多發(fā)性外毛根鞘囊腫一例

范 彬 楊 嵐 王士強 付妍婕

1濰坊醫(yī)學院，濰坊，261053；2濱州醫(yī)學院，煙臺，264003；3臨沂市人民醫(yī)院燒傷整形外科，臨沂，276002

臨床資料患者，男，37歲。因“全身多發(fā)腫物20余年，破潰伴滲出3天”于2021年1月1日入住我科?；颊哂?0余年前發(fā)現(xiàn)頭部無誘因出現(xiàn)腫物，無疼痛、皮膚發(fā)紅等癥狀，隨時間逐漸增多、增大，未予重視，近3天發(fā)現(xiàn)部分腫物破潰并伴有滲出。家族成員無相同病史。一般情況良好。皮膚科查體：頭皮、面部多發(fā)腫物，黃豆至核桃大，腫物較集中于頭皮，質(zhì)軟或質(zhì)硬，活動可，部分腫物破潰滲出，部分可見豆渣樣物質(zhì)或灰黑色壞死組織(圖1)。實驗室檢查：血常規(guī)、肝腎功能、凝血四項、術(shù)前感染標志物均無異常；影像學檢查：顱腦CT(圖2)提示：頭皮軟組織內(nèi)多發(fā)丘狀突起，其內(nèi)可見多發(fā)鈣化灶，腫物大小及密度不一，包膜完整、界限清晰。顱內(nèi)腦組織未見侵犯及異常。顱腦MRI(圖3)提示：頭皮軟組織多發(fā)異常信號，腦內(nèi)未見明顯異常。

圖1 頭皮多發(fā)腫物，黃豆至核桃大，腫物集中于頭皮，質(zhì)軟或質(zhì)硬，活動可，部分腫物破潰滲出，部分可見豆渣樣物質(zhì)或灰黑色壞死組織

圖2 術(shù)前頭顱及顱腦CT影像示：頭皮軟組織內(nèi)多發(fā)丘狀突起，其內(nèi)可見多發(fā)鈣化灶，腫物大小及密度不一，包膜完整、界限清晰 圖3 術(shù)前MRI掃描：頭皮軟組織多發(fā)異常信號，腦內(nèi)未見明顯異常 圖4 第一次手術(shù)完整切除部分腫物 圖5 第二次手術(shù)切除剩余皮膚腫物 圖6 囊壁由鱗狀上皮組成，缺乏顆粒細胞層，最淺層細胞體積大，胞漿豐富，符合外毛根鞘囊腫(HE,×100)

第一次手術(shù)：患者取仰臥位，在氣管插管全麻成功后，可見頭部滿布大小不一隆起的皮膚腫物，部分破潰，無滲出，行頭部軟組織病損切除+筋膜皮瓣移植術(shù)，持手術(shù)刀沿腫物基底切開頭皮，見腫物包膜，包膜與周圍組織分界明顯，鈍性分離至腫塊基底，完整剝離腫物，腫物大小約2 cm×1.5 cm，質(zhì)韌，血供良好，剝離后基底止血，反復沖洗瘤腔未見明顯活動性出血，腫物表層皮膚破潰明顯，腫物切除后頭皮部分缺損，后取腫物頭皮旋轉(zhuǎn)皮瓣，同時用預先取下的右上臂內(nèi)側(cè)全厚皮瓣植皮打包縫合，術(shù)中快速病理提示腫瘤組織成塊狀排列，建議等石蠟及免疫組化結(jié)果。按同樣方法分離多處頭皮皮下腫物及右上臂皮下腫物1枚，切除腫物，原位縫合，共切除大小不一腫塊50余粒，在0.5～3.5 cm之間(圖4)，術(shù)中失血約200 mL，手術(shù)順利。術(shù)后查房，患者未訴不適，對手術(shù)滿意，遂要求再次行手術(shù)，切除剩余皮膚腫物。于4天后行第二次手術(shù)治療，手術(shù)方式同第一次手術(shù)，切除剩余腫物80多粒，術(shù)中失血約150 mL，手術(shù)順利(圖5)。

病理標本(頭部腫物)：類橢圓形腫物一個，體積：3.3 cm×2.7 cm×2.2 cm，表面附皮膚，部分破潰，破潰處灰黑灰黃色，結(jié)痂質(zhì)硬。腫物基底面：3.6 cm×3.3 cm，切開切面灰白灰紅質(zhì)韌。組織病理示：囊壁由鱗狀上皮組成，缺乏顆粒細胞層，最淺層細胞體積大，胞漿豐富，符合外毛根鞘囊腫，伴水腫及炎性反應(圖6)。患者術(shù)后3個月隨訪，預后良好。

討論外毛根鞘囊腫(trichilemmal cyst)又名藏毛囊腫、毛發(fā)囊腫(pilar cyst，Isthmus-catagen cyst)。目前認為該病是多發(fā)性遺傳性囊腫，為常染色體顯性遺傳；本病皮損常為多發(fā)性，少數(shù)單發(fā)。Pinkus等證實該囊腫來源于毛囊外根鞘，由于特定基因突變導致毛囊外根鞘細胞向外發(fā)芽增殖形成[1]。 Kolodney等[2]研究發(fā)現(xiàn)，來自于17例受試患者中，16例患者的病損標本發(fā)現(xiàn)Phospholipase C delta 1基因(PLCD1)突變，是一種腫瘤抑制基因，該基因突變在人群中僅有6%。該疾病由于外觀通常表現(xiàn)為皮膚隆起，僅視診并不能確切地將其與其他皮膚腫物區(qū)別，所以Khan等[3]對比了411例表皮囊腫患者的標本，病理發(fā)現(xiàn)，大部分的表皮囊腫是由類似于毛囊峽部的外根鞘外上皮壁和致密角蛋白中央核心組成，相類似的皮膚腫物的確切診斷仍然離不開病理學檢查。該病好發(fā)毛發(fā)生長部位，多見于頭部。該病變表現(xiàn)主要為頭皮含有角蛋白及其破壞產(chǎn)物的多發(fā)性囊腫。 本例患者為外毛根鞘囊腫多發(fā)患者，主要集中于頭部，腫物數(shù)量超過130粒，數(shù)量之多，實屬罕見，本例患者希望得到快速有效的治療效果，并且該患者病損包膜完整，可鈍性分離，容易完整剝除，即皮膚沒有破潰的區(qū)域，可不連同皮膚整體切除，本患者便采用病損邊緣切開皮膚及軟組織，潛行剝離包膜完整的腫物，并繼續(xù)以該切口為入路剝除臨近包膜完整的腫物，直至此操作不能繼續(xù)剝離周圍剩余腫物，剩余皮損區(qū)，尋找合適的位置，繼續(xù)行此操作，依次將殘余腫物剝除。部分皮損區(qū)破潰，連同皮膚擴大切除，出現(xiàn)皮膚缺損，根據(jù)腫物切除后頭皮缺損，設計局部皮瓣，封閉缺損創(chuàng)面，減張縫合，以求避免切口創(chuàng)面愈合延長及瘢痕形成的面積擴大。 術(shù)后患者隨訪，創(chuàng)面愈合良好，未見明顯瘢痕增生。對于皮膚病損手術(shù)切除后，出現(xiàn)皮膚缺損的情況時常出現(xiàn)，由于情況不一，需要視情況而決定手術(shù)方案。

頭部是人體重要的外顯部位，頭發(fā)體現(xiàn)了個人主要特征。Gishen等[4]回顧了關(guān)于頭部術(shù)后缺損，用顱周皮瓣移植進行創(chuàng)面覆蓋修復的4例病案，創(chuàng)面愈合良好，同時保證了毛發(fā)區(qū)域的外觀。王揚劍等[5]對6例頭部皮膚腫物患者進行了OZ皮瓣手術(shù)治療，設計時考慮頭部創(chuàng)面的實際大小、具體部位及其周圍頭皮的松動性、頭發(fā)分布情況，在創(chuàng)面兩側(cè)設計 2 個相反方向的旋轉(zhuǎn)皮瓣來增加活動度,旋轉(zhuǎn)覆蓋“O”形缺損創(chuàng)面，充分釋放頭皮的張力，修復頭皮缺損。龍航等[6]進行了7例頭皮缺損的一期皮膚軟組織擴張術(shù)聯(lián)合二期整形外科縫合技術(shù)的治療，取得較為滿意的效果。皮膚軟組織擴張術(shù)應用于鄰近皮膚組織缺損修復，能夠保證其色澤質(zhì)地一致或相近，在外觀上較遠處皮瓣轉(zhuǎn)移更有優(yōu)勢。目前研究中，仍建議手術(shù)切除囊腫，且務必切除干凈，否則術(shù)后易復發(fā)[7]。

本文報道的外毛根鞘囊腫患者，頭部多發(fā)囊腫約為130多粒，系目前國內(nèi)外報道中個體病例中數(shù)量最多。外毛根鞘囊腫的診斷，需結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)、家族史、影像學檢查及病理檢查。 目前主要治療手段是手術(shù)切除，具體的手術(shù)方案需根據(jù)患者的病變部位、大小、性質(zhì)及切除后缺損面積決定，術(shù)后需要相關(guān)的鞏固治療(例如中醫(yī)治療)，避免囊腫復發(fā)。