先天性心包缺損臨床及影像學研究進展

延東娥，唐 紅

(四川大學華西醫院心內科，四川 成都 610041)

先天性心包缺損(congenital absence of the pericardium， CAP)概念于20世紀50年代首次被提出[1]，臨床罕見[2]，家族性CAP僅見病例報道[3]，易被漏診或誤診，且目前對不同性別發病率的差異尚不明確。CAP常于外科手術或尸檢時偶然發現[4]，患者可因不明原因及來源癥狀而反復就醫并接受多種檢查[5]。對高危CAP患者，未能及時診斷可致嚴重后果。既往國內CAP相關研究較少，且以病例報道居多[6]。本文就CAP臨床及影像學研究進展進行綜述。

1 心包胚胎發育及功能

1.1 心包胚胎發育 胚胎發育第4周，楔形中胚層插入原始心包-腹膜管之間，形成膈肌中央肌腱的原基，即原始橫膈；肺芽生長突入心包-腹膜管中，心包-腹膜管在其周圍折疊形成胸膜囊；雙側折疊的心包-腹膜管分別自兩側總主靜脈(居維葉管/Cuvier管)生長，腹褶形成胸心包膜后成為纖維心包，胸心包膜中包含靜脈導管及膈神經，背褶形成胸腹膜。如胸心包膜在肺芽每側與胸腹膜管內側壁融合，導致心包與胸膜腔分離，當胸心包膜與肺根結合時，則心包與胸膜腔完全分離[7]；胸心包膜發育障礙或未完全融合則致CAP，此時心包腔與胸腔交通，心臟部分或完全暴露于胸腔內。胚胎發育時，左側總主靜脈過早萎縮致心包供血不足和發育不全可能是多數缺損發生于心包左側的原因；右側總主靜脈最終發育成上腔靜脈，保證胸心包膜右側處于閉合狀態，故CAP較少發生于右側。

1.2 心包功能 正常心包由內層漿膜心包及外層纖維心包組成。漿膜層則由臟層和壁層構成，其所形成的心包腔內有15～50 ml積液作為潤滑劑，可減少心臟活動時表面相互摩擦。壁層心包貼附于纖維心包，二者無法分離。纖維性心包由膠原結締組織構成，幾乎無彈性，以韌帶連于膈肌和胸骨，固定并保持心臟在胸腔內的位置并限制心臟病理性擴張。作為物理屏障，心包還可保護心臟遠離機械損傷及周圍結構感染的擴散及侵犯。

2 CAP

CAP可分為完全性CAP、左側或右側心包完全缺損、左側或右側心包部分性缺損、心包膈肌缺損及其他部位缺損等，以心包左側缺損最常見，約占70%，右側缺損僅約4%，其他部位如前心包和心包膈肌缺損罕見[8]。CAP可孤立存在，但30%～50%患者伴相關結構發育異常，如房間隔缺損、動脈導管未閉、肺靜脈異位引流、法洛四聯癥、三尖瓣閉鎖及VATER綜合征等[9]，也可合并馬方綜合征、主動脈瓣二葉式畸形等主動脈結締組織疾病[10]，或總主靜脈過早萎縮引起肺芽發育異常致支氣管囊腫、肺隔離癥及肺葉異常[11]；還可合并非心臟異常，如漏斗胸和膈肌缺損等[12]。

2.1 臨床表現 多數完全性CAP或心包左側完全性缺損患者無癥狀，有癥狀時多不具特異性。胸痛為CAP最常見癥狀，為胸膜心包系帶被牽拉、缺少心包緩沖及大血管過度扭轉牽拉等所致，可呈尖銳痛、擠壓痛或刺痛等；缺少心包組織限制使心臟移動度增加，其與周圍結構的相對位置可發生改變，故胸痛可與體位相關，表現為擠壓性胸部不適，久坐會加重癥狀，還可伴頭暈、呼吸困難及心悸等[13]；CAP合并A型主動脈夾層時，可能無心包積液而出現左側血胸和低血容量性休克[14]。體檢可見漏斗胸，心尖搏動向左后方移位至左腋下甚至達左肩胛骨內側；心臟過度活動可致血流動力學機制異常而產生湍流，于胸骨左緣可聞及收縮期噴射性雜音。

心包左側部分缺損患者出現癥狀和發生并發癥的風險明顯高于完全性CAP和心包左側完全性缺損患者，其癥狀多為不典型胸痛，可為刺痛、發作性、非勞力性或體位性等，可放射至下頜左側，發生絞窄時胸痛可能持續不緩解[9,13]；孔型缺損增加左心耳、左心房及左、右心室疝出風險，可致心臟絞窄或心包殘緣壓迫冠脈血管，引發心臟壞死甚至心源性猝死[15]。體位性呼吸困難為CAP特有表現，可能因左心房和降主動脈之間的左下肺靜脈受壓所致[16]。心包右側缺損可因部分右肺組織疝入心包內而表現為急性支氣管炎，體格檢查可見右側雞胸[17-18]。其他部位CAP罕見，缺乏相關文獻報道。

2.2 心電圖 完全性CAP或完全性心包左側缺損患者心電圖最常表現為電軸右偏和不完全性右束支傳導阻滯，可合并Ⅰ°房室傳導阻滯；心臟左移可致胸前導聯出現R波遞增不良，若迷走神經被牽拉刺激可出現心動過緩、T波倒置等表現[19]；心臟移動度增加或其在胸腔內位置異常時，心電圖可表現為心電交替、P波和QRS波向量變化等[10]。部分性CAP、心肌從心包邊緣疝出并壓迫冠脈血管時，可見ST段抬高[9]。

2.3 影像學表現

2.3.1 超聲心動圖 超聲心動圖是初步診斷CAP的重要方法，但難以直接顯示心包結構，需結合間接征象進行診斷。完全性CAP或完全性心包左側缺損表現如下：①于常規成像平面無法獲得常規心臟切面圖像，失去心包限制后，心臟過度運動、左旋和明顯側移[20]，左側臥位時若在常規胸骨旁左心室長軸切面見形態異常且短縮的四腔心切面，需在左腋下獲得標準左心室長軸圖像，采集四腔心切面時，需將探頭置于左后胸，平臥位或可獲取較左側臥位質量更佳的圖像[21]；②心尖四腔心典型表現為淚滴狀心臟，即左心室呈球形、心房細長、房室溝銳利成角；③心臟左旋使超聲切面偏移傾斜，常規切面可見右心室更多部分，可能導致測值增大而誤為右心室增大，聲像圖可表現為全部右心室或僅右心室心尖部擴張；④實時動態觀察可見心臟擺動、活動度增大，尤其左心室后壁運動增強，室間隔向前移位而出現矛盾運動[22]；⑤舒張期心尖兩腔心切面見下壁向外膨出運動，收縮期見上腔靜脈血流減少，肺靜脈收縮/舒張期血流比值減低；⑥斑點追蹤成像顯示左心室扭轉減弱，如應變及應變率無明顯異常，提示CAP不影響左心室心肌舒縮功能[23]；⑦舒張末期胸骨旁左心室長軸聲束與左心室后壁之間的角度、胸骨旁左心室短軸聲束起點與左心室后壁最遠點之間的距離在左側臥位下均增大、右側臥位下均減小，可能與缺乏心包限制使左側臥位時收縮期心臟僅表現為向前擺動、舒張期心尖向左后移位有關，而右側臥位使心臟在胸腔內向前運動，限制其收縮期向前運動，故右側臥位時角度和距離均減小[21]，或可據此診斷完全性CAP和完全性心包左側缺損[21]。

部分性心包左側缺損伴心臟疝形成可表現為心臟組織通過心包缺損處向外隆起；左心房或左心耳自孔型CAP疝出時，可見左心耳增大或左心房腫瘤；左心室部分疝出時可見局部膨出，若心包殘緣壓迫冠狀動脈血管導致血流受阻，則見室壁增厚或節段性運動異常[9]。心包右側缺損可表現為右心房室擴張，右心耳疝出時可見與右心房關系密切的囊性占位[18]；腱索牽拉可致三尖瓣嚴重反流[24]。

2.3.2 X線胸片 完全性CAP或完全性心包左側缺損患者胸部正位片的特征性表現為心影左移、左旋，左心緣平直，左心室輪廓拉長，呈史努比征[16]；肺動脈突出，心底與左側膈肌之間或主、肺動脈之間可見肺組織，右心邊界與脊柱影重合而喪失右心緣，氣管居中；側位片可見心影后移[23]。部分性心包左側缺損時，左上心緣或肺動脈段突出提示左心耳疝可能[11]。心包右側缺損患者右心緣明顯突出可提示右心耳疝形成[18]。

2.3.3 CT和MRI CT與MRI顯示心包及診斷CAP無明顯差異，但MRI較CT對比度更高、時間分辨率更好、評價軟組織結構和功能特征更準確， 并可觀察心功能及心肌回聲特征，且無輻射，是目前診斷CAP的金標準。自旋回波T1、T2加權像上，心包表現為中等信號心肌與高信號心包脂肪之間的深色曲線；心包脂肪減少時，MRI約將10%健康人誤診為CAP[19]，故應結合其他形態學表現進行綜合診斷。

完全性CAP或完全性心包左側缺損患者CT及MRI可見肺組織出現于主、肺動脈之間或心底與膈肌之間的無心包區域，心臟明顯向左側移位，左心室心尖向側后方移位，心臟位置居中線左側，心臟縱軸與水平面更趨平行[25-26]。心臟左旋是完全性心包左側缺損的典型表現，明顯左旋指順時針旋轉60°及以上，可用于鑒別完全性心包左側缺損與右心室容量負荷過重。缺乏心包約束使完全性CAP患者心室過度擴張，舒張末期和收縮末期心臟容量變化增大。MACAIONE等[25]建議以容量變化達13%作為診斷完全性CAP的截斷值。部分性孔型缺損可出現心臟局部凹陷或心臟組織疝出，若心包殘緣壓迫致心臟靜脈回流不暢，可見局部心肌水腫增加[25]。心包右側缺損可見心臟右移，右心耳局部隆起或從心包缺損處疝出[18]。

2.3.4 冠狀動脈造影 對于出現急性胸痛的部分性心包左側缺損患者，若冠狀動脈造影見內徑及血流正常的冠狀動脈突然出現成角彎曲或打結，提示心包邊緣壓迫冠狀動脈；左心耳疝時，造影可見突出部位與左心房同時顯影[27]。

2.4 其他方法 CAP患者發生氣胸時，氣體可通過缺損進入心包發生心包積氣，故人工氣胸曾被用于診斷CAP[28]。

2.5 治療 針對CAP患者的管理，目前尚無共識及標準。CAP患者心臟和大血管在胸腔內的高活動性可能引起胸痛及形成A型主動脈夾層[29]，有學者[30]建議，若因其他原因行開胸手術，可同時修補心包缺損。完全性或完全性單側CAP引起并發癥的可能性小，預期壽命與心包完整者相似，一般無需處理，外科手術僅用于癥狀明顯或形成心臟疝的部分性CAP患者[8]；治療方案包括補片修補缺損、擴大缺損以防疝組織嵌頓、心包切除及實施心包成形術等[31-32]，發生左心耳疝時可切除心耳并用補片關閉CAP[33]；橫膈CAP有形成膈疝風險，應通過手術糾正[34]。此外，有癥狀的CAP發病率較低，而心包成形術安全性較高，有學者[8]建議，可采用外科手術預防性關閉小的部分性CAP，以預防心臟疝和絞窄；但也有學者[35]認為部分性CAP患者可能存在膈神經走行變異，對偶然發現的無癥狀部分性CAP患者，外科開胸手術時關注此類變異可能帶來的并發癥較預防性修補缺損心包更為重要。

3 小結

CAP罕見，多為偶然發現，多數患者無癥狀，長期預后良好，但發生心臟疝或絞窄等可危及生命。目前MRI是診斷CAP的金標準，但對CAP發病率、性別間差異等尚不明了，對于處理措施的選擇等尚未完全達成共識，仍需進一步探討。