斯德奇-韋伯綜合征合并Dyke-Davidoff-Masson綜合征1例

謝朝邦,李 雪,賀廷坤,黃 薇,石榮書,趙開飛

(遵義醫(yī)科大學附屬醫(yī)院放射科,貴州 遵義 563000)

患兒男,10歲,間斷左側肢體抽搐9年、發(fā)作伴意識障礙2天;足月剖宮產,無窒息搶救史,無頭顱外傷史、發(fā)熱驚厥史及家族性癲癇史等。9年前無明顯誘因首次抽搐發(fā)作后自行緩解,顱腦MRI示右側大腦半球發(fā)育不良,雙側大腦半球、小腦半球腦表面多發(fā)軟腦膜血管瘤,診斷為局灶性癲癇發(fā)作并予口服奧卡西平、丙戊酸鈉等。查體:顏面部失對稱,右側隆起并見大面積葡萄酒色紅斑(圖1A);智力發(fā)育及認知障礙;右眼青光眼;左側肢體肌張力增高。實驗室檢查未見異常。腦電圖:彌漫性δ慢波,雙側前額區(qū)、額區(qū)、前顳區(qū)、頂區(qū)、枕區(qū)、后顳區(qū)尖波及尖慢波發(fā)作。顱腦CT:雙側大腦半球皮層、皮層下多發(fā)“軌道狀”鈣化(圖1B),右側大腦半球發(fā)育不良。顱腦MRI:T2WI示雙側大腦半球、小腦半球腦表面多發(fā)軟腦膜血管瘤,右側大腦半球、大腦腳發(fā)育不良,顱骨右半代償性增厚,以額骨為主,右側額竇、中耳乳突過度氣化,胼胝體形態(tài)細小(圖1C、1D);增強T1WI見廣泛軟腦膜增厚、強化,以左側大腦半球為著,雙側脈絡叢增粗并明顯不均勻強化(圖1E)。腦MR血管成像(MR angiography, MRA)示右側大腦前、中、后動脈主干細小,遠端分支稀疏(圖1F)。影像學診斷:斯德奇-韋伯綜合征(Sturge-Weber syndrome, SWS)可能;Dyke-Davidoff-Masson綜合征(Dyke-Davidoff-Masson syndrome, DDMS)。臨床診斷為SWS合并DDMS。

圖1 斯德奇-韋伯綜合征合并Dyke-Davidoff-Masson綜合征 A.患兒面部照片; B.顱腦軸位CT圖; C、D.顱腦軸位T2WI; E.顱腦軸位增強T1WI; F.顱腦MRA圖

討論SWS是以顏面部、軟腦膜及眼脈絡膜血管瘤為特征的少見神經-皮膚綜合征,主要表現為單側前額和眼瞼處葡萄酒色胎記、癲癇發(fā)作,可伴認知障礙、青光眼及偏癱。DDMS為罕見中樞神經系統(tǒng)疾病,臨床以癲癇發(fā)作、偏癱或輕偏癱及智力發(fā)育障礙為主,病理改變主要包括單側大腦半球發(fā)育不良或腦萎縮、同側顱骨代償性增厚,可伴同側側腦室擴張、鼻旁竇和乳突竇增大。本例符合SWS,且具有右側大腦半球發(fā)育不良、右側顱骨增厚伴右側額竇及乳突過度氣化等典型DDMS表現。鑒別診斷:①線性皮脂腺痣綜合征,皮脂腺痣分布于頭面部中線附近,可見色素沉著,常伴眼部腫瘤、眼瞼缺損等但少有青光眼,影像學可見巨腦畸形、腦白質信號異常及腦室擴張等,但不伴顱骨增厚;②顱腦皮膚脂肪增多癥,以頭部無毛脂肪痣、眼迷離瘤、顱內脂肪瘤或低級別神經膠質瘤為特征,常有脫發(fā),多無皮膚顏色改變且不伴青光眼及顱骨增厚。