不同頸項透明層厚度中位數對孕早期唐氏篩查效能的影響探討

吳國耀

【摘要】目的：分析不同頸項透明層厚度中位數對孕早期唐氏篩查效能的影響。方法：選擇我院2022年9月—2023年9月接收的100例孕早期唐氏篩查孕婦，所有孕婦均采取超聲頸項透明層厚度檢查。參考英國胎兒醫學基金會（以下簡稱“基金會”）提出的頸項透明層厚度檢測值預期中位數轉換為NT中位數的倍數，記錄超聲檢查中位數0.9mm～1.1mm。將中位數進一步細分劃分為測定不足組、測定符合組以及測定過度組。結合本院檢出的中位數將頸項透明層厚度中位數轉換為胎兒醫學基金會，評估其對孕早期唐氏篩查的診斷效能。結果：本次研究分別檢出10例21-三體綜合征，3例18-三體綜合征，2例13-三體綜合征和3例其他染色體異常，頸項透明層厚度中位數分別為3.52mm、5.11mm、2.00mm和2.25mm。基金會、中心持有以及檢查者持有的頸項透明層厚度中位數對唐氏綜合征的檢出率分別為66.67%、66.67%和58.33%，假陽性率分別為43.96%、46.15%和40.91%，對比無統計學意義（P>0.05）。測定符合組和測定過度組的檢查者持有的假陽性率顯著較低，但在測定不足組，檢查者持有的假陽性率顯著高于基金會和中心持有，差異均有統計學意義（P<0.05）。結論：根據孕早期超聲檢查者的中位數可以有效提高唐氏篩查效能。

【關鍵詞】頸項透明層厚度；孕早期；唐氏篩查；診斷效能

The effect of different median thickness of nuchal transparent layer on Down’s syndrome screening efficacy in early pregnancy

WU Guoyao

Department of Ultrasound Diagnosis， Nanjing Yimin Hospital， Nanjing， Jiangsu 210000， China

【Abstract】Objective：To analyze the effect of different median thickness of nuchal transparent layer on the efficacy of Down’s syndrome screening in early pregnancy.Methods：100 pregnant women who underwent early pregnancy Down’s syndrome screening in our hospital from September 2022 to September 2023were selected，and all pregnant women underwent ultrasound neck transparent layer thickness examination.Referring to the expected median of the NT layer thickness detection value proposed by the British Fetal Medicine Foundation（hereinafter referred to as the "Foundation"），the multiple of the NT median is converted，and the median of ultrasound examination was recorded as 0.9mm～1.1mm.The median was further subdivided into the under measured group，the coincident group and the over measured group.Based on the median detected by our hospital，the median thickness of the nuchal transparent layer was converted to that of the Fetal Medicine Foundation to evaluate the diagnostic efficacy of Down’s syndrome screening in early pregnancy.Results：This study detected 10 cases of trisomy 21 syndrome，3 cases of trisomy 18 syndrome，2 cases of trisomy 13 syndrome，and 3 cases of other chromosomal abnormalities，with the median thickness of the nuchal transparent layer was 3.52mm，5.11mm，2.00mm and 2.25mm，respectively.The detection rates of Down’s syndrome by the median thickness of the neck transparent layer held by foundations，centers and examiners were 66.67%，66.67% and 58.33%，respectively，and the false positive rates were 43.96%，46.15% and 40.91%，respectively，with no statistical significance （P>0.05）.The false positive rate held by examiners in the coincident group and the over measured group was significantly lower，but in the under measured group，the false positive rate held by examiners was significantly higher than that held by foundations and centers，with statistical significance （P<0.05）.Conclusion：According to the median value of early pregnancy ultrasound examinees，the effectiveness of Down’s syndrome screening can be effectively improved.

【Key Words】Neck transparent layer thickness； Early pregnancy； Down’s syndrome screening； Diagnostic efficiency

隨著優生優育理念的倡導，人們對胎兒檢查愈發重視。唐氏綜合征因染色體異常引起，合并該病胎兒的出生，毫無疑問會給家庭和社會帶來沉重的負擔。因此，臨床必須重視產前染色體異常篩查，控制唐氏綜合征胎兒的出生，確保新生兒出生質量。據諸多研究表示，頸項透明層厚度可作為產前篩查中胎兒是否存在染色體異常胎兒的診斷指標。開展頸項透明層檢測，中位數的確定十分重要。英國胎兒醫學基金會指出可將某一頭臀徑時的頸項透明層中位數倍數作為預期中位數。經判斷中位數利于調整偏差，提高產前篩查診斷效能[1-2]。既往有研究推薦使用檢查操作者中位數用作孕早期唐氏綜合征篩查[3]。本次研究選擇我院2022年9月—2023年9月接收的100例孕早期唐氏篩查孕婦，所有孕婦均采取超聲頸項透明層厚度檢查，旨在研究不同頸項透明層厚度中位數對孕早期唐氏篩查效能的影響。現將研究結果報道如下。

1.1 基本資料 選擇我院2022年9月—2023年9月接收的100例孕早期唐氏篩查孕婦為研究對象，所有孕婦均采取超聲頸項透明層厚度檢查。基礎資料：年齡23歲～32歲，平均年齡（27.50±2.14）歲，體質量46kg～65kg，平均體質量（55.11±3.21）kg。將中位數進一步細分劃分為測定不足組（中位數<0.9mm）、測定符合組（中位數0.9mm～1.1mm）以及測定過度組（中位數>1.1mm）。本次研究獲得醫院倫理會的審核與批準。所有孕婦與家屬對研究內容知情，均為自愿加入。納入標準：①意識清晰；②孕11周～13周。排除標準：①終止妊娠者；②精神障礙；③早產傾向者。

1.2 方法檢查儀器：本次研究所采用的診斷儀器分別為三星WS80A和邁瑞Resona8T彩色多普勒超聲診斷儀，探頭為RARB-6，超聲頻率為2MHz～8MHz。

檢查方法：選擇本院擁有3年以上孕早期頸項透明層厚度檢查經驗的醫師，其對頸項透明層厚度的測量以及胎兒的頭臂徑測定均遵循英國胎兒基金會提出的標準。檢查前，予以孕婦檢查宣教，保持其身心狀態平和，指導其保持仰臥體位，予以腹掃描，觀察胎兒的屈度，處于自然位時取正中矢狀面的超聲圖像，同時將圖像放大75%倍數，觀察胎兒的皮膚和羊膜，測定胎兒頸部軟組織與皮膚間半透明組織的厚度，每名胎兒均測定3次，以3次測定最大值作為頸項透明層厚度最終結果。

按照頸項透明層厚度倍數中位數合理值為1.0mm，允許范圍為 0.9mm～1.1mm，將測定結果劃分為測定不足組、測定符合組和測定過度組，統計基金會、中心持有和檢查者持有的頸項透明層厚度中位數倍數，統計對唐氏綜合征的診斷效能。

1.3 觀察指標統計染色體異常胎兒檢出例數，頸項透明層厚度測定與不同中位數的倍數，以及不同頸項透明層厚度中位數倍數對唐氏綜合征的診斷效能。

1.4 統計學分析 采用SPSS 21.0統計學軟件進行數據分析。計數資料采用（%）表示，進行x2檢驗，計量資料采用（x±s）表示，進行t檢驗，P<0.05為差異具有統計學意義。

2.1 染色體異常胎兒檢出例數及頸項透明層厚度測定與不同中位數的倍數對比 檢出10例21-三體綜合征，3例18-三體綜合征，2例13-三體綜合征和3例其他染色體異常，頸項透明層厚度中位數分別為3.52mm、5.11mm、2.00mm和2.25mm，如表1所示。

2.2 不同頸項透明層厚度中位數倍數對唐氏綜合征的診斷效能對比 基金會、中心持有以及檢查者持有的頸項透明層厚度中位數對唐氏綜合征的檢出率分別為66.67%、66.67%和58.33%，對比無統計學差異（P>0.05），假陽性率分別為43.96%、46.15%和40.91%，對比無統計學差異（P>0.05）。測定符合組和測定過度組的檢查者持有的假陽性率顯著較低，但測定不足組中，檢查者持有的假陽性率顯著高于基金會和中心持有，差異均有統計學意義（P<0.05），如表2所示。

唐氏綜合征是染色體異常中十分常見的病癥之一，胎兒有著較低的存活率，存活者生存質量不佳，合并不同程度的智力障礙和發育障礙。一直以來，頸項透明層厚度是臨床用來評估胎兒是否存在染色體異常的重要方法。作為頸部脊柱軟組織和皮膚之間的皮下透明層，頸項透明層厚度可以闡釋淋巴系統的發育，且染色體存在異常是公認的可以導致頸項透明層增厚的重要因素[4-5]。正常發育胎兒的頸項透明層厚度中位數一般為1.8mm，而合并唐氏綜合征或者其他染色體病變疾病胎兒的頸項透明層厚度中位數可見明顯增加。

本次研究遵循權威基金會指南，運用頸項透明層厚度預期中位數作為本次數據研究的中心中位數，本研究分別檢出10例21-三體綜合征，3例18-三體綜合征，2例13-三體綜合征和3例其他染色體異常，頸項透明層厚度中位數分別為3.52mm、5.11mm、2.00mm和2.25mm，這與正常胎兒檢查值有明顯差異，符合臨床對于染色體異常胎兒的檢出標準[6]。測定頸項透明層厚度往往更依賴于檢查者的經驗與實操技術，該指標測定值有著一定的可變動性，即使是微小的偏差也足以引起最終篩查效能[7-8]。統計不同頸項透明層厚度中位數倍數對唐氏綜合征的診斷效能，基金會、中心持有以及檢查者持有的頸項透明層厚度中位數對唐氏綜合征的檢出率分別為66.67%、66.67%和58.33%，假陽性檢出率分別為43.96%、46.15%和40.91%，對比無統計學意義（P>0.05）。測定符合組和測定過度組的檢查者持有的假陽性率顯著較低，但測定不足組中，檢查者持有的假陽性率顯著高于基金會和中心持有，差異均有統計學意義（P<0.05）。由對比結果可檢出基金會的頸項透明層厚度>1.1mm時，其假陽性率較低，而對應的測定不足則可導致假陽性率的升高，其中檢查者持有的假陽性率顯著高于基金會和中心持有。說明檢查者持有的頸項透明層厚度中位數具有良好的早期唐氏綜合征診斷效能。

綜上所述，頸項透明層厚度可評估唐氏綜合征風險，檢查者持有的頸項透明層厚度中位數具有良好的孕早期唐氏綜合征的篩查效能，針對唐氏綜合征風險胎兒，需臨床及時采取處理措施，加大新生兒出生質量控制力度，減少唐氏綜合征胎兒的出生。

參考文獻

[1] 劉晶，王珊珊，劉璐琪.無創產前基因檢測聯合超聲在唐氏綜合征篩查中的優勢分析[J].臨床研究， 2021，29（1）：1-3.

[2] 趙紅梅，王永強.超聲頸項透明層厚度結合血清甲胎蛋白、β絨毛膜促性腺激素在唐氏綜合征篩查中的應用[J].寧夏醫學雜志，2020，42（11）：1024-1026.

[3] 薛淑玲.孕早期頸項透明層厚度測量結合孕中期唐氏篩查在產前篩查中的應用價值[J].河南醫學研究，2020，29（28）：5236-5238.

[4] 姚根新，祝永健，歐陽駿.孕早期NT檢查聯合顏面輪廓超聲指標對唐氏綜合征的篩查價值研究[J].浙江創傷外科，2020，25（4）：746-747.

[5] 鄔萍雨，宋園，王麗，等.超聲檢測胎兒頸項透明層聯合血清學檢測在孕早期唐氏綜合征篩查中的應用[J].中國鄉村醫藥，2020，27（14）：50.

[6] 丘文君，孔舒，劉維強，等.不同頸項透明層厚度中位數對孕早期唐氏篩查效能的影響[J].臨床超聲醫學雜志，2020，22（4）：279-283.

[7] 林廣城，夏成靜，譚燕清，等.頸項透明層結合孕中期血清三聯指標在雙胎唐氏篩查中的價值評估[J].中國醫學創新，2020，17（8）：14-18.

[8] 羅蔚，龐令，何斌，等.四川地區21723例早孕期唐氏綜合征篩查報告[J].四川大學學報（醫學版）， 2020，51（1）：49-53.