缺鐵性貧血背后的故事之地中海貧血

徐海濤

缺鐵性貧血是最常見的貧血類型，按照細胞形態學分類屬于小細胞低色素貧血。所謂小細胞就是指紅細胞體積小（平均紅細胞體積，MCV），低色素是指紅細胞中的血紅蛋白含量低（平均紅細胞血紅蛋白，MCH或/和平均紅細胞血紅蛋白濃度，MCHC）。小細胞低色素貧血一定就是缺鐵性貧血嗎？答案是否定的。

地中海貧血是另一種小細胞低色素貧血，又稱地貧，是一組常染色體隱性遺傳性溶血性貧血疾病，是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病。雖然在我國以廣西、廣東和海南三省多見，但在其他地區也有散發（云南、貴州、福建、江西、四川、香港、臺灣等地區），對這類疾病的篩查不容忽視。

據2015年《中國地中海貧血藍皮書》數據顯示，全球約有3.5億人群為地貧基因攜帶者，中國有3000萬人。在貧血專科，常常會遇見經鐵劑規范治療后紅細胞體積或平均血紅蛋白含量仍然低于正常，或鐵劑治療效果欠佳的缺鐵性貧血患者，對此要警惕合并地貧。

1.靜止型或輕型地貧沒有明顯的癥狀或癥狀輕微，無須治療，不影響生活和工作，但可能遺傳給下一代。此類地貧易被忽略，若未經檢查，不知道自己是地貧基因攜帶者。

2.中間型地貧臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需輸血和祛鐵治療。在感冒發熱等應激狀態或服用一些藥物后會誘發急性溶血而加重貧血，甚至危及生命。

3.重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征，超聲檢查提示胎盤厚、胎兒心臟大，胸腔、腹腔積液，可能胎死腹中或出生后死亡：孕婦也會出現一些并發癥，甚至危及生命。

地貧是基因缺陷導致的遺傳性血液病，只會遺傳，不會傳染。如果兩個地貧基因攜帶者男女結婚生育，有25%的概率生出重型地中海貧血患兒。因此，及時篩查地貧基因對于優生優育具有極大的意義。地貧基因篩查可以很大程度上避免中間型和重型地中海貧血患兒的出生，減輕家庭和社會的負擔。

多數地貧基因攜帶者沒有任何臨床癥狀，僅表現出一些異常改變的血液學表型（如血常規的MCV和MCH等）。建議前往血液科或貧血專科就診，結合相關病史和血常規分析等簡單易行的血液學指標，專科醫生就可以發現地貧的可疑患者。地貧可疑者要進一步進行地貧基因篩查，以確診是否為地貧以及地貧類型。如果確定為地貧基因攜帶者或患者，建議父母、兄弟、姐妹、子女等有血緣關系者也要進行地貧基因篩查，有生育計劃者建議配偶也進行篩查。每個人一生只需做一次地貧篩查，且越早越好，可以在婚檢、孕檢或產檢時進行。