結節性硬化癥合并右心室脂肪瘤1例

強劍穎,彭曉瀾,李惠彬,陳婷婷,魏鼎泰

(1.寧德師范學院附屬寧德市醫院放射科,2.超聲科,福建 寧德 352100)

患者女,39歲,發現盆腔腫物3個月、持續下腹痛伴嘔吐、排尿不暢1天; 3個月前因“月經失調”于外院接受超聲檢查診斷為“盆腔腫物”;罹患“精神性疾病”11年,用藥不詳;否認家族史。查體:腹部左側觸及8 cm×8 cm×7 cm腫物,輕壓痛,邊界清,活動度差;腹部右側觸及3 cm×3 cm×2 cm腫物,無壓痛,邊界清,活動度差。實驗室檢查:糖類抗原12 550.7 U/ml。腹部CT:左腎多發含脂質結節,部分形態欠規則,較大者4.3 cm×3.2 cm;盆腔內13.7 cm×11.0 cm×17.0 cm囊性病變,內見多房分隔,周圍脂肪間隙模糊(圖1A)。顱腦+胸部CT:雙側大腦皮質多發結節狀、斑片狀低密度影,較大者1.8 cm×1.0 cm,邊界清;室管膜下多發鈣化結節,較大者1.0 cm×1.0 cm;雙肺多發薄壁囊腔及實性結節,直徑0.2～0.6 cm;右心室1.6 cm×1.1 cm低密度影,邊界清,CT值-100～-80 HU(圖1B);胸骨、肋骨、胸椎及腰椎多發斑點狀、結節狀致密影。超聲心動圖于右心室近心尖部探及3.4 cm×2.8 cm×2.2 cm實性高回聲團塊,邊界尚清,形態尚規則,其內回聲不均勻(圖1C);CDFI未見明顯血流信號。心臟MR(cardiac MR, CMR):右心室近心尖部乳頭肌內1.6 cm×1.1 cm團塊狀病灶呈T1WI、T2WI高信號(圖1D),T2-脂肪抑制雙反轉恢復(double inversion recovery, DIR)序列信號不均勻減低(圖1E);釓對比劑延遲強化成像(late gadolinium enhancement, LGE)未見明顯強化(圖1F)。影像學綜合診斷:結節性硬化癥(tuberous sclerosis, TSC),右心室脂肪瘤。基因檢測:TSC2基因c.3352 C>T(p.Gln1118*)變異,證實影像學診斷。

圖1 TSC合并右心室脂肪瘤 A.腹部軸位平掃CT圖; B.胸部軸位平掃CT圖; C.灰階超聲心動圖; D.CMR四腔心T2WI; E.CMR四腔心T2-脂肪抑制DIR圖; F.CMR心腔短軸LGE圖 (箭示右心室脂肪瘤)

討論TSC為常染色體顯性遺傳病,多由TSC1、TSC2基因突變所致,可累及全身多個器官,包括心臟橫紋肌瘤、顱內多發硬化結節、多囊腎及肺淋巴管肌瘤病等;CT可見室管膜下及大腦皮質多發鈣化結節、雙肺多發類圓形低密度含氣囊腔、腎實質內混雜密度腫塊、椎體及骨盆等多發骨質硬化結節。本例影像學所見符合典型TSC,后經基因檢測證實診斷;同時超聲心動圖及CT均提示右心室占位,CT值-100～-80 HU,CMR T2呈高信號,T2-脂肪抑制DIR信號不均勻減低,LGE無明顯強化,為右心室脂肪瘤。因患者放棄治療,未能獲得病理學結果。據文獻[1]報道心肌脂肪灶的數量與TSC表現的程度呈正相關,與多器官受累的嚴重程度呈線性相關。疑診TSC患者發現心臟脂肪瘤時便可確診TSC;偶然發現的心臟脂肪瘤,在鑒別診斷中應考慮到TSC的可能。