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神經纖維瘤病(I 型)合并房間隔缺損1 例超聲診斷

2022-03-27 23:28:55朱秀梅景慧張翔
中國典型病例大全 2022年8期

朱秀梅 景慧 張翔

關鍵詞: ?神經纖維瘤病I型 ?房間隔缺損 ?超聲診斷

【中圖分類號】R4 【文獻標識碼】A 【文章編號】1673-9026(2022)08--01

超聲表現:1.腹壁脂肪層彌漫性增厚,呈“羽毛狀”高低相間不均質低回聲(圖2), CDFI:病變區域可見點條狀血流信號[1]。 2.房間隔間隔缺損。

神經纖維瘤是一種少見的良性腫瘤,發病率約1/3000,為常染色體顯性遺傳,主要表現為神經纖維瘤、咖啡斑等。可表現為孤立性神經纖維瘤,沒有家族史,也可表現為神經纖維瘤病,也稱VonRecklingghuausen病。它是由于基因突變導致的多系統損害的常染色體顯性遺傳病,可累及神經、肌肉、骨骼、內臟(腸道、心臟等)、皮膚等全身各個系統,但神經系統腫瘤為該病特征性表現。臨床分兩型 ?:I型 ?神經纖維瘤病1型:發病率高,約占90%以上,患者出現多發神經纖維瘤體,典型數毫米至數厘米不等,并出現多數廣泛分布的咖啡斑跡小雀斑,多在兒童時期出現,但多數于青春期快速增多,主要分布腹部、四肢、頸部等處出現,表現為皮膚和皮下組織增生,皮膚表面增厚、色素加深或者伴咖啡斑,感覺異常等可伴有神經系統損害。神經纖維瘤病 2型(中樞或聽神經瘤病):特征性表現為雙側聽神經瘤[2]。筆者超聲診斷1例神經纖維瘤病1型合并房間隔缺損,現報告如下。

1. 病歷摘要

患者,男,15歲,出生時軀干牛奶咖啡斑,為棕色、牛奶咖啡色斑疹,隨著年齡的增長逐漸范圍變大,顏色由淺變深,數量增多,多位于軀干部位,腋窩與腹股溝區見多發褐色雀斑。10歲心臟彩超體檢時發現房間隔缺損(中央型),未予治療。4年前,患者軀干不出現多發結節、丘疹,逐漸增大成結節、包塊,偶伴瘙癢,家中無類似病患者。

體格檢查:一般情況好,智力較差,發育欠佳,脊柱側彎。皮膚科檢查:軀干四肢見多處咖啡斑,呈棕色,深淺不一,直徑約2-14cm。軀干密布數十個小結節,呈暗褐色,質軟,互相不融合。輔助檢查:心臟彩超:房間隔中段回聲中斷,直徑約12mm,該處左向右血流分流信號。診斷1.神經纖維瘤病I型 ?2.房間隔缺損(中央型)。

討論 ?神經纖維瘤病I型合并房間隔缺損國內有個案報道,兩者之間是否有內在的聯系尚需進一步探討。診斷:典型的臨床表現 、 組織病理診斷及染色體檢查。本病無特殊治療,以手術切除和對癥治療為主。一個有經驗的超聲醫師應該對于前來就診、通過皮膚特征改變疑似神經纖維瘤病的患者,結合超聲檢查并高度疑似神經纖維瘤病的患者,應該強烈建議做心臟超聲檢查,以判斷患者有無心臟結構的異常,并建議進一步行骨、腸道、眼部、神經纖系統等各方面的檢查,以準確評估患者有其他方面的損害,為臨床醫師對患者的纖維瘤病的損害程度有個客觀的判斷和把控,為選擇治療方案提供可靠的保證。

參考文獻:

1.詹維偉,軒維鋒。淺表組織超聲與病理診斷 ? 人民衛生出版社 ?2016:25 [1]

2耿峰 ,李安民, 張志文 ,郭曉明。 神經纖維瘤病分型與臨床(1).中國醫師協會神經外科醫師分會,2007:855-857 [2]

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