高瘦身材竟是罕見疾病所致

身高1.87米、體重50千克，長沙市民李方（化名）從小高高瘦瘦。最近他因心臟問題住院治療，才知道一直以來的高瘦身材竟然是一種罕見疾病導致。經手術治療，李方恢復良好，近日康復出院。

31歲的李方有一個大他5歲的哥哥，兄弟倆從小就因為身材高挑、四肢纖長，被同齡人羨慕不已。2015年，李方的哥哥因胸悶、胸痛被診斷為主動脈夾層，在湖南省人民醫院心胸外科手術后才轉危為安。醫生告訴家屬，李方哥哥的主動脈夾層是因為一種罕見疾病導致，這種名為馬凡綜合征的遺傳疾病發病率僅0.04‰至0.1‰，死亡率卻很高，死亡原因多為主動脈夾層、主動脈瘤等心血管并發癥。

在醫生的提醒下，李方也做了相關檢查，當時并沒有發現心血管異常，他也就沒有把這件事放在心上。今年5月初，李方突然出現胸悶、氣短等不適，住進湖南省人民醫院呼吸內科病房。醫生檢查發現李方“全心增大、主動脈竇部瘤樣擴張”，進一步完善胸部CT發現：主動脈根部瘤樣擴展、二尖瓣脫垂。會診專家認為，李方符合馬凡綜合征改變，遂將他收入心臟大血管外科病房。專家團隊共同為李方施行主動脈瓣置換、升主動脈置換、冠脈移植、二尖瓣成形、左心耳結扎術，手術歷時約5小時順利完成。

（摘自《大眾衛生報》）