早孕期超聲規范化結構篩查在胎兒肢體畸形診斷中的價值分析

王茵，周欣

（江西省婦幼保健院超聲診斷科，江西 南昌 330000）

目前，國內產前檢查、診斷技術普及度較高，孕婦及家屬的產前檢查意識也不斷增強，經腹部彩色多普勒超聲，可及早了解子宮內胎兒狀況，但在該背景下，胎兒肢體畸形漏診率仍難免發生，增加妊娠風險，導致畸形胎兒出生率增加。臨床上，產前診療技術普及度較高，在孕中期，對胎兒肢體畸形進行篩查診斷，會增加引產風險，并且發生漏診。因此，需在早孕期經超聲規范化篩查，對胎兒肢體畸形情況加以診斷，及早干預、治療，將引產風險降至最低。研究證實[1]，早孕期超聲規范化篩查最佳時間為妊娠11～14 周，這一時段不僅能分辨胎兒手足形態，且孕早期羊水也有利于檢查工作的開展，不僅能發現胎兒結構、肢體畸形情況，且可通過頸部透明帶測量，了解淋巴管發育及染色體異常情況，以此判斷胎兒是否存在嚴重結構畸形異常問題。當發現胎兒畸形后，通常會采用引產處理，而孕周越小，對孕婦的傷害越小。本研究旨在探討胎兒肢體畸形診斷中早孕期超聲規范化結構篩查的效果，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 選取2018年5月至2019年4月本院收治的82 例經超聲規范化篩查診斷的早孕期孕婦，采用隨機綜合平衡法分為兩組，各41例。A組年齡21～39歲，平均（30.42±3.27）歲；孕周11～13周，平均（12.36±0.58）周；初產婦21例，經產婦20例；胎兒臀徑46～82 mm，平均（64.16±3.97）mm。B組年齡 22～38 歲，平均（30.42±3.18）歲；孕周 12～14 周，平均（13.42±0.63）周；初產婦25 例，經產婦 16 例；胎兒臀徑44～80 mm，平均（62.16±3.97）mm。兩組臨床資料比較差異無統計學意義，具有可比性。本研究獲得醫院倫理委員會審核批準。

1.2 方法 A組采用常規病理診斷，檢查早孕期孕婦有無生病、亂用藥物等，對胎兒畸形疾病進行診斷。B 組給予超聲規范化篩查，在檢測過程中，選用GE730彩色超聲診斷儀，將凸陣探頭頻率設置為3.5～5.0 MHz，在11～14 孕周時，進行規范化篩查，該過程中，將英國胎兒醫學基金會超聲檢測方式[2]作為參考，并對胎兒頸項位置透明層厚度進行測量，自子宮底部開始，多次進行子宮內掃描，其中，重點掃描部位有顱腦橫斷面、鼻骨、羊水深度、胎心率、胃泡長徑、雙臍動脈橫切面、膀胱長徑、上下肢等。應用腹部彩色多普勒超聲掃描胎兒肢體時，使雙下肢三個節段處于同一平面，以清晰觀察胎兒肢體狀況。若胎兒頭臀長度＞70 mm，可分別對肱骨、股骨長度進行測量。沿肢體長軸掃查胎兒兩側上下肢，由近至遠，對各肢體節段、骨骼長短、結構、形態、數量等指標進行準確判斷，并對其足部與小腿、前臂與手腕關系進行觀察，多切面分析胎兒手、足是否存在異常、畸形。早孕期超聲規范化篩查診斷中，發現肢體畸形胎兒時，對孕婦進行隨訪，詢問孕婦及家屬相關遺傳問題，并將胎兒畸形情況詳細告知孕婦，詢問其是否終止妊娠。若孕婦及家屬選擇繼續妊娠，提醒其在孕中期再次進行經腹部彩色多普勒超聲檢查，并及時告知檢測結果。針對在早孕期診斷未發現胎兒四肢畸形的孕婦，在孕中期再次進行超聲診斷，第一時間告知診斷結果。對于引產胎兒，通過尸檢，再次對畸形狀況加以確定，并與孕早期、孕中期隨訪結果進行比較。

1.3 觀察指標 彩色多普勒超聲檢查結束后，對早孕期胎兒肢體結構異常篩查結果進行統計，持續隨訪，直至分娩或引產。對于引產胎兒，進行尸檢，比對早孕期檢查結果，分析檢出率，并對早孕期胎兒肢體異常超聲圖像進行觀察。

1.4 統計學方法 采用SPSS 23.0統計軟件進行數據分析，計數資料用[n（%）]表示，比較采用χ2檢驗，以P＜0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

B組早孕期胎兒畸形檢出率高于A組，差異有統計學意義（P＜0.05），見表1。

表1 兩組早孕期胎兒畸形診斷結果比較Table 1 Comparison of the diagnosis results of fetal malformations in the first trimester of the two groups

3 討論

彩色多普勒超聲又稱B 超、彩超，屬于醫用設備，在心臟、淺表器官、腹部、婦產等檢查診斷中應用普遍。當前，彩色多普勒超聲逐漸被應用到早孕期超聲規范化篩查中，對胎兒畸形問題進行診斷。胎兒肢體畸形原因尚不明確，可能與基因突變、骨發育不良、宮內感染、染色體異常等相關。數據顯示[3-4]，胎兒肢體畸形發生率為0.2%。彩色多普勒超聲檢查在臨床上應用較普遍。妊娠8周可通過彩色多普勒超聲，區分胎兒的上臂、前臂、大腿、手、足；妊娠12周，能通過高分辨率陰道探頭，顯示胎兒的手指、腳趾，12 周后可行腹部超聲檢查，因此，應將四肢畸形檢查時間確定為妊娠13～14周。部分孕婦有肢體畸形家族史、不良孕產史，在早孕期進行超聲篩查，能提早診斷出畸形胎兒，找出致畸原因，降低畸形胎兒出生率[5-6]。

相關研究指出[7]，在孕中期、孕早期應用連續性超聲檢測，追蹤胎兒肢體畸形敏感度分別為87.2%和81.1%。對部分胎兒前臂殘缺、雙側股骨不等長、四肢長短不一，檢出率較高，但易發生漏診情況，尤其在肢體末端畸形診斷中。臨床上，胎兒肢體畸形聲像圖具有典型性特征，但在超聲篩查診斷中，易受體位、孕齡、羊水量、孕婦體質量等因素影響，發生漏診、誤診情況，若胎兒手部處于握拳狀態，很難將手指數目確定下來，以至于不能在產前發現多指、少指、并指等畸形情況。本研究中，應用超聲規范化篩查，顯示心臟畸形15 例，多發畸形11例，顱腦畸形9例，B組早孕期胎兒畸形檢出率高達85.37%，明顯高于A 組的48.78%，差異有統計學意義（P＜0.05），提示早孕期規范化篩查在胎兒肢體畸形診斷中臨床應用效果顯著[8]。

在胎兒肢體畸形診斷中，將超聲規范化篩查控制在妊娠11～14周，需重點觀察胎兒四肢各節段是否完整，并對長骨數目、結果、形態等相關情況進行檢查。在孕早期，進行超聲規范化篩查，可按序對胎兒四肢各節段進行觀察，在第一時間明確胎兒四肢畸形情況，降低孕周引產風險。一旦胎兒出現四肢畸形問題，可能伴有其他器質性異常病變。研究證實，在孕中期對胎兒肢體畸形進行診斷篩查，會增加器質性異常情況發生率。如脊柱裂、神經系統畸形、先天性心臟病等[9-10]。早孕期進行超聲規范化篩查，需結合胎兒畸形狀況，給出科學、有效的處理方式。雙胎妊娠中，1 胎發生肢體畸形狀況，可作減胎處理，通過這種方式，確保另一名胎兒存活。然而，本研究中，選取的病例資料有限，導致研究結果缺乏普遍性，未來，將選取更多經超聲規范化篩查診斷的早孕期孕婦的臨床資料，再次開展實驗研究，得出更加準確的研究結論，提前發現胎兒肢體畸形問題，降低后續引產及妊娠風險，并為同類臨床研究提供指導和借鑒。

綜上所述，將早孕期超聲規范化結構篩查應用到胎兒肢體畸形診斷中，科學性強，準確度較高，便于在早孕期全面認識胎兒肢體畸形情況，及早進行引產，以免孕周過大，對孕婦造成危害。