2例小腦幕區硬腦膜動靜脈瘺誤診病例報告

張霞，余正陽，于丹丹，田德財，楊中華，劉麗萍

1 病例介紹

1.1 病例1 患者男性，52歲，因“突發頭痛伴意識障礙6 h”于2021年4月10日就診于首都醫科大學附屬北京天壇醫院，患者入院前6 h晨起后如廁，突然出現眩暈及惡心、嘔吐，嘔吐物為胃內容物，伴有劇烈頭痛、嗜睡癥狀。發病后1 h就診當地醫院，行頭顱CT檢查示蛛網膜下腔出血破入腦室（圖1A～C），行頭顱CTA檢查示右側小腦前下動脈、左側椎動脈顱內段和左側小腦后下動脈起始部多發動脈瘤（圖1D），故轉入首都醫科大學附屬北京天壇醫院急診進一步診治。

圖1 病例1的頭顱CT及CTA影像結果

既往史：高血壓病史20年，不規律口服硝苯地平緩釋片降壓治療，血壓未監測；患者存在發作性頭痛病史4～5年（具體性質不詳），間斷口服止痛藥對癥治療；無過敏史，否認心腦血管疾病家族史。

入院查體：體溫36.6 ℃，脈搏78次/分，呼吸20次/分，血壓156/78 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），內科查體正常。神經系統查體：嗜睡，構音障礙，高級皮層功能查體不合作；雙側瞳孔等大等圓，直徑2.5 mm，雙側直接及間接對光反射靈敏，眼球各向運動充分；雙上肢肌力5級，雙下肢肌力3級，四肢肌張力大致正常；四肢、軀干淺感覺查體不配合，雙側Babinski征陽性，Chaddock征陰性，頸部強直4橫指，雙側Kerning征陰性。蛛網膜下腔出血改良Fisher分級為Ⅲ級，蛛網膜下腔出血Hunt-Hess評分3分，GCS 13分，NIHSS 9分。依據患者發病形式、癥狀及體征，外院影像檢查結果，急診以蛛網膜下腔出血（動脈瘤破裂可能性大）收入院。

輔助檢查：入院后血液常規、生化全項、凝血分析未見異常。DSA檢查（2021-04-10）結果示后循環未見動脈瘤（圖2A～B）；存在右側巖動脈、右側腦膜中動脈參與供血的小腦幕硬腦膜動靜脈瘺（dural arteriovenous fistulas，DAVF），通過腦干前靜脈引流入頸靜脈（圖2C）。

診療經過：確診后于2021年4月13日給予患者介入微創手術治療，術中通過右側巖動脈緩慢推注液體栓塞材料（Onyx-18）成功栓塞小腦幕DAVF（圖2D）。術后患者病情逐漸改善，術后7 d神清語利，雙下肢肌力逐漸恢復，復查頭顱CT結果示蛛網膜下腔出血基本吸收，患者住院20 d后基本康復出院（GCS 15分，NIHSS 1分）。

圖2 病例1的頭顱DSA影像結果

1.2 病例2 患者男性，56歲，因“雙下肢無力2個月”于2021年3月15日就診于首都醫科大學附屬北京天壇醫院，患者于2個月前無明顯誘因出現勞力性雙下肢無力，行走約1 km后出現跛行，以右下肢為著，休息后緩解，無晨輕暮重。在當地醫院行頭顱+頸部MRI檢查（2021-03-07）結果示延髓下段及頸髓上段T1WI序列呈低信號，T2WI序列呈高信號，FLAIR序列呈高信號改變（圖3A），故當地醫院考慮為脊髓脫髓鞘疾病，未予相關治療，于3月15日轉入北京天壇醫院進一步診治。

圖3 病例2的頭顱＋頸部MRI及CTA影像結果

既往史：高血壓及冠心病病史10年，有吸煙、飲酒史；無過敏史，否認家族史。

入院查體：體溫36.2 ℃，脈搏68次/分，呼吸15次/分，血壓139/80 mmHg，內科查體無異常。神經系統查體：神清語利，皮層高級功能基本正常；雙側瞳孔等大等圓，直徑2.5 mm，雙側直接及間接對光反射靈敏，眼球各向運動充分，未見眼震；面部對稱，伸舌居中；雙上肢肌力5級，雙下肢肌力5-級，四肢肌張力正常；四肢、軀干深淺感覺正常，四肢腱反射亢進，雙側Babinski征陽性，腦膜刺激征陰性。

輔助檢查：腰椎穿刺檢查結果示顱內壓力為120 mmH2O（1 mmH2O＝9.78 Pa），腦脊液常規、生化、抗核抗體譜基本正常，腦脊液寡克隆帶呈陰性，24 h免疫球蛋白G鞘內合成率在正常范圍。頭顱MRI增強檢查（2021-03-23）示延髓下端信號欠均勻，不排除脫髓鞘病變，頸椎MRI增強成像（2021-03-23）示延髓-頸2段髓內呈斑片狀T2WI序列高信號，邊緣模糊，注入對比劑后脊髓表面可見血管強化，髓內未見異常強化影，提示炎性脫髓鞘病變可能性大。入院診斷為中樞神經系統炎性脫髓鞘疾病。

診療經過：入院后因病情較重，給予注射用甲潑尼龍琥珀酸鈉500 mg，每日1次，靜脈滴注3 d沖擊治療，治療后患者病情無改善。完善頸部CTA檢查（2021-03-30）結果示腦橋前方-頸4段椎體水平椎管內可見線樣迂曲強化影，腦橋水平局部血管瘤樣擴張（圖3B）。頭顱DSA檢查（2021-04-02）示右側頸外動脈分支腦膜中動脈、右側小腦上動脈參與供血的DAVF，通過乙狀竇及脊髓靜脈引流（圖4A）；2021年4月2日給予患者介入微創手術治療，通過右側小腦上動脈緩慢推注液體栓塞材料（Onyx-18）行DAVF栓塞術，術后DSA結果示畸形團大部分栓塞（圖4B）。術后患者雙下肢肌力逐漸恢復至5級，住院20 d后出院。

圖4 病例2的頭顱DSA影像結果

2 討論

DAVF是一類復雜的顱內血管畸形，發病機制尚未明確，研究表明小腦幕DAVF呈急進性發病患者占92%[1]，出血發生率為58%～91%，神經功能障礙發生率為79%～92%，是最危險的一類DAVF[2]，故對于該病應及早確診及治療。

小腦幕DAVF是指位于小腦幕或其附屬結構上的異常動靜脈短路，位置較深，供血動脈和回流靜脈均較復雜。小腦幕DAVF的臨床表現與竇口部位和靜脈引流方式密切相關，臨床表現復雜多樣，缺乏特異性，易被誤診或漏診[3]。由于小腦幕DAVF多伴有腦皮質靜脈引流，在長期顱內靜脈高壓作用下，患者常出現繼發的進行性腦部癥狀，包括出血性和非出血性癥狀，若伴有向脊髓靜脈引流，則可能出現脊髓功能障礙[4-5]。

本病例報告中病例1為中年男性，發病前存在3～4年頭痛癥狀，考慮可能由于動靜脈瘺所致大量供血動脈血直接進入回流靜脈，使靜脈竇壓力升高及顱內壓升高所致。由于患者的頭痛癥狀被認為是軀體形式障礙癥狀，故延誤了診斷。患者的Borden分級為Ⅲ級，右側巖動脈、右側腦膜中動脈為供血動脈，經腦干前靜脈引流到頸靜脈，動脈血流的高壓力導致腦干前引流靜脈明顯擴張，出現動脈瘤樣改變的靜脈瘤，這在CTA影像學表現上不易區分。此例患者急性發病，以蛛網膜下腔出血的臨床癥狀就診，在外院進行的頭顱CTA檢查中將動脈瘤樣改變的DAVF誤判為多發動脈瘤，后在北京天壇醫院進行了DSA檢查后明確了診斷。

病例2同樣為中年男性，亞急性發病，以肢體無力為主要臨床表現。結合MRI結果提示延髓及頸髓均存在T1WI低信號，T2WI高信號，初步診斷為中樞神經系統脫髓鞘病變。患者腦脊液及自身抗體實驗室檢查結果正常，并且應用激素等免疫調節治療無效，進一步閱片后發現頭顱MRI增強成像顯示頸椎椎管腹側可疑條狀強化，隨后行頸部CTA檢查進一步證實腦前方-頸4段椎體水平椎管內異常強化，考慮血管畸形。行DSA檢查證實為小腦幕DAVF，右側頸外動脈分支腦膜中動脈、左側及右側小腦上動脈參與供血，通過乙狀竇及脊髓靜脈引流。患者出現頸髓水腫是由于脊髓引流靜脈壓力升高導致，故在水抑制序列FLAIR或T2WI序列上表現為高信號。

本文2例小腦幕DAVF確診后均給予頸外動脈、頸內動脈、椎動脈的超選擇性血管造影，經動靜脈瘺的供血動脈入路成功應用行液體栓塞材料栓塞（Onyx-18）治療，術后癥狀明顯改善，療效較好。

總結上述2例病例分析，病例1盡管以蛛網膜下腔出血為首發癥狀，但幕下動脈瘤破裂常見出血部位是大腦大靜脈池，本例患者出血部位為小腦實質、腦室及腦橋小腦角池，故應高度懷疑是否存在血管畸形。這例誤診病例提示對于不典型部位的蛛網膜下腔出血，應早期進行高階（如DSA）影像學檢查，以明確診斷。病例2僅僅關注患者存在典型的脊髓缺損臨床癥狀，聯合延髓-頸2段髓內異常信號，誤診為脊髓脫髓鞘疾病。這例誤診病例提示延髓或高頸髓縱向長節段病變，相關抗體陰性者，有可能存在脊髓血管疾病，應盡早行頸椎CTA檢查，結果陽性建議進行DSA檢查，以便及早明確病因，及早治療。這2例患者誤診的教訓在于部分神經科醫師對該疾病的認識不足，診斷思路僅限于常見疾病，提示臨床醫師要在不斷學習中積累知識，拓寬診斷思路，從錯誤中總結經驗。