血常規紅細胞參數在篩查、診斷地中海貧血中的意義分析

楊曉琴

【摘要】? 目的? ? 探討將血常規紅細胞參數應用于篩查、診斷地中海貧血（簡稱地貧）中的臨床意義。方法? ? 選取2021年1—12月期間在銅仁市人民醫院進行地中海貧血基因檢驗及血常規檢測的患者638例作為研究對象，對其資料進行整理，剔除重復、關鍵信息缺失等不符合本研究的對象。研究對象中地貧基因檢測陽性233例作為地貧組，地貧基因檢測陰性405例作為對照組。對比其血常規紅細胞參數檢測結果。結果? ? 地貧組RBC和RDW-CV升高，Hb、MCV、MCH、MCHC均降低，差異顯著（P<0.05）；α-地中海貧血患者與β-地中海貧血患者的紅細胞計數（RBC）水平高于對照組，其中β-地中海貧血及α-β地中海貧血復合患者水平下降更加明顯，差異顯著（P<0.05）。結論? ? 可以根據血常規紅細胞參數水平診斷地中海貧血患者病情嚴重程度，有較為重要的應用價值。

【關鍵詞】? 地中海貧血；篩查；診斷；血常規紅細胞參數

Significance of blood routine erythrocyte parameters in screening and diagnosis of thalassemia

Yang Xiaoqin. The People's Hospital of Tongren City，Tongren，Guizhou? ?554300

【Abstract】? Objective? ? To explore the clinical significance of applying erythrocyte parameters in the diagnosis of thalassemia and thalassemia. Methods? ? Patients with thalassemia who underwent gene test and blood routine test in Tongren people's Hospital from January 2021 to December 2021 were selected as the research objects.Their data were sorted out，and 638 subjects who did not meet the requirements of this study，such as duplication and lack of key information，were eliminated.Among the subjects，233 cases with positive thalassemia gene test were taken as thalassemia group，and 405 cases with negative thalassemia gene test were taken as control group.Results? ? The diagnostic results of this study showed that RBC and rdw-cv increased and Hb，MCV，MCH and MCHC decreased in thalassemia group.There was a significant difference between the data studied（P<0.05）；233 cases were positive for thalassemia gene，of which α-82 cases of thalassemia，405 cases of thalassemia gene not detected，α-Thalassemia patients andβ-The level of red blood cell count （RBC）in patients with thalassemia was higher than that in the control groupβ-Thalassemia and α-βThe level of thalassemia complex patients decreased more significantly，and there was a significant difference between the data studied（P<0.05）.Conclusion? ? Blood routine diagnosis is very important for the diagnosis of thalassemia.It can diagnose the severity of patients according to the level of blood routine erythrocyte parameters.It has important application value and is worth popularizing.However，in order to ensure the popularization and normal implementation of blood routine erythrocyte parameters test，it needs to be widely publicized to avoid the harm of delayed diagnosis to children.

【Key Words】? Thalassemia；Screening for thalassemia；Diagnosis；Blood routine and erythrocyte parameters

中圖分類號：R446.1? ? ? ? 文獻標識碼：A? ? ? ? 文章編號：1672-1721（2023）07-0079-03

DOI：10.19435/j.1672-1721.2023.07.026

地中海貧血是臨床常見病，其檢測的核心目的在于優生優育，減少或阻止中度地中海貧血胎兒的分娩，降低患者妊娠風險[1]。然而，地中海貧血是通過基因攜帶者的生殖行為發生的，臨床表現正常的夫婦也可能生下攜帶地中海貧血基因的嬰兒，因此想要實現地中海貧血的早期預防和檢測，必須給予及時篩查與診斷。血常規檢驗是一種較為成熟的檢驗手段，通過對血常規相關指標進行分析，能夠了解患者身體狀況，從而較好地分析其是否發病和疾病嚴重程度[2]。對于地中海貧血患兒，在臨床發病早期無典型癥狀，尤其是一些患兒也不會在出生后顯示較為典型的癥狀。因此極易導致耽誤病情，延誤治療，對患兒造成嚴重危害。而采用血常規檢驗能夠及時有效檢出是否為地中海貧血，并采取治療措施，對患兒身體健康和日后生活有重要意義[3]。本次研究旨在探討血常規紅細胞參數在診斷、篩查地中海貧血中的意義，報告如下。

1? ? 資料與方法

1.1? ? 一般資料? ? 選取2021年1—12月期間在銅仁市人民醫院進行地中海貧血基因檢驗及血常規檢測的患者638例作為研究對象，對其資料進行整理，排除重復、關鍵信息缺失等不符合本研究的對象，年齡5～84歲，平均年齡（21.22±13.49）歲。

1.2? ? 方法

1.2.1? ? 標本采集? ? 血常規采用真空采血管采集。地貧基因檢測采集研究對象外周血2～3 mL，加入乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝的采血管，4 ℃冰箱保存血樣，5 d內完成檢測。

1.2.2? ? 采用PCR擴增-導流雜交技術進行地貧基因檢測，具體提取操作步驟按照廠商提供的說明書進行。根據患者診斷結果將其分為α-地中海貧血組、β-地中海貧血組，α-β地中海貧血復合患者與對照組。

1.3? ? 觀察指標? ? 按照《全國臨床檢驗操作規程》[4]進行規范的血常規紅細胞參數檢測，包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW-CV。

1.4? ? 統計學方法? ? 以SPSS 26.0統計學軟件進行數據分析，計量資料以均數±標準差（x±s）表示，采用t檢驗和方差分析，計數資料以百分比表示，采用χ2檢驗，P<0.05為差異有統計學意義。

2? ? 結果

2.1? ? 經地貧基因檢測出陽性者233例為地貧組、地貧基因陰性405例為對照組。與對照組相比，地貧組RBC和RDW-CV升高，Hb、MCV、MCH、MCHC均降低（P<0.05），見表1。

2.2? ? 地貧基因檢測? ? 3組地貧組中Hb、MCV、MCH的下降呈現α-β地貧>β-地貧>α-地貧的現象，而MCHC與RDW-CV的變化不大，其中β-地中海貧血及α-β地中海貧血復合者水平下降更加明顯（P<0.05），見表2。

3? ? 討論

地中海貧血是諸多因素造成珠蛋白肽鏈合成異常而導致的一種慢性進行性溶血疾病，是人類最常見的單基因遺傳病之一，全球流行病學研究顯示約2%人口攜帶地中海貧血基因，我國預計每年約有33.6萬患兒出生，以廣西、廣東、海南、貴州、四川等省區多見[5]。通過對地中海貧血基因進行檢驗，能夠起到最為準確的診斷效果。這是因為地中海貧血基因的出現，可以直接指出患兒在日后可能會發生地中海貧血疾病。即使當前沒有出現任何癥狀，使用地中海貧血基因診斷，也能夠及時有效地預測地中海貧血的發生。根據珠蛋白基因缺失或缺陷的不同類型，導致相應珠蛋白鏈合成的不同抑制，地中海貧血在臨床上可以根據其不同類型劃分為α-地中海貧血、β-地中海貧血和異常血紅蛋白病等。正常人有4個α基因，分別位于第16對染色體上，若其中3個α基因缺失，出生時血紅素會偏低[6]。而貴州作為高發區，相對于群體篩查，地貧基因檢測的適應性存在不足，檢測周期較長且費用較高。尤其需要注意的是，地中海貧血基因檢測，在我國很多地區是沒有相關設備的[7]。而地中海貧血的發生，往往是在貴州或四川等比較欠發達地區。在這些地區中，很多醫院實際上并沒有地中海貧血基因檢測的設備，也就無法進行地中海貧血基因的診斷。如果把相應的血常規指標作為地貧早期篩查指標，可以提高篩查效率，降低篩查成本。 這是因為在長期發展中，我國很多醫院對于血常規檢驗已經有非常深入的認識，并且也采購了大量的血常規檢驗儀器。對于我國絕大多數地區而言，血常規檢驗僅僅是一種十分常見的檢驗方式，不浪費時間，成本也相對很低，是一種使用較為廣泛的檢驗手段。這對于地中海貧血的診斷非常有利，若在診斷效果上也比較優秀，則能夠成為當前地中海貧血臨床診斷的首選方式[8]。

血液檢測旨在通過觀察血細胞數量和形態分布的變化來評估血液和疾病的狀況。通過對血細胞數量和形態的分析，能夠了解當前機體的血液狀態，了解是否存在相關疾病[9]。而由于血液疾病的特點，通過血常規檢測，能夠直接有效地分析是否存在血液疾病以及嚴重程度。隨著檢測現代化和自動化的發展，目前的血液檢測是通過機械檢查進行的。尤其是多年間血常規檢測的不斷普及和優化，在我國各類醫院中大多數配備了先進的血常規檢測設備，并且有大量的基層血常規檢測人員[10]。血常規檢測的經驗也相對充足，能夠在較短時間內得到比較準確的血常規檢測效果。因而對于血液疾病患者群，通過血常規檢測是切實可靠的。血液檢測的許多特定指標是常用的敏感指標，因此可以將血液檢測作為輔助診斷。血常規紅細胞參數中的許多特異性指標是常用的敏感指標，對機體的許多病理變化敏感，其中RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW-CV的診斷參考價值最高。血紅蛋白（Hb）是紅血球的主要成分，將氧氣和二氧化碳輸送到器官和組織。增加或減少的臨床意義基本上與紅血球相同，但血紅蛋白更能反映貧血的程度[11]。血液血紅蛋白（Hb）和紅細胞（RBC）計數是血常規檢測過程中不可缺少的重要指標，在判斷貧血方面起著決定性的作用，與骨髓的造血功能密切相關。本次研究638例觀察對象中，經地貧基因檢測出陽性者233例為地貧組、地貧基因陰性405例為對照組，與對照組相比，地貧組RBC和RDW-CV升高，Hb、MCV、MCH、MCHC均降低（P<0.05）；3組地貧組中Hb、MCV、MCH的下降呈現α-β地貧>β-地貧>α-地貧的現象，而MCHC與RDW-CV的變化不大，其中β-地中海貧血及α-β地中海貧血復合者水平下降更加明顯（P<0.05）。由此可見，地中海貧血患者的血紅細胞參數均存在一定的特殊性，且患者病情越嚴重，其紅細胞計數水平越高，其他指標則降低，可見上述指標可作為診斷與篩選地中海貧血的相關指標。甘金蘭[12]在研究中對診斷和篩查地中海貧血中應用血常規紅細胞參數的效果和價值進行分析與探討，通過對地中海貧血患者與非地中海貧血患者血常規進行檢查，結果顯示：觀察組的α-地中海貧血患者與β-地中海貧血患者的紅細胞計數水平均高于對照組，β-地中海貧血患者的紅細胞計數水平值更高，觀察組檢測指標低于對照組，β-地中海貧血患者數值更低（均P<0.05），表明血常規紅細胞參數能夠準確診斷與篩查出地中海貧血患者。需要注意的是，雖然血常規檢測能夠在地中海貧血診斷中取得較好的早期診斷效果，但仍有部分家長認為血常規檢測成本過高，并且過于浪費時間，因而并沒有對孩子進行血常規檢測，導致部分患兒病情延誤。基于此，筆者認為可以在地中海貧血篩查期間，盡可能的對血常規檢驗進行宣傳，讓新生兒家長進行血常規檢驗，可以從血常規的優勢、成本和地中海貧血的危害入手，普及血常規檢驗，及時有效地檢測出地中海貧血，便于對患兒實施早期干預和治療，避免病情惡化，對其日后身體健康和正常生活造成影響。

綜上所述，血常規紅細胞參數對診斷與篩查地中海貧血具有重要臨床應用價值，可以根據血常規紅細胞參數水平診斷患者病情嚴重程度。

參考文獻

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（收稿日期：2022-12-11）