潮州市2019—2020年圍產兒出生缺陷監測分析

陳瑾 李蓉 陳燕珊

出生缺陷又稱先天異常，是指胚胎或胎兒在發育過程中所發生的結構或功能異常[1]。其成因復雜、病種繁多，是導致孕產婦流產、死胎、新生兒死亡、兒童殘疾等的主要原因[2]。出生缺陷嚴重降低了我國人口出生的整體質量，也違背了我國優生優育的計劃生育方針政策，出生缺陷新生兒也將給患兒及家庭帶來沉重的負擔。目前，出生缺陷已經成為影響人口素質和群體健康水平的重大公共衛生問題之一。據報道，近年來廣東省21種出生缺陷發生率總體趨勢平穩，但仍有較高的發生率[3]，故加強出生缺陷的有效干預尤為重要。尤其是在當前優生優育理念下，全面加強圍產兒出生質量控制是我國必須高度重視的一項工作。本文通過對潮州市2019—2020年圍產兒出生缺陷數據進行分析研究，旨在了解潮州地區出生缺陷發生現況和特征，為有效制定防控措施及合理評價防控項目實施效果提供科學依據。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2019年1月—2020年12月潮州地區所有住院分娩的孕期滿28周至產后7 d內的圍產兒為監測對象。

1.2 方法

根據廣東省婦幼衛生管理信息平臺，收集2019年1月—2020年12月潮州地區各住院分娩機構上報登記的出生缺陷兒登記卡、圍產兒數季報表等婦幼信息資料，按照中國出生缺陷監測中心對出生缺陷的定義及診斷標準，對出生缺陷的種類及診斷個案逐一進行整理、統計和分析。

1.3 統計學分析

本研究利用Excel軟件建立數據庫，采用SPSS 17.0軟件對數據進行處理及統計分析，計數資料以率（%）表示，采用χ2檢驗，P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 2019—2020年潮州市圍產兒出生情況和圍產兒出生缺陷發生情況

兩年共監測圍產兒56 138例，出生缺陷兒263例，發生率為46.85/萬。其中，2019年和2020年出生缺陷發生率分別為47.97/萬和45.54/萬，差異無統計學意義（χ2=0.177，P＞0.05）。出生缺陷的分布特征表現為男性發生率高于女性（χ2=4.818，P＜0.05），孕母常住地城鎮高于鄉村（χ2=28.617，P＜0.05）；產婦年齡＜20歲發生率最高，其次是30～34歲，最低的是25～29歲，各年齡段發生率差異無統計學意義（χ2=0.303，P＞0.05）。分娩機構所屬區縣湘橋區最高（55.64/萬），潮安區最低（23.76/萬），差異有統計學意義（χ2=18.035，P＜0.05），見表1。

表1 2019—2020年潮州市圍產兒出生情況和圍產兒出生缺陷發生情況

2.2 主要出生缺陷類型發生情況

263例出生缺陷圍產兒中，前5種出生缺陷類型分別為多指（趾）、唇腭裂畸形、外耳其他畸形、馬蹄內翻足、先天性心臟病。上述5種出生缺陷兒占所有出生缺陷兒的59.70%，其中，多指（趾）一項更是高達30.80%，明顯高于其他類型，成為潮州地區發生率最高的出生缺陷類型，且男性發生率明顯高于女性，見表2。

表2 263例出生缺陷兒中前5位出生缺陷類型發生情況

2.3 出生缺陷診斷情況

263例出生缺陷圍產兒中，產前檢出52例，約占19.77%，產后確診211例，約占80.23%。產前檢出率最高的是先天性心臟病，占比73.33%（11/15）。診斷依據中，臨床診斷197例，占74.90%；超聲診斷54例，占20.53%；染色體診斷4例，占1.52%；基因等其他診斷8例，占3.04%。

3 討論

圍產兒出生缺陷監測是全面提升我國新生兒出生質量的重要途徑，保障新生兒出生都身心健康。本研究通過調查潮州市2019—2020年圍產兒出生后的缺陷情況，通過總結調查結果，分析原因，為進一步加強我國圍產兒出生質量管理，提供重要的參考。

3.1 潮州市2019—2020年出生缺陷發生現狀

本次監測結果顯示潮州市2019—2020年平均出生缺陷發生率為46.85/萬，低于全省2020年出生缺陷發生率237.78/萬[4-5]，但遠高于潮州市2015—2016年平均出生缺陷發生率25.02/萬[6]。近兩年出生缺陷較高的發生率，可能與潮州市2018年全面啟動出生缺陷綜合防控項目，結合其他公共衛生服務項的優化措施，擴大篩查人群覆蓋率，同時加強了出生缺陷監測工作的質控力度有關，使得更多出生缺陷兒被檢出。

3.2 出生缺陷分布特征分析

3.2.1 男性出生缺陷發生率高于女性 出生缺陷發生率、多指（趾）的發生率性別相關性均表現為男性顯著高于女性。其影響因素可能與X性連鎖等生物遺傳相關[7-8]，男性染色體為XY型，而女性染色體為XX型，在同位基因互補方面不如女性，故當染色體發生缺陷時男性更易產生顯性遺傳。

3.2.2 出生缺陷地域分布的不均衡性 潮安區出生缺陷發生率顯著低于湘橋區及全市平均水平。此次監測數據顯示，母親常住地為潮安區的缺陷兒中，約有82.86%在湘橋區分娩機構出生，跨區醫療機構進行孕產期保健現象使得更多的缺陷兒在湘橋區醫療機構中被檢出。這是潮安區的發生率較低的主要原因。此外，地區醫療衛生水平的差異是跨區域選擇醫療服務主要影響因素，這應引起有關部門的重視。建議可通過對口幫扶、市屬醫療資源下基層等方式加大對縣、鄉級醫療機構的醫療資助，合理分配醫療資源；同時加大縣、鄉醫療服務人員出生缺陷預防、健康教育及健康促進能力的培訓投入，提高當地出生缺陷篩查技術水平。

3.2.3 產婦年齡與出生缺陷相關性 不同產婦年齡組比較，總體呈現兩端高中間低的年齡曲線關系。出生缺陷發生率最低的為25～29歲組，最高的為＜20歲組，30～34歲次之。這一特征與文獻報道[9]不大相同，潮州地區產婦存在明顯的低齡化現象。隨著性觀念的日趨開放，少女妊娠已成為不容忽視的社會問題[10]，這點應引起重視。低齡產婦因其特殊的社會人口學因素如未婚狀態、經濟水平、受教育程度較低，圍生期保健欠缺等，均與圍產兒的不良結局明顯相關[11]。故需加強青少年性教育，引導其正確對待青春期生理和心理的變化，將青少年列為出生缺陷一級防控的重點對象人群。對低齡孕婦進行心理疏導及產前篩查引導，提高產前篩查率，可及早發現胚胎異常，及時采取干預措施，減少出生缺陷的發生。

3.3 出生缺陷類型分析

本研究結果顯示，前五位出生缺陷類型分別為多指（趾）、唇腭裂畸形、外耳其他畸形、馬蹄內翻足、先天性心臟病。其中發生率最高為多指（趾），其平均發生率為14.43/萬，在所有缺陷類型中的構成比高達30.80%，兩年均位居首位，且呈上升趨勢。研究顯示[12]，多指（趾）為國內各省出生缺陷類型中僅次于先天性心臟病的高發類型，其發病原因尚不明確，且無有效的預防措施。選擇最佳生育年齡懷孕，盡量避免孕期不良因素暴露，是降低出生缺陷發生的有效方式。

先天性心臟病是導致5歲以下兒童死亡的主要原因之一，也是廣東省長期居于首位的出生缺陷類型[5]，其居我市主要出生缺陷類型第5位，在本研究中屬產前檢出率最高的病種。先天性心臟病為產前超聲診斷靈敏度較高的病種，應加強孕期超聲篩查，同時，對于新生兒仍需進行先天性心臟病篩查。早期篩查可使危重型心臟病患兒得到及早的診治，降低兒童死亡率。中國大樣本、多中心研究顯示，對新生兒生后6～72 h進行心臟聽診聯合經皮血氧飽和度測定可檢出92%的先天性心臟病患兒[13]，此篩查方法簡單易行，效果明顯，可將其納入我市新生兒疾病篩查免費病種。

資料表明，孕前及早孕期間適當補充葉酸和維生素可有效地降低神經管缺陷、唇腭裂、先天性心臟病的發生率[14]。廣東省自2010年后大力推行農村婦女孕前和孕早期免費補服葉酸，神經管缺陷的發生明顯下降，但唇腭裂畸形和先天性心臟病在我市仍屬高發缺陷類型。葉酸的發放管理制度有待完善，仍需增強育齡婦女的計劃懷孕的意識和葉酸服用依從性。有條件的機構可對育齡婦女的葉酸代謝能力進行評估，結合個體實際補充適量葉酸并隨訪服用情況，提高葉酸利用率，從而減少出生缺陷。

3.4 出生缺陷診斷情況分析

調查顯示兩年的出生缺陷兒產前檢出率僅占19.77%，在診斷時機上仍以產后檢出為主；診斷依據為臨床診斷最多，占74.90%。說明我市產前診斷技術亟待提高，應重視對28孕周內出生缺陷的產前篩查和診斷，一旦確診為重大出生缺陷類型，及時給予治療性引產對降低活產嬰兒出生缺陷發生率起著重要的作用。

我市地處粵東欠發達地區，醫療衛生體系相對薄弱，產前診斷醫學人力物力欠缺，到目前為止，尚未有一家醫療機構具有產前診斷資質。隨著產前篩查能力的不斷提高，高危孕婦產前診斷需求日漸增加，供需矛盾對出生缺陷防控工作的影響日益凸顯。產前診斷作為出生缺陷二級防控的最后一道關卡，勢必要加快建立本市的產前診斷中心，提高本市高危孕產婦產前診斷的可及性，及早發現缺陷兒，適當給予產前干預。

隨訪工作是出生缺陷防控工作的重要環節，其反映的是產前篩查的效果及出生缺陷干預的成果。服務體系上，應梳理優化現行的市-縣-鄉產前篩查-轉診流程，建立可及的跟蹤隨訪制度，落實首診負責制的同時提高隨訪專員的業務水平，切實解決高危孕婦及患兒隨訪和追蹤等問題。

綜上所述，潮州市在出生缺陷干預水平及防控需求方面仍面臨較大的挑戰，一方面需政府加大醫療物力和人力投入，建立本市產前診斷中心；另一方面，出生缺陷防控須從“產前－圍產保健預防模式”逐步向“孕前-孕期-新生兒-兒童早期發展的全周期續貫式出生缺陷防控模式”轉變[15]，做好出生缺陷三級預防及健康教育，多學科、多部門協作才能實現有效的控制。