5例平山病肌電圖及影像學(xué)特點(diǎn)分析

壽紀(jì)菲， 張 申， 楊朝燕， 張紅霞， 張 帥

平山病(hirayama disease，HD)又稱(chēng)青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥，在1959年由日本學(xué)者平山惠造首次報(bào)道，該病青春期男性多見(jiàn)，是一種良性自限性疾病，大多數(shù)為散發(fā)病例，罕見(jiàn)家族史，以亞洲人多見(jiàn)。本文通過(guò)對(duì)我院2018年11月至2020年7月確診的5例HD患者臨床資料、肌電圖特征及MRI影像學(xué)表現(xiàn)進(jìn)行回顧性分析，以提高臨床對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 本組患者均為男性，發(fā)病年齡18～28歲，病程11 m至3 y，均無(wú)陽(yáng)性家族史。3例右上肢遠(yuǎn)端肌肉受累，2例雙上肢不對(duì)稱(chēng)性受累。主要表現(xiàn)為上肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮、手指伸直無(wú)力，精細(xì)動(dòng)作完成困難，肌萎縮以骨間肌、大小魚(yú)際肌為主，尺側(cè)為重，肱橈肌多不受累，呈典型的“斜坡?tīng)睢薄?例患者手指平伸時(shí)均伴震顫，在寒冷環(huán)境中肌無(wú)力癥狀更加明顯，即“寒冷麻痹”。2例患者肱三頭肌、橈骨骨膜反射減弱，5例患者均無(wú)錐體束征、感覺(jué)障礙、括約肌功能障礙，腦神經(jīng)檢查(-)。

1.2 神經(jīng)電生理檢查 5例患者均采用北京維迪公司Keypoint 型肌電圖誘發(fā)電位儀進(jìn)行神經(jīng)電生理檢測(cè)。主要記錄雙上肢正中神經(jīng)、尺神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)末端潛伏時(shí)((distal motorlatency，DML)、復(fù)合肌肉動(dòng)作電位(compound muscle action potential，CMAP)波幅、感覺(jué)神經(jīng)動(dòng)作電位(sensory nerve action potential，SNAP)波幅、運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度、F 波潛伏時(shí)及出現(xiàn)率，并注意檢測(cè)尺神經(jīng)在肘上、下及腋部是否存在神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯。橈神經(jīng)、肌皮神經(jīng)和腋神經(jīng)選擇性進(jìn)行檢查。

同心圓針電極肌電圖主要檢測(cè)拇短展肌、第一骨間肌、小指展肌、伸指總肌、肱二頭肌、三角肌、尺側(cè)腕屈肌。觀察指標(biāo)為靜息狀態(tài)下有無(wú)正銳波、纖顫電位，輕收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位電位(motor unit potentials，MUPs)時(shí)限和波幅，大力收縮時(shí)募集相。

1.3 影像學(xué)檢查5例患者均行中立位和過(guò)屈位MRI檢查，其中2例行增強(qiáng)掃描檢查。

2 結(jié) 果

2.1 神經(jīng)傳導(dǎo)及F波 運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)共28條，感覺(jué)傳導(dǎo)共24條，其中患側(cè)尺神經(jīng)DML延長(zhǎng)3例(10.7%)，患側(cè)正中神經(jīng)或尺神經(jīng)CMAP波幅降低5例(17.9%)；F波共檢測(cè)20次，患側(cè)尺神經(jīng)出現(xiàn)率降低6次(30.0%)，F(xiàn)波未引出2例(10.0%)；所檢神經(jīng)感覺(jué)傳導(dǎo)未見(jiàn)異常，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)未見(jiàn)神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯。

2.2 肌電圖 針電極肌電圖共檢測(cè)52塊肌肉，異常比率為：第I背側(cè)骨間肌66.7%，小指展肌62.5%，拇短展肌55.5%，伸直總肌33.3%，尺側(cè)腕屈肌30.0%；肱二頭肌、肱三頭肌、肱橈肌未見(jiàn)異常。異常肌肉主要分布在C7-T1節(jié)段支配區(qū)，表現(xiàn)為不同程度的失神經(jīng)電位，運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限增寬、波幅增高，募集減少(見(jiàn)表1)。

表1 例HD患者肌電圖檢查結(jié)果(被檢肌共61塊)

2.3 影像學(xué)表現(xiàn) 5例患者行中立位頸椎MRI檢查，表現(xiàn)為生理曲度變直或脊髓稍變細(xì)(見(jiàn)圖1A)。過(guò)屈位MRI矢狀位主要表現(xiàn)為C3-T4水平之間不同程度的硬膜囊前移頸髓受壓變窄，硬膜外間隙流空信號(hào)影(見(jiàn)圖1B)，2例患者橫斷面可見(jiàn)頸髓受壓，不對(duì)稱(chēng)變扁，出現(xiàn)典型的LOA現(xiàn)象(見(jiàn)圖1C)。2例患者過(guò)屈位頸椎MRI增強(qiáng)后硬脊膜外不同程度異常信號(hào)強(qiáng)化影(見(jiàn)圖1D)。

圖1 影像學(xué)表現(xiàn)

3 討 論

3.1 平山病臨床表現(xiàn) 平山病是一種良性自限性疾病，好發(fā)于青春期男性，多為散發(fā)病例，該病在臨床癥狀上與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病相似，但兩者治療方法及預(yù)后截然不同[1]。有關(guān)該病的發(fā)病機(jī)制有多種學(xué)說(shuō)[2，3]，目前普遍認(rèn)同的有“脊髓動(dòng)力學(xué)說(shuō)”，認(rèn)為長(zhǎng)期屈頸時(shí)，硬脊膜后壁被動(dòng)牽拉，向前移位引起局部微循環(huán)障礙，使得脊髓前角細(xì)胞因缺血缺氧而發(fā)生變性壞死。而“生長(zhǎng)發(fā)育學(xué)說(shuō)”認(rèn)為生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中脊柱與硬脊膜之間的生長(zhǎng)發(fā)育不平衡導(dǎo)致屈頸位時(shí)頸段脊髓受壓，并且研究顯示隨著快速增長(zhǎng)期結(jié)束，病情逐漸趨于穩(wěn)定。除此之外，該病的發(fā)生與免疫機(jī)制、遺傳因素、血管因素也有一定聯(lián)系[4，5]。

本組5例HD患者臨床特征總結(jié)如下：①發(fā)病年齡較輕，本組5例患者，最早起病年齡為16歲；②5例患者均為青春期男性；③本組5例患者單側(cè)受累3例，雙側(cè)不對(duì)稱(chēng)性受累2例，臨床表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)上肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力伴肌肉萎縮，因肱橈肌不受累，前臂呈典型的“斜坡樣改變”，伴寒冷麻痹，雙上肢手指平伸伴震顫。本組5例HD患者臨床表現(xiàn)均符合HD臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)[6]。

3.2 平山病肌電圖特點(diǎn) 本組5例患者共檢24條感覺(jué)神經(jīng)，其傳導(dǎo)速度及SNAPs均正常，與5例患者均未訴感覺(jué)障礙相吻合，可排除周?chē)窠?jīng)病變。共檢28條運(yùn)動(dòng)神經(jīng)，傳導(dǎo)速度均正常，其中3例患側(cè)尺神經(jīng)DML延長(zhǎng)，5例患側(cè)正中神經(jīng)或尺神經(jīng)CMAP波幅降低，未見(jiàn)神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯現(xiàn)象，考慮與有髓纖維部分丟失，軸索變性繼發(fā)脫髓鞘有關(guān)。既往研究表明[7]HD患者存在F波潛伏期延長(zhǎng)或出現(xiàn)率降低，且以尺神經(jīng)為主，可能與HD患者小指展肌最易受累且受累最重有關(guān)，本組尺神經(jīng)F波異常率為40.0%，間接提示了C8～T1節(jié)段脊髓前角細(xì)胞病變，且患側(cè)可見(jiàn)與ALS相反的“分裂手”體征。

本組5例患者肌電圖異常肌肉主要分布在C7-T1神經(jīng)根支配的小指展肌、拇短展肌、第I背側(cè)骨間肌、伸直總肌，受累肌肉均出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限增寬、波幅增高，呈典型的神經(jīng)源性損害改變，提示該病是一種慢性病程。其中3例病程短的患者靜息狀態(tài)下見(jiàn)纖顫電位、正銳波等自發(fā)電位，說(shuō)明病情仍處于活動(dòng)期，神經(jīng)的損傷仍在進(jìn)展中。

本組3例患者為單側(cè)受累，但肌電圖顯示健側(cè)上肢遠(yuǎn)端肌肉亦出現(xiàn)少量失神經(jīng)電位，但患者并未見(jiàn)明顯肌肉萎縮和無(wú)力癥狀，此為電生理的亞臨床表現(xiàn)。2例為雙上肢受累，肌肉無(wú)力及萎縮癥狀以起病側(cè)為重，針極肌電圖異常肌肉亦以起病側(cè)C7-T1脊髓前角支配區(qū)為主。該現(xiàn)象與MRI顯示脊髓受壓變扁多為雙側(cè)且以一側(cè)為主的特征相符合。本組5例患者肌電圖顯示胸段脊旁肌、脛前肌、胸鎖乳突肌未見(jiàn)異常，可進(jìn)一步排除MND。但有文獻(xiàn)報(bào)道[8]HD患者針極肌電圖可呈現(xiàn)廣泛神經(jīng)源性損害改變，不能排除HD可能為MND的特殊類(lèi)型；也有文獻(xiàn)報(bào)道[9]HD可累及上肢近端肌、下肢肌，提示頸髓、腰髓前角細(xì)胞損害可能；以上觀點(diǎn)提示HD的病變范圍遠(yuǎn)較臨床癥狀的范圍要廣泛。本組病例針極肌電圖顯示以C7-T1支配肌為主，可能與病例數(shù)目少有關(guān)。

3.3 平山病MRI表現(xiàn) 目前，HD患者的MRI檢查主要采取中立位和過(guò)屈位，過(guò)屈位檢查時(shí)應(yīng)屈頸至少達(dá)到25°，以35°觀測(cè)最佳。研究顯示[10]44%～52%的HD患者中立位MRI表現(xiàn)為局限性下頸髓變細(xì)，本組5例患者中3例(60%)中立位MRI顯示脊髓稍變細(xì)(見(jiàn)圖A)，2例顯示生理曲度變直，與研究結(jié)果相類(lèi)似。但是，中立位MRI顯示頸段脊髓萎縮變細(xì)仍需與頸椎退變、腫瘤、外傷等相鑒別，因此，該現(xiàn)象對(duì)于提示HD有重要價(jià)值，但不能作為診斷HD的特征性依據(jù)。

正常情況下硬脊膜與椎管壁之間通過(guò)靜脈叢、脂肪、血管等組織緊密連接，而HD患者由于硬脊膜生長(zhǎng)發(fā)育較脊柱相對(duì)緩慢，使得硬脊膜位置出現(xiàn)前移，與椎管分離，這種硬脊膜與鄰近椎弓分離的現(xiàn)象，在中立位MRI橫斷面被稱(chēng)之為失連接(loss of attachment，LOA)，正常人硬脊膜與鄰近椎弓的分離程度小于1/3，超過(guò)1/3即為L(zhǎng)OA。Chen等[11]對(duì)46例HD患者中立位MRI進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn)，相對(duì)于下頸髓萎縮變細(xì)和橫斷面非對(duì)稱(chēng)脊髓變扁，LOA現(xiàn)象的靈敏性、特異性、診斷準(zhǔn)確性均超過(guò)了93.5%，且研究顯示[12]LOA與HD有顯著相關(guān)性，因此，LOA是HD中立位MRI最顯著的特征。本組2例(40%)患者中立位MRI橫斷面可見(jiàn)頸髓受壓，不對(duì)稱(chēng)變扁，出現(xiàn)典型的LOA現(xiàn)象(見(jiàn)圖C)。

過(guò)屈位MRI是目前公認(rèn)的診斷HD最有價(jià)值的影像學(xué)檢查。HD患者過(guò)屈位MRI典型特點(diǎn)為：硬膜囊后壁前移，脊髓非對(duì)稱(chēng)性受壓變扁，硬膜外新月型異常信號(hào)影伴流空現(xiàn)象。Lai等[13]研究顯示，有46%的正常人其頸椎過(guò)屈位MRI也會(huì)出現(xiàn)硬膜囊后壁前移，硬膜外間隙增寬。由于正常人硬膜囊具有一定的代償功能，在屈頸時(shí)硬膜囊前移并未造成脊髓受壓，因此沒(méi)有出現(xiàn)相應(yīng)肢體無(wú)力及肌肉萎縮癥狀?？梢?jiàn)，過(guò)屈位MRI 硬膜囊后壁前移不能作為診斷HD的獨(dú)立依據(jù)。多數(shù)研究表明[14]，HD患者不對(duì)稱(chēng)的肢體無(wú)力及肌肉萎縮與頸椎MRI過(guò)屈位時(shí)脊髓不同程度的單側(cè)受壓或不對(duì)稱(chēng)受壓相一致。因此，學(xué)者們提出過(guò)屈位MRI脊髓非對(duì)稱(chēng)受壓變扁，才是診斷HD的主要依據(jù)。除此之外，有文獻(xiàn)報(bào)道[15，16]，HD患者中69%～100%過(guò)屈位MRI出現(xiàn)硬膜外新月形異常信號(hào)，并且認(rèn)為是后部椎管內(nèi)靜脈叢充血擴(kuò)張引起。同時(shí)，有學(xué)者發(fā)現(xiàn)在對(duì)HD患者進(jìn)行手術(shù)治療時(shí)發(fā)現(xiàn)硬脊膜表面可見(jiàn)大量靜脈叢呈蚯蚓狀融合成團(tuán)，病理活檢亦提示纖維、脂肪組織伴血管擴(kuò)張充血。因此，考慮硬膜外新月形異常信號(hào)可能是引起脊髓前角細(xì)胞缺血的促進(jìn)因素，是診斷HD一個(gè)直接或間接的獨(dú)有特征。本組5例(100%)患者過(guò)屈位MRI顯示C3-T4水平之間不同程度的硬膜囊前移頸髓受壓變窄，硬膜外間隙流空信號(hào)影(見(jiàn)圖B)，3例患者過(guò)屈位頸椎MRI增強(qiáng)后硬脊膜外不同程度異常信號(hào)強(qiáng)化影(見(jiàn)圖D)。與以上研究相一致，符合診斷HD的影像學(xué)特點(diǎn)。

綜上所述，肌電圖對(duì)HD的診斷及鑒別診斷具有重要價(jià)值，結(jié)合過(guò)屈位MRI特征性表現(xiàn)，可對(duì)HD做出早期診斷。