18F-FDG PET/CT提示息肉-色素沉著-脫發(fā)-甲營養(yǎng)不良綜合征患者結腸息肉惡變1例

司宇坤，魯 霞，楊吉剛

(首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院核醫(yī)學科，北京 100050)

患者男，58歲，間斷性腹瀉伴納差、指甲脫落、局部皮膚色素沉著2月余；既往罹患糖尿病30年。查體：雙側手背、面部、左側耳背、雙側足背見黑或棕色色素沉著，右小指指甲脫落，雙手指甲干燥、發(fā)黃、松動，發(fā)稀疏。實驗室檢查：血白蛋白26.8 g/L，便潛血弱陽性。胃腸鏡：全胃黏膜充血水腫，黏液湖渾濁，胃蠕動差，延展性稍差；十二指腸黏膜充血水腫，散在息肉樣隆起(圖1A)；回腸末段及全結直腸見數(shù)百枚大小不等、形狀不一的有或無蒂息肉樣隆起，表面充血，較大者(2 cm)位于乙狀結腸(圖1B)；診斷：結腸息肉病[息肉-色素沉著-脫發(fā)-甲營養(yǎng)不良綜合征，即克朗凱特-卡納達綜合征(Cronkhite-Canada syndrome，CCS)？]。活檢病理學檢查：胃竇黏膜組織呈萎縮性改變、部分腺體呈囊性擴張、扭曲，固有層高度水腫；橫結腸黏膜組織呈慢性炎癥改變，部分腺體囊性擴張，固有層水腫、大量嗜酸性粒細胞浸潤；提示胃腸道慢性炎癥。臨床綜合診斷為CCS。18F-FDG PET/CT：胃、十二指腸、空腸、回腸末段、結腸及直腸管壁彌漫增厚，F(xiàn)DG攝取彌漫增高，最大標準攝取值(maximum standard uptake value，SUVmax)4.5；乙狀結腸見2個局灶性FDG攝取增高灶，局部見2個軟組織密度影，其一約2.0 cm×1.7 cm、SUVmax為4.1，另一約1.3 cm×1.4cm、SUVmax為5.4(圖1C～1E)；診斷：CCS胃腸改變，乙狀結腸病灶不除外腺癌。行結腸息肉內鏡下黏膜切除術。術后病理：病灶之一部分為低級別管狀腺瘤、部分為高級別管狀腺瘤(圖1F)，另一病灶為高級別管狀腺瘤；診斷：乙狀結腸黏膜內癌。

圖1 息肉-色素沉著-脫發(fā)-甲營養(yǎng)不良綜合征合并乙狀結腸黏膜內癌 A.胃鏡所見；B.腸鏡所見；C～E.18F-FDG PET/CT全身最大密度投影圖及盆部軸位PET及PET/CT融合圖(箭示乙狀結腸病灶)；F.乙狀結腸病灶病理圖(HE，×100)

討論CCS為罕見非遺傳性疾病，臨床可表現(xiàn)為脫發(fā)、甲營養(yǎng)不良、皮膚色素沉著、腹瀉及廣泛胃腸道息肉，出現(xiàn)蛋白丟失性腸病可致嚴重營養(yǎng)不良，死亡率高。CCS息肉有通過腺瘤-癌序列途徑惡變潛能，約10%～20% CCS患者伴發(fā)胃腸道腫瘤；CT表現(xiàn)為胃、小腸及結直腸黏膜粗大，部分呈蚓狀隆起。息肉和腺癌18F-FDG PET/CT均可呈放射性攝取增高；CCS患者腸道多發(fā)息肉中存在FDG攝取較高者提示可能存在惡變。鑒別診斷：①胃腸道感染性病變，可表現(xiàn)為管壁水腫增厚、放射性攝取增高，需結合臨床；②家族性腺瘤性息肉病，為常染色體顯性結直腸癌綜合征，結直腸內存在數(shù)百個腺瘤性息肉，多在1年內發(fā)展為結直腸癌。診斷CCS需結合臨床、內鏡及病理特征；18F-FDG PET/CT有助于篩查息肉惡變并提示活檢部位。