哪些婦科腫瘤會遺傳

提到腫瘤，人們常常會感到恐懼。因為腫瘤發病兇險，被發現時往往已經到了晚期。確實，腫瘤已經嚴重威脅到人類健康，成為造成人類死亡的第二大因素。

根據世界衛生組織國際癌癥研究機構（IARC）發布的2020 年全球癌癥負擔數據，中國已經成為名副其實的“癌癥大國”。2022 年國家癌癥中心發布數據顯示，我國整體癌癥發病率和死亡率呈持續上升趨勢，2020 年中國新發癌癥457 萬例，其中男性248 萬例，女性209 萬例。占據女性癌癥新發病例數前十名的癌癥中，乳腺癌、子宮內膜癌、宮頸癌、卵巢癌這些婦科腫瘤榜上有名。

越來越多的女性朋友重視起體檢，體檢中心走一趟，防癌項目來一套。但是依然有人雖然年年體檢，可一發現癌癥就已是晚期，這是為什么呢？答案就是，體檢并不能發現所有早期癌癥，尤其是一些會遺傳的癌癥。

遺傳性腫瘤怎么理解

癌癥確實可以通過體檢早發現、早治療，但是，不是所有癌癥都可以通過體檢篩查出來。比如位居婦科腫瘤死亡率榜首的卵巢癌，因為早期癥狀不明顯，所以早期的檢出率并不高。一些會遺傳的癌癥，比如遺傳性乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌，沒有發病之前根本沒有癥狀，普通的體檢也無法發現。有5% ～ 10% 的婦科腫瘤會遺傳。

遺傳性腫瘤，這個醫學名詞逐漸走進大眾視野源于美國電影演員安吉麗娜·朱莉。2013 年，她在自傳《我的醫療選擇》中稱，由于母親罹患卵巢癌去世，她通過基因檢測確定自己遺傳攜帶BRCA1 基因突變， 醫生預測她患乳腺癌和卵巢癌的概率分別為87% 和50%，因此她選擇進行雙側乳腺切除術和雙側卵巢、輸卵管切除術，以降低患癌風險。

遺傳性腫瘤具有家族性聚集傾向，而且一般發病年齡較早，并在連續幾代中存在。如果有些家庭中有多代多位家族成員罹患癌癥，就要想到可能有遺傳因素在其中發揮著作用。

迄今為止，超過100 種遺傳性腫瘤易感綜合征被發現。與遺傳相關的常見婦科腫瘤包括遺傳性乳腺癌/ 卵巢癌綜合征，其特征在于家族中多位成員罹患乳腺癌和/ 或卵巢癌，男性發生乳腺癌和前列腺癌的風險也顯著升高，可遺傳的BRCA1/BRCA2 基因突變就是導致該綜合征的原因。此外，Lynch 綜合征（也叫遺傳性非息肉病性結直腸癌）、Peutz-Jeghers 綜合征（也叫黑斑息肉綜合征），以及相對少見的PTEN基因突變的Cowden 綜合征、TP53 基因突變的Li-Fraumeni 綜合征等，都是遺傳性腫瘤易感綜合征。

家族成員都會發病嗎

遺傳性腫瘤家族的成員都必然會罹患腫瘤嗎？答案是否定的。

遺傳性腫瘤家族通過遺傳將該致病突變基因傳遞給家族中的多位成員，導致攜帶該致病突變基因的成員患某種或多種腫瘤的發病風險顯著增加，也就是發生癌癥的易感性增加。例如，遺傳性乳腺癌/ 卵巢癌家族中BRCA1基因突變攜帶者，到80 歲時終生卵巢癌的發病風險為44%，BRCA2 基因突變攜帶者到80 歲時終生卵巢癌的發病風險為17%。因此，攜帶該基因突變的女性不一定都會患卵巢癌，只是比正常人群的發病風險要高。

與遺傳相關的婦科腫瘤常呈現常染色體顯性遺傳特征，所以一般規律為，父母雙方如果有一方攜帶致病基因，其子女中約有50% 的患病概率，而且遺傳與性別無關，男女發病概率沒有差異，在連續幾代中都會存在。

自查是否攜帶突變基因

有以下情況的女性，要特別注意自己是否攜帶遺傳性腫瘤的致病突變基因：直系親屬中有卵巢癌或乳腺癌患者；在絕經前患上卵巢癌或乳腺癌，或者同時患上多個腫瘤，如乳腺癌、卵巢癌；家族中有男性乳腺癌患者，甚至有前列腺癌患者；直系親屬中有患子宮內膜癌或結直腸癌患者；直系親屬中有兩個及兩個以上其他腫瘤患者。

如何盡早知道自己是否攜帶惡性腫瘤致病基因呢？答案就是這幾年很“火”的基因檢測。這類遺傳性腫瘤可以通過基因檢測和遺傳咨詢得以早期預防、早期診斷和治療。

人人須做基因檢測嗎

答案是否定的。選擇基因檢測有兩個目的，第一是篩查具有惡性腫瘤遺傳傾向的個體和家族，第二是篩查可以進行藥物治療的潛在靶點。因此，不推薦人人都進行基因檢測。有相關需求的患者，建議到醫院的遺傳病專科門診咨詢。

如果確定是遺傳性腫瘤家族基因突變攜帶者或家族成員，建議定期監測和隨訪，以期早期預防、早期診斷和早期治療。例如，攜帶BRCA 基因突變的女性，或者即使未檢測到BRCA基因突變但明確存在卵巢癌或乳腺癌家族史的女性， 要進行較為頻繁的婦科腫瘤監測，建議從35 歲開始每隔6 個月進行盆腔檢查、經陰道超聲檢查和血清腫瘤標記物CA125 的檢測等；患有Lynch 綜合征的女性，建議從20 ～ 25 歲開始每年進行結腸鏡檢查，從30 ～ 35 歲開始或從家族成員首次確診Lynch 綜合征相關腫瘤最早年齡前5 ～ 10 年開始，每年進行子宮內膜取樣和經陰道超聲檢查，以篩查子宮內膜癌和卵巢癌。

如何孕育健康下一代

對于患惡性腫瘤的年輕女性患者，在疾病確診或基因檢測明確后，建議前往遺傳病專科門診進行腫瘤遺傳咨詢，在遺傳咨詢醫生的指導下進行個體化的生育力和內分泌功能的保護。對于攜帶致病基因的高危健康女性，同樣有必要進行生育計劃指導，可通過試管嬰兒植入前胚胎遺傳學檢查和產前診斷，避免下一代攜帶惡性腫瘤致病突變基因，以降低后代患病的概率。