結腸黏膜施萬細胞錯構瘤2例臨床病理分析并文獻復習

張麗華

福建醫科大學附屬三明第一醫院病理科 (福建 三明 365000)

黏膜施萬細胞錯構瘤(Mucosal Schwann cell hamartoma，MSCH)是最近描述的一種胃腸道神經源性病變，多見于結直腸，主要表現為梭形的施萬細胞在黏膜層中增生，可伴有腹瀉、下消化道出血、稀便、腹部不適等癥狀[1]。結直腸MSCH不伴遺傳綜合征，發病率較低，現階段國內外研究較少，國內報道不足10例；其病灶形態診斷時容易與其他腸道間葉源性病變混淆而發生誤診，為準確診斷結直腸MSCH進一步給予正確治療，本文回顧性分析2例結腸MSCH，結合相關文獻對其臨床病理學特點、診斷、鑒別診斷、治療及預后等進行總結，以增加認識，避免漏診及誤診。

1 資料與方法

1.1 臨床資料收集2019年11月至2021年12月我院2例MSCH的臨床和病理資料，2例MSCH患者均為女性，患者年齡分別為55歲和73歲，平均64歲。

1.2 方法標本均經10%中性福爾馬林固定，常規取材包埋，HE染色及光鏡觀察。免疫組化采用EnVision法染色，一抗包括S-100蛋白、SOX-10、EMA、CgA、Syn、CD56、NSE、NF、Calretinin、Desmin、CD34、CD117、DOG1及Ki-67，均購自福州邁新公司。

2 結 果

2.1 結腸MSCH臨床特點2例結腸MSCH均為女性，年齡分別為55歲和73歲，平均64歲；因腹部不適(1例)、體檢(1例)行電子腸鏡檢查發現；內鏡檢查顯示1例位于乙狀結腸，1例位于升結腸；病灶形態：扁平或廣基息肉樣隆起，息肉大小分別為5mm和3mm，2例結直腸MSCH均為單發病灶，詳見表1。各病例內鏡檢查圖像見圖1。

圖1 各病例內鏡檢查下息肉圖像。圖1A：病例1內鏡顯示單個扁平息肉；圖1B：病例2內鏡顯示單個廣基息肉。

表1 2例結直腸MSCH臨床特點

2.2 結腸MSCH巨檢、鏡檢病理學特征巨檢：病例1：灰白色黏膜組織一粒，大小0.4cm×0.2cm×0.1cm，質中，全埋。病例2：灰白色黏膜組織一粒，大小0.2cm×0.1cm×0.1cm，質中，全埋。鏡檢病理特征：病例1腫瘤細胞呈梭形，在黏膜固有層穿插生長，使腺體數量減少，腺體之間間隔增大(圖2A)；病例2腫瘤細胞呈梭形，在黏膜層交織狀排列，病變內殘留有平滑肌組織(圖2B)；兩者均無包膜，細胞均邊界不清，細胞質弱嗜酸性，細胞核呈長橢圓形或相對肥胖的長梭形，未見明顯小核仁，未見核異型及核分裂象(圖2C)。周邊腺體間質可見數量不等慢性炎癥細胞浸潤。

圖2 鏡檢HE及放大病理學圖像。圖2A：病例1梭形腫瘤細胞在黏膜固有層穿插生長，腺體之間間隔增大；圖2B：病例2梭形腫瘤細胞在黏膜層交織狀排列，病變內殘留有平滑肌組織；圖2C：梭形細胞胞質弱嗜酸性，細胞核呈長橢圓形或相對肥胖的長梭形，未見明顯小核仁。

2.3 結直腸MSCH免疫表型特征2例結腸MSCH患者活檢標本梭形細胞免疫表型S-100蛋白均呈彌漫強陽性(圖3A、圖3C)，SOX10均呈部分陽性(圖3B、圖3D)，病例1Desmin陰性，病例2 Desmin提示殘留的平滑肌組織(圖3E)，Ki-67兩例增值指數均約2%；其余抗體EMA、CgA、Syn、CD56、NSE、NF、Calretinin、CD34、CD117、DOG1均呈陰性。免疫組化染色也均未見節細胞。

圖3 免疫表型特征。圖3A：病例1梭形細胞S-100蛋白彌漫強陽性，EnVision法；圖3B：病例1梭形細胞SOX-10呈部分陽性，EnVision法；圖3C：病例2梭形細胞S-100蛋白彌漫強陽性，EnVision法；圖3D：病例2梭形細胞SOX-10呈部分陽性，EnVision法；圖3E：病例2 Desmin提示殘留的平滑肌組織。

2.4 結腸MSCH治療及預后情況2例均行腸鏡切除，切除術后分別隨訪觀察30個月和14個月，均未發生術后并發癥，總體表現良好，均無惡變及復發。

3討論

2009年Gibson[2]等首次報道，是一種相對罕見良性的神經源性病變，好發于胃腸道，多為單發息肉樣病變突出于黏膜[3]，本研究2例結腸MSCH也均是單發的息肉樣病變。張文芳[4]等研究顯示，MSCH主要見于直腸或結腸，內鏡下超過90%表現為息肉樣隆起，平均直徑為3.6mm，本研究中結腸MSCH內鏡檢查顯示為直等徑研分究別相為似5。m路m暢和[53]等m學m者的研扁究平中或胃廣竇基M息S肉C樣H患隆者起行，內與鏡張切文除芳術[4]后無并發癥、復發等不良預后，本研究隨訪2例結腸MSCH患者30個月和14個月，患者總體表現良好，均無惡變或復發，與其研究結果具有一致性。

3.1 診斷鏡下特點：黏膜內梭形細胞呈穿插生長或交織狀排列，無包膜，細胞邊界不清，細胞質弱嗜酸性，細胞核長橢圓形或相對肥胖的長梭形，未見明顯小核仁，未見核異型及核分裂象。免疫組化2例均彌漫強陽性表達S-100蛋白，而SOX10均呈部分陽性，其余抗體EMA、CgA、Syn、CD56、NSE、NF、Calretinin、CD34、CD117、DOG1均呈陰性。

3.2 鑒別診斷與可疑病例的鑒別診斷如下：(1)GIST：位于結腸的GIST通常為透壁性腫瘤，突向腔內或內外膨出，可以呈束狀、柵欄狀或席紋狀排列，腫瘤細胞表達CD34、DOG-1、CD117，不表達S-100等神經標志物，與MSCH不同[6]。(2)胃腸道神經鞘瘤：以胃最常見，結直腸發生較少，腫瘤周界清晰，瘤細胞呈梁狀或條束狀緊密排列，常見典型斑片狀浸潤的淋巴細胞套；而結直腸MSCH界限不清，瘤細胞在黏膜固有層穿插生長或交織狀排列，無淋巴細胞套形成，這些都有利于神經鞘瘤鑒別[7-8]。(3)炎性纖維性息肉：絕大多數發生于胃，結腸較少見，鏡下見相對一致的梭形細胞構成，混雜有炎癥細胞，血管顯著，血管周圍腫瘤細胞漩渦狀，背景可見嗜酸性粒細胞；免疫組化表達CD34、局灶表達SMA，不表達S-100，有助于鑒別診斷[9]。(4)胃腸道神經纖維瘤：主要發生于黏膜下，好發于小腸，多相關于Ⅰ型神經纖維瘤病，散發病變較少。由施萬細胞、纖維母細胞和神經束膜樣細胞構成，呈彌漫性、叢狀生長，而MSCH只有施萬細胞一種成分，可與神經纖維瘤區別[10]。(5)胃腸道節細胞神經瘤：好發于縱膈和腹膜后，胃腸道較少見，鏡下由施萬細胞及散在分布的簇狀神經節細胞構成，可呈單發性、息肉病樣或彌漫性，多與Ⅰ型神經纖維瘤病、多發性內分泌腫瘤2B型或Cowden綜合征相關，而MSCH不伴遺傳綜合征，無神經節細胞，故可鑒別于MSCH[11]。(6)胃腸道神經束膜瘤：由梭形腫瘤細胞圍繞腸隱窩呈同心圓狀排列，腸隱窩常可見鋸齒狀結構，腫瘤細胞表達EMA、不表達S-100蛋白；而MSCH無同心圓狀排列，腸隱窩無鋸齒狀結構，免疫組化表達S-100蛋白，不表達EMA，免疫組化可以鑒別兩者[12]。

綜上所述，結腸MSCH為黏膜梭形細胞病變，不伴遺傳綜合征，結合臨床病理特征、免疫表型等檢測有利于病理醫師準確診斷該類疾病，MSCH治療以內鏡下切除為主，患者預后良好，無需過度治療。