兒童顱內上皮樣肉瘤1例

石建功，楊 青

(昆明醫科大學第二附屬醫院核醫學科，云南 昆明 650101)

女性患兒，7歲5個月，1個月前頭部摔傷后常訴頭痛、頭暈，伴輕度吞咽困難；既往無特殊病史。查體：頭部皮膚未見破損，精神稍萎靡，轉頭幅度差，步態不協調，發音欠清晰；余未見明顯異常。實驗室檢查：白細胞升高(13.78×109/L)。頭顱CT：平掃見枕骨斜坡區混雜密度腫塊伴多發鈣化，枕骨斜坡、寰椎前弓骨質破壞(圖1A)，增強腫物不均勻強化(圖1B)，頸部雙側多發腫大淋巴結。顱腦MRI：平掃見枕骨斜坡形態失常及 5.1 cm×4.8 cm×4.5 cm不規則腫塊，T1WI以等信號為主伴斑片狀稍高T1信號，T2WI呈等及稍高信號；增強后腫物輕度不均勻強化(圖1C)。影像學診斷：枕骨斜坡占位待查。行內鏡下口鼻聯合入路斜坡占位切除術。術后病理：送檢破碎組織質韌，部分剖面呈灰白、灰褐色；光鏡下見上皮樣瘤細胞與橫紋肌樣瘤細胞，呈多結節狀，細胞豐富，細胞異型性明顯，部分染色質空泡狀，可見明顯核仁(圖1D)；免疫組織化學：EMA(+)，SMA(+)，Vim(+)，Ki-67(60%～70%+)，Fli-1(±)，CD34(+)，CK廣泛(+)，C-KL(+)，F8(部分+)，D2-40(部分+)，CA-125(小灶+)，E-Cadherin(胞質弱+)，CK5/6(+)，P63(+)，CR(+)、CK7(+)，INI1(-)；診斷：(枕骨斜坡)上皮樣肉瘤(epithelioid sarcoma, ES)。

討論ES是具有間充質及上皮樣細胞的罕見軟組織腫瘤，ES病因尚不完全明確，好發于青年男性，轉移及復發風險較高的，預后較差；部分病例發生于外傷或瘢痕基礎上。ES分為遠端型(經典型)及近端型，前者好發于四肢遠端，后者好發于頭頸、軀干、骨盆等近體表或黏膜部位，發生于顱內者極其罕見，均伴高度異型性細胞、多發骨質破壞及淋巴結轉移。近端型ES影像學表現缺乏特異性，多為單發或多發不規則腫塊，密度或信號不均勻，與周圍組織分界不清，內可伴出血、鈣化、周圍骨質破壞及軟組織侵犯，增強后不均勻強化。對存在外傷或瘢痕史患者，發現近黏膜或體表腫瘤時，應考慮ES可能。確診ES主要依賴于免疫組織化學染色CK、EMA、CD34特征性表達及INI1蛋白丟失。