與絕望對峙的母親

陳靜

“只要能參加高考，我就已經贏了！”新聞視頻中坐在輪椅上講話的男孩叫吳承諭，是一名杜氏肌營養不良癥（DMD）患者。在教育部門的積極爭取下，吳承諭順利完成了今年的高考。

看到吳承諭的故事，曾琦安（化名）深受觸動，馬上將視頻轉發到了患者交流群里。“我的孩子像吳承諭一樣，也是DMD患兒。希望更多的陽光能夠照到這些孩子，讓他們走得更遠、過得更快樂。”

作為罕見病患兒的母親，曾琦安一度感覺前路艱難。但為了孩子，她選擇與絕望對峙，一路勇往直前。

“我必須要堅強”

回想起13年前發生的一切，曾琦安依然感覺痛徹心扉。從快樂巔峰滑落谷底，再艱難地走出陰霾，頑強地尋找希望，這段經歷改變了她的人生。

2010年8月，曾琦安的兒子亮亮（化名）出生了。新生命的到來，給全家帶來了無盡的快樂。可當寶寶滿42天體檢時，曾琦安意外發現孩子的轉氨酶異常，隨后的生化全套檢查結果顯示，孩子的血清肌酸激酶升高了100多倍，這引起了醫生的警惕。進一步完善基因檢測后，亮亮最終被診斷為杜氏肌營養不良癥（DMD）。那天，是亮亮出生第55 天。

隨后的消息對曾琦安來說如同晴天霹靂。醫生告訴她，由于目前沒有針對性的治療方法，DMD 患兒的癥狀會逐漸惡化，大概率會在13 歲前坐上輪椅，在20 ～ 30 歲因心肺功能衰竭而死亡。

“在我國公布的首批121種罕見病中，DMD是很特殊的。”福建醫科大學附屬第一醫院神經內科副主任醫師甘世銳博士語氣凝重地說，“它的特殊之處在于死亡率太高，患兒的存活時間太短，給家庭帶來極大的痛苦。很多孩子的人生還沒有開始，就結束了。而且，孩子一般到十幾歲就無法獨立行走，一定要在家長的看護下度過10多年，這是非常可怕的負擔。”

甘世銳說， 一個DMD患兒會拖垮一個家庭。因為孩子一旦被確診為DMD，接下來在不同的疾病階段需要不同的治療，尤其是肌肉、關節的康復治療，會貫穿終身。疾病晚期患者要靠呼吸機支持，這將消耗大量的人力和財力。

對DMD 患者和家庭而言，“眼睜睜地等死”是一件“比癌癥還要可怕”的事。不僅如此，患者家人還要面對嚴重的社會歧視和沉重的輿論壓力，身心備受折磨。

曾琦安跑遍了國內各大醫院，查閱了各類診療消息，最終只能痛苦地接受了殘酷的現實。“那時，我想死的心都有了，我把自己關在房間里，哭了整整一個星期。”

然而，看著亮亮咿呀學語，不時露出燦爛的笑容，曾琦安慢慢找回了母親的力量。2011 年4 月，在廣州舉辦的一場DMD 醫患交流會上，一位患兒媽媽的話深深觸動了她：“你是家長，首先要關注你的孩子。如果你都不關注你的孩子，其他任何人都有權利放棄。”

她猛然醒悟。“為什么我不可以成為創造者？為什么要等別人來救我？”曾琦安說，“我是媽媽，為了孩子，我必須要堅強！”

改變“單兵作戰”

確診疾病，只是第一步。找到先進的治療方法，讓孩子盡量延長生命、提高生活質量才是關鍵。

曾琦安再次向疾病發起了挑戰，但她面對的病魔無比強大。經過多方問診，曾琦安痛苦地了解到，DMD 疾病最早發現于19 世紀60 年代，長達一個半世紀的醫學觀察發現，患兒一般在5 歲前發病，出現肢體無力的癥狀，通常在9～10歲喪失獨立行走能力，14～15歲后不能獨自穩坐，手臂活動也日漸困難，還將出現心肌病和呼吸功能障礙，多數病人因呼吸衰竭或心力衰竭在30 歲前死亡，生存時間中位數在25 歲左右。

2018 年在《中華醫學雜志》發布的《Duchenne 型肌營養不良多學科管理專家共識》，是我國首個杜氏肌營養不良臨床管理專家共識。這一專家共識也印證了上述結論。導致DMD 疾病發生的原因，是基因缺陷導致肌細胞膜上的抗肌萎縮蛋白功能異常。

那么，現代醫學有哪些有效的治療辦法？讓曾琦安絕望的是，無論是她求診的國內外專家， 還是歐美的DMD 臨床指南、我國的專家共識，所有的結論趨于一致：DMD 無法治愈，現有治療只能減緩患者肌肉萎縮的進程，而無法逆轉病程。國內唯一可用的藥物僅有糖皮質激素，結合多學科管理和康復治療，可延長患者的獨立行走時間2 ～ 5年。

這也意味著，在現有的醫學水平下，無論她怎樣奔波求診、精心照護，孩子的未來都已經清晰可見：當孩子千辛萬苦長大成人時，他面對的，不是生機勃勃的人生藍圖，而是不得不坐上輪椅，等待關節和肌肉逐漸萎縮， 最后只能躺在床上， 連掙扎都無能為力。

但曾琦安不甘心，難道做父母的就只能眼睜睜地等待孩子的生命之花逐漸凋零？難道作為患者家庭，只能被動等待新藥研發、技術進步？

不！她的內心這樣回答。于是，她毅然選擇了少有人走的路，原本學習計算機類專業的曾琦安，想方設法轉換了個人職業賽道，跨界來到一家臨床研究公司，成長為一名罕見病領域的研究者，主動出擊，千方百計尋找新的治療契機。在工作中，她逐漸意識到，面對全人類都難以攻克的罕見病，企業或個人“單兵作戰”遠遠不夠。2022年，她辭去公司職務，牽頭成立了一家罕見病兒童關愛中心，希望以公益組織的形式，推動各方協同。

奮力尋找希望

看到曾琦安為公益事業忙碌，一些朋友表示不理解：既然亮亮的生命十分有限，為什么不留出更多的陪伴時間？

“忙公益也是為了孩子早日盼到治療的希望。”曾琦安坦言，“說實話，我們現在努力的結果，自己的孩子不一定能享受到，但我們依然要朝這個方向努力。哪怕只有1% 的希望，我也要盡100% 的努力！因為這是我們唯一的希望。”

逐漸長大的亮亮也對媽媽的選擇舉雙手支持：“我每天認真吃藥，好好學習。媽媽不用擔心，等你找到科學家，我愿意做試驗！”

從等待希望，到奮力尋找希望，曾琦安說，她不是孤勇的斗士，她只是在與絕望對峙中，找到了一條通向希望的道路。

出鏡專家 甘世銳

甘世銳，福建醫科大學附屬第一醫院神經內科副主任醫師，副教授，碩士生導師，醫學博士。哥倫比亞大學醫學中心高級訪問學者。以第一作者或通訊作者發表20 余篇SCI 論文，主持多項國家級及省級研究課題。專業方向為脊髓小腦共濟失調及亨廷頓病等動態突變疾病的臨床與基礎研究。

知識點大解析：了解一下杜氏肌營養不良癥（DMD）

杜氏肌營養不良癥（DMD）是一種X 染色體隱性遺傳的早發致死性神經肌肉遺傳病，也是相對常見的罕見病，在新生男嬰中的發病率約為1/3600。我國每年有400 ～ 500 個DMD 男嬰出生，累計有7萬～ 8萬患者，是世界上該病患者人數最多的國家之一。

DMD 是由編碼產生抗肌萎縮蛋白的基因突變引起，它影響著所有的肌肉類型，主要表現為進行性肢體近端無力，逐漸累及遠端肢體、心肌和呼吸肌。

基因療法是目前最有前景的DMD治療途徑，多種基因治療方案已進入臨床研究階段。我國尚無獲批的DMD基因治療藥物。臨床上主要采取干預措施，預防和治療并發癥。令人信服的循證醫學證據表明，糖皮質激素可以在一定程度上延緩病情進展，改善患者的生活質量。