華樹成：讓罕見病患者“醫”有所依

“罕見病”再一次成為了兩會上的民生熱點話題。2022年政府工作報告中明確提出——“加強罕見病用藥保障”，這對我國上千萬的罕見病患者來說，絕對是一個好消息。

據國家衛健委公布的數據顯示，目前，我國共有60余種罕見病用藥在國內獲批上市，其中已有40余種被納入國家醫保目錄，涉及25種疾病。值得一提的是，2021年12月，經過國家醫保局代表的“靈魂砍價”，又有7種罕見病藥品談判成功，被納入最新版的國家醫保藥品目錄，價格平均降幅達65%。

全國人大代表、吉林大學醫工交叉創新研究院院長華樹成對罕見病治療十分關注。幾年來，他積極參與罕見病的診治工作，本次參會，他也帶來了相關建議，為罕見病患者發聲。

罕見病又稱“孤兒病”，2022年2月27日，弗若斯特沙利文和北京病痛挑戰公益基金會聯合發布了《2022中國罕見病行業趨勢觀察報告》。其中指出，中國罕見病患者約2000萬，人數龐大，這一龐大患者群體長期面臨著診療困難的問題，存在大量未被滿足的診療、保障、康復、社會融入等多樣化需求。

憑借長期在一線的經驗積累，華樹成總結道，目前我國罕見病診治主要存在兩方面問題，一方面是醫生對罕見病認識不足，這也是導致罕見病確診時間較長的主要原因;另一方面是我國治療罕見病藥物的研發能力薄弱，基本依靠國外藥物來進行治療。

基于此，華樹成提出三點建議。

一是成立國家級權威罕見病學術組織。建議成立中華醫學會罕見病分會，提升相關研究和治療的權威性，提升醫生對罕見病的重視程度，也使從事罕見病工作的醫生有歸屬感。

二是培養一批專門從事罕見病工作的專業醫生。通過多種形式、不同范圍的宣講和培訓，吸引愿意從事罕見病工作的有志之士，進而在全國各個省份都培養一支專門從事罕見病工作的專業醫生隊伍，這些醫生可以來自不同臨床科室，最終形成多學科診療（MDT）的工作模式，進而開展罕見病的診治工作，這將有助于提升基層醫院對罕見病的診治水平。

華樹成表示，在有條件的大型綜合醫院，罕見病專業醫生隊伍中一定要吸納從事基礎科研的專職科研工作人員，以利于罕見病發病機制的探索，才能有望進一步實現新藥的研發。同時，隊伍中要納入專門從事臨床研究的專業人員，以利于建立罕見病數據庫，進行規范的、前瞻性的、大規模的罕見病臨床研究，最終不僅在全國范圍內建立罕見病數量上報協作網，還要建立全國罕見病大數據庫，從而更好地認識罕見病、研究罕見病、管理罕見病。

三是從國家層面增加罕見病管控的相關考核指標，督促醫院重視罕見病診治。“例如，可以在國家三級公立醫院績效考核指標中增加罕見病病種覆蓋率等指標，促使醫院重視對罕見病的診治管理?！比A樹成補充道。