腹股溝透明細胞肉瘤1例并文獻復習

吳桂堂

中山陳星海中西醫結合醫院普通外科 (廣東 中山 528415)

軟組織透明細胞肉瘤臨床相對罕見，易誤診。本文對我院1例腹股溝透明細胞肉瘤診斷及治療進行總結回顧并復習相關文獻資料，提高對該病的認識及重視，選用適宜的治療方法。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

患者女，78歲，農民，因“左側腹股溝腫物2年，疼痛半月”入院。患者訴2年前無明顯誘因出現左側腹股溝腫物，無疼痛，無特殊不適，曾到當地社區醫院就診，未做特殊治療，腫物逐漸增大，半月前左側腹溝腫物開始出現有疼痛不適，于2019年6月18日在我院門診就診，門診行CT檢查提示：左側腹股溝區占位，建議增強及MR平掃+增強進一步檢查。患者家屬未同意進一步檢查治療，給予外用止痛藥物處理，癥狀有緩解；但腫物近期明顯增大，5天前左側腹股溝疼痛明顯加重，并出現紅腫，呈持續性疼痛，影響行走，左下肢出現水腫，無惡心嘔吐，無胸悶心悸。為求治療遂來我院就診，門急擬“左側腹股溝腫物”收入我科。起病以來，精神可，胃納睡眠欠佳，大小便未訴特殊，家屬感覺近期體重有所下降，但未測量體重。既往史2年前出現有臉部四肢出現皮膚變白，當地醫院考慮“白癜風”，未做特殊治療。個人史家族史無特殊。查體：T：36.7℃ P：92次/分 R：20次/分 BP：130/69 mmHg，Wt 33 Kg神清，痛苦面容，全身皮膚及黏膜未見黃染，頭面四肢皮膚有片狀白斑樣改變，淺表淋巴結未及腫大。心肺聽診無異常，腹平坦，腹肌軟，腹部無明顯壓痛反跳痛，移動性濁音陰性，腸鳴音可。左側腹股溝區可及腫物，局部皮膚稍紅，有“橘皮”樣改變，大小約7cm×7.5cm腫物，質硬，不規則，活動度差，壓痛明顯，無波動感，無破潰。左下肢凹陷性水腫。門診盆腔螺旋CT檢查提示(見圖1)：左側腹股溝區占位，建議增強及MR平掃+增強進一步檢查。入院檢查：部分活化凝血酶原時間 59.8秒，凝血酶原時間14.2秒；快速C反應蛋白19.07mg/L，血常規白細胞8.85＊10^9/L，血小板326＊10^9/L，血小板比積 0.300%，平均血小板容積10.3fL，中性粒白細胞百分數 81.0%，紅細胞(RBC) 2.89＊10^12/L，血紅蛋白(HGB) 100g/L；免疫8項、肝功能正常，糖化血紅蛋白5.5%； 女性腫瘤全套：癌胚抗原(CEA) 6.3μg/L；甲胎蛋白，糖鏈多肽抗原CA199，CA125，CA153，鱗狀細胞癌相關抗原Scc，鐵蛋白，總絨毛膜促性性腺激素陰性。凝血功能檢查異常：纖維蛋白原定量(Fib) 4.20g/L。大小便常規無特殊。MR檢查提示左腹股溝多發結節、腫塊，考慮惡性腫瘤性病變，淋巴結轉移瘤？建議進一步檢查、活檢(見圖2)。下肢水腫行雙下肢超聲：左下肢動脈系統主干未見明顯異常，左下肢深靜脈系統血流通暢,未見明顯血栓形成，左大隱靜脈血流通暢,未見明顯血栓形成。心電圖胸片無明顯特殊。腹部超聲檢查未見特殊。入院半流食、止痛對癥治療。凝血檢查部分活化凝血酶原時間59.8秒，血小板正常，查外源性凝血酶活性均降低(血漿凝血因子Ⅸ，Ⅺ，Ⅻ，ⅩⅢ活性測定分別為62.7%，36.7%，30.9%，48%)，為改善凝血，輸注新鮮血漿600mL，輸血血漿后, 部分活化凝血酶原時間APTT為41.1S,凝血功能改善。為明確診斷及治療。擬手術探查切除。

1.2 手術情況

全麻下手術探查，術前標記腫瘤大小范圍，沿皮紋切口，設計梭形切口，長軸長約10cm，按設計切口切開皮膚皮下，游離四周皮瓣至腫瘤邊緣，腫瘤有包膜，沿腫瘤包膜外緣繼續擴展分離，腫瘤富含較多供應小血管，所遇腫瘤血管給予縫合結扎后離斷，腫瘤與腹股溝韌帶下緣，與左股動靜脈相緊貼，仔細小心沿血管剝離，完整分離，充分游離與腫瘤粘連組織所粘連，完整切除腫瘤，移除標本，創面止血，檢查股動脈博動良好，間斷縫合皮下皮膚，切口處羅哌卡因局部應用術后鎮痛，創口置腦室引流管作為切口引流管，從切口下緣引出固定，消毒后敷料包扎。術后切開腫瘤內魚肉樣組織。

2 結 果

2.1 術后情況及病理情況

術后切口下有積液，經加強換藥及支持對癥治療，傷口愈合出院。術后病理結果回報，考慮軟組織透明細胞肉瘤，免疫組化：HMB45(+)、MelanA(+)、S-100(+)、CKD10(少量+)、CD34(-)、CD68(散在+)、Actin(-)、Desmin(-)、LCA(-)、Vimetin(+)、Ki-67(40%+)，見圖3~圖4。

2.2 隨訪情況

術后腫瘤病理結果回報后，組織多學科查房，患者根據病史及病理，免疫組化上可以診斷左側腹股溝區透明細胞肉瘤，屬于惡性黑色素瘤類別在軟組織表現，建議患者放化療及擴大手術清掃治療。患者家屬未同意放化療及擴大手術治療，術后1月出現腰背部疼痛，左下肢水腫，超聲提示左側股總靜脈血栓形成，不全栓塞；遠端靜脈血流緩慢。左下肢動脈系統主干未見明顯異常。MR復查提示腫瘤復發轉移，盆腔左壁-左腹股溝多發結節、腫塊。X線提示左側第4肋不連續，左側第6肋骨質模糊。復查癌胚抗原(CEA)4.8μg/L；胸部CT：左心房上方軟組織密度影。入我院腫瘤科給予止痛等對癥處理，患者及家屬拒絕化療、靶向治療及免疫治療等積極抗腫瘤治療，病情進行性加重，術后3個月全身衰竭死亡出院。

圖1 CT平掃:左側腹股溝區可見5.10cm×7.0cm腫物影，CT值約23HU，密度欠均勻，邊緣欠光滑。圖2 MR提示左腹股溝多發結節、腫塊，約6.7cm×5.2cm×6.7cm，T1WI低T2WI高信號，DWI高信號，ADC值減低，增強掃描呈明顯不均勻強化，內部可見無強化壞死區，鄰近骨質信號未見異常。圖3 (HE 20×10),圖4 (HE40×10)病理：腫瘤位于皮下，與表皮不相關，瘤細胞呈巢片狀或結節狀浸潤，有纖維組織包繞，伴有多灶性壞死，細胞核大不規則，部分可見核仁，核分裂多見，無明顯細胞內色素，結節周圍見少量淋巴組織。鏡下形態結合免疫組化：HMB45(+)、MelanA(+)、S-100(+)、CK-H(-)、CK-L(-)、CK7(-)、CK19(-)、CD99(-)、EMA(-)、CD10(少量+)、CD34(-)、CD68(散在+)、Actin(-)、Desmin(-)、LCA(-)、Vimentin(+)、Ki-67(40%+)，符合軟組織透明細胞肉瘤。

3 討 論

軟組織透明細胞肉瘤自1965年首次報道識別[1]，形態獨特，占軟組織惡性腫瘤1%，可見于任何年齡，在二十至四十周歲多見，女性多見，多見于四肢，軀干也有報道，表現靠近肌腱等軟組織局部侵襲性生長，很少累及皮膚，體積過大或時間長偶可累及皮膚，可出現壓痛或觸痛[2]，復發和轉移率高，來源于原始神經外胚層細胞，神經嵴細胞前體[3]。影像學上為多發，CT表現為明顯的軟組織腫塊，密度減低，不均勻[4]；MRI 表現為肢體軟 組織腫塊，T1WI 呈中等信號，T2WI呈高信號。惡性程度高。診斷主要根據病理及IHC染色，光鏡下可見腫瘤細胞內有黑色素顆粒，必要時進行分子檢查[5]，以排除惡性黑色素瘤等常見的疾病。腫瘤免疫組化證明腫瘤細胞能產生黑色素并顯示HMB45、 S-100、NSE陽性反應，腫瘤細胞顯示 t(12;22)(q13~12) 特征的易位改變[6]。軟組織透明細胞肉瘤治療以廣泛切除原發病灶，結合放療化療的綜合治療，但治療作用有限[7]，早診斷和首次廣泛切除是關鍵，但很多涉及重要器官部位的腫瘤并不適合做廣泛性切除，例如本文報道病例。很多病例在初次診斷時大多已經發生轉移[8]。腫瘤切除1年內易復發，可沿著肌腱、腱膜擴展，容易在區域淋巴結和肺內轉移[9]，過多手術清掃有時并不能改變生存獲益。腫瘤大于5cm或出現有壞死灶者預后更差[10]。放射治療能夠使疾病得到局部控制，但對延長生存期可能并無益處[11]。化療效果作用微小[12]。透明細胞肉瘤中發現有高度上調的c-Met、ErbB3，酪氨酸激酶受體 C-MET 和其配體肝細胞生長因子為 CCS-ST 的治療靶點，受體酪氨酸激酶抑制劑藥物如舒尼替尼，克唑替尼和表皮生長因子受體抑制劑等的治療可能值得去研究[13]。免疫抑制劑靶向治療藥物及個體化治療是該病的一個方向[14]，但仍需進一步研究。

軟組織透明細胞肉瘤臨床相對較少見，惡性度很高，手術易復發，放化療不敏感，預后很差。所報道患者就診時已經較晚，可能已有血行轉移或遠處轉移，且不同意進一聯擴大手術或進一步放化及免疫靶向等治療，生存期短，術后3個月死亡。軟組織透明細胞肉瘤臨床上需提高診治認識。早期發現早期并徹底性手術治療，綜合治療，可能改善其預后。