磁共振成像在小兒下丘腦錯構瘤診斷中的應用價值分析

王重陽，時勝利，劉彩霞，楊凱華，周萌，馬斌斌

（鄭州大學附屬兒童醫院，河南 鄭州 450000 ）

下丘腦錯構瘤（HH）亦可以稱為灰結節錯構瘤，是臨床上發生率較低的一種先天發育畸形。下丘腦錯構瘤可以歸為類腫瘤樣變及囊腫的范疇，患兒會出現癡笑樣癲癇或性早熟等特殊的臨床表現，同時還有可能伴有認知障礙、尿崩癥、行為異常及其他類型的癲癇［1］。本文為探究磁共振成像（MRI）在小兒下丘腦錯構瘤診斷中的應用價值以提高臨床診斷準確性，以鄭州大學附屬兒童醫院2020 年1 月至2021 年12 月收治的疑似HH 患兒10 例為研究對象，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取鄭州大學附屬兒童醫院2020 年1 月至2021 年12 月收治的疑似HH 患兒10 例，男6 例，女4 例；年齡3～8 歲，平均5.5 歲。7 例患兒因發作性肢體抽搐及癡笑入院治療，3 例患兒因乳房雙側發育異常合并偶發性癡笑收治入院。

1.2 方法

本研究中患兒年齡均較小，因此掃描檢查前可以口服濃度為10%、劑量為0.3 mL/kg 的水合氯醛，使患兒進入深度睡眠狀態。使用磁共振掃描儀（美國GE 公司生產，型號：Signa 1.5T）對所有患兒進行顱腦MRI 平掃和增強掃描，頭頸聯合線圈，進行橫斷面T1WI（重復時間1 783 ms，回波時間20.3 ms）、T2WI（重復時間3 878 ms，回波時間107.3 ms）、T2FLAIR（重復時間8 549 ms，回波時間152.6 ms）和矢狀面T1WI（重復時間2 358 ms，回波時間9.2 ms）的常規掃描，參數設置如下：層厚6 mm，層間距2 mm，矩陣320×192，視野24 cm×18 cm，激勵次數=1。然后靜脈注射造影劑（釓噴替酸葡甲胺，Gd-DTPA），速度為2 mL/s，用量為0.1 mmol/kg，進行矢狀位、軸位和冠狀位的增強掃描。

基于羅世琪等［2］對下丘腦錯構瘤的分型標準，可以分為Ⅰ～Ⅳ四種類型，其中Ⅰ型位于下丘腦下方，第三腦室底部無受壓和變形情況，與下丘腦附著面較小；Ⅱ型位于下丘腦下方，第三腦室底部出現輕微變形但不明顯，與下丘腦附著面較大；Ⅲ型騎跨在患兒第三腦室底部，且其出現明顯的受壓變形情況；Ⅳ型完全處于患兒第三腦室中，一般最大直徑約為1 cm。

1.3 統計學方法

通過SPSS 24.0 軟件對本研究的數據統計進行處理。計數資料以百分率（%）表示，采用χ2檢驗。P＜0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 CT 及MRI 檢查結果比較

以病理檢查為金標準，MRI 診斷的敏感度、特異度分別為100% 和75.00%，CT 診斷的敏感度、特異度分別為83.33% 和75.00%，MRI 診斷的敏感度明顯高于CT 診斷，差異有統計學意義（χ2=4.240,P＜0.001）。見表1。

表1 CT 及MRI 檢查結果比較（例）

2.2 6 例HH 患兒的臨床表現、腫塊大小和MR分型

6 例HH 患兒中，包括Ⅰ型患兒1 例，臨床表現主要為性早熟；Ⅱ型患兒1 例，Ⅲ型患兒4 例，臨床表現主要為癡笑樣癲癇，具體見表2 和圖1。

圖1 不同分型HH 患兒MR 表現

表2 HH 患兒的臨床表現、腫塊大小和MR 分型

2.3 6 例HH 患兒治療情況

6 例HH 患兒中5 例接受手術治療，其中1 例通過胼胝體-穹窿間入路將腫瘤切除，4 例通過翼點入路將腫瘤切除，術后性早熟患兒激素水平恢復正常，癡笑樣癲癇患兒癲癇發作次數明顯減少；另1 例患兒接受藥物治療，隨訪中患兒腫瘤未進一步發展，癲癇癥狀明顯緩解。

3 討論

下丘腦錯構瘤最早是于1934 年由Russell 及LeMarquand 最早報道的。有資料顯示，下丘腦錯構瘤是在妊娠第35 天左右開始形成胎兒下丘腦板時出現錯位所導致的，這個錯位腫塊實際上是由膠質細胞、神經元構成的，因此下丘腦錯構瘤并不是真正意義上的腫瘤［3-4］。下丘腦錯構瘤的高發期為兒童期，患兒會出現性早熟或癡笑樣癲癇的特殊臨床表現。性早熟患兒性激素水平遠高于正常而同期水平，男孩會出現陰莖、睪丸增大，骨齡提前，提早出現腋毛、陰毛等情況；女孩則會出現月經初潮，乳房及外陰發育等情況，其發病機制可能是下丘腦錯構瘤本身的內分泌作用，也可能是下丘腦到漏斗、垂體后葉通路受到壓迫［5］。癡笑樣癲癇患兒則常出現持續數秒或數十秒的發作性傻笑，發作時無任何誘因，患兒也無神志喪失的情況出現，其發病機制可能是因為錯構瘤本身是致癇灶［6］。

下丘腦錯構瘤的影像學表現一般是處于乳頭體和中線灰結節處的圓形、結節狀腫塊，邊界和邊緣一般比較清晰光整，腫塊如果較大則可能對視交叉、下丘腦、垂體柄等鄰近結構造成壓迫［7］。在MRI 掃描檢查中，T1WI 上腫塊和灰質為等信號，也有少部分患兒腫塊稍低于灰質；T2WI 上腫塊信號則高于灰質，當腫瘤中有壞死、脂肪或鈣化等情況發生時，其內部會出現不均勻高信號影的表現［8］。羅世琪依據下丘腦錯構瘤與第三腦室的關系以及與下丘腦附著面大小將其分為四種類型，與下丘腦接觸面較小的HH 患兒臨床表現主要是性早熟，較少會出現癲癇；與下丘腦接觸面較大或腫塊突入第三腦室中的患兒臨床表現則主要是癲癇。本研究中I 型患兒1 例，臨床表現主要為性早熟；II 型患兒1 例，III 型患兒4 例，臨床表現主要為癡笑樣癲癇，也與上述學者的研究相符。

在臨床診斷中，應將下丘腦錯構瘤與視交叉膠質瘤、鞍區腦膜瘤、顱咽管瘤和生殖細胞瘤等進行鑒別，上述真性腦腫瘤不會出現癡笑樣癲癇的臨床表現，在影像學表現上與下丘腦錯構瘤也存在一定差異。視交叉膠質瘤多發于2～10 歲的兒童，T1WI 上表現為等信號，T2WI 上表現為高信號，但增強掃描后腫塊會出現不同程度的強化［9］；鞍區腦膜瘤與下丘腦錯構瘤的MRI 平掃信號較為相似，但腫塊會出現進行性增大的趨勢，且可能會引起前床突骨質病變或鞍結節出現［10］；顱咽管瘤多發生于5～10 歲的兒童和40～60 左右的中老年人，腫塊容易囊變，腫塊邊緣可見弧線樣或者蛋殼樣的鈣化，增強掃描后腫塊囊壁部分會出現多房狀或環狀強化，實質部分會出現明顯的均勻或不均勻強化，囊變部分則不會出現強化［8］；生殖細胞瘤患兒在臨床上也會出現性早熟的表現，但增強后會出現明顯強化，可能會隨腦積液種植發生轉移，對放射治療具有較高的敏感性［11］。

MRI 能夠進行多方位和多角度成像，且具有較強的軟組織分辨能力，通過清晰地顯示下丘腦錯構瘤與第三腦室的關系能夠準確的判斷出HH分型，對于臨床治療方案和手術方式的選擇具有良好的指導作用。本研究中2 號患兒通過胼胝體-穹窿間入路的方式將腫瘤切除，這主要是考慮到患兒腫塊突入到第三腦室中，采用翼點入路的方式無法使腫塊完全暴露，雖然術中只是切除了大部分的腫塊，但術后腦電圖顯示患兒異常放電減少，隨訪中患兒癲癇發作次數也明顯減少，分析可能是因為手術切開胼胝體，減輕了錯構瘤內壓力，從而使腫塊和邊緣系統的聯系改變［12］。1 號、3 號、4 號、6 號患兒通過翼點入路的方式將腫瘤切除，主要是考慮到患兒腫塊較小，第三腦室底部無隆起或隆起程度較輕微，通過翼點入路能夠對患兒腫塊周圍重要的血管和神經起到保護作用。5 號患兒則使用了藥物治療的方式，主要是考慮到患兒腫塊的體積巨大，具有較大的手術風險，術后還可能會出現血電解質紊亂的情況從而影響到患兒的生命安全。

綜上所述，MRI 能夠對HH 患兒進行準確的診斷和臨床分型，從而為治療方式和手術方式的選擇提供重要支持。