孕前優生遺傳咨詢在優生優育中的應用效果及對胎兒出生缺陷發生率的影響研究分析

馬麗蓮

【摘 要】目的：分析探討孕前優生遺傳咨詢在優生優育中的應用效果及對胎兒出生缺陷發生率的影響。方法：選取婦幼保健計劃生育服務中心工作2016年3月至2021年3月期間接待計劃懷孕的夫婦5000例作為研究對象，所有病例均接受孕前優生遺傳咨詢，將其檢查出的病例身體疾病、孕前優生遺傳咨詢干預前后的有可能致出生缺陷兒情況進行比較。結果：在5000例病例中，檢查出傳染性疾病者134例，生殖系統疾病者211例，遺傳性疾病者74例，內科疾病者103例，經過優生與遺傳咨詢等干預，有效降低了出生缺陷兒的發生比率。數據對比差異有統計學意義（P<0.05）。結論：對計劃懷孕夫婦實行孕前優生遺傳咨詢，可以有效降低出生缺陷兒的發生率，降低對家庭帶來的損失，減輕社會負擔，可以更好地實現優生優育的目標，值得推廣與應用于計劃懷孕夫婦的孕前咨詢中。

【關鍵詞】孕前優生遺傳咨詢；優生優育；胎兒出生缺陷；降低

出生缺陷通常被稱為“先天性異?！薄３錾毕萃ǔ０ㄏ忍旎巍⑷旧w畸變、遺傳和代謝紊亂，以及由染色體畸變、基因突變和其他遺傳或環境因素或這兩個因素之間的相互作用或其他未知原因引起的功能異常[1]。中國是一個人口多、出生缺陷多的國家。根據原衛生福利部2012年9月發布的《中國出生缺陷預防與管理報告（2012）》統計，我國先天性畸形發病率約為5.6%，每年新增先天性畸形約9萬例，出生時臨床可見約25萬例。據世界衛生組織統計，低收入國家出生缺陷率為6.42%，中等收入國家為5.57%，高收入國家為4.72%。 出生缺陷是導致早期流產、分娩、圍產兒死亡、嬰兒死亡和先天性疾病的主要原因[2]。目前，雖然大多數先天性缺陷的某些原因尚不清楚，但目前已知的因素很多，都可能導致先天性異常。環境因素占10%左右，遺傳因素占25%左右，環境因素和遺傳因素與未知原因的相互作用約占65%[3]。出生缺陷已成為影響人口素質和群體健康水平的公共衛生問題，如果不及時采取適當的干預措施，出生缺陷將嚴重降低我國嬰兒死亡率的進一步下降和預期壽命的延長[4]。孕前優生遺傳咨詢的實行對于胎兒出生缺陷發生率有降低的效果，為了分析探討孕前優生遺傳咨詢在優生優育中的應用效果及對胎兒出生缺陷發生率的影響，本次研究報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本次研究選取婦幼保健計劃生育服務中心2016年3月至2021年3月期間接待計劃懷孕的夫婦5000例為觀察對象，年齡18歲～49歲，平均年齡（32.47±3.12）歲，均處于適合育齡年齡。

1.2 方法

所有病例均接受孕前優生遺傳咨詢，①患者資料收集，將所有計劃懷孕夫婦的基本信息與過往疾病史進行收集整理；②孕前體檢，對所有計劃懷孕夫婦進行孕前體格檢查，檢查項目包括：血尿常規、肝腎功能、乙肝檢查、B超檢查、生殖系統檢查、病毒檢測等；③孕前指導，對所有計劃懷孕夫婦均進行孕前指導，方法生育相關知識的宣傳手冊，手冊中包括了生理學、心理學與病理學等生育方面的知識，詳細介紹各種因素對生育所造成的影響，對于計劃懷孕夫婦的孕前準備有指導作用；④相關健康教育，醫院定期開展優生優育方面的知識活動講座，對于孕期的保健知識與孕前準備知識進行示范講解，特別是對于懷孕期間可能會出現的并發癥與有關感染性疾病的講解與預防。

1.3 觀察指標

①將所有病例在體檢中所檢測出的傳染性疾病、生殖系統疾病、遺傳性疾病、內科疾病病例進行統計；②將孕前優生遺傳咨詢干預前后的有可能致出生缺陷兒情況進行比較，出生缺陷情況包括：先天畸形、染色體畸變、遺傳和代謝紊亂，以及由染色體畸變、基因突變造成的其他因素。

1.4 統計學方法

采用SPSS 20.0統計學軟件進行數據分析。計數資料采用（%）表示，進行χ2檢驗，計量資料采用（χ±s）表示，進行t檢驗，P<0.05為差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 體檢中所檢查出的疾病統計

將所有病例在體檢中所檢測出的傳染性疾病、生殖系統疾病、遺傳性疾病、內科疾病病例進行統計，檢查出傳染性疾病者134例，生殖系統疾病者211例，遺傳性疾病者74例，內科疾病者103例，見表1。

2.2 孕前優生遺傳咨詢干預前后的有可能致出生缺陷兒情況比較

將孕前優生遺傳咨詢干預前后的有可能出現的先天畸形、染色體畸變、遺傳和代謝紊亂，以及由染色體畸變、基因突變造成的其他因素進行比較，經過優生與遺傳咨詢等干預，有效降低了出生缺陷兒的發生比率，兩組的差異有統計意義（P<0.05），見表2。

3 討論

我國胎兒畸形的發生率約為2%，這個數字并不低[5]?；翁撼錾螅瑫o社會和家庭帶來壓力和負擔。因此，畸形胎兒的出生率應盡可能低。孕婦要注意保健，孕婦和配偶應接受體檢。如果發現急性或慢性的重大疾病，證明目前并不適合懷孕，懷孕前，必須補充葉酸，以防止神經管缺陷的發生[6]。懷孕準備中或已經懷孕的孕婦應減少或停止吃藥，避免接觸有害物質。懷孕期間，應根據醫生的建議定期進行產前檢查，以便發現胎兒發育異常。造成發生缺陷兒的主要原因有三個，分別是：①遺傳因素：主要是由于家族或近親中有人患有相關方面的疾病，例如有關于卵子或者精子的異常而導致的，或者是通過父母遺傳的異常基因而導致的；②環境因素：分為物理因素，來自輻射、溫度過熱過高等?；瘜W因素，接觸過多的化肥、有害藥物或者農藥等。生物因素，接觸過感染病原體，比如說感染的病毒、細菌等，不良生活習慣比如說男方或者女方長期飲酒、抽煙、吸毒等有損身體健康的行為[7]。③遺傳因素加環境因素共同導致的，有些疾病是在有遺傳因素的前提下，又受到環境因素的影響而引發的。當相應器官的發育階段受到不利影響時，相應器官的先天性異常就產生了，例如，我們的中樞神經系統是各種器官發育最早的器官系統，如果在懷孕3周～6周時接受二次刺激，可能發生腦病、脊柱裂和腦病等先天性異常[8]。

孕前優生遺傳咨詢是對于優生優育實行的有效保證措施，可以在提高人口素質的同時，降低缺陷兒的發生率，減少社會殘疾人的負擔。孕前優生遺傳咨詢是一項初步的干預措施，以確保先天性異常和優生優育，有效地減少產后分娩和產前先天性疾病要求計劃生育的夫婦規范進行健康知識教育和健康咨詢，進行身體咨詢、體檢和計劃生育[9]。知識教育包括分娩的生理和心理知識，如新生命的出生和生殖過程。環境和食物對胎兒發育的影響。新生兒遺傳病和新生兒缺陷的預防性體檢。提供產前健康檢查，主要包括特殊妊娠測試和輔助生育測試。是由專家提供了一種干預措施，用于評估和提出夫妻計劃的身體狀況和測試結果，防止發生新生兒缺陷[10]。多數人認為自己對生殖健康基本診斷有明確的概念，會混淆產前健康檢查和體檢，可以替代常規的專門產前醫學檢查，主觀參與妊娠早期診斷的主動性和積極性較低。而且，對于那些宮外孕和流產，以及他們自己相關的遺傳疾病，他們有過缺陷新生兒的經歷，對孕前優生測試報告有很高的期望。他們認為產前優生檢查可以消除一切妊娠問題和新生兒健康問題，夸大其作用，容易對復查工作產生不信任[11]。由于缺乏不孕不育知識，有些人以孕期預防為目的，對女性來說造成的心理壓力是看不見的，她們接受檢查的時候有恐懼心理，這會對相關婦科檢查產生抵觸情緒。本次研究報告顯示，所有病例在體檢中所檢測出的傳染性疾病者134例，生殖系統疾病者211例，遺傳性疾病者74例，內科疾病者103例，經過優生與遺傳咨詢等干預，有效降低了出生缺陷兒的發生比率。在孕前優生遺傳咨詢檢查中，女性應多檢查項目，一般情況下，應進行婦科B超、采集血液，檢查血功能、胰島素、血糖和性激素，了解子宮、宮頸和卵巢的狀況。此外，在進行感染測試時，應排除女性滴蟲、霉菌感染、風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲和單純皰疹病毒感染，并進行免疫和基因測試。在這一點上，男性也需要提高相應的測試。此外，陰道用藥時，也可需要陰道灌洗，以避免月經來潮，檢測的前三天要禁止性生活。男性的檢查項目包括常規體檢及生殖系統檢查、血型檢查、尿常規及肌酐檢查、乙肝五項及谷丙轉氨酶檢查、梅毒螺旋體篩查等。對于孕前優生遺傳咨詢在優生優育中的重要性有以下幾點：①孕前優生遺傳咨詢能有效降低妊娠危險因素，降低出生率；②孕前優生遺傳咨詢有效地減少了妊娠的影響和副作用，宮內感染或流產、早產、分娩等嚴重現象可減少；③可有效降低新生兒出血性疾病的發生率，生殖道感染、新生兒黃疸等有害風險的發生率可以降低，從而獲得最佳分娩時機；④母親傳染給孩子的疾病減少了；⑤新生兒聽力損失、智力低下等副作用可有效減少；⑥對于不孕、流產等不利現象的發生，有很好的預防效果；⑦減少出生缺陷，提高出生人口素質；⑧有助于預防出生缺陷，提高我國出生人口的身體素質。

綜上所述，對于處于育齡階段并且計劃生育的夫婦來說，接受孕前優生遺傳咨詢有利于降低新生兒發生缺陷的概率，降低對家庭與社會所造成的負擔，實現優生優育的目標，值得推廣與應用于計劃懷孕夫婦的孕前咨詢中。

參考文獻

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