胎兒畸形的高危因素及彩色多普勒超聲對(duì)胎兒畸形的診斷價(jià)值分析

陳 艷

鄭州市第九人民醫(yī)院功能科，河南 鄭州 450000

胎兒畸形又稱(chēng)胎兒先天畸形、出生缺陷，是指胚胎或胎兒在發(fā)育過(guò)程中因某些原因造成形態(tài)結(jié)構(gòu)、細(xì)胞、代謝或染色體異常，包括無(wú)腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常、先天智力低下、聾啞等，約占活產(chǎn)兒的3%［1］。據(jù)相關(guān)資料統(tǒng)計(jì)，全球每年大約有500萬(wàn)缺陷嬰兒出生，其中發(fā)生在發(fā)展中國(guó)家的缺陷新生兒占比超過(guò)85%［2］。我國(guó)胎兒畸形的發(fā)生率在13.7%左右［3］。嚴(yán)重的畸形不僅影響患兒生長(zhǎng)發(fā)育，還可導(dǎo)致胎兒或新生兒嚴(yán)重殘疾或死亡，給家庭及社會(huì)都帶來(lái)難以言說(shuō)的傷痛。胎兒畸形是圍產(chǎn)兒死亡的主要原因，防控形勢(shì)異常嚴(yán)峻，是當(dāng)今世界各國(guó)引為重視的衛(wèi)生問(wèn)題。我國(guó)為預(yù)防出生缺陷采取了許多措施，其中開(kāi)展胎兒先天畸形的產(chǎn)前篩查是重要舉措之一。孕婦產(chǎn)前超聲篩查有利于及早診斷出胎兒是否畸形，減少缺陷胎兒的出生，降低低齡死亡率，提高人口素質(zhì)，符合我國(guó)優(yōu)生優(yōu)育國(guó)策，已成為臨床篩查胎兒畸形的主要手段［4］。故本研究對(duì)在鄭州市第九人民醫(yī)院實(shí)施產(chǎn)前胎兒畸形篩查孕婦的資料進(jìn)行回顧，統(tǒng)計(jì)胎兒畸形發(fā)生率，并分析相關(guān)影響因素，以期為胎兒畸形的預(yù)防工作及篩查工作的進(jìn)行提供參考，并最大限度降低畸形胎兒的出生率，達(dá)到優(yōu)生目的，現(xiàn)將具體情況報(bào)告如下。

1 對(duì)象與方法

1.1 觀察對(duì)象

回顧性分析2019年5月—2019年9月在鄭州市第九人民醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形的1 230 例孕婦的臨床資料，年齡22～38 歲，平均年齡（25.26±2.52）歲；孕周15～28 周，平均孕周（20.15±2.69）周。將發(fā)生胎兒畸形孕婦作為患病組（n=35），將胎兒正常孕婦作為正常組（n=1 195）。納入標(biāo)準(zhǔn)：（1）符合《產(chǎn)前超聲檢查指南（2012）》［5］中胎兒先天畸形診斷標(biāo)準(zhǔn)。（2）均為單胎妊娠孕婦。（3）病歷資料完整可查。（4）無(wú)溝通交流障礙。排除標(biāo)準(zhǔn)：（1）有全身重要器官功能障礙者。（2）未按照要求定時(shí)產(chǎn)檢。（3）精神異常者。（4）未簽署知情同意書(shū)者。

1.2 檢查方法

使用彩色多普勒超聲診斷儀（美國(guó)百科醫(yī)療有限公司，國(guó)械注進(jìn)20203060196）進(jìn)行檢查，腹部探頭（頻率2～5 MHz）及腹部容積探頭（頻率4～8 MHz）。孕婦取仰臥位或側(cè)臥位，在常規(guī)產(chǎn)科超聲檢查基礎(chǔ)上，重點(diǎn)掃描胎兒胸腹部、四肢、顏面部、脊柱、頸部，觀察肢體臍帶遮掩與羊水情況，詳細(xì)記錄數(shù)據(jù)并進(jìn)行圖像采集。疑似病例繼續(xù)妊娠孕婦產(chǎn)后對(duì)新生兒進(jìn)行超聲檢查診斷，對(duì)終止妊娠孕婦引產(chǎn)后胎兒進(jìn)行尸檢確診（均根據(jù)孕婦本人及家屬意見(jiàn)決定）。

1.3 胎兒畸形高危因素分析

在查閱相關(guān)文獻(xiàn)及咨詢(xún)權(quán)威專(zhuān)家的基礎(chǔ)上，自行設(shè)計(jì)調(diào)查表收集所有調(diào)查對(duì)象的一般資料，包括：年齡、孕周、體質(zhì)量指數(shù)（BMI）、胎位異常、初次妊娠、染色體異常、羊水量異常、不良妊娠史、妊娠期合并癥、孕早期感冒史、有害物質(zhì)長(zhǎng)期接觸史、孕期抑郁，對(duì)上述資料進(jìn)行單因素及l(fā)ogistic回歸分析。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS 26.0 軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)數(shù)資料以例數(shù)和百分比（%）表示，組間比較采用χ2檢驗(yàn)。計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（±s）表示，組間比較采用t 檢驗(yàn)。多因素分析應(yīng)用非條件logistic 回歸分析；以P＜0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 超聲篩查胎兒畸形結(jié)果

1 230 例孕婦產(chǎn)前超聲檢查確診為畸形35 例，發(fā)生率為2.85%，產(chǎn)后超聲檢查證實(shí)28 例，引產(chǎn)后尸檢證實(shí)5例，誤診2例，準(zhǔn)確率為94.29%。

2.2 各類(lèi)胎兒畸形構(gòu)成情況

產(chǎn)后超聲檢查證實(shí)的33 例畸形胎兒共56 處畸形，其中心臟畸形比例最高，為39.29%（22/56），其次是骨骼畸形，占比為28.57%（16/56），尿道下裂畸形占比最低，為1.79%（1/56）。

2.3 影響胎兒畸形的單因素分析

單因素分析顯示，患病組染色體異常、妊娠期合并癥、有害物質(zhì)長(zhǎng)期接觸史占比高于正常組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）；兩組孕婦年齡、孕周、BMI、胎位異常、初次妊娠、羊水量異常、不良妊娠史、孕早期感冒史、孕期抑郁等因素比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05），見(jiàn)表1。

表1 影響胎兒畸形的危險(xiǎn)因素單因素分析

2.4 影響胎兒畸形的多因素logistic回歸分析

以胎兒畸形為因變量（Y），單因素分析有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的因素，包括染色體異常、妊娠期合并癥、有害物質(zhì)長(zhǎng)期接觸史為自變量（X），發(fā)生胎兒畸形記為1，否則記為0，進(jìn)行賦值。采用逐步向前法進(jìn)行l(wèi)ogistic 回歸分析，回歸分析顯示，染色體異常、妊娠期合并癥、有害物質(zhì)長(zhǎng)期接觸史均是影響胎兒畸形的獨(dú)立危險(xiǎn)因素（P＜0.05），見(jiàn)表2。

表2 影響胎兒畸形的危險(xiǎn)因素多因素logistic回歸分析

3 討論

胎兒畸形是一種較常見(jiàn)疾病，與遺傳因素（基因異常、染色體異常）、心理因素（焦慮、抑郁、恐懼）、環(huán)境因素（感染、輻射、母體慢性疾病、藥物及環(huán)境化學(xué)物質(zhì)）等關(guān)系密切，作為臨床上較為常見(jiàn)的出生缺陷，尚未有效治療方法，其發(fā)病率和死亡率較高，是新生兒主要死亡的原因之一，給患兒家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重負(fù)擔(dān)。胎兒出現(xiàn)畸形時(shí)，母體往往并無(wú)自覺(jué)癥狀，多數(shù)胎兒畸形在產(chǎn)前檢查中發(fā)現(xiàn)。因此，為防止相關(guān)疾病的發(fā)生，孕婦需按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)檢，以便及時(shí)根據(jù)檢查結(jié)果選擇是否終止妊娠，減少缺陷兒的降生，減輕家庭及社會(huì)負(fù)擔(dān)。基于此，本研究探討了彩色多普勒超聲篩查胎兒畸形的應(yīng)用價(jià)值，并分析了影響胎兒畸形的危險(xiǎn)因素，以期為臨床研究提供參考依據(jù)。

彩色多普勒超聲檢查是應(yīng)用超聲的物理特性，對(duì)胎兒的外形及內(nèi)臟結(jié)構(gòu)進(jìn)行詳細(xì)的影像學(xué)檢查，具有無(wú)創(chuàng)、可重復(fù)的特點(diǎn)，是孕婦產(chǎn)檢最常用的檢查手段之一。本研究結(jié)果表明彩色多普勒超聲檢查對(duì)篩查胎兒畸形具有良好應(yīng)用效果，準(zhǔn)確率較高。國(guó)內(nèi)外研究證實(shí)，染色體異常是胎兒畸形的高危因素之一，主要原因在于染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)，遺傳物質(zhì)從上一代遺傳到下一代，其攜帶的基因決定了胎兒的生長(zhǎng)方式、長(zhǎng)相以及功能［6］。當(dāng)胎兒出生時(shí)染色體某些部分缺失或重復(fù)，或者數(shù)目增多或減少時(shí)，均會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形，若胎兒一級(jí)親屬中有1個(gè)染色體異常，胎兒畸形的概率會(huì)上升至9%，畸形風(fēng)險(xiǎn)為普通人的2～3倍［7］。這就要求相關(guān)臨床工作者積極科普產(chǎn)前基因篩查的重要性，加強(qiáng)對(duì)備孕男女雙方的染色體檢查，目的是為了從遺傳學(xué)的角度了解其是否適合生育。胚胎在受精時(shí)期一旦受到某種致畸因子或外界環(huán)境因素影響也易導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的改變，這就需要孕婦做定期產(chǎn)檢，一旦發(fā)現(xiàn)異常及早做出相應(yīng)的解決對(duì)策，從根本上降低圍產(chǎn)兒的致殘率及病死率。妊娠期合并癥主要包括糖尿病及高血壓等基礎(chǔ)疾病，孕婦血糖含量過(guò)高會(huì)引起胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育延遲，導(dǎo)致胎兒的智能及精神發(fā)生改變，并增加導(dǎo)致胎兒畸形的概率，其中糖尿病孕婦胎兒畸形率是血糖正常孕婦的3～5倍，其導(dǎo)致的胎兒畸形主要表現(xiàn)為先天性心血管系統(tǒng)、先天性中樞神經(jīng)系統(tǒng)和顏面部畸形等［8］。妊娠期孕婦血壓較高會(huì)導(dǎo)致全身小動(dòng)脈痙攣，造成子宮及胎盤(pán)血流量減少，影響胎兒攝取營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)及氧氣，阻礙胎兒的正常發(fā)育，增加胎兒畸形發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。這就提示孕婦本人及其家屬要重視其飲食情況，減少含糖和油脂豐富食物的攝入，控油、控糖，積極適度鍛煉，降低血糖和血脂水平，從而減少其對(duì)胎兒的刺激，降低胎兒畸形發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。此外，孕婦從事的工作或身處的環(huán)境中存在藥物、放射性化學(xué)元素等有害物質(zhì)，也極易導(dǎo)致胎兒畸形［9］。該類(lèi)孕婦更要定期產(chǎn)檢，盡量或不要將自己暴露于不良環(huán)境中。本研究單因素分析顯示，患病組染色體異常、妊娠期合并癥、有害物質(zhì)長(zhǎng)期接觸史占比高于正常組，logistic回歸分析顯示染色體異常、妊娠期合并癥、有害物質(zhì)長(zhǎng)期接觸史是胎兒影響胎兒畸形的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，與李喜蓮等［10］研究結(jié)果相似，說(shuō)明染色體異常、妊娠期合并癥、有害物質(zhì)長(zhǎng)期接觸史是導(dǎo)致胎兒畸形的高危因素。

綜上所述，彩色多普勒超聲篩查胎兒畸形的準(zhǔn)確率較高，應(yīng)用價(jià)值顯著，染色體異常、妊娠期合并癥、有害物質(zhì)長(zhǎng)期接觸史均是導(dǎo)致胎兒畸形的高危因素。