多切面連續超聲篩查在胎兒顏面部畸形診斷中的 臨床應用價值

許晨琛，董秀娟

（徐州市婦幼保健院超聲科，江蘇 徐州 221009）

胎兒顏面部畸形屬常見的體表畸形，畸形面部器官有眼、鼻、口、腭、唇、耳及上下頜骨等，目前對于胎兒顏面部畸形的致畸原因尚不明確，可能與輻射、藥物、感染、遺傳、染色體異常等因素密切相關，不僅會影響胎兒出生后的生活，也會給孕婦及其家庭帶來沉重的負擔，因此，產前篩查極為重要[1]。而彩色多普勒超聲是臨床上常用的畸形影像學檢查方法，其中單一鼻唇冠狀切面超聲掃描可受宮內胎兒胎位、孕婦腹壁厚度、羊水量的影響，導致檢出率偏低[2]。目前，臨床開始逐漸應用超聲多切面檢查對胎兒進行顏面部篩查，且可對特殊切面胎兒顏面部進行連續性掃描，利于臨床系統性的觀察[3]。基于此，本研究回顧性分析180例發生顏面部畸形的胎兒的臨床資料，通過對比分析超聲下兩種不同切面的檢出情況，旨在為臨床優生優育提供診斷依據，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2020年1月至2021年12月期間于徐州市婦幼保健院進行III級系統篩查、IV級針對性檢查的26 229例孕婦的臨床資料，所有孕婦均于彩色多普勒超聲下進行單一切面與多切面連續超聲篩查檢查，并以胎兒娩出后顏面部情況為評估的金標準，其中180例（共345處）發生顏面部畸形。180例孕婦年齡20～40歲，平均（28.15±3.68）歲；孕周15～32周，平均（22.12±1.03）周；孕次1～3次，平均（1.43±0.42）次。納入標準：孕婦體質量指數均對應孕周，處于正常范圍內；影像資料完整者；妊娠期均無飲酒、吸煙者等。排除標準：既往存在畸形胎兒妊娠史或家族遺傳史者；妊娠期有病毒感染史者；妊娠期伴有高血壓、糖尿病等慢性疾病者；近親結婚者；伴嚴重心肺肝腎功能不全者等。研究已獲得院內醫學倫理委員會審核批準。

1.2 診斷方法 入組孕婦均采用彩色多普勒超聲診斷儀（美國GE公司，型號：VOLUSON E8、E10）檢測，接受單一切面與多切面聯合特殊切面連續超聲掃描，采用腹部凸陣探頭，設置探頭頻率為3～5 MHz，孕婦取仰臥位，必要時可取側臥位檢查，先對胎兒行單一冠狀切面，觀察鼻、上下唇的連續性，再進行多切面連續超聲掃描，對顏面部正中矢狀切面、唇水平橫切面掃描、眼眶水平橫切面掃查，獲得三切面的影像信息，觀察面部輪廓線，前額、下頜的弧度曲線是否正常，牙槽突強回聲連續性是否完整連續，鼻骨、眼眶、晶狀體、玻璃體、玻璃體動脈等形態、回聲是否正常，對于異常征象，連續性測量中斷距離、鼻骨長度、鼻前軟組織厚度、鼻額角、下頜面部角、眶內距、眶外距、晶狀體等參數。經下頜斜冠狀切面、矢狀切面、經梨狀孔的斜冠狀切面、經面頰的斜橫切面、經嘴角斜冠狀切面、經雙耳的橫切面及矢狀切面等進一步掃描，掃描腭、鼻骨、牙槽突、上下唇、面頰、嘴角、雙耳等面部器官。所獲得超聲影像資料由至少2名資深醫師進行診斷，分別獨立診斷后，經商討決定一致后確定檢查結果，針對存在爭議的結果，需經討論后統一結果。所有孕婦均隨訪至分娩或引產。

1.3 觀察指標 ①分析所有孕婦的隨訪結果。②以孕婦分娩或引產后胎兒顏面部情況為金標準，對比超聲單一切面與多切面掃描診斷對胎兒顏面部不同部位畸形的檢出情況。③對比超聲單一切面與多切面檢出結果。④分析超聲單一切面與多切面對不同胎兒顏面部畸形的診斷價值，靈敏度=真陽例數/（真陽例數+假陰例數）×100%，漏診 率=假陰例數/（真陽例數+假陰例數）×100%。

1.4 統計學方法 使用SPSS 22.0統計學軟件進行數據分析，計數資料采用[ 例(%)]表示，行χ2檢驗。以P＜0.05表示差異有統計學意義。

2 結果

2.1 隨訪結果 26 229例孕婦中經娩出后共有180例顏面部畸形患兒，發生率為0.69%，經檢查發現，共有345處部位出現異常，其中單純唇裂2例（左右各1例，共2處畸形）、單純腭裂2例（共2處畸形），單純唇腭裂156例（右側53例、左側73例、雙側26例、中間4例，共312處畸形）、右側唇腭裂+鼻骨顯示不清1例（共3處畸形）、左側唇腭裂+小下頜+小耳1例（共4處畸形）、左側面裂1例（1處畸形），鼻淚管囊腫5例（雙側3例、右側2例，共5處畸形），小下頜4例（1例合并耳位極低及無舌，共6處畸形）、單側先天性白內障1例（1處畸形）、雙側晶狀體小1例（1處畸形）、喙鼻+眼距近2例（共4處畸形）、耳朵異常1例（1處畸形）、右耳下方至頸部囊性結構1例（1處畸形）、左嘴角外側軟組織贅生物1例（1處畸形）、下頜下囊性結構1例（1處畸形）。

2.2 超聲單一切面對胎兒顏面部不同部位畸形確診率 經超聲單一鼻唇冠狀切面檢查顯示，345處畸形中發現160處畸形直接征象，總確診率為46.38%（160/345），其中75處為左側唇裂，55處為右側唇裂，4處為中間唇裂，26處為雙側唇裂。在2例喙鼻+眼距近中，鼻唇冠狀切面只能發現間接征象，即只能觀察到唇而看不見鼻尖，亦觀察不到是否有喙鼻及其位置，故未統計在能發現的畸形總數內，出現漏診。

2.3 超聲多切面對胎兒顏面部不同部位畸形確診率 在超聲多切面檢查中，共發現343處畸形，總檢出率為99.42%（343/345），其中正中矢狀切面檢查顯示共44處畸形，其中4處為中間唇裂，4處為中間腭裂，26處為雙側腭裂，2處為喙鼻，5處為小下頜，1處鼻骨顯示不清，1處無舌，1處下頜下囊性結構；唇水平橫切面檢查顯示共319處畸形，其中75處為左側唇裂，55處為右側唇裂，4處為中間唇裂，26處為雙側唇裂，74處為左側腭裂，54處為右側腭裂，4處為中間腭裂，26處為雙側腭裂，1處為無舌；經眼眶水平橫切面檢查顯示共10處畸形，其中2處眼距過近，5處為鼻淚管囊腫，1處鼻骨顯示不清，1處白內障，1處晶狀體徑線偏小；經下頜斜冠狀切面檢查顯示共161處畸形，其中74處左側腭裂，54處右側腭裂，4處中間腭裂，26處雙側腭裂，1處無舌，1處右耳下方至頸部囊性結構，1處下頜下囊性結構；經下頜矢狀切面檢查顯示共165處畸形，其中74處左側腭裂，54處右側腭裂，4處中間腭裂，26處雙側腭裂，5處小下頜，1處無舌，1處下頜下囊性結構；經梨狀孔斜冠狀切面檢查顯示共159處畸形，其中74處左側腭裂，54處右側腭裂，4處中間腭裂，26處雙側腭裂，1處鼻骨顯示不清；經面頰斜切面檢查顯示1處畸形，為面裂；經嘴角斜冠狀切面檢查顯示共2處畸形，其中1處嘴角贅生物，1處面裂；經雙耳橫切面檢查顯示3處畸形，均為耳畸形；經雙耳矢狀切面檢查顯示3處畸形，3處耳畸形。經比較，超聲多切面總確診率高于超聲單一切面，差異有統計學意義（χ2=245.664，P＜0.05）。

2.4 超聲單一切面與多切面檢出結果比較 以胎兒娩出后顏面部情況為金標準，180例顏面部畸形胎兒，共345處異常。經超聲單一切面診斷真陽性160處，漏診185處；超聲多切面診斷真陽性343處，漏診2處，見表1。

表1 超聲單一切面與多切面結果比較（處）

2.5 超聲單一切面與多切面對不同胎兒顏面部畸形的診斷價值比較 經對比，超聲多切面診斷靈敏度高于單一切面，漏診率低于單一切面，差異均有統計學意義（均P＜0.05），見表2。

表2 超聲單一切面與多切面 對不同胎兒顏面部畸形的診斷價值比較(%)

2.6 典型孕婦影像學分析 孕婦1，25歲，孕28周，經眼眶水平橫切面檢查顯示胎兒眼球內側囊性回聲，壁薄，呈橢圓形或淚滴狀，內透聲好，顯示為雙側鼻淚管囊腫，見圖1-A；孕婦2，26歲，孕22周，正中矢狀切面檢查顯示胎兒頜骨前凸、硬腭回聲連續性中斷，檢查顯示為雙側唇腭裂，見圖1-B；孕婦3，30歲，孕24周，經嘴角斜冠狀切面檢查顯示胎兒左側面裂，見圖1-C，另采用三維容積表面模式成像，經面頰斜切面檢查可見胎兒左側面裂，見圖1-D。

圖1 不同超聲切面下胎兒顏面畸形圖像

3 討論

隨著中國醫療事業的發展及醫療技術的進步，對胎兒的生長發育及質量的關注度越來越高，尤其是孕期定期檢查和保健工作的落實，對提高孕產婦和胎兒的健康起到保障作用[4]。雖然臨床重視孕前檢查和衛生教育，但仍有一些胎兒會受到各種因素影響，出現畸形問題，其中以顏面部畸形較為多見，即胎兒眼、耳、鼻、口腔等部位發生畸形。研究顯示，一般妊娠4～12周胎兒發育時，胎兒顏面部鼻額竇、腭突、鼻突等各個突起會相互融合，與此同時，受遺傳、環境等各種因素影響，可導致不同類型的畸形[5]。在董增[6]的研究結果中，1 000例不同孕周的胎兒中共檢出顏面部畸形胎兒50例，檢出率為5%，高于本研究的0.69%，可能是受地區與納入樣本量的差異所導致，但臨床仍需提醒孕婦注意產前篩查的重要性。

雖然現在矯正顏面部畸形的手術已較為成熟，但手術麻醉可能會對患兒的生長發育產生影響，且隨著患兒的生長發育，手術的遠期效果也并不能保障，故在孕期采取有效手段篩查畸形患兒，對降低患兒畸形率，促進優生優育具有重要意義[7]。超聲檢查具有無創性、分辨率高的特點，是目前篩查胎兒顏面部畸形的常用手段，胎兒顏面部畸形檢出率也隨著超聲影像醫學的不斷發展而逐步提高[8]。常規超聲單一鼻唇冠狀切面掃描，僅通過觀察鼻孔、上下唇連續性等來判斷胎兒是否存在畸形，檢查范圍受限，且檢出率較低；隨臨床醫療水平的提升，超聲多切面掃描可采用矢狀、冠狀及橫斷切面等多切面連續性掃查，按照鼻骨、眼部、唇腭、耳朵等一定的順序對胎兒顏面部進行檢查，可以使得對胎兒顏面部結構的檢查和結果更為準確[9-10]。此外，本研究中，超聲多切面不同部位畸形總檢出率與診斷靈敏度均高于超聲單一切面，漏診率低于單一切面，說明相較于超聲單一切面，超聲多切面更有助于暴露在某一切面并不是很明顯的畸形征象，從而提升檢出率，對產前診斷具有重要意義。單一鼻唇切面因僅觀察鼻唇部位，所獲得顏面部信息不足，無法全面觀察胎兒的顏面部結構，極易出現漏診；而多切面掃查可獲得大量關于胎兒顏面部區域的二維切面聲像圖，獲得的角度更加多元，使胎兒眼、耳、面及腭等器官結構都能清晰顯像，從而提高檢出效果[11]。但需注意的是，檢查結果的準確度除了受孕婦腹壁厚度、羊水量、胎兒姿勢、胎兒數量、超聲掃查技術等因素的影響外，孕周過大，胎頭入盆后，胎兒活動空間縮小，且孕婦骨盆、胎兒顱骨等均可干擾聲波的穿透性，導致部分顏面顯示不清，增加漏診率；此外，醫師的檢查手法、掃查強度、掃查順序也可能導致出現胎兒顏面部畸形的漏診，因此，臨床利用超聲對胎兒顏面部畸形篩查時，還需規范操作，在妊娠各個階段進行持續性監測，以提高檢出率。

綜上，較超聲單一切面，超聲多切面篩查在胎兒顏面部畸形診斷中對眼、耳、口腔等各部位畸形檢出率更高，可為醫師、家屬做出后續處理提供科學可靠的依據，利于優生優育，因此，建議將其廣泛應用于產前常規檢查中。