預(yù)防嚴(yán)重出生缺陷，不能忘了地中海貧血

林異霞

地中海貧血，許多人可能并沒有聽過(guò)這一病名，其是一組遺傳性溶血性貧血疾病，也是我國(guó)高發(fā)、嚴(yán)重的出生缺陷病種之一。婚前孕前做好地中海貧血篩查，可以及早明確下一代攜帶風(fēng)險(xiǎn)，從而進(jìn)行針對(duì)性的預(yù)防和治療，確保嬰幼兒的身體健康。

可威脅患者生命安全

地中海貧血，又可以稱之為“海洋性貧血”“珠蛋白生成障礙性貧血”，其是由于珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致珠蛋白鏈合成減少或缺乏所致，在地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)具有較高的發(fā)病率。全球有地中海基因攜帶者大約3.5億，我國(guó)長(zhǎng)江以南為該病高發(fā)區(qū)，南方約有20%人群攜帶地中海貧血基因，發(fā)病率占到8%左右，北方相對(duì)較為少見。

地中海貧血患者在早期以面色蒼白、發(fā)育遲緩、進(jìn)食緩慢為主要表現(xiàn)，隨著病情的進(jìn)一步發(fā)展，患者將出現(xiàn)腹部腫脹、輕度黃疸、反應(yīng)動(dòng)作慢、乏力、顱骨變形等癥狀，并累及心血管、免疫、內(nèi)分泌、呼吸等系統(tǒng)，出現(xiàn)病理性骨折、心力衰竭、支氣管炎、肺炎等并發(fā)癥，造成多器官功能衰竭，嚴(yán)重威脅患者的生命安全。

重型患者會(huì)有特殊面容

根據(jù)受累的蛋白肽鏈不同，臨床上將地中海貧血?jiǎng)澐譃?種類型：α型地中海貧血、β型地中海貧血、δ型地中海貧血、δβ型地中海貧血，其中較為常見的是前兩種。依據(jù)臨床表現(xiàn)嚴(yán)重程度又可以將地中海貧血?jiǎng)澐譃?種類型：輕型、中間型、重型。

輕型：患者可無(wú)癥狀或表現(xiàn)為輕度貧血，通常是在調(diào)查家族病史時(shí)發(fā)現(xiàn)。

中間型：其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，患者會(huì)有輕度至中度貧血，多于幼童期出現(xiàn)癥狀，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無(wú)，骨骼改變較輕，患者大多可存活至成年。

重型：患者通常在出生數(shù)日就會(huì)出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀，顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷、兩眼距增寬等地中海貧血特殊面容，最突出的一個(gè)表現(xiàn)是有一部分孩子在發(fā)育過(guò)程中會(huì)有不同程度損傷的骨折出現(xiàn)，在肋骨和脊柱中間的胸腔部位有腫塊出現(xiàn)，且突出比較明顯，患者易在幼年夭折。

孕前篩查是防治良策

地中海貧血目前尚無(wú)徹底根治手段。臨床上，對(duì)于地中海貧血基因攜帶者通常不需要進(jìn)行特殊治療，但如果是中間型或重型地中海貧血患者，就要采取一種或多種對(duì)癥支持治療。輸血是一種常用的治療方法，其主要目的是維持患者機(jī)體內(nèi)血紅蛋白濃度，來(lái)改善機(jī)體攜氧能力，減輕患者臨床癥狀。造血干細(xì)胞移植是臨床治愈β型地中海貧血的有效方法，最佳治療年齡是2～6歲，但此種方法會(huì)受到技術(shù)、供體、醫(yī)療費(fèi)用等多種因素限制，開展難度較大。還有一種治療方法就是脾切除術(shù)，其主要是因?yàn)樵跈C(jī)體貧血現(xiàn)象較為嚴(yán)重時(shí)脾臟代償性增大，導(dǎo)致脾功能亢進(jìn)，就會(huì)對(duì)正常的紅細(xì)胞和血小板產(chǎn)生破壞，因此可通過(guò)手術(shù)切除的方式來(lái)緩解脾功能亢進(jìn)、巨脾壓迫癥狀，但這種方法會(huì)導(dǎo)致免疫功能減弱，所以應(yīng)綜合考慮各種因素后實(shí)行。

目前，國(guó)家為了更好地防控地中海貧血的發(fā)生，在疾病高發(fā)省份都開展地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目，積極推行孕前篩查，對(duì)于一方血常規(guī)檢查顯示MCH、MCV異常者可進(jìn)行免費(fèi)的血紅蛋白電泳檢測(cè)；如果是兩方血紅蛋白檢測(cè)都提示異常，那么就可以免費(fèi)開展地貧基因檢測(cè)，并且還將地中海貧血的醫(yī)治納入到醫(yī)保范圍內(nèi)，來(lái)降低地中海貧血家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

總之，產(chǎn)前診斷是唯一避免重型地中海貧血患兒出生的有效手段，所以一定要重視產(chǎn)前篩查工作！