大腦中動脈收縮期峰值流速對胎兒α-地中海貧血的預測價值*

柯海榮，王婷婷，陳 堅，馬玲玲

江西省九江市婦幼保健院超聲科，江西九江 332000

珠蛋白生成障礙性貧血又稱地中海貧血(簡稱地貧)，屬于一種遺傳性紅細胞缺陷癥，為單基因遺傳性疾病。α-地貧屬于地貧的常見類型，根據病情嚴重程度可分為輕型、中間型和重型，其中重型α-地貧是一種致死性疾病，胎兒可能在妊娠中晚期或出生后數小時內死亡，對母嬰健康威脅較大[1-2]。目前針對α-地貧尚無有效的治療方法，故早期診斷是防止重型α-地貧的重要方法。超聲檢查憑借無創、可重復性高及簡便快捷等優點，已在產前診斷中不斷應用，能夠對胎兒結構及心血管功能、血流動力學進行觀察[3]。近年來，通過超聲檢查測量胎兒大腦中動脈(MCA)、臍動脈等血流參數對胎兒宮內生長發育遲緩、宮內缺氧進行判斷。有研究指出，超聲檢查測定MCA血流速度可對不同類型的胎兒貧血進行診斷[4]。鑒于此，本研究將探討MCA-收縮期峰值流速(PSV)對胎兒α-地貧的預測價值，現報道如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選取2021年1-9月于本院進行產前檢查的夫婦雙方，將經血液學檢查為α-地貧基因攜帶者，經基因診斷證實為α-地貧胎兒的40例孕婦作為觀察組，年齡22～38歲，平均(29.42±2.11)歲；孕周18～30周，平均(23.58±1.85)周；其中輕型α-地貧19例，中間型α-地貧13例，重型α-地貧8例。另選取同期在本院進行產前檢查排除α-地貧健康胎兒的40例孕婦作為對照組，年齡22～39歲，平均(29.38±2.06)歲；孕周18～30周，平均(23.70±1.91)周。兩組孕婦年齡、孕周等一般資料比較，差異均無統計學意義(P>0.05)，具有可比性。所有研究對象均知情同意并簽署知情同意書。本研究獲本院醫學倫理委員會批準。

1.2納入和排除標準

1.2.1納入標準 (1)均為宮內單胎妊娠，孕周18～30周；(2)α-地貧胎兒經過基因診斷證實；(3)產前檢查胎兒正常，無結構畸形。

1.2.2排除標準 (1)由于母體腹壁脂肪厚，或胎位不正等原因所致的超聲檢查圖像質量差；(2)妊娠附屬物陽性；(3)合并糖尿病、高血壓等內科疾病；(4)合并心、肝、腎等系統疾病；(5)精神行為異常，依從性較差。

1.3方法

1.3.1MCA-PSV水平檢測 兩組孕婦均于孕18～30周采用彩色多普勒超聲診斷儀(DC-8、GE8、GE10)檢測MCA-PSV水平，探頭頻率3.5 MHz，孕婦取仰臥位或側臥位，對胎兒、胎盤及羊水進行常規檢查，測量羊水指數、羊水暗區、雙頂徑、腹圍、股骨長度、肱骨長度、頭圍、心胸面積比、胎盤厚度等，判斷胎兒胎齡，常規二維超聲檢查后顯示胎兒雙頂徑標準平面，將探頭向顱底平行移動顯示前、中、后顱窩，在前、中顱窩間可見成對蝶骨大翼，啟用彩色多普勒血流顯像顯示大腦動脈環彩色血流分布情況，將脈沖多普勒取樣容積置于MCA，脈沖多普勒取樣線與MCA夾角控制在0～20°，每次選定5個形態一致的頻譜波，測量MCA-PSV，測量3次，取平均值。

1.3.2診斷標準 使用MCA-PSV中位數的倍數(MOM)表示：其中MCA-PSV=1.00 MOM表示正常妊娠平均值，MCA-PSV以相應孕周1.29～1.49 MOM為輕度貧血，>1.49～1.55 MOM為中度貧血，>1.55 MOM為重度貧血。

1.4評價指標 (1)比較對照組和觀察組不同嚴重程度α-地貧胎兒MCA-PSV水平。(2)分析MCA-PSV水平與α-地貧胎兒的相關性。(3)以基因診斷結果作為金標準，計算MCA-PSV水平預測重型α-地貧的效能。

2 結 果

2.1對照組和觀察組不同嚴重程度α-地貧胎兒MCA-PSV水平比較 重型α-地貧MCA-PSV水平為(49.76±6.33)cm/s，中間型α-地貧MCA-PSV水平為(42.10±6.42)cm/s，輕型α-地貧MCA-PSV水平為(36.42±5.28)cm/s，對照組MCA-PSV水平為(22.67±4.09)cm/s，重型α-地貧MCA-PSV>中間型α-地貧>輕型α-地貧>對照組,差異均有統計學意義(P<0.05)。

2.2MCA-PSV水平與α-地貧的相關性分析 Pearson相關分析結果顯示， MCA-PSV水平與α-地貧呈正相關(r=0.624，P<0.05)。

2.3MCA-PSV水平預測重型α-地貧的結果 MCA-PSV水平預測重型α-地貧的靈敏度為75.00%(6/8)，特異度為84.38%(27/32)，陽性預測值為54.55%(6/11)，陰性預測值為93.10%(27/29)。見表1。

表1 MCA-PSV水平預測重型α-地貧的結果(n)

3 討 論

少數α-地貧患兒在出生后不久就會出現貧血癥狀，對患兒智力和體格發育、生命安全影響較大，故早期診斷α-地貧并進行積極預防顯得尤為重要。目前，針對α-地貧的診斷方法主要有羊膜腔穿刺術、臍血穿刺術等侵入性方法，對取出的標本進行檢查，診斷準確度高，但侵入式操作存在風險較高的不足，若操作不當，可能會造成早產或流產，同時，基因診斷對操作者的要求高，限制了其在臨床的進一步推廣應用[5-6]。

腦組織對機體缺氧狀態較為敏感，待機體缺血缺氧時，機體會通過擴張腦血管、收縮外周血管等啟動腦保護。胎兒MCA是大腦半球血供最為豐富的血管，可對胎兒顱腦循環動態變化進行評估[7-8]。待胎兒出現缺血缺氧導致宮內窘迫時，胎兒腦血流量代償性增加，機體供血不足，會造成腦血管失代償、胎兒貧血或窒息，故對胎兒MCA血流進行檢查，對于預防胎兒貧血具有重要影響[9-10]。彩色多普勒超聲下MCA解剖位置關系顯示清晰，MCA血流速度可反映貧血胎兒腦血流動態變化情況[11]。為了消除孕周的影響，將MCA-PSV用MOM處理，MCA-PSV以相應孕周1.29～1.49 MOM為輕度貧血，>1.49～1.55 MOM為中度貧血，>1.55 MOM為重度貧血。本研究結果顯示，重型α-地貧MCA-PSV>中間型α-地貧>輕型α-地貧>對照組。Pearson相關分析結果顯示， MCA-PSV水平與α-地貧呈正相關(r=0.624，P<0.05)。MCA-PSV水平預測重型α-地貧的靈敏度為75.00%(6/8)，特異度為84.38%(27/32)，陽性預測值為54.55%(6/11)，陰性預測值為93.10%(27/29)。胡一文等[12]的研究探討了產前超聲檢查測量MCA-PSV對重型α-地貧胎兒的預測價值，其研究結果得出，重型α-地貧MCA-PSV>中間型α-地貧>輕型α-地貧>對照組，MCA-PSV預測重型α-地貧的靈敏度為95.13%，特異度為81.82%，與本研究結果較為相似。由此提示，α-地貧胎兒MCA-PSV水平異常升高，且MCA-PSV水平與α-地貧胎兒的嚴重程度呈正相關，對預測重型α-地貧具有一定價值，可用于指導臨床治療。針對重型α-地貧高危胎兒，早孕期檢測MCA-PSV水平正常，且聲像圖無異常表現，可進行動態監測隨訪，暫不行侵入性操作[13]。若重復測量MCA-PSV水平異常增高，表明胎兒重型α-地貧受累風險較高，需及時進行地貧基因檢測，以明確診斷，將終止妊娠給孕婦帶來的身心損害降至最低[14-15]。

綜上所述，α-地貧胎兒MCA-PSV水平較高，MCA-PSV水平與α-地貧胎兒的嚴重程度呈正相關，可為預測胎兒α-地貧提供幫助，指導臨床治療。