發育性髖關節發育異常

付 喆

發育性髖關節發育不良（DDH）是指一系列髖臼和股骨近端畸形以及頭臼相互關系異常的疾病，包括髖臼發育不良、髖關節半脫位和髖關節完全脫位三種形式。

一、認識DDH

1.發育性髖關節發育異常

“DDH”是兒童常見的骨與關節系統出生缺陷之一，也是最常見的兒童髖關節疾患，指因某種因素導致患兒出生時或在以后的生長發育過程中出現股骨頭與髖臼對位的異常（股骨頭完全或部分脫出于髖臼之外）或髖臼形態的異常（髖臼發育不良）。

它包括髖臼畸形、股骨近端畸形或兩者均有畸形，分為三種類型：①完全脫位，即股骨頭全部位于髖臼之外。②半脫位，即股骨頭部分位于髖臼之外，頭臼之間仍有接觸。③髖臼發育不良，即髖臼陡而直，髖臼對股骨頭覆蓋不良，但股骨頭仍位于髖臼內。

曾經很多年這一疾患被稱為先天性髖脫位（CDH），認為其主要是先天性出生缺陷，在出生前股骨頭就存在脫位。后來，專家們注意到某些患兒在出生時髖關節并沒有脫位，是穩定的或輕度不穩定的髖關節，但在出生后由于一些原因逐漸發展為半脫位或脫位的髖關節，或者盡管未發生股骨頭位置異常，但髖臼發育不良持續不改善。

因此，DDH的概念更全面地涵蓋了嬰幼兒髖關節結構異常的病理形式，同時強調其是一種動態發育性疾患，會隨著生長發育而發生改變，或逐漸好轉或進一步加重，需要我們持續觀察至骨發育成熟（男孩一般15歲，女孩一般14歲）。

2.發生DDH的病因

目前DDH確切的病因尚未完全明了，其發生率大概在1‰～3‰，可能與種族、地理環境、生活習慣、性別、關節韌帶松弛、胎兒在子宮內的位置及基因突變等因素有關。如果把髖關節發育比喻成一顆種子在土壤里生長，那DDH的病因其實歸根結底既有“種子”的問題，也有“土壤”的問題。

“種子”問題即內源性因素，即髖關節（髖臼和股骨近端）本身的發育存在問題，原發性髖臼或股骨近端結構異常，這種情況早期干預可以好轉，但內源性問題未能解決，髖關節異常容易再出現。

目前中國、日本等地區對高發人群進行基因檢測，發現了一些易感基因，但不同種群存在明顯的差異性，其明確的基因定位仍不明確。女胎在胎內對母體松弛素（多肽類激素）敏感，容易導致髖關節韌帶松弛，這是一種作用在髖關節外的內源性因素。

“土壤”問題即外源性因素，即髖關節發育所處的環境（體位、壓力）出現問題，導致髖臼或股骨近端偏離正常發育，一旦恢復正常環境，能夠很快恢復正常發育。“土壤”問題主要的原因包括頭胎（子宮、產道相對緊）、臀位、羊水少、出生后不正確襁褓（并腿包裹），其中臀位和不正確襁褓是最顯著的兩個引起DDH的危險因素。完全臀位時DDH發生率高達20%，主要是由于髖關節屈曲、膝關節伸直時股二頭肌向后牽拉股骨頭，容易導致股骨頭與髖臼的位置改變，以及不正常的應力對髖臼及股骨頭發育產生影響。出生后襁褓能夠有利于患兒入睡，可能更利于神經系統發育，但是不當的襁褓會影響髖關節發育。襁褓法干預也是我們唯一可以針對的致病因素，是實現DDH早期預防的關鍵。

在中東、美國印第安納州以及中國北方，雙下肢伸直位“蠟燭包”樣捆綁是常見的方法，和DDH高發病率有關。印第安地區DDH發生率高達21%，與當地下肢伸直、內收位襁褓法明顯相關。國內DDH發病率北方也顯著高于南方。而相關動物實驗也證實雙下肢伸直、內收位捆綁導致髖關節發育不良、不穩定甚至完全脫位。

已有學者通過推廣一種以厚紙尿褲為原型的嬰兒包，使DDH發病率下降65%。另外有學者通過超聲觀察發現，限制下肢活動的襁褓法可能導致髖關節不穩定，建議采用允許髖關節自由活動的包裹。奧地利近年來DDH晚期診斷率（＞12周發現）逐年升高，認為和不當襁褓法有關，而改進襁褓法能夠作為降低晚期診斷率的有效措施。

國際髖關節發育不良協會推薦采用健康的有利于髖關節發育的襁褓方法，不同于傳統的伸髖伸膝、緊縮捆綁，新的方法更加寬松，提供了髖關節屈曲及外展的空間。

3.DDH患兒都有什么表現

經常有細心的家長來到門診告訴我們“孩子雙腿不一樣長”“腿上的紋路不對稱”“有一條腿不怎么愛踢蹬”。DDH患兒可以有這些表現，但是需要明確的是，這些表現特異性不高，有些表現也一樣出現在正常的或者非DDH患兒身上。尤其是雙腿紋不對稱就出現于1/3正常嬰兒。

單純髖臼發育不良或半脫位可能沒有任何表現，有時候可能僅表現為髖關節外展受限。只有完全脫位的患兒會有明確的表現，尤其是單側脫位時由于一側股骨頭脫出于髖臼外可以發現明顯的雙下肢不等長。專業的醫生查體有時候能夠查出股骨頭重新復位于髖臼內時的彈響，即Ortolani試驗，這是可復位的脫位髖關節，而不可復位的脫位髖關節此檢查是陰性的。反之，也有部分患兒在檢查中發現本來復位的股骨頭能夠在輕柔外力下脫出，即Barlow試驗，這部分就是我們稱之的不穩定或可脫位的髖關節。

需要注意，Ortolani或Barlow試驗適用于4個月以內的嬰兒，由于肌肉軟組織張力升高，在4個月以上嬰兒很難檢出。因此，DDH早期診斷單純依靠臨床表現或臨床檢查是不能準確診斷的，必須依靠相應的影像手段，比如X線、B超。

二、DDH需要早發現早治療

判斷一種疾病是否需要干預，以及何時干預，歸根結底是要基于其自然病史，即如果不加干預，疾病進展及最終結局如何。對髖關節的結構及功能有基礎的認識，并且了解髖關節生物力學，能夠幫助我們理解DDH的自然病史以及DDH的治療目標。

1.髖關節的結構及功能

髖關節包括髖臼和股骨頭構成的骨性結構，其內股骨頭和髖臼之間有圓韌帶連接，髖臼外緣連接有盂唇，其外由關節囊、韌帶及肌肉包繞。其中關節囊和囊外韌帶為靜態穩定結構，關節外肌肉群為動態穩定結構及動力裝置。DDH是髖關節骨性結構異常，但是會繼發周圍軟組織的改變。

髖關節的功能，簡單來說就是承上啟下，即承受上半身的重量，同時啟動下肢的活動。髖關節可以實現屈伸、收展及旋轉三個維度大范圍的活動，從而滿足我們日常生活及運動需求。而髖關節的結構是實現髖關節功能的基礎。當髖關節結構出現問題，影響其功能，將會直接導致活動能力的丟失，同時會伴發疼痛。

2.髖關節生物力學

人在行走過程中，髖關節并非是單純承受上半身的重量。在單腿站立時，以髖關節中心為杠桿，身體重力和臀部外展肌力矩實現平衡，此時單側髖關節承受著大概4倍體重的力量，在劇烈活動時所承受的力量更大。并且，髖關節承重是面對面承重，根據我們所學過的物理知識，承重面越小，單位面積所承受的壓強就會越大。髖關節可視為一個損耗關節，過大的負荷將會導致其磨損加速、過早“退休”。

髖關節的承受面為股骨頭球面和髖臼凹面。發育正常髖關節中，髖臼和股骨頭接觸的承重面足夠，其所承受的應力均勻分布。單純髖臼發育不良時，股骨頭和髖臼間對位良好，但髖臼傾斜、缺損，導致其負重面變小，并且傾斜，應力多集中在髖臼外緣，在集中的負荷下，髖關節損壞速度加快。髖關節半脫位時，股骨頭向外移位，匹配的面負重變為不匹配的帶狀負重，嚴重者成接近點負重，其應力局限集中在髖臼外緣，髖關節以極快的速度被損壞。

3.DDH的自然病史

DDH是導致髖關節骨關節炎（OA）的重要原因，延誤診治或治療不當，都將嚴重地影響患兒成年后生活質量。目前已有大量證據證實DDH與髖關節早發骨性關節炎的關系。有研究報道了髖關節OA中43%是由于DDH所致。骨性關節炎時髖臼承重區異常骨化，存在囊性變，嚴重的已經失去正常形態，不僅失去髖關節正常功能，亦會導致進行性疼痛。

單純發育不良表現為髖臼形態不同程度陡斜，對股骨頭覆蓋不足，此類患者往往早期不表現明顯臨床癥狀，因此其明確的自然病史尚不明確；然而，基于髖關節生物力學的認識，單純髖臼發育不良發生骨性關節炎的風險取決于覆蓋不足的程度以及髖關節負荷強度，發育不良越嚴重，髖關節活動強度越大，越早發生骨性關節炎。

髖關節半脫位的自然結局比較明確，由于髖關節應力完全集中在髖臼外緣，幾乎百分之百會早發骨性關節炎，多發生在30～40歲。髖關節全脫位時自然結局取決于脫出的股骨頭是否和髂骨接觸形成假臼，還是包裹于肌肉內，前者更易較早出現疼痛癥狀。

另外，單側與雙側脫位也存在不同。雙側高脫位未形成假臼時，不易發生骨性關節炎，多數患者也不會發生疼痛，僅表現為腰椎前凸臀部后聳，臀中肌無力；而單側高脫位未形成假臼時，雙下肢不等長是主要的癥狀，同時會繼發脊柱側彎及同側膝外翻。

4.DDH的治療目標

DDH的治療目的包括股骨頭和髖臼的位置關系和形態匹配。在不同的年齡段，治療的目標一致，而治療的過程和期望不一樣，其中要考慮到生長發育潛力和繼發病理改變的不同。但是有一點是明確的，盡早發現，早期治療，是讓DDH患兒獲得滿意療效的關鍵。

三、DDH的早期篩查與治療

2011年挪威學者報道40歲以下接受全髖關節置換術的年輕患者，有1/4源于DDH的延誤診治。DDH需早期診斷、及時治療已成為廣泛共識。歐洲開展DDH早期篩查后的研究結果顯示，早期篩查不僅使初始治療時間提早、治療周期縮短，而且明顯降低了需要切開復位以及骨盆截骨術的概率。德國學者最早報道開展DDH早期篩查后手術率降低至0.26‰。從衛生經濟學角度來評估，DDH早期篩查可以顯著降低政府這方面的支出，有巨大的社會及經濟學效益。

1.DDH早期診斷方法

既往DDH早期篩查主要依賴醫生的臨床檢查。體格檢查對髖關節脫位及不穩定（半脫位）多能做出較準確的診斷，但對髖臼發育不良的診斷率差強人意，且受檢查者的臨床經驗影響大，假陰性率高。

在新生兒和嬰兒早期，髖臼和股骨頭均為軟骨成分，在未骨化前股骨頭在X線片中不顯影。骨盆正位X線片適用于出生4～6個月后、股骨頭骨化核已顯影的DDH診斷，且存在放射線暴露問題，不適用于人群的廣泛篩查。

1980年，奧地利的小兒骨科Graf醫生利用超聲波能穿透關節軟骨且無放射性損害的特性，首次將B超用于DDH的早期診斷，建立了量化的分型體系，使DDH的早期診斷由8個月提前至新生兒期。Graf的方法為髖關節冠狀面的靜態B超檢查，能夠評估髖臼形態及頭臼關系。1984年，美國的Harcke醫生提出實時動態B超檢查方法，不僅能評估髖臼形態及頭臼關系，且可以評估髖關節的穩定性。

目前，Graf超聲方法已成為公認的、最重要的DDH早期影像診斷手段。根據標準的Graf超聲圖像可以基于測量角度及頭臼位置關系，將髖關節分為Graf 1～4型，后來Graf 2型中又細分為2a、2b、2c，以及在Graf 2及3型間增加了D型。

2.篩查年齡與方式

新生兒期B超發現的髖關節異常多為生理性的發育不成熟，隨生長會逐漸發育成為正常髖關節。Bialik等對出生后3天內的新生兒進行B超檢查，11.1%為異常，其中90.4%在第4、第6周復查B超時轉為正常。目前，國外普遍認為DDH早期篩查的最佳時機為出生后4～6周，可避免由于“假陽性”而致過度治療以及與此相關的股骨頭壞死風險。我國婦女分娩后多有“坐月子”的風俗習慣，選擇篩查的時間為生后第6周，兼顧了早期篩查實施的可行性，亦有利于檢出真正異常的髖關節。

3.國外DDH篩查采用的模式

歐洲大部分國家采用針對所有新生兒的普遍超聲篩查，美國、加拿大等國家采用有選擇性地對特定人群進行篩查。后者是指僅對臨床查體陽性（不穩定或脫位）及存在危險因素（女孩、第一胎、臀位、有家族史或合并有斜頸、足部畸形）的對象進行超聲檢查。選擇性篩查可能導致髖臼發育不良病例的漏篩或延遲診斷，有報道漏篩率可高達85.3%，而延遲診斷將會帶來更高的治療花費。

4.DDH早期篩查后治療

Pavlik吊帶是治療0～6個月DDH首選、有效的方法。Pavlik吊帶治療髖臼發育不良或半脫位的成功率為94%～99%，治療嚴重型（Graf超聲Ⅲ、Ⅳ型）的成功率為70%～80%，股骨頭壞死發生率為0～30%。需要注意的是，對于嚴重型發育不良髖，吊帶佩戴3周以上仍未達成功復位則需更換其他治療方式，否則脫位于髖臼后方的股骨頭持續壓迫髖臼后壁，會導致髖臼后壁缺損即“Pavlik病”。后續“升級”治療通常選用麻醉下手法復位、人類位石膏褲固定治療，基于髖關節情況，部分病例在復位前需行牽引準備。