預防嚴重出生缺陷，不能忘了地中海貧血

林異霞

地中海貧血，許多人可能并沒有聽過這一病名，其是一組遺傳性溶血性貧血疾病，也是我國高發、嚴重的出生缺陷病種之一。婚前孕前做好地中海貧血篩查，可以及早明確下一代攜帶風險，從而進行針對性的預防和治療，確保嬰幼兒的身體健康。

可威脅患者生命安全

地中海貧血，又可以稱之為“海洋性貧血”“珠蛋白生成障礙性貧血”，其是由于珠蛋白基因缺失或突變導致珠蛋白鏈合成減少或缺乏所致，在地中海沿岸國家和東南亞各國具有較高的發病率。全球有地中海基因攜帶者大約3.5億，我國長江以南為該病高發區，南方約有20%人群攜帶地中海貧血基因，發病率占到8%左右，北方相對較為少見。

地中海貧血患者在早期以面色蒼白、發育遲緩、進食緩慢為主要表現，隨著病情的進一步發展，患者將出現腹部腫脹、輕度黃疸、反應動作慢、乏力、顱骨變形等癥狀，并累及心血管、免疫、內分泌、呼吸等系統，出現病理性骨折、心力衰竭、支氣管炎、肺炎等并發癥，造成多器官功能衰竭，嚴重威脅患者的生命安全。

重型患者會有特殊面容

根據受累的蛋白肽鏈不同，臨床上將地中海貧血劃分為4種類型：α型地中海貧血、β型地中海貧血、δ型地中海貧血、δβ型地中海貧血，其中較為常見的是前兩種。依據臨床表現嚴重程度又可以將地中海貧血劃分為3種類型：輕型、中間型、重型。

輕型：患者可無癥狀或表現為輕度貧血，通常是在調查家族病史時發現。

中間型：其臨床表現介于輕型和重型之間，患者會有輕度至中度貧血，多于幼童期出現癥狀，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕，患者大多可存活至成年。

重型：患者通常在出生數日就會出現貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀，顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷、兩眼距增寬等地中海貧血特殊面容，最突出的一個表現是有一部分孩子在發育過程中會有不同程度損傷的骨折出現，在肋骨和脊柱中間的胸腔部位有腫塊出現，且突出比較明顯，患者易在幼年夭折。

孕前篩查是防治良策

地中海貧血目前尚無徹底根治手段。臨床上，對于地中海貧血基因攜帶者通常不需要進行特殊治療，但如果是中間型或重型地中海貧血患者，就要采取一種或多種對癥支持治療。輸血是一種常用的治療方法，其主要目的是維持患者機體內血紅蛋白濃度，來改善機體攜氧能力，減輕患者臨床癥狀。造血干細胞移植是臨床治愈β型地中海貧血的有效方法，最佳治療年齡是2～6歲，但此種方法會受到技術、供體、醫療費用等多種因素限制，開展難度較大。還有一種治療方法就是脾切除術，其主要是因為在機體貧血現象較為嚴重時脾臟代償性增大，導致脾功能亢進，就會對正常的紅細胞和血小板產生破壞，因此可通過手術切除的方式來緩解脾功能亢進、巨脾壓迫癥狀，但這種方法會導致免疫功能減弱，所以應綜合考慮各種因素后實行。

目前，國家為了更好地防控地中海貧血的發生，在疾病高發省份都開展地中海貧血防控試點項目，積極推行孕前篩查，對于一方血常規檢查顯示MCH、MCV異常者可進行免費的血紅蛋白電泳檢測；如果是兩方血紅蛋白檢測都提示異常，那么就可以免費開展地貧基因檢測，并且還將地中海貧血的醫治納入到醫保范圍內，來降低地中海貧血家庭的經濟負擔。

總之，產前診斷是唯一避免重型地中海貧血患兒出生的有效手段，所以一定要重視產前篩查工作！