解讀中國人“健康密碼”

蔣煬　丁毅

在一排寬敞明亮、裝有落地窗的房間里，身穿白色工作服的科研人員正站在一排如駕駛艙一樣的高大機器前查看顯示屏上的數據。啟動顯示屏上的按鈕后，他們將一管管血液樣本小心翼翼地存放進去。而在另一頭的核酸提取實驗室里，科研人員正在進行DNA樣本分裝。他們安靜地忙碌著，一切顯得有條不紊。

這是位于西部（重慶）科學城重慶生物醫藥產業園內的中國自然人群生物資源庫，也是全球最大的用于精準健康研究與數據共享的千萬量級資源庫。該資源庫存放著人體的生理樣本和生理數據，以這些數據為基礎，匯總成為健康醫療大數據，可以為健康和醫學研究、生物醫藥技術和產品研發、政府政策制定提供依據。作為國家重大科技基礎設施的儲備項目，科學家們在這里精準研究數據，探索遺傳基因的秘密，解讀中國人的“健康密碼”。

打造中國人的“生物銀行”

人類遺傳基因潛藏著什么樣的健康狀態？后天經歷了什么？會導致什么樣的狀態變化？中國自然人群生物資源庫項目負責人、中國科學院生物物理研究所研究員、健康醫療大數據西部研究院副院長李巖介紹，要掌握普遍性規律，就需要大量的基礎數據研究。在大健康領域，我國缺乏大規模的標準化、系統性的基礎數據，導致很多原創性研究無法開展，因此需要擁有能夠用于研究人體健康狀態及其變化規律的資源庫作為資源支撐。基于這一背景，由中國科學院和西部（重慶）科學城聯合建設的“中國自然人群生物資源庫”應運而生。

作為重慶市國家重大科技基礎設施培育項目，該資源庫于2021年9月正式投入運行，由健康醫療大數據西部研究院運營管理。健康醫療大數據西部研究院執行院長楊慶軍介紹，該資源庫是依托中國科學院戰略性先導科技專項（B類）項目“多維大數據驅動的中國人群精準健康研究”，以大規模前瞻性中國自然人群隊列為基礎，整合個體化精準研究模式，并聯合中國科學院多家科研單位與全國多家公立醫療機構共同構建而成。該資源庫系“三位一體”，包括百萬量級中國自然人群隊列、具有千萬量級樣本存儲與信息管理能力的標準化人類資源庫和采集十萬量級的基因數據。

“我們通過大規模自然人群隊列與資源庫的建設，可以對‘常見疾病是遺傳基因引起還是后天環境導致等問題進行研究。在確定致病原因后，對癥治療，最終實現針對每個人的精準健康管理。”楊慶軍介紹，“通俗地理解，這就是我們中國人的‘生物銀行。”

整合人群樣本實現精準健康研究

與當前國內大多數“生物銀行”僅提供第三方樣本存儲服務的功能不同，中國自然人群生物資源庫通過大規模人群招募建立前瞻性中國自然人群隊列，采集生物樣本和健康醫療數據，展開遺傳、環境、生活方式等多維度分析，結合基因組學等多組學數據，形成人群隊列、生物資源庫、健康醫療大數據3個層面的研究體系，以進行科學研究和產業應用。“該資源庫可以被視為‘生物銀行的2.0版本。”楊慶軍說。

采集信息形成的數據主要應用在哪些方面？作為心血管外科專家的楊慶軍舉了一個生動的例子：20世紀初，人類不知道心臟病是什么原因引起的，以為是心臟本身的問題。后來，科學家通過長時間對美國一個小鎮的隊列進行追蹤研究，發現“三高”、肥胖、飲酒過度、抽煙過度反而是導致心臟病的高風險因素。

“科學家們通過研究得出大數據后，對人群健康問題進行針對性干預，這樣就能大量減少人群心腦血管疾病的發生。所以，這些數據對整個社會和人類的未來有著積極而重大的作用。”楊慶軍說，資源庫除了進行大型隊列長期追蹤研究，還發揮著另外兩項重要的作用，“當前的藥物研發是做靶向藥物的研發，比如針對一種疾病，藥企首先要掌握這種疾病基因和蛋白突變的人群有多少，才能進行針對性研發。通過資源庫就能給藥企提供靶向藥物研發的數據參考。另一方面，資源庫研究出的數據還能為國家健康政策的制定提供決策參考。”

聚攏相關資源推動產業化布局

中國自然人群生物資源庫建設由中國科學院徐濤、陳潤生、趙國屏院士親自掛帥，引進中國科學院系統內分子生物學、遺傳學、生物工程、數理統計學等領域知名專家團隊，承擔建設與運營“一隊列兩平臺”中心任務，即打造百萬中國自然人群隊列、建設中國自然人群生物資源庫與健康醫療大數據中心兩大公共科技資源服務平臺，將從“人群隊列—生物資源庫—健康醫療大數據”3個層面打造精準健康研究的支撐體系。

“一隊列兩平臺”的建設從2021年1月項目正式簽約到7月1日資源庫投入使用進行試運營，僅用了半年時間，跑出了西部（重慶）科學城的加速度。作為中國自然人群生物資源庫的建設主體，健康醫療大數據西部研究院成功入選重慶市2021年引進類高端研發機構名單，并成立重慶博士后科研工作站。楊慶軍介紹，目前，健康醫療大數據西部研究院科研人員已達96人，建有核酸提取、質譜、基因檢測、蛋白組學分析、大數據治理及分析等多個科研團隊，博士后工作站已進站1人。截至2023年6月，研究院已累計開設招募現場11個，實現自然人群招募22.8萬人。

“我們將在大規模前瞻性中國自然人群隊列與中國自然人群生物資源庫建設基礎上，建設健康醫療大數據中心，搭建科研成果轉移轉化平臺，對外提供技術服務工作。”楊慶軍表示，研究院將立足西部（重慶）科學城，發揮中國自然人群生物資源庫、健康醫療大數據中心兩大公共資源平臺獨特優勢，推動大數據智能化科技創新與實踐研究，集智攻關健康醫療大數據成果轉化轉移的核心技術，以及在健康干預、疾病診斷、新藥研發領域的創新應用。下一階段，研究院還將進行樣本庫標準化建設、生物樣本保藏，以及健康醫療大數據清洗、數據計算、數據發掘等方向的集成服務，為重慶經濟社會高質量發展賦能添彩。