個晚上就有好多次。小蘭的睡眠受到很大影響，記憶力和成績都大不如前。

父母曾帶她到全國多家醫院就診，均被確診斷為藥物難治性癲癇，醫療費也如滾雪球般越滾越大。

從醫生處得知，手術切除癲癇灶是控制發作的最好手段。但經過多次評估，多家醫院都沒有辦法對小蘭的癲癇灶進行準確定位，她的視頻腦電圖檢查并沒有捕捉到異常放電，磁共振掃描和腦代謝成像結果也都沒有明確的發現，因此難以實施切除性手術治療。也有專家建議，嘗試采用迷走神經刺激等神經調控的方法減少發作，猶豫再三的小蘭父母帶著女兒來到浙江大學醫學院附屬第二醫院。

局灶性皮質發育障礙

王爽主任醫師對小蘭的病情進行了全面的評估，認為她的癲癇很有可能由局灶性皮質發育障礙引起。

局灶性皮質發育障礙是一小部分神經細胞發育異常而形成的病灶。通常只累及一小部分大腦皮層，患者的生長發育和智力往往不受到影響，但局灶性皮質發育障礙中的異常神經元具有很強的致癇性，患者會出現癲癇發作。

局灶性皮質發育障礙引起的癲癇有很多特點，比如：幼年發病，多在10歲以前；發作容易在睡眠時出現，特別是范圍很小的局灶性皮質發育障礙；發作非常頻繁，也造成非常頻繁的癲癇波，最終導致藥物治療效果差。

“局灶性皮質發育障礙是藥物難治性癲癇最常見的病因之一，但是很多局灶性皮質發育障礙病灶難以在磁共振上被識別，導致患者錯失了通過手術切除獲得根治的機會。”王主任說，“另外，小蘭雖然腦電圖完全正常，如果局灶性皮質發育障礙隱藏在大腦深部的話，是難以在頭皮上記錄到癲癇波的。”

“有2個疑似的病灶。”王爽主任看過小蘭的磁共振后，為她安排最新的7T超高場強磁共振檢查進行確認。果不其然，醫生成功發現了非常隱匿的病灶，正是在小蘭大腦右側額葉的腦溝底部。

經過詳細的權衡風險利弊，癲癇中心團隊決定對小蘭的病灶和周邊區域進行直接切除。神經外科朱君明主任醫師在術中探測到這個病變區域存在非常局限和密集“癲癇波”，并對病灶和癲癇灶都做了準確、徹底的切除，手術后病理報告也證實了醫生的判斷———小蘭的癲癇正是由這個異常的局灶性皮質發育障礙病灶引起。

經過術后2年多的觀察，小蘭的癲癇再也沒有發作，抗癲癇藥物也在減量中。現在小蘭已經進入初中，成績優良，完全恢復了正常的生活。

癲癇是常見的神經科疾病，癥狀表現多樣，一部分患者表現為發作性意識喪失，肢體抽搐，口吐白沫等癥狀，俗稱“羊癲瘋”。約30%的癲癇患者藥物治療效果不佳，癥狀反復發作，嚴重影響患者生活。

藥物難治性癲癇如何治療

藥物難治性癲癇有多種后續治療方案，如生酮飲食，手術切除和神經調控治療等。這些治療方案適合什么樣的患者？每種方案的療效如何？我們簡單介紹一下這幾種治療方案。

●手術切除

手術切除是難治性癲癇最有效、最理想的治療手段。切除性手術適用于局灶性癲癇患者，即患者的癲癇起源于某一特定的病灶。常見的病灶包括海馬硬化、腫瘤、血管畸形和局灶性皮質發育不良等。有70%～80%的患者可以在切除后治愈癲癇。

●神經調控手術

神經調控手術通過外源性電磁刺激干預大腦的異常放電而減少癲癇發作，目前主要包括迷走神經刺激、深部腦刺激和反應性電刺激等。其中迷走神經刺激和深部腦刺激模式相對固定，而反應性電刺激可實時監測癲癇灶的異常放電，當識別到癲癇發作后給予實時電刺激從而阻斷發作，對患者的病情監控和癲癇控制具有獨特優勢。

●生酮飲食

生酮飲食是一種針對難治性癲癇的飲食療法。通過高脂肪，適量蛋白和低碳水的飲食結構，迫使人體代謝脂肪酸獲取能量，并產生大量酮體對抗癲癇。生酮飲食需在營養科醫師的指導下開展，嚴格控制碳水化合物攝入，堅持每日適量運動，定期監測代謝指標，可顯著減少癲癇發作。

難治性癲癇后續治療方案的選擇主要依據患者病情，手術切除癲癇灶是治愈率最高的治療手段。當病灶無法切除時，可選擇神經調控手術或生酮飲食等療法。

編輯/孫蓓紅