一例女性外陰血管肌纖維母細胞瘤：具有挑戰性的病例報道

郭施，江梅珍，肖國宏*，李麗娜

(廣州醫科大學附屬第二醫院1.婦產科；2.病理科，廣州 510260)

血管肌纖維母細胞瘤(AMFB)是一種少見的良性軟組織腫瘤，主要發生在女性的外陰、陰道、尿道和腹股溝區，最常發生在外陰[1]。AMFB通常累及育齡和絕經早期婦女的外陰陰道區域，有時含有成熟脂肪組織[2]。據報道，AMFB也可發生于宮頸[3]、闊韌帶[4]。AMFB并不限于女性，Banias等[5]報道了一個罕見的AMFB病例，該病例在一名62歲男性呈腹股溝疝表現。此外，還有男性陰囊部位AMFB的病例報道[6]。了解AMFB的臨床病理特征有助于我們臨床醫生和病理學家加深對該病的認識[7]。到目前為止，外陰AMFB的病例很少報道，其診斷可能具有挑戰性。在本文中，我們介紹了一例女性左側外陰AMFB病例。

病例資料

一名57歲的中國女性，因“發現左側外陰腫塊8個月”到我院婦科門診就診。

患者8個月前無明顯誘因突然摸到左側外陰腫塊，腫塊質地柔軟，無紅腫、疼痛或瘙癢等不適。一開始在當地醫院被診斷為“左側前庭大腺囊腫”，建議住院治療。其宮頸薄層液基細胞檢查(TCT)和人乳頭瘤病毒(HPV)檢測結果均為陰性。既往曾有一次剖宮產病史和一次人工流產病史。病史中唯一報告的其他外科手術是 8年前的痔瘡切除手術。否認高血壓、冠心病、糖尿病等慢性病史，無工業毒物或放射性物質接觸史。

體格檢查：一般情況良好，生命體征平穩；心肺聽診未及明顯異常；腹部平坦柔軟，無壓痛及反跳痛；雙下肢無水腫。婦科檢查：左側外陰可捫及一大小約4 cm×3 cm的腫塊，質地柔軟，活動度可，邊界清晰，表面光滑，無壓痛，皮溫正常。

診斷：左側外陰腫物性質待查。鑒別診斷是腹股溝疝。

入院后，患者完成了相關檢驗檢查和術前準備，排除了手術禁忌癥，在腰硬聯合麻醉下行左側外陰腫物切除術。術中在大陰唇內側做一個5厘米的縱向切口，顯露出1個形態不規則的暗紅色結節，然后完整剔除了一個橢圓形的3 cm×2 cm×1 cm結節(圖1A)，深達筋膜；檢查外陰創面無滲血，分層縫合外陰切口(圖1B)。剖視手術標本：均質肌性組織。

圖1 外陰腫塊切除物及腫物切除后外陰圖像

術后病理回報：(左側外陰腫物)AMFB；免疫組織化學染色結果：CD34和CD31(血管+)，雌激素受體(ER)、孕激素受體(PR)和Desmin(+)，D2-40、平滑肌肌動蛋白(SMA)和S-100(-)，增殖指數(Ki-67)(+)約1%(圖2)。

A～B為HE染色，C～I為FLEX HRP EnVision二步法免疫組化染色(×100)。A：HE染色圖(×100)；B：HE染色圖(×200)；C：CD31陽性；D：CD34陽性；E：平滑肌肌動蛋白(SMA)陰性；F：雌激素受體(ER)陽性；G：孕激素受體(PR)陽性；H：結蛋白(Desmin)陽性；I：增殖指數(Ki-67)約1%。

患者行左側外陰腫物切除術后定期隨訪，身體狀況良好，外陰腫物未復發和惡變。

討 論

研究表明，中年女性外陰AMFB極為罕見[8]。外陰AMFB是一種罕見的盆腔區域良性間質腫瘤，臨床癥狀表現為無痛性外陰腫塊，呈進行性緩慢增大，界限清楚，目前臨床診療上采用手術切除的方式進行治療，術后預后良好，較少出現惡變[9-10]。

外陰AMFB的臨床癥狀和體格檢查均缺乏特異性，術前明確診斷困難，需與前庭大腺囊腫、腹股溝疝、淺表性宮頸陰道肌纖維母細胞瘤、纖維上皮性息肉、侵襲性血管粘液瘤等相鑒別。鑒別診斷：(1)前庭大腺囊腫：多見于育齡期女性，病原體侵犯前庭大腺腺管，多有紅、腫、熱、痛感，常反復發作[11]。(2)腹股溝疝：多見于男性的右側，表現為腹股溝區突出的腫塊，超聲、MRI、CT檢查可協助診斷[12]。(3)淺表性宮頸陰道肌纖維母細胞瘤：多見于中年人的陰道、陰道穹隆、宮頸，少數發生于外陰，組織學上是梭狀或星狀間充質細胞，在上皮下基質層，與被覆上皮之間有一層基質隔離帶[13]。(4)纖維上皮性息肉：多見于年輕女性，組織學上是結蛋白陽性的間質細胞，多核巨細胞多見[14]。(5)侵襲性血管粘液瘤：多發生在育齡期女性的會陰和盆腔區域，局部浸潤和復發的風險較高，組織上是星狀和紡錘形腫瘤細胞，細胞位于粘液樣基質中，可見大小不一的分散的血管[15]。外陰AMFB往往需要根據術后病理HE染色結果和免疫組織化學結果才能明確診斷。Wolf等[16]報道，外陰AMFB在超聲圖像上表現為實性囊性腫塊，超聲在生殖器AMFB的成像和診斷中起著重要作用。

外陰AMFB的組織病理是豐富的薄壁血管，幾乎所有細胞對結蛋白和波形蛋白都有免疫反應性，其中有ER或PR，細胞角蛋白染色呈陰性[17]；孕婦也可發生外陰AMFB，該外陰AMFB的ER和PR呈陰性[18]。外陰AMFB可形成巨大的有蒂息肉樣腫塊，從大陰唇垂下，可長約14 cm[19]。Upreti等[20]研究顯示，一名49歲女性發生外陰脂肪瘤性AMFB，表明外陰AMFB可發生脂肪瘤樣改變。在組織學上，外陰AMFB通常具有豐富的血管，中等的、均勻增殖的紡錘形或星狀細胞在上皮正下方以篩狀模式生長，該類細胞的細胞質稀少，呈卵圓形或波浪狀，特征性地聚集在腫瘤的眾多薄壁中小血管周圍[21]。Magro等[22]對10例外陰AMFB的組織學/免疫組織化學檢驗結果進行了總結，免疫組織化學染色中Desmin在75%～100%的AMFB病例中呈陽性，ER和PR在80%～100%的AMFB病例中呈陽性，CD34在50%～85%的AMFB病例中呈陽性，SMA在0～45%的AMFB病例中呈陽性。Flucke等[23]報道，在生殖器間質腫瘤的遺傳學上，外陰AMFB患者有RB1/13q14的單等位基因缺失，外陰AMFB患者中RB1免疫表達陰性。AMFB患者有FOXO1的單等位基因缺失，熒光原位雜交分析顯示，是與13q14區域缺失相關的染色體異常[24]。

綜上所述，我們報道了一例廣州女性左側外陰AMFB，這是一種良性生殖器間質腫瘤。由于AMFB的臨床表現和體格檢查均缺乏特異性，類似于前庭大腺囊腫或腹股溝疝，鑒別困難。本病例報告對AMFB的臨床診治有一定的幫助。