7歲男孩變“黑人”：原發性慢性腎上腺皮質功能減退癥

蘇雨霞

7歲的小峰一年前無明顯的誘因發現皮膚較前變黑.呈進行性加重，父母未予以重視。一個月前發現孩子舌面可見散在黑點，皮膚變得像黑人一樣，親戚們都懷疑他是不是基因變異，變成黑色人種了，遂去醫院就診。醫生在詢問病史、檢查后，建議住院做進一步檢查并治療，說不及時治療可能會有危及生命的危險。這究竟是怎么回事呢？

原來孩子皮膚變黑是得了一種名為原發性慢性腎上腺皮質功能減退癥的罕見病，有急驟加重、危及生命的危險。

原發性慢性腎上腺皮質功能減退癥是在140多年前由英國醫生阿狄森首先報告，因此也稱為Addison病。本病臨床表現缺乏特異性，加之發病率低（發病率為每年0.4/10萬），容易漏診及誤診，延誤治療。

兒童原發性腎上腺皮質功能減退癥病因復雜，以遺傳因素多見，目前認為顯著升高的促腎上腺皮質激素（ACTH）和異常降低的皮質醇是診斷最重要的指標。皮膚發黑常常是本病的早期征象，最具有特征性的體征是全身皮膚色素加深，暴露處、摩擦處、乳暈、瘢痕等處尤為明顯，牙齦、舌頭、頰黏膜等處的黏膜顏色也加深時，要及時就醫。

人體在正常情況下，足量的腎上腺皮質激素可以限制由腦垂體分泌的黑色素細胞刺激素（MSH）。一旦發生腎上腺皮質功能減退，腎上腺皮質激素分泌減少，對垂體分泌的黑色素細胞刺激素限制作用減弱，必然導致黑色素細胞刺激素增加，于是皮膚出現黑色素沉著，顏色變黑。輕者呈棕黃色或古銅色，重者變成棕黑色或黑煤色。

為什么會有危及生命的危險？Addison病是一種潛在威脅生命的嚴重疾病，因原發于腎上腺的各種病變，導致腎上腺皮質激素的合成和釋放障礙，腎上腺皮質激素在體內能量、電解質及體液平衡方面起著核心作用。如果不及時、規范治療，會出現腎上腺危象而發生致命危險。腎上腺危象為本病急驟加重的表現，常發生于感染、創傷、手術、過勞、大量出汗、嘔吐、腹瀉、失水或突然中斷糖皮質激素治療等應激情況下。表現為惡心、嘔吐、腹痛或腹瀉、嚴重脫水、血壓降低、心率快、脈細弱、精神失常、常有高熱、低血糖癥、低鈉血癥，血鉀可低可高。如不及時搶救，可發展至休克、昏迷，甚至死亡。

糖皮質激素是本病的治療基礎，經過規范有效的治療后，各種癥狀可以消失，皮膚也可恢復正常，但需要終身激素替代治療，且要規律服藥，不能擅自減藥、停藥，以免引發腎上腺危象。如果出現惡心、嘔吐、腹痛或腹瀉、血壓降低、心率快、脈細弱、精神失常、高燒甚至昏迷等癥狀，要立即緊急就醫。

平常飲食上建議多吃富含糖類、蛋白質和維生素的食物，適當增加每日食鹽攝入量。注意飲食衛生，避免飲用生水，避免腹瀉。