血紅蛋白電泳聯合紅細胞平均體積指標在地中海貧血孕婦初篩中的應用

周永麗

羅定市中醫院，廣東 羅定 527200

0 引言

地中海貧血（thalassemia）是因珠蛋白基因缺失或缺陷導致珠蛋白肽鏈合成障礙引起的溶血性貧血疾病，簡稱地貧，常見于南方沿海地區。由于地貧是遺傳性疾病，尚無根治方法，但可通過產前篩查避免缺陷患兒出生[1]。診斷地貧的“金標準”是基因檢測，然而該項技術要求高，檢測流程復雜，用時較長，價格不菲，很難在基層醫院推廣，血紅蛋白電泳和紅細胞平均體積檢測操作簡單，成本低，易于在地貧篩查中應用[2]。本項研究選擇54例地貧孕婦和54例非地貧孕婦為研究對象，分析血紅蛋白電泳聯合紅細胞平均體積指標篩查地貧孕婦的應用效果，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2019年10月-2021年9月在本院接受孕檢的108例孕婦，均經上級醫院基因檢測，其中54例確診為地貧孕婦（地貧組），54例為非地貧孕婦（參照組）。納入標準：①年齡20～40歲，單胎；②孕中期13～29周；③知情同意。排除標準：①妊娠期高血壓、糖尿病；②地貧以外其他貧血類型；③合并肝腎功能不全、惡性腫瘤及慢性病患者；④精神疾病患者。地貧組孕婦年齡22～40歲，平均（30.59±4.10）歲；孕周13～29周，平均（21.00±3.86）周。參照組孕婦年齡20～40歲，平均（29.70±4.50）歲；孕周15～27周，平均（21.17±2.81）周。兩組患者經統計學分析，一般資料之間無顯著差異（P＞0.05）。本項研究已經本院倫理委員會批準。

1.2 研究方法

（1）標本采集。采集研究對象空腹靜脈血5mL，離心分離血清待檢。

（2）檢測方法。平均紅細胞體積（MCV）、血紅蛋白（H b）、紅細胞平均血紅蛋白量（MCH）采用全自動血細胞分析儀及配套試劑檢測。血紅蛋白A2（HbA2）、血紅蛋白F（HbF）采用全自動毛細管電泳分析儀及配套試劑檢測。

1.3 參考標準

①MCV＜82fL或MCH＜27pg為陽性；②在MCV或MCH陽性基礎上HbA2＜3.5%和HbF≤2.0%可能為α-地貧，HbA2≥3.5%和HbF≤2.0%或增加可能為β-地貧[3]。

1.4 評價指標

將基因檢測結果作為金標準評價單項檢測指標及聯合檢測指標的靈敏度、特異性、陽性預測值、陰性預測值和準確度，其計算方法見表1。

表1 評價各項指標診斷價值的方法

1.5 統計學方法

采用SPSS 22.0軟件處理和分析數據。計量資料采用均值±標準差（）表示，對比采用t檢驗；單個數據比較采用單樣本t檢驗；計數資料比較采用卡方（χ2）檢驗。P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 兩組血常規和血紅蛋白電泳分析結果比較

地貧組MCV、MCH和Hb均低于參照組，差異有統計學意義（P＜0.05）；地貧組HbA2、HbF均高于參照組，差異有統計學意義（P＜0.05），見表2。

表2 兩組MCV、MCH、Hb、HbA2、HbF 結果比較（）

表2 兩組MCV、MCH、Hb、HbA2、HbF 結果比較（）

2.2 血紅蛋白電泳及血常規檢測指標診斷價值分析

以MCV、MCH、HbA2、HbF、MCH+HbF、MCV+HbA2作為診斷地貧孕婦的指標，可見聯合指標的診斷價值優于單項指標，其中MCV+HbA2又優于MCH+HbF，見表3。

表3 單項指標及聯合指標診斷地中海貧血的價值

3 討論

輕型地貧患者臨床癥狀通常不明顯，中間型地貧患者存在中、輕度貧血癥狀，重型地貧患者出生后很快出現貧血、肝脾腫大等癥狀，存活難度很大。目前預防地貧發病的主要方法是篩查[4]。產前檢查是降低地貧患兒出生率、提高生育質量的重要預防措施[5]。由于MCV檢測簡單、快速，已成為初篩地貧常用方法。MCV異常，再結合Hb檢測結果，可作為基因檢測的前奏，地貧診斷效率因此而提高[6]。但僅通過MCV、MCH篩查可靠性不夠理想，存在一定的漏診和誤診[7]。隨著毛細血管電泳技術的發展和應用，為地貧篩查提供了新的路徑。該方法的標本無需預處理，對地貧患者篩查靈敏、高效，可識別地貧患者珠蛋白基因異常引起的血液Hb成分改變[8]。而全自動血紅蛋白電泳檢測，不易受外界因素干擾，檢測準確性和分辨率較高。使地貧患者篩查漏診率降低[9]。而且HbA2是區分不同地貧類型的重要參照指標[10]。因此，MCV聯合血紅蛋白電泳成為地貧孕婦產前篩查重要手段，可有效提高篩查準確性。本研究結果顯示，地貧組和參照組MCV、MCH、Hb、HbA2、HbF有明顯差別（P＜0.05），表明這些檢測指標具有鑒別地貧的能力。單項指標及指標聯合診斷效果顯示，聯合指標的診斷價值優于單項指標，并且MCV+HbA2又優于MCH+HbF，說明HbA2聯合MCV診斷價值更高，可作為地中海貧血孕婦初篩的有效指標。

綜上所述，血紅蛋白電泳聯合紅細胞平均體積指標對于地中海貧血孕婦初篩的臨床價值較高，可提高地中海貧血孕婦初篩的靈敏度、特異性、陰性預測值和準確度，適合臨床推廣應用，但其對陽性預測值的提高不明顯，還可以進一步改善。