孕早期產前超聲篩查軟指標與胎兒心臟結構異常的關系*

鐘薇超，易芳敏，嚴小強

江西省萍鄉市婦幼保健院超聲科，江西萍鄉 337099

胎兒畸形主要是由子宮結構異常性改變或染色體異常導致，畸形兒出生后會給其家庭帶來沉重打擊，增加精神及經濟負擔，同時對社會發展造成不良影響[1]。心臟結構異常是胎兒時期常見的結構畸形之一，是導致新生兒死亡的主要原因，臨床需予以高度重視。隨著產科醫學的快速發展，胎兒心臟結構異常在產前規范檢查中大部分能夠被發現，診斷準確率較高，可減少不必要的侵入性檢查[2]。臨床相關研究顯示，孕早期產前檢查時使用超聲篩查軟指標可判斷心臟結構發育情況，二者存在一定的相關性[3-4]。胎兒頸項透明層(NT)是孕早期胎兒結構畸形篩查的常用指標，與心臟畸形存在密切關系，是孕早期重要的篩查項目[5]。另外，靜脈導管血流也是重要的軟指標，一旦出現異常改變提示胎兒可能存在心臟缺陷，可提高心臟畸形檢出率[6]。本研究進一步探討孕早期產前超聲篩查軟指標與胎兒心臟結構異常的關系，現報道如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選取2019年1月至2022年2月在本院進行常規產前檢查的2 296例孕婦作為研究對象，年齡22～41歲，平均(30.91±4.62)歲；孕周11～13+6周，平均(12.41±0.52)周；體質量43～69 kg，平均(58.69±4.71)kg；胎兒頭臀長(CRL)43～83 cm，平均(62.64±8.04)cm。納入標準：(1)均為自然受孕、單活胎；(2)孕婦精神狀態正常，日常交流無障礙，可積極配合相關檢查。排除標準：(1)妊娠中晚期孕婦；(2)先兆流產癥狀嚴重者；(3)伴有其他妊娠并發癥；(4)孕婦重要臟器功能不全。本院醫學倫理委員會已批準本研究。孕婦及其家屬均知情同意并簽署知情同意書。

1.2方法 所有孕婦均進行超聲檢查，使用Philips IU 22超聲儀，設置探頭頻率2～8 MHz，測量NT值。將耦合劑涂抹于探頭，掃查孕婦腹部，對胎心、胎動進行觀察，記錄基礎情況，觀察CRL、四肢發育情況，根據檢查結果判斷胎兒發育是否與孕周一致。在胎兒自然姿勢下，不可過伸或過曲，獲取標準正中矢狀切面，盡可能將圖像放大，僅顯示頭部與上胸部，測量NT最厚處數值，重復測量3次，以最大值作為最后的結果。心臟檢查：對心臟四切面進行掃查，仔細檢查二、三尖瓣的血流情況，如血流束位置、粗細、反流等，可稍微向胎兒頭部偏移探頭，以獲得需要觀察的切面，并使用彩色多普勒疊加，增強顯示效果，出現“V”征時提示圖像滿意，將動、靜態圖像儲存。靜脈導管血流頻譜檢查：于胎兒靜息時對胎兒靜脈導管、心臟、臍靜脈腹腔段進行顯示，放大屏幕，使胎兒胸腹部占據整個屏幕，取樣容積放置在靜脈導管入口處，設置取樣門0.5～1.0 mm，避免鄰近靜脈的干擾，將多普勒角度調整至30°以下，設置50～70 Hz低頻濾波，以全面觀察波形，為更好地觀察a波可以2～3 cm/s速度進行掃描。陽性判斷標準：NT值≥2.5 mm為異常增厚；a波消失或反向為靜脈導管頻譜異常。檢查結果一旦出現異常，可于孕中期進行超聲心動圖檢查，或進行侵入性檢查，所有孕婦均隨訪至分娩或終止妊娠。

1.3觀察指標 統計心臟結構異常檢出情況，以隨訪結果作為金標準，分析超聲篩查軟指標(NT值、靜脈導管血流頻譜)診斷心臟結構異常的臨床價值。

2 結 果

2.1心臟結構異常檢出情況 2 296例孕婦均順利完成檢查，共檢出胎兒心臟結構異常136例，所占比例為5.92%(136/2 296)，其中嚴重畸形96例。孕早期檢出心臟結構異常72例，其中嚴重畸形64例，經侵入性檢查明確診斷后有48例選擇終止妊娠，8例在孕中期經超聲心動圖檢查確診后選擇終止妊娠，8例在進行侵入性檢查前便胎死腹中，隨后進行引產；孕早期發現4例右心室大于左心室，孕中期進行超聲心動圖檢查確診為左心發育不良；還有4例孕早期診斷為右主動脈弓，順利分娩，與孕中晚期及產后檢查結果一致。孕中期檢出心臟結構異常56例，其中嚴重畸形32例，經后續診斷后均自愿選擇終止妊娠，較輕畸形24例，均進行侵入性檢查，染色體核型檢查未見異常，均順利分娩。孕晚期檢出心臟結構異常8例，畸形程度較輕，進行染色體檢查未見異常，均順利分娩。

2.2NT超聲檢查結果 NT超聲檢查診斷胎兒心臟結構異常的準確度為97.65%(2 242/2 296)、靈敏度為91.18%(124/136)、特異度為98.06%(2 118/2 160)、陽性預測值為74.70%(124/166)、陰性預測值為99.44%(2 118/2 130)。NT超聲檢查結果與隨訪結果的一致性極好(Kappa=0.809，P<0.05)。見表1。

表1 NT超聲檢查結果與隨訪結果比較(n)

2.3靜脈導管血流頻譜檢查結果 靜脈導管血流頻譜檢查診斷胎兒心臟結構異常的準確度為97.56%(2 240/2 296)、靈敏度為94.12%(128/136)、特異度為97.78%(2 112/2 160)、陽性預測值為72.73%(128/176)、陰性預測值為99.62%(2 112/2 120)。靜脈導管頻譜檢查結果與隨訪結果的一致性極好(Kappa=0.808，P<0.05)。見表2。

表2 靜脈導管血流頻譜檢查結果與隨訪結果比較(n)

3 討 論

胎兒心臟結構異常屬于常見的出生缺陷，是先天性心臟病的一種類型，若妊娠期間未能及時檢出，出生后將威脅新生兒的生命安全，對新生兒家庭造成嚴重打擊[7]。國家積極提倡優生優育，為響應號召，提高人口整體素質，產前檢查尤為重要，應盡可能早地發現胎兒心臟結構異常，及時采取干預措施，以降低不良影響[8]。超聲檢查是評估胎兒發育的重要手段，一般于妊娠中期進行超聲篩查，能夠及時發現胎兒各類畸形[9]。

隨著B超技術的快速發展，超聲篩查在妊娠早期即可進行，能夠更早地進行染色體異常篩查，通過超聲軟指標(NT值、靜脈導管血流頻譜)能夠更加直觀地顯示胎兒結構情況及活動情況，對胎兒血流變化及生物醫學參數進行測量，從而盡早發現異常結構，便于臨床作出判斷[10-11]。NT值、靜脈導管血流頻譜檢查優勢突出，為無創檢查，可重復進行，能夠提示某些潛在性風險，可提高畸形檢出率[12]。本研究結果顯示，2 296例孕婦均順利完成檢查，共檢出胎兒心臟結構異常136例，所占比例為5.92%(136/2 296)，其中嚴重畸形96例；孕早期檢出心臟結構異常72例，孕中期檢出56例，孕晚期檢出8例。NT超聲檢查診斷胎兒心臟結構異常的準確度為97.65%(2 242/2 296)、靈敏度為91.18%(124/136)、特異度為98.06%(2 118/2 160)、陽性預測值為74.70%(124/166)、陰性預測值為99.44%(2 118/2 130)。靜脈導管血流頻譜檢查診斷胎兒心臟結構異常的準確度為97.56%(2 240/2 296)、靈敏度為94.12%(128/136)、特異度為97.78%(2 112/2 160)、陽性預測值為72.73%(128/176)、陰性預測值為99.62%(2 112/2 120)。NT超聲檢查、靜脈導管頻譜檢查診斷胎兒心臟結構異常結果與隨訪結果均有極好的一致性，能夠盡早發現畸形，為臨床診斷提供更多的參考依據。分析其原因為，NT異常增厚與心臟結構異常存在密切的相關性，異常增厚通常與心臟畸形、染色體異常等密切相關[13-14]。靜脈導管血流頻譜檢查可對血流動力學狀態進行反映，與心臟缺陷有間接相關性，一旦出現異常提示染色體可能有異常，且胎兒心臟結構異常風險也更高[15]。

綜上所述，孕早期NT超聲檢查、靜脈導管血流頻譜檢查診斷胎兒心臟結構異常具有較高的準確度，與隨訪結果一致性極好，能夠盡早發現畸形，減少侵入性檢查，為臨床診斷提供更有價值的參考信息。