先天性肌性斜頸患兒運動發育異常的臨床研究進展

魯瀟瑩,姜淑云*,李陽,俞艷,李一瀛,胡舒然

(1.上海中醫藥大學附屬岳陽中西醫結合醫院步態與運動分析中心,上海 200437;2.淮安市中醫院推拿科,江蘇 淮安 223001)

先天性肌性斜頸(congenital muscular torticollis,CMT)是一種常見的先天性疾病,主要以一側胸鎖乳突肌攣縮導致的頭向患側偏斜、顏面向健側旋轉的頭頸部異常姿勢為特點[1],通常會引起頸椎活動受限,顏面、頭顱、枕部不對稱[2]等,可能存在髖關節發育不良[3]、繼發代償性脊柱側凸[4],甚至因早期治療不及時導致永久畸形[5]等。CMT的發病率為0.3%～2.0%[6]。目前,對于CMT的病因尚未完全明確,主流學說認為與發育不良、宮內姿勢異常、產傷、遺傳[7]、細胞因子表達[8]等綜合因素有關。臨床上對CMT的干預治療和遠期隨訪通常以關注局部的結構功能發育為主,但近年來隨著國內外學者研究的不斷深入以及家庭和社會對兒童生長發育的愈發重視,CMT患兒在局部畸形治愈后的遠期運動發育狀況逐漸成為臨床醫生及患兒家長共同關心的問題之一。因此,正確認識CMT與運動發育之間的關系,對完善CMT患兒的治療措施具有重要的意義。本文將近幾年來有關CMT患兒與其運動發育特征的研究進行綜述整理,期望能夠為進一步完善CMT患兒的治療方案提供新的思路與證據支持。

1 CMT導致運動發育異常的原因

CMT患兒的病變部位通常在一側胸鎖乳突肌,其局部發育情況通常可通過超聲觀察回聲質地、血流信號、包膜及胸鎖乳突肌橫徑等進行診斷[9]。從解剖學的角度來看,單側胸鎖乳突肌的異常攣縮會導致患側鎖骨和胸骨端走形改變,進而可能導致肩頸、胸背部肌肉、關節的活動及發育異常。也有學者認為,人體上下肢及軀干肌肉骨骼在發育及運動中具有極高的相關性[10],CMT患兒的局部肌肉功能異常狀態可能引起全身肢體運動發育的異常。Kou等[11]總結目前已有的多項臨床研究指出,CMT的患兒具有其他畸形的概率相對正常嬰兒更高,并在對CMT治療方法的研究中提出了胸鎖乳突肌異常會影響淺層與深層肌肉生物力學平衡的觀點。Anastasopoulos等[12]提出,胸鎖乳突肌短縮引起的頸部肌張力障礙,可能導致患者對頭-軀干旋轉的正常姿勢反應操縱能力受損,本體感覺反饋功能障礙,從而影響肢體功能。Dolinskaya等[13]通過監測1周至6個月嬰兒上肢和下肢共12塊主要肌肉的肌電圖活動發現,無論是同側與對側肢體還是上肢與下肢之間,肌肉反應都具有相關性。Ocklenburg等[14]則發現CMT患兒頭部持續傾斜的姿態會影響視覺控制,以至于出現位置偏好,增加單側肢體使用偏向性的概率,使得該側肢體的功能發育優于對側,導致雙側運動發育不對稱的產生。CMT患兒的局部結構病變或功能異常,能夠影響患側肢體,甚至全身神經、肌肉的結構及功能發育,從而導致患兒出現異常的運動發育表現。

2 CMT患兒運動發育異常的臨床表現

2.1 自發運動功能落后 Kahraman等[15]對3～5個月齡嬰兒進行了全身運動評估(通常超過5個月齡后,嬰兒的自發運動將被自主運動所替代),發現CMT患兒的自發運動功能評分較正常嬰兒偏低,研究認為需要在后續的康復質量中對患兒的運動功能進行干預,促進CMT患兒的運動發育。陳楠等[16]使用Alberta嬰兒運動量表(Alberta infant motor scale,AIMS)對0～3個月齡的CMT患兒與健康嬰兒進行了對比評估,同時對可能干擾試驗結果的變量進行了記錄并作出相關性分析,包括出生體重、出生身長、出生方式、睡眠姿勢、清醒時俯臥位時間等。研究結果表明CMT患兒中出現早期運動功能發育落后的比例與同齡健康嬰兒相比較差異有統計學意義(CMT組為37.1%,健康嬰兒組為12.4%,P<0.001),具有早期運動發育落后的風險。

2.2 粗大運動功能發育遲緩 多名學者針對CMT與嬰兒時期的粗大運動功能發育之間的關系進行了研究。Cabrera-Martos等[17]對比了CMT與非CMT嬰兒的翻身、獨坐、爬行、站立技能的粗大運動功能發育時間,發現CMT患兒翻身、爬行與站立運動里程碑出現時間均有延遲,但在調整CMT的嚴重程度與轉診年齡后,僅與爬行和站立技能出現的時間顯著相關。Kahraman等[18]將40例3～5個月的CMT患兒與40例正常嬰兒進行運動功能評分,內容包括運動里程碑出現時間、運動模式、姿勢、頻率及特征,結果發現與同齡正常嬰兒相比,CMT患兒的總體運功功能評分低于正常嬰兒,其中運動里程碑出現情況及運動模式的得分差異尤為明顯,存在粗大運動功能發育遲緩的異常表現。Collett等[19]使用Bayley-3量表對嬰兒粗大與精細運動發育進行評分,同樣發現CMT患兒存在早期運動發育落后于正常嬰幼兒的表現。?hman等[20]使用AIMS對CMT患兒與健康嬰兒進行對比評估,發現CMT患兒在2個月和6個月時AIMS得分明顯偏低,但在此期間每天至少有3次清醒時采取俯臥位嬰兒的AIMS得分明顯高于俯臥位時間少的嬰兒。因此他們認為,這種運動遲緩的表現可能并不是由CMT造成的,而是與患兒清醒時俯臥時間的關系更為密切。

2.3 雙側運動發育不對稱 以色列Watemberg等[21]在對173例CMT患兒的兩年隨訪中發現,有25.4%的患兒在進行頭頸部姿勢異常的矯正治療后,仍然表現出功能性的不對稱,包括不對稱的偏側身體使用習慣、爬行姿勢不對稱等,并且對比功能對稱的嬰兒,這部分患兒更容易伴有運動發育遲緩的異常表現。但他認為這種功能性的不對稱是一過性的,在這部分具有不對稱運動發育表現的患兒中,有66.6%的患兒在1～2歲期間趨于對稱。Nuysink等[22]對120例嬰兒的運動發育對稱性表現進行了臨床量表評估,該量表包括頭部和軀干控制、手臂運動(如抓握)、腿部運動(如踢腿)以及頸椎、臀部的運動范圍和雙向技能(如滾動、旋轉)的不對稱性。評估結果發現存在明顯的不對稱運動表現的嬰兒在足月(T1階段)時比例為65.8%,至3個月齡(T2階段)降為36.7%,6個月齡(T3階段)時仍有15.8%,并且這種不對稱的運動表現具有一定的持續性和關聯性。黃程軍等[23]學者對120例CMT患兒進行了術后長期隨訪研究(隨訪時間2.0～12.5年,平均4.9年),有部分患兒在手術治療后仍存在顏面或肢體的結構發育不對稱以及肢體運動功能不對稱,包括顱面部形態結構、頸椎活動度、肌束攣縮情況等。Chillemi等[24]發現CMT患兒與正常兒童相比,左右手執行能力存在明顯的偏向性。

綜上可見,臨床上有一定比例的CMT患兒除局部結構功能異常外,仍存在肢體結構不對稱或運動發育異常表現,但目前尚無定論,也有研究認為這種不對稱的運動發育并不是由CMT直接造成的,或僅僅是一過性的,會隨著年齡的增長而消失。

2.4 遠期運動功能發育異常 研究表明,CMT患兒在局部結構功能異常糾正后,其遠期的運動功能發育同樣與CMT病史有一定的相關性。Collett等[25]對187例CMT治愈后的學齡兒童進行了包括手部精細活動,肢體協調性、力量、敏捷性、整體運動功能的測試(采用Bruininks-Oseretsky運動能力測試-第二版,BOT-2進行評估),結果表明有CMT病史的兒童表現出運動功能落后的可能性更大,尤其是曾患有中度-重度CMT的兒童,在運動功能方面表現出了持續性的差異,其中跑步速度、敏捷性和精細運動功能的差異最為突出。Schertz等[26]對曾患有CMT的7～9歲兒童進行了跟蹤隨訪(部分兒童接受發育狀況檢查,部分為電話訪談),發現在接受檢查的兒童中,有57.9%的兒童至少在1次評估中存在發育障礙。綜合全部隨訪結果,60.5%的兒童具有發育遲緩的風險,曾接受過相關治療,其中有44.1%的兒童具有明確的發育遲緩表現(32.4%的兒童目前仍然表現為發育遲緩,11.7%的兒童曾有發育遲緩表現)。研究結果表明CMT是發育進程中的一項重要風險因素,并且在不同的發育階段都有可能出現發育異常。Park等[27]對130例長期隨訪的CMT患兒進行了回顧性審查,其中有39.2%的患兒出現了伴或不伴代償性脊柱側凸的骨盆錯位綜合征。研究結果認為CMT的嚴重程度取決于肌肉的纖維化程度,而肌肉纖維化導致的功能障礙不僅出現在局部,同樣會限制下肢關節的運動范圍,從而在局部病變治愈后對患兒的遠期運動功能發育產生一定的影響。

3 CMT患兒運動發育異常的臨床干預效果

3.1 運動發育遲緩的干預研究 Collett等[28]認為,評估粗大運動發育情況,采取早期運動發育干預措施,有助于改善CMT患兒后續生長發育過程中的運動功能。趙雪晴等[29]在運用嬰兒神經國際量表進一步對比評價393例CMT患兒與390例健康嬰兒的運動發育水平時發現,CMT患兒在總體腦容量、小腦容量、小腦蚓部正中矢、胼胝體方面與健康嬰兒有較小差異,但CMT伴隨的顱窩改變會影響腦組織與神經發育狀態,因此,CMT可能是運動發育遲緩的高危信號,應提供必要的干預措施。Kim等[30]通過調查具有CMT病史的兒童發現,未經物理治療干預的兒童出現神經-肌肉發育遲緩的風險高于接受過物理治療的兒童。Wallace等[31]同樣在對兒童的早期神經發育及運動發育評估中發現,CMT患兒具有發育遲緩的風險。學齡前的早期的臨床干預能夠改善CMT患兒的神經、運動發育進程。陳雅恒等[32]認為,CMT引起的發育不良會隨著患兒年齡的增長而加重,在對CMT患兒的綜合康復治療,包括被動牽伸、主動運動、超聲波電療法及磁療中發現,經2個月干預治療后,CMT患兒的頸椎運動功能得到了明顯的改善,值得在臨床中推廣應用。

3.2 運動發育不對稱的干預研究 Kaplan等[33]基于美國物理治療協會發布的循證臨床實踐指南,于2018年更新了先天性畸形CMT的物理治療管理方法,其中,明確指出了對于CMT的干預治療應不僅僅是拉伸緊張的局部肌肉,發展對稱運動也屬于首選干預措施之一。Vlimmeren等[34]在對CMT患兒局部運動發育不對稱的治療中發現,部分患兒存在雙側肢體的運動發育不對稱,但他們推測這種運動發育不對稱是由雙側頸部肌肉的不對稱繼發而來,不認為需要進行早期的干預治療。與之相反,潘維偉等[35]對CMT患兒進行姿勢矯正訓練后,患兒雙側發育不對稱的狀況較訓練前明顯改善。他們認為一旦患兒出現斜頸異常,應當及時進行治療,否則可能繼發感覺運動發育失調、雙側結構形態發育不對稱等。Zollar等[36]對10例4個月的CMT患兒進行了手法治療前后的運動功能評估,評估內容包括頸椎活動度及AIMS運動發育量表評分,結果表明CMT患兒在短期密集的手法干預后,局部頸椎被動及主動運動改善的同時,AIMS量表提示的運動功能也出現了明顯的改善。Pastor-Pons等[37-38]對CMT患兒進行了綜合手法治療及家庭護理指導,包括單側肢體使用偏好的習慣糾正,治療后CMT患兒雙側肢體運動功能的對稱性得到了明顯的改善。Zhao等[39]根據Cheng-Tang評分標準在CMT患兒物理治療干預前后進行了運動發育對稱性的評估,另外,還對CMT患兒的顱面形態對稱性進行了測量,包括兩側的耳眼距離、耳鼻距離、眼口距離、耳口距離、半頭圍等,同樣證明了臨床干預對CMT患兒發育的對稱性具有顯著的改善效果。Knuden等[40]對81例接受過物理治療的CMT患兒進行了遠期隨訪,發現接受過對稱性運動訓練、頸部-軀干主動活動訓練等干預治療的CMT患兒中,有半數完全解決了不對稱發育問題。

4 小 結

CMT作為一種頸部結構功能異常的疾病,臨床上的治療重點主要集中在局部病變的改善及功能的恢復,而對于CMT可能導致的運動發育異常卻鮮少關注。根據國內外學者近年來的研究可知,CMT引起的運動發育異常在部分CMT患兒身上切實存在,包括粗大運動功能發育的落后及雙側肢體的結構及功能不對稱等,但對于這種運動發育異常是否與CMT直接相關,以及這種異常是否會隨著年齡的增長而消失仍未有循證醫學證據,相應的,目前對于運動發育落后或不對稱狀態的持續情況和干預措施的有效性尚未有深入的研究。嬰幼兒的生長發育是整個社會極度重視的話題,為了CMT患兒能夠健康成長,維持正常的運動功能發育進程,規避可能因CMT導致的結構及功能異常,甚至產生永久畸形的風險,臨床醫生、治療師等仍需共同努力,深入研究CMT患兒異常運動發育表現,及早預防、糾正異常運動發育狀態,并探索精準的評估方法,驗證治療的有效性,使越來越多的患兒受益于與時俱進的醫療水平,改善成年后的運動功能與生活質量。