股骨近端大范圍骨纖維結構不良合并病理性骨折1例

馬亞龍，宮玉鎖，黃 康，祿成龍，劉曉婷，康付平，蘭垂世，張新龍

1. 甘肅中醫藥大學中醫臨床學院（蘭州 730050）

2. 甘肅省中醫院創傷骨三科（蘭州 730030）

骨纖維結構不良（fibrous dysplasia of bone,FD）是一種先天性骨病，目前發病機制尚存爭議，主要包括GNAS 基因突變、染色體結構和數目異常、內分泌功能失常、骨發育異常等[1-5]。FD 發病人群以兒童和青少年為主，尤其是女性患者較多，男性病例在臨床上極為少見。除骨骼病變外，FD 患者還伴有皮膚色素沉著，少數病例可伴有骨早熟和性早熟。股骨近端是FD 的常見部位，包括股骨頭、股骨頸和股骨粗隆間，該部位的病變和畸形會改變下肢的正常強度和負重力線，最終導致病理性微骨折或骨折[6]。男性大范圍FD合并病理性骨折相關病例報道較少，但是造成的后果嚴重，處理不當甚至可能導致終生殘疾。本文報道1 例男性股骨近端大范圍FD 合并病理性骨折的病例，回顧相關文獻并分析其臨床特點和外科治療策略。

1 病例報道

2019 年6 月，1 名59 歲男性平地摔倒導致右大腿近端劇烈疼痛，活動嚴重受限，伴右大腿近端局部畸形，患者表現為皮下淤青腫脹明顯，右股骨大粗隆有明顯壓痛和叩擊痛，右髖關節活動明顯受限，雙下肢不等長，右下肢外旋并呈短縮畸形，右下肢比左下肢縮短2 cm，但右下肢末梢血運良好，皮膚感覺稍減弱。右側股骨X 線片顯示右側股骨近端骨折，骨質結構異常，表現為骨纖維結構不良（圖1-a）。股骨CT 顯示右側股骨近端骨皮質連續性中斷，斷端錯位分離，右側股骨髓腔內密度增高，右股骨粗隆間、股骨頸見團片低密度影，呈膨脹性改變，并且密度不均，但周圍軟組織界面清晰，考慮股骨近端存在異常病變，可能為病理性骨折和骨纖維結構不良（圖1-b、圖1-c 和圖1-d）。股骨MRI 檢查顯示右側股骨近端增粗，右股骨近端和股骨頸區顯示有異常信號，皮髓質分界不清楚，內部骨小梁結構不清，股骨近端骨質連續性中斷，斷端明顯呈角畸形，軟組織明顯腫脹，考慮腫瘤性病變，可能為骨巨細胞瘤伴病理性骨折（圖1-e、圖1-f）。為進一步明確診斷，在股骨外固定架固定下采取股骨近端組織樣本（圖1-g），活檢病理結果示股骨近端送檢組織大部分出血且為壞死組織，少許纖維組織增生伴玻璃樣變性，見膽固醇結晶形成的裂隙，少許成熟及不成熟骨小梁，骨小梁周邊無骨母細胞圍繞，纖維組織與成熟骨小梁有移行，另見新生編制骨形成的骨性骨痂。結合臨床及影像學資料，病變多考慮為骨纖維結構不良伴囊性變、出血壞死及病理性骨折（圖1-h）。

圖1 患者病變部位影像學檢查結果及術中植骨Figure 1. Imaging results of the patient's lesion site and intraoperative bone graft

綜合患者的病史、專科檢查、影像學檢查和實驗室檢查考慮，患者是一名股骨近端大范圍FD 合并病理性骨折的男性，FD 侵襲范圍涉及股骨頭、股骨頸、粗隆間及小轉子下部近端，范圍之大，較為罕見。目前國內外的治療方法中，病灶清除植骨聯合內固定術是治療下肢長管狀骨的一種穩定可靠、預后較好的手術治療方式。在內固定方式選擇方面參考國內外治療經驗，考慮到患者FD 侵襲范圍、病理性骨折的特點、手術的可操作性、經濟條件限制及后續體力勞動需要，在尊重患者意愿的前提下，多次跟患者及其家屬協商后，最終采用病灶刮除+同種異體腓骨條支撐植骨（圖1-i）+鎖定接骨板內固定術的治療方案。術中過程順利并再次取樣活檢，術后患者右下肢生理長度恢復，術后活檢病理回報：多考慮骨纖維結構不良伴病理性骨折和骨痂增生，與上次活檢病理回報結果一致。術后患者于家中康養，右髖部、右大腿早期制動2 個月，中后期在未接受系統康復指導情況下，功能恢復良好。患者術后25 個月復查X 線片示：鎖定接骨板固定裝置穩靠，螺釘無松動，骨折斷端骨小梁通過，骨折線模糊，右股骨粗隆間植骨區見團片高密度影，右股骨頭及股骨頸內密度較均勻，頸干角恢復（圖2-a、圖2-b）。多次隨訪發現患者下肢功能活動好于預期，步態見輕微跛行，未見疼痛、FD 復發等并發癥（圖2-c、圖2-d、圖2-e、圖2-f）。

圖2 患者術后復查Figure 2. Postoperative review of the patient

2 討論

FD 由Jaffe 于1946 年完整闡述，又被稱為骨纖維異常增殖癥，是一種以纖維骨性間質組織取代骨正常組織的骨良性病變[7]。根據病理類型，該病可分為單骨型、多骨型、McCune-Albright 綜合癥及顱面骨型，多發生于四肢長管狀骨，其中又以股骨、顱面骨最為突出。該病的治療方案尚存在爭議，但手術治療仍被認為是最佳選擇，其最終目的是清除病灶、防止進一步溶骨性破壞并處理病理性骨折。

目前FD 的手術治療方式包括病灶刮除術、鉆孔減壓、骨移植及內固定術，內固定方案的選擇應考慮病損部位、范圍、性質及周圍骨質質量等因素。在制定股骨近端FD 外科手術治療方案時，應首先考慮病變部位的特點，并選擇合適的內固定方式，以達到較好的外科治療效果。股骨近端FD 可分為四個區，小轉子下端近部為I 區，股骨粗隆間為Ⅱ區，股骨頸部為Ⅲ區，股骨頭部為Ⅳ區。對于病灶局限于Ⅰ區的患者，由于動力髖螺釘（dynamic hip screw, DHS）長度有限，故髓內釘為最佳選擇；對于病灶局限于Ⅱ區、無明顯畸形的患者，刮除病灶、植骨為較好的治療方式，常規應用DHS 等內固定以預防病理性骨折，若患者合并病理性骨折，在切除病灶、植骨的同時，可對畸形進行截骨矯正并進行內固定，DHS仍是較好的選擇；若患者年齡偏大，病灶波及到Ⅲ區和Ⅳ區，病灶范圍較大，股骨頭壞死率高，再次骨折難以徹底清除，髖臼同時有破壞，形成髖關節創傷性關節炎，嚴重影響日常工作學習，那么關節置換可能為最佳選擇。林佳生等采用DHS 聯合Watson-Jones 入路刮除術治療股骨近端良性骨病變患者20 例，隨訪期間未見股骨病理性骨折、局部腫瘤復發、慢性髖部疼痛、脫位或股骨頭壞死等并發癥[8]。劉宏遠等采用Watson-Jones 入路股骨近端防旋髓內釘（proximal femoral nail anti-rotation, PFNA）聯合病灶刮除植骨治療38 例股骨近端良性腫瘤及腫瘤樣病變患者，其中纖維異常增生20 例、病理性骨折12 例，病變主要局限于股骨小轉子，術后治療效果較好[6]。Zhang 等對股骨近端良性病變患者采用兩種治療方式，結果表明植骨后固定組在促進功能恢復、減少術后并發癥方面優于單純植骨組[9]。針對FD手術治療的內固定方式，髓內釘固定優勢明顯，且更適用于截骨病例，通過髓內釘固定能使股骨近端維持在較符合股骨生物力學軸線的位置，促進骨折愈合，固定后復發率降低。但髓內固定系統也有缺點，如骨缺損腔隙大、牢靠固定難以維持，而髓外固定如DHS 具有加壓和滑動的雙重功能，鎖定接骨板類似骨外固定器，也有較大的加壓固定功能，能使骨折端得到穩固支撐，防止髖骨內翻等并發癥的發生。本文病例之所以選擇鎖定接骨板內固定，是根據患者的FD 侵襲范圍和病理性骨折的特點，首先排除了PFNA 及DHS 內固定，并最終聚焦于關節置換和鎖定接骨板內固定。關節置換在手術的可行性和可操作性方面難度不大，其主要難點在于肱骨大轉子與股骨小轉子的重建、關節置換假體價格對患者來說能否承受以及假體使用年限能否滿足患者需求。針對股骨近端大范圍FD，股骨粗隆間及股骨頸膨脹性改變，骨皮質變薄，髓腔擴大，且合并股骨近端病理性骨折的患者，鎖定接骨板內固定能否提供絕對的穩定性成為手術成功的關鍵。基于3D 模型及多次手術方案建模論證，在借鑒同種異體腓骨條支撐植骨及打壓植骨的前提下，保證鎖定接骨板內固定術后穩定性成為可能，接骨板貫穿股骨粗隆間、股骨頸，并最終到達股骨頭的通道，為同種異體腓骨條的支撐植骨提供了可能，并重新構建了股骨近端骨架。基于同種異體腓骨條支撐植骨建立的框架，再進行打壓植骨，填充破壞的髓腔以增加骨量、增強骨質。綜合考慮患者FD侵襲范圍、病理性骨折的特點、手術的可操作性、經濟條件限制及后續體力勞動需要，最終決定采用病灶刮除+同種異體腓骨條支撐植骨+打壓植骨+鎖定接骨板內固定術的手術方案。

骨移植是治療FD 的重要手段，但自體骨移植易導致腫瘤復發。對此，Chapurlat 等卻持不同意見，他們認為局部病灶清除是否徹底、植骨是否完全等才是影響腫瘤復發的關鍵因素[10]。有研究顯示，同種異體骨移植可能優于自體骨移植，因為其植入不會被機體所吸收或轉化且無復發風險，Majoor 等對30 名FD 即將發生或已發生股骨近端骨折的患者進行了同種異體骨移植，結果顯示同種異體移植取得了良好的臨床效果，是治療股骨近端FD合并既往病理性骨折的可行選擇[11]。本文病例正是借鑒上述治療方式，采用同種異體腓骨條支撐植骨。隨著科學技術的發展，3D 打印技術在骨科領域發揮著越來越重要的作用。徐磊磊等對5 例骨腫瘤患者采用3D 打印個體化模型及導板進行術前手術計劃的制定，結果顯示平均手術時間及術中平均透視次數均下降，術后患者未發生感染，血供及神經功能良好，隨訪期間固定器未發生松動或斷裂[12]。由此可見，3D 打印技術有助于實施骨腫瘤手術的術前規劃和評估，為骨腫瘤患者的個體化治療提供新的參考。本文病例同樣基于3D 打印模型對手術方案進行建模論證，完善術前規劃與評估。

患者術后于家中康養，右下肢功能活動恢復情況良好，未出現并發癥，這與病灶的干凈清除和同種異體腓骨支撐植骨密切相關。病灶的干凈清除有效降低了FD 復發的可能性，同種異體腓骨材質保證了其植入不會被機體所吸收或轉化，支撐植骨重新架構了骨架，打壓植骨增加了骨量并增強了骨質，鎖定接骨板內固定裝置、同種異體腓骨支撐植骨及打壓植骨組成的統一體還起到固定股骨近端的作用。本例股骨近端大范圍FD合并病理性骨折患者手術的成功經驗為FD 治療提供了新的借鑒和思考。

病灶刮除+同種異體腓骨條支撐植骨+打壓植骨+鎖定接骨板內固定術對股骨近端大范圍FD 合并病理性骨折的患者來說是一種可行的治療方式，該方案從現實出發，并進行探索和創新，兼具手術的可行性及經濟性，較好地達到了患者的治療預期。