兒童面部發(fā)育異常怎么辦

門診門口，一位帶著兒子的父親愉快地和主診醫(yī)生打招呼。

“醫(yī)生，我兒子牽引效果很好，牽引到位了，今天來(lái)拆牽引器外置螺桿了。”

“醫(yī)生，我覺(jué)得我兒子現(xiàn)在面部挺對(duì)稱的，您之前跟我說(shuō)的成年后可能還需要再手術(shù)治療，我覺(jué)得我們可能不需要了呢。”

上面和醫(yī)生對(duì)話的是一位先天性半面短小患兒的父親。患兒出生時(shí)即被發(fā)現(xiàn)了面部發(fā)育的異常，一側(cè)臉大一側(cè)臉小，小的一側(cè)臉面頰上還有皮贅，耳朵前長(zhǎng)有小耳朵，嘴巴還是開(kāi)裂的。在患兒1歲的時(shí)候，他的爸爸媽媽就帶他在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了巨口畸形矯正術(shù)，面頰皮贅及附耳切除術(shù)。但是隨著患兒生長(zhǎng)發(fā)育，面部不對(duì)稱越來(lái)越明顯，甚至出現(xiàn)了口角的傾斜，患側(cè)較健側(cè)高，兩側(cè)的牙齒也是一高一低。兩個(gè)月前，患兒與其父母至上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整形外科就診，咨詢了解了下頜骨牽引治療，并于四周前，患兒在全麻下進(jìn)行了下頜骨內(nèi)置牽引器置入術(shù)。患兒于術(shù)后一周開(kāi)始進(jìn)行牽引治療，持續(xù)牽引3周，患側(cè)下頜骨共延長(zhǎng)約1.5cm，雙側(cè)下頜骨升支長(zhǎng)度基本對(duì)稱，患兒面部不對(duì)稱得到有效改善，患側(cè)口角下移，兩側(cè)基本平齊。醫(yī)生和患兒家屬都對(duì)這次治療感到非常滿意。患兒父親甚至認(rèn)為面部不對(duì)稱已經(jīng)完全矯正。但醫(yī)生并不認(rèn)同，在醫(yī)生眼里半面短小的治療是一個(gè)時(shí)序性的治療，要一直延續(xù)到下頜骨完成發(fā)育成熟。那么這是為什么呢？下面我們從何為半面短小說(shuō)起。

01

何為先天性半面短小

半面短小是一種不對(duì)稱的先天性的單側(cè)顏面畸形，患者表現(xiàn)為以下頜骨為中心的周邊組織的發(fā)育不全，可累及同側(cè)耳廓，面部骨骼（上頜骨、顴骨和顳骨）及周圍軟組織和神經(jīng)。

典型表現(xiàn)為：出生即可見(jiàn)的面部不對(duì)稱、巨口畸形、面頰皮贅、附耳畸形、小耳/殘耳/無(wú)耳畸形（以上癥狀可同時(shí)出現(xiàn)也可組合出現(xiàn)），也有患者不伴有口耳畸形及軟組織畸形，僅僅是面部大小不對(duì)稱，且隨著生長(zhǎng)發(fā)育，不對(duì)稱越來(lái)越嚴(yán)重。該疾病主要累及下頜骨，而下頜骨在女性15歲及男性18歲才達(dá)到發(fā)育成熟，因此該疾病呈動(dòng)態(tài)發(fā)展，直到15～18歲之間才完全穩(wěn)定。該疾病不累及患者智力發(fā)育與其他區(qū)域的生長(zhǎng)發(fā)育，因此該疾病患者的智力、身高、體重與同齡人相仿。

02

半面短小可以預(yù)防，可以吃藥控制嗎

半面短小是一種先天性疾病，發(fā)病率約占新生兒的1/3500～1/5600。它的發(fā)病機(jī)制非常復(fù)雜，包括一些致病因素（如沙利度胺和三嗪烯等致畸物）、母體內(nèi)在因素（如母體糖尿病）和遺傳因素（如相關(guān)基因的突變），是多種因素混雜導(dǎo)致的結(jié)果，因此無(wú)法預(yù)防。現(xiàn)有的醫(yī)療技術(shù)也暫時(shí)沒(méi)有如口服藥物等保守治療的方法。

03

如何治療呢

前文說(shuō)到下頜骨需到15～18歲才能發(fā)育成熟，在此之前一直處于動(dòng)態(tài)發(fā)展的過(guò)程，因此該疾病的治療是一個(gè)時(shí)序性的治療，不同的時(shí)間段給予相應(yīng)的治療，猶如通關(guān)打怪獸，幫助患兒一次次過(guò)關(guān)斬將。

※關(guān)卡一：新生兒期

該階段少量患兒會(huì)因面中部及下頜骨發(fā)育短小出現(xiàn)吞咽困難甚至是氣道阻塞，導(dǎo)致喂養(yǎng)困難，呼吸窘迫，應(yīng)盡快就醫(yī)，行胃管置入術(shù)協(xié)助喂養(yǎng)，氣管切開(kāi)術(shù)保持氣道通暢。該情況一般發(fā)生在重度半面短小患兒，發(fā)生率極低但需重視。

※關(guān)卡二：嬰兒期11個(gè)月左右

伴有附耳畸形，面頰皮贅，巨口畸形的患兒，建議在滿足“3個(gè)10”的條件下，在1歲前可行巨口畸形矯正術(shù)，附耳及皮贅切除術(shù)。“3個(gè)10”包括：體重大于10磅（約9斤），血紅蛋白大于10g/L，月齡大于10個(gè)月。

※關(guān)卡三：學(xué)齡前（5～6歲）

對(duì)于面部不對(duì)稱明顯的患兒，建議在上小學(xué)前行下頜骨牽引延長(zhǎng)治療。該治療可以有效改善患兒面部不對(duì)稱，使患兒以一個(gè)相對(duì)健康的容貌參與到集體生活中去，有助于患兒的心理健康與社交。

下頜骨牽引延長(zhǎng)治療通常需要兩期手術(shù)。一期手術(shù)，在全麻下將下頜骨升支截開(kāi)形成骨縫，并在骨縫的上下放置牽引器。患者術(shù)后4～5天開(kāi)始牽引治療，通過(guò)有序適度的牽引，每天將骨縫拉寬0.5～1mm，適度拉寬的骨縫會(huì)被再生的組織細(xì)胞填滿。一段時(shí)間的牽引治療后（一般為3～4周），可將下頜骨延長(zhǎng)，但此時(shí)延長(zhǎng)的下頜骨還非常脆弱，雖然患者不再牽引了，但要佩戴牽引器保持6個(gè)月，待新生的骨骼發(fā)育成熟并足夠堅(jiān)固之后再行二期手術(shù)將牽引器拆除。

下頜骨牽引延長(zhǎng)治療需要通過(guò)自身骨再生來(lái)實(shí)現(xiàn)，因此該治療適用于再生能力強(qiáng)的幼兒、青少年。對(duì)于曾行牽引治療，但因疾病發(fā)展迅速，牽引后再次出現(xiàn)面部明顯不對(duì)稱的青少年患者，也可行二次牽引治療。

※關(guān)卡四：>6歲，胸圍>60cm

對(duì)于有耳廓畸形的患兒，如小耳/殘耳/無(wú)耳，當(dāng)滿足這兩個(gè)條件（>6歲，胸圍>60cm）時(shí)可行自體肋軟骨耳再造術(shù)。

※關(guān)卡五：下頜骨發(fā)育成熟后

開(kāi)篇提及醫(yī)生并不認(rèn)同患兒父親的觀點(diǎn)，即學(xué)齡前的下頜骨牽引治療就能完全矯正半面短小導(dǎo)致的面部不對(duì)稱，原因就在于下頜骨發(fā)育一直延續(xù)到15～18歲，即使接受過(guò)下頜骨牽引延長(zhǎng)治療，面部對(duì)稱性曾一度矯正的患者，隨著生長(zhǎng)發(fā)育的進(jìn)行，面部不對(duì)稱還會(huì)再次出現(xiàn)，因?yàn)榛紓?cè)的下頜骨發(fā)育速度永遠(yuǎn)追不上健側(cè)。因此待下頜骨發(fā)育成熟后，大多數(shù)患者仍有面部不對(duì)稱，需要進(jìn)一步矯正。此時(shí)如果患者同時(shí)伴有偏頜、頜關(guān)系錯(cuò)亂、咬合平面傾斜（咬合平面即上下牙咬在一起時(shí)，上下牙接觸面形成的一個(gè)平面），需行正頜正畸治療矯正異常的咬合情況，讓上下牙齒相對(duì)關(guān)系正常，咬合平面與大地平齊。正頜正畸治療一般需延續(xù)2～3年，患者先行正畸治療一段時(shí)間后，行正頜手術(shù)，將上頜骨及下頜骨擺正到正確的位置上，隨后再進(jìn)行后續(xù)的正畸治療。其中正畸治療以門診治療為主，一般一月復(fù)診一次，正頜手術(shù)治療需住院1周。如果患者不存在咬合異常，或者已經(jīng)完成正頜正畸治療，但仍有面部體積輪廓不對(duì)稱，可行骨性輪廓調(diào)整以進(jìn)一步改善面部情況。比如通過(guò)下頜骨截骨手術(shù)將健側(cè)過(guò)于肥大的下頜骨收小，或是在患側(cè)下頜骨放置人工假體增加患側(cè)體積等。在調(diào)整完骨性輪廓后，如還存在軟組織不對(duì)稱，可在患側(cè)行自體脂肪填充進(jìn)一步改善。

以上關(guān)卡通關(guān)后，大部分半面短小的患者，面部不對(duì)稱都能得到極大的提升，獲得一個(gè)相對(duì)自信的容貌。但也有一些重癥的患者，患側(cè)下頜骨發(fā)育極差完全缺失顳下頜關(guān)節(jié)，那么以上的治療可能并不適用，需要進(jìn)行自體骨移植及關(guān)節(jié)重建等治療。

04

何時(shí)就診

如上文所述，半面短小患兒有些癥狀在新生兒期或者嬰兒期即需要干預(yù)或者手術(shù)矯正，并在不同時(shí)間段均有相應(yīng)的治療措施，因此建議患兒家屬或患者本人，在觀察到相應(yīng)癥狀時(shí)（雙側(cè)面部不對(duì)稱隨生長(zhǎng)發(fā)育加重伴有或不伴有耳廓畸形，附耳畸形，巨口畸形，面頰皮贅），即可前來(lái)就診，明確診斷，并安排相應(yīng)的治療。

05

就診什么科室

新生兒期如出現(xiàn)呼吸吞咽困難速至新生兒科就診。

嬰幼兒，學(xué)齡前期，學(xué)齡期建議至整形外科就診，正頜正畸相關(guān)治療可至整形外科、口腔科就診，面部輪廓改善建議至整形外科就診。

（作者單位系上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科）