鎮江市罕見病患者用藥保障中存在的問題研究

許晨希，張心潔，2

1江蘇大學管理學院，江蘇鎮江，212013；2南京大學政府管理學院，江蘇南京，212000

罕見病因發病率極低,又被稱作“孤兒病”,截至目前,業界關于罕見病的概念并沒有統一定義,如美國《罕見病法案》將罕見病定義為在美國患病人數少于 20 萬人的疾病[1];《中國罕見病定義研究報告》則將罕見病定義為新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于 14萬的疾病[2]。另外,由于80%的罕見病是由患者基因突變造成的,因此罕見病還具有治愈率低和兒童時期發病等特點[3]。一般來說,罕見病患者都十分依賴藥品,且大多需要終生服藥[4-5]。罕見病藥品又稱“孤兒藥”,是指用于預防、治療、診斷罕見病的藥品,是罕見病診療和用藥保障的核心[6]。提升罕見病用藥保障能力不僅涉及醫學臨床突破,對推進人民幸福還有重大意義。但因為罕見病藥品研發成本通常較高,因此售價高昂,常給患者及其家庭帶來沉重壓力[7]。加之罕見病診斷難、治療難,使這部分群體成為生活較困難的群體之一。由于我國人口基數大,罕見病實際并不罕見,所以對這部分患者的用藥保障問題不容小覷。

實際上,2012年國務院發布的《國家藥品安全“十二五”規劃》就提出“鼓勵罕見病用藥和兒童適宜劑型研發”。隨后,在藥品研發、注冊等方面還提出實驗減免稅費、實驗數據保護以及藥品審評流通加快等各項吸引藥企的政策[8]。為降低罕見病藥品費用對患者產生的經濟負擔,國家利用“以量帶價”的談判方式降低藥品的價格,并在藥品保障層面,形成了以基本醫療保險為基礎、大病補助和醫療救助托底的“三重保障”[9-10]。2018年,國家衛生健康委員會等部門還聯合制定《第一批罕見病目錄》,進一步保障罕見病藥品的可及性。此外,為加強罕見病診治能力,國家還針對性建立了全國罕見病診療協作網和罕見病患者登記制度[11]。

同時,學界關于罕見病用藥保障方面的研究也不斷豐富,主要包含保障范圍、保障模式、藥品納入評判和生產激勵等內容。其一,關于罕見病保障范圍的研究。一般來說,用藥保障是罕見病保障的核心,無論國內外都建立了多元的罕見病藥品費用分擔機制[12]。國外已普遍將藥品費用納入醫療保險的報銷范圍[13-14]。其二,關于保障模式的研究。在國內,曹穎、張曉星等學者經研究發現,對于罕見病用藥保障,各省份主要在基本醫保基礎上,結合實際情況通過設置專項基金或補充醫保等方式進行多層次的保障[15-16]。國外各國也根據實情對罕見病診療和用藥進行保障。如Yang等關于美國罕見病患者負擔的研究顯示,其主要通過商業保險的形式保障罕見病患者用藥[17];Czech等的研究顯示,歐洲各國則以社會醫療保險模式為主[18]。其三,關于罕見病藥品納入評判的研究。國外已經形成了相對成熟的藥品納入評判手段。Annemans等的研究顯示,大多數歐洲國家將罕見病定價與治療效果作為評判是否納入保障范圍的關鍵因素[19]。相較而言,我國對于藥品納入標準的研究較少且相對不成熟。宣建偉、胡善聯等學者的研究顯示,我國主要通過制定第一、二批《罕見病目錄》將部分藥品列入報銷目錄[20-21]。其四,關于罕見病藥品激勵的問題。針對罕見病藥品市場失靈問題,國內外學者都提出要對罕見病藥品生產給予一定的激勵,張越飛、李林康等學者提出應給予罕見病藥企注冊審批和稅收優惠等[11,22-23]。可見,雖然國內外學者關于罕見病保障問題研究的重心都在對藥品的保障上,但我國的明顯不足,且研究多聚焦在對不同統籌地區具體實踐的探索上,碎片化特征明顯,針對罕見病藥品保障機制、納入標準等的研究還不充分。而罕見病藥品獲取和使用困難正是當前我國患者面臨的最緊迫的問題[24-25]。鎮江市作為中國醫改的“兩江試點”城市之一,一直走在多層次醫療保障體系建設前列,致力提升醫保治理能力和民眾健康水平,在罕見病患者醫療保障方面也作出積極探索。基于此,本研究以鎮江市為例,探究罕見病患者在用藥保障中存在的問題并分析原因,進而提出優化對策。

1 資料來源與方法

1.1 資料來源

本研究資料主要來源于2022年6-8月間的訪談資料,根據《關于以藥品集中采購和使用為突破口 進一步深化醫藥衛生體制改革的若干政策措施》(國醫改發〔2019〕3號),為減輕群眾的藥品負擔,需推動醫療、醫保、醫藥改革。罕見病患者用藥也無例外,面對罕見病診療難、用藥難的困境,需依靠“三醫”聯動破解。因此,除去罕見病患者外,還需向提供醫療服務的專家、罕見病醫保相關的管理人員、罕見病藥品的定點醫院和醫院負責人等了解用藥保障中存在的問題。綜上,研究對象為鎮江市的罕見病患者、專家以及相關部門管理人員。①罕見病患者:依托主管部門組織的患者健康教育會,研究通過“滾雪球”方式聯系到多名罕見病患者,在征求患者本人同意后,同時結合考慮醫生診斷、實際治療用藥和醫療費用發生情況等,最終篩選出8名罕見病患者并進行線下訪談。其中,1名成年重癥肌無力患者,1名成年肌萎縮側索硬化癥患者,4名成年血友病患者和2名未成年血友病患者。②罕見病專家:選取鎮江市罕見病定點醫院中從事罕見病行業3年及以上的專家3名,同時選取與這些專家對接的基層社區醫生3名。③相關部門管理人員:分別從鎮江市衛生健康委、醫保局及定點醫院中選取直接從事與罕見病保障相關的管理人員1名、3名和2名。

1.2 研究方法

扎根理論(grounded theory)由格拉斯和斯特勞斯于1967年提出,這是一種通過系統的資料收集和分析程序而從資料中發現、發展和檢驗理論的過程,自下而上將原始資料不斷歸納總結分析,并將數據內容循環往復核對,最終形成理論框架[26]。扎根理論自出現以來,多用于心理學、教育學、社會學和管理學等領域,講究理論來源于原始資料,且重在解決問題并建立理論框架[26]。而本研究需要了解鎮江市罕見病患者用藥保障中存在的不足并提出對策。且研究內容多以訪談資料呈現,因此文本選擇使用扎根理論,整個扎根理論是一個收集資料和分析程序的過程。研究結合對相關文獻的檢索,圍繞罕見病患者用藥保障情況和針對具體訪談對象制定訪談提綱。①研究使用“罕見病用藥”“罕見病藥品”“罕見病醫療保障”等關鍵詞檢索中國知網數據庫,并限定文獻時間為2015年至2023年7月,進行初檢后,剔除不相關內容和層次級別較低的文獻,剩余相關文獻68條。②結合對文獻內容的梳理分析和前期調研實際制定半結構化訪談提綱。對罕見病患者的訪談主要內容包括:患者的個人基本情況,涉及患者的性別、年齡、學歷和家庭收入等;患病及就醫情況,涉及患者的確診時間和地點、復診地點頻次以及用藥類型與拿藥地點等內容;參保及費用報銷情況,涉及患者對參保情況的知曉程度和家庭負擔等問題。對罕見病專家訪談內容包括:罕見病診斷的類型、流程;罕見病培訓宣傳內容等。對罕見病管理人員的訪談內容包括:罕見病定點醫療機構協作網管理等問題;罕見病患者用藥保障政策管理等;罕見病診療質量控制管理等內容。

調研期間,采用一對一半結構化訪談方式對訪談對象進行了人均30-60分鐘的訪談,并在訪談結束后將20份資料導入NVivo 12.0 Plus軟件中。在爭得訪談對象同意后,所有訪談皆錄音,并在訪談后逐字逐句轉錄入Microsoft Office Word 2016中,經過語音錄音核實后最終形成大約7萬字的訪談文件。通過三級編碼對內容進行整理。①開放式編碼是將收集來的資料揉碎打散,概念化,再重新組合起來進而界定類屬逐步范疇化的過程[27]。在開放式編碼階段,挑選15份訪談資料導入NVivo 12.0 Plus中。反復閱讀推敲,逐字逐句進行編譯。基于此初步確定了與患者用藥保障有關概念的內容,形成初始概念及范疇。②主軸式編碼是將資料分解所獲得的范疇進一步抽象提煉的過程。通過使用斯特勞斯和科爾賓的“因果條件→現象→脈絡條件→介入條件→行動/互動策略→結果”這一典范模型[28],挖掘范疇之間的關系,深化內容的性質和維度,以為后期的理論形成和闡釋做準備[27]。③選擇式編碼的任務是通過前期對資料的梳理并聯系開放式編碼和主軸編碼的內容,確立一個核心范疇,使其與其他主范疇建立起聯系,從而對內容做出整體性的理論闡釋[27]。在三級編碼完成后建構形成理論,但還需進行理論飽和度檢驗,以確保核心范疇達到飽和,若理論未飽和,需重復這一行為。本研究將對原訪談資料中預留的5份資料再次進行編碼,發現數據中沒有出現新類屬,基于此理論達到了飽和狀態。

2 結果

2.1 開放式編碼

開放式編碼階段,共獲得492個初始概念,在刪除與主題關系不大、合并相似或者意思相同的概念后,共形成了320條初始概念。根據初始概念的梳理和歸納,得到了用藥量不足、用藥方式復雜、購藥量受限等25個范疇,譯碼前綴為a。見表1。

表1 開放式編碼形成的概念及范疇

2.2 主軸式編碼

聯系25個范疇之間的關系,進而歸納出鎮江市罕見病患者用藥保障的相關主范疇。基于此,對范疇進行歸類,最終提煉出A1藥品保存、A2患者藥品既定需求、A3藥品供給、A4檢查治療、A5醫療服務提供方、A6罕見病藥品保障和A7政策制度7個主范疇,譯碼前綴為A。見表2和圖1。

圖1 鎮江市罕見病患者用藥保障過程

表2 主軸編碼形成的主范疇

2.3 選擇式編碼

結合各范疇頻次,并代入原文中推敲后,梳理出了7個主范疇之間的關聯與層次,確定以“患者藥品既定需求”為核心范疇。圍繞這一核心范疇,繪制主范疇與核心范疇的關系結構圖(見圖2)。最終梳理出一條清晰的故事線:鎮江市罕見病患者用藥的先決條件、必備條件和推動條件皆缺失,由此導致患者用藥的既定需求難以滿足。其中,藥品供給、檢查治療為先決條件,藥品保障、政策制度為必備條件,藥品保存、醫療服務提供方為推動條件。各范疇之間存在如下關系:罕見病患者通過檢查治療確定用藥量,并可在藥品供給充足狀態下用上藥。科學的政策引導和全面的罕見病用藥保障才能減少患者的顧慮和防止因病致貧返貧。醫療服務提供方和藥品保存的能力對進一步滿足患者的用藥需求具有推動作用,并可對患者進行用藥指導,促進患者健康。

圖2 主范疇關系結構

3 討論

3.1 罕見病藥品供給受限,檢查治療項目不完善

藥品供給和檢查治療是滿足患者既定用藥需求的先決條件,然目前鎮江市能夠提供的藥品不管種類還是數量都受限,且患者獲取藥品過程也較復雜。眾所周知,罕見病患者對藥品的依賴度較高,然而罕見病藥品存在“市場失靈”現象,數量有限,價格也相對較高[29-30]。從供方看,目前我國罕見病藥品主要依賴進口,存在部分藥品“境外有藥,境內無藥”現象[15],鎮江也是如此。特別在實施“藥品零差價”政策后,加上“藥占比”指標的考核,罕見病患者的用藥進一步受限[4],如本研究中血友病患者普遍表示療效較好的“科躍奇”與“艾美賽珠單抗”,在醫院就很難獲取。《江蘇省罕見病診療工作實施方案》(蘇衛辦醫政〔2019〕12號)中以東部戰區總醫院為牽頭醫院,建立了江蘇省罕見病協作網。其中提出要通過協作網,加強醫院罕見病藥品供應的目錄銜接、藥品院際調劑、配送物流延伸等,以保障罕見病患者用藥權益。但在本研究調研過程中,該罕見病藥品供給協作網尚未生效。從需方看,受訪者普遍表示開藥過程繁瑣且購藥不便。一方面因為大部分患者本身就有殘疾,或路途遙遠就醫需要家人陪護,導致開藥成本較高。另一方面因為辦理住院過程繁瑣,提高效率和縮短患者取藥時間是當下醫院藥學服務必須要重視的問題[31]。《江蘇省醫療保障局關于統一基本醫療保險門診特殊病保障政策的通知》(蘇醫保發〔2022〕46號)中江蘇省統一要求各地市將血友病納入門診特殊病保障,旨在提高門診待遇并逐步向住院待遇看齊,以減輕患者的門診醫療費用負擔,方便患者治療。在本研究中,鎮江市也積極進行醫保政策改革,雖將血友病納入門診特殊病的保障之中,但是報銷水平尚低于住院水平,且僅報銷國產人造凝血因子的罕見病藥品。對此,江蘇省可根據患者實際需求,部分增設特殊醫保藥品,在更大范圍逐步解決罕見病患者用不上藥的問題[9]。鎮江市可根據患者需求將特定罕見病藥品納入門診用藥中,建立針對性的門診用藥目錄,并實行門診和住院同報銷待遇,節省醫療資源[10]。對部分行動不便的患者給予更多關注,如提供送藥上門服務[10]。此外,鎮江市則可根據罕見病患者情況,適當放寬對醫生的處方限制,同時給予定點醫院適量的藥品管理補貼。

定期的檢查不僅可優化后續治療方案,還可以防止罕見病患者產生合并癥[32]。但如鎮江市一樣,受限于經濟發展水平和醫療技術水平,罕見病患者的一些檢查項目樣本必須要送到其他城市。并且,檢查項目還缺乏統一管理,檢測市場存在明顯的混亂、不規范。究其原因,主要因為罕見病的檢測方法較為復雜, 只有少數醫院才擁有檢測資質并且價格較為昂貴[32]。針對此困境,可以首先在全省范圍建立統一的檢測項目標準,并制定合理的檢測價格、完善相應的監督體系[24]。考慮到罕見病的“罕見”特征,可先在江蘇省設立省一級的定點檢測機構,成立送檢快速通道。而鎮江市主要做好對罕見病的篩查管理和對常規項目的檢測,同時做好與定點檢查機構的交接工作。

3.2 罕見病用藥保障不足,保障機制亟待健全

充分的藥品保障是滿足罕見病患者既定用藥需求的必備條件。并且,罕見病藥品的保障對引導患者正常用藥十分重要[24]。2020年《中共中央 國務院關于深化醫療保障制度改革的意見》指出,要探索罕見病用藥保障機制,促進多層次醫療保障體系發展。盡管目前已有較多的罕見病藥品通過國家談判納入醫保報銷,但仍有較多患者因保障不足影響用藥[20]。究其原因,首先罕見病藥品費用差距大,且患者參與保險種類不同,進而導致最終的保障水平差異較大[15]。以本研究中的血友病患者為例,職工醫保患者的年平均費用高達47萬,而居民醫保患者的年平均費用僅8萬。其次,包括惠民保在內的商業保險開放空間大,慈善和醫療救助等的使用又有多重限制[23]。2021年《江蘇省醫療保障局關于明確罕見病用藥保障對象診斷、用藥治療及待遇享受等有關事項的通知》指出,5 種罕見病被納入第一批罕見病用藥保障,但群眾知曉率并不高。鎮江市已將帕金森氏病、血友病和兒童苯丙酮尿癥3種罕見病放在門診保障之中。當患者在門診或住院報銷之后,再由社會救助、慈善助醫和惠民保層層分解費用,但大部分患者僅能享受到基本醫療保險。加之社會對罕見病患者群體的關注普遍不高,罕見病患者在報銷后,常仍面臨不小壓力[4]。當前國內對罕見病的保障仍以藥品為主,罕見病患者因殘疾所購的醫療器具、營養品及外出檢查、理療等發生的費用均需自付。根據底線公平理論,罕見病患者經濟負擔沉重,長期看不利于社會公平正義和共同富裕目標的實現[33]。因此,應在政府主導基礎上積極引入社會力量,切實減輕患者及其家庭的用藥負擔。鎮江市可建立慈善基金,對費用較高患者經醫保報銷后的自付費用給予一定幫助。

3.3 罕見病科普宣傳不到位,患者健康意識薄弱

政策制度是滿足患者既定用藥需求的必備條件,不僅需要醫療服務提供方的大力宣傳,也需要罕見病患者及其家屬加強健康管理的意識,主動尋求罕見病相關信息[10]。目前,鎮江市的罕見病相關政策宣傳不到位,患者的信息來源有限[14]。分析其原因,其一,從供方來看,罕見病相關信息與政策普及率較低,醫療保障局和醫院方對罕見病相關的科普宣傳不到位。江蘇省診療協作網成立后,其要求內部規范罕見病診療服務行為,并加大對醫務人員培訓力度,本研究中鎮江市的罕見病專家也參與罕見病的相關培訓,但并非協作網內部組織。且鎮江市的部分患者對于罕見病藥品信息和醫保政策完全不了解,進而影響了購藥與就醫。其二,從需方看,患者及其家屬普遍缺乏健康意識,患者的自我健康管理意識也較為薄弱。而罕見病政策信息認知缺失會導致罕見病患者治療和用藥不及時[20]。如前所述,罕見病多為遺傳病,我國早就提倡對罕見病要早發現、早診斷、能治療、能管理,對罕見病實施三級管理[9]。《全國出生缺陷綜合防治方案》(國衛辦婦幼發〔2018〕19 號)中將血友病等遺傳性罕見病納入出生缺陷防治整體規劃。但受經濟發展和醫療技術水平等因素影響,目前納入新生兒篩查的罕見病種類仍較少。江蘇省協作網也提倡通過知識培訓等方式引導各醫院開展疑似罕見病患者的初篩。然而現實中,由于協作網的聯系不緊密、醫療水平有限,且醫護人員缺乏一定的罕見病知識儲備,各地市的初篩效果并不理想。本研究中由于對罕見病的宣傳不足,患者及其家庭對罕見病的危害認識也不到位,醫生醫療水平也有待提高,因此鎮江市的罕見病初篩項目目前也相對較少。對此,相關部門應重視對普通民眾進行罕見病宣傳和信息科普,提升他們對罕見病的重視。健康中國行動推進委員會發布的《健康中國行動(2019-2030年)》指出,每個人是自己健康的第一責任人。因此應幫助患者及其家屬提高自我健康管理意識,并宣傳患者成為自己健康管理的第一人的理念,以時刻關注自身的用藥需求和健康動向,以實現更好的預防、治療、康復。

3.4 基層醫療機構服務能力不足,精細化管理水平較低

醫療服務提供方是滿足罕見病患者既定用藥的推動條件,但由于基層醫療服務能力不足,可能無法為罕見病患者提供醫療和用藥的相關指導[32]。罕見病多為遺傳性疾病,對醫療服務的質量和可持續性要求較高。但目前,我國的罕見病臨床診斷和可治療能力較差[34]。加之基層醫療機構醫療服務能力不足,難以滿足罕見病診后管理的需求[35]。比如對罕見病藥品的保存,由于部分罕見病藥品保存條件較為嚴苛,保存與使用不當會危及患者健康,而基層醫療機構常不具備相應服務能力和藥品儲備條件,難與上級醫療機構進行銜接[32]。更重要的,大量醫務人員對罕見病的認知情況也不樂觀[35]。造成患者外流的情況下,進一步降低該地區的罕見病治療水平。另外,基層醫療機構由于缺乏激勵,同時為規避風險,服務積極性并不高。《江蘇省罕見病診療工作實施方案》(蘇衛辦醫政〔2019〕12號)中提到,江蘇省有條件地區的社區衛生服務中心、鄉鎮衛生院(村衛生室)等基層醫療機構可將罕見病患者納入家庭醫生簽約服務,實施全程跟蹤管理。目前鎮江市基層醫療機構的全科醫生對罕見病患者的健康追蹤管理與協助罕見病患者用藥的能力較為一般。對此,應不斷加大對基層全科醫生罕見病知識技能的培訓,制定激勵措施,并嘗試將部分罕見病同慢性病社區建檔一樣納入社區的健康管理之中,如將對罕見病患者的治療、用藥及日常管理打包納入對醫療集團的付費管理中。且針對罕見病患者用藥方式復雜等問題,應提升對罕見病患者的精細化管理水平,根據罕見病患者疾病的嚴重程度,有區別地制定開藥計劃,滿足其用藥需求。